Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829842G>ACA2692357BCHEc.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.107+7472C>T (n.107+7472C>T)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.159+7472C>T
n.1359C>T
n.110+7472C>T
n.1310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829842G>CCA355111194BCHEc.1192C>G (p.Leu398Val)
c.107+7472C>G (n.107+7472C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.159+7472C>G
n.1359C>G
n.110+7472C>G
n.1310C>G
3g.165829842G=CA1417759620BCHEc.1192C= (p.Leu398=)
c.107+7472C= (n.107+7472C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.159+7472C=
n.1359C=
n.110+7472C=
n.1310C=
3g.165829842G>TCA87410319BCHEc.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.107+7472C>A (n.107+7472C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.159+7472C>A
n.1359C>A
n.110+7472C>A
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829843G>ACA436968562BCHEc.1191C>T (p.Ile397=)
c.107+7471C>T (n.107+7471C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
n.159+7471C>T
n.1358C>T
n.110+7471C>T
n.1309C>T
 gnomAD v4
3g.165829843G>CCA355111195BCHEc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.107+7471C>G (n.107+7471C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
n.159+7471C>G
n.1358C>G
n.110+7471C>G
n.1309C>G
3g.165829843G>TCA436968563BCHEc.1191C>A (p.Ile397=)
c.107+7471C>A (n.107+7471C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
n.159+7471C>A
n.1358C>A
n.110+7471C>A
n.1309C>A
3g.165829844A>CCA355111196BCHEc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.107+7470T>G (n.107+7470T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.159+7470T>G
n.1357T>G
n.110+7470T>G
n.1308T>G
3g.165829844A>GCA355111197BCHEc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.107+7470T>C (n.107+7470T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.159+7470T>C
n.1357T>C
n.110+7470T>C
n.1308T>C
3g.165829844A>TCA355111198BCHEc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.107+7470T>A (n.107+7470T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.159+7470T>A
n.1357T>A
n.110+7470T>A
n.1308T>A
3g.165829845T>ACA355111200BCHEc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.107+7469A>T (n.107+7469A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.159+7469A>T
n.1356A>T
n.110+7469A>T
n.1307A>T
3g.165829845T>CCA355111201BCHEc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.107+7469A>G (n.107+7469A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
n.159+7469A>G
n.1356A>G
n.110+7469A>G
n.1307A>G
 gnomAD v4
3g.165829845T>GCA355111199BCHEc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.107+7469A>C (n.107+7469A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.159+7469A>C
n.1356A>C
n.110+7469A>C
n.1307A>C
3g.165829846G>ACA436968569BCHEc.1188C>T (p.Ser396=)
c.107+7468C>T (n.107+7468C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.159+7468C>T
n.1355C>T
n.110+7468C>T
n.1306C>T
3g.165829846G>CCA436968570BCHEc.1188C>G (p.Ser396=)
c.107+7468C>G (n.107+7468C>G)
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.159+7468C>G
n.1355C>G
n.110+7468C>G
n.1306C>G
3g.165829846G>TCA436968571BCHEc.1188C>A (p.Ser396=)
c.107+7468C>A (n.107+7468C>A)
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.159+7468C>A
n.1355C>A
n.110+7468C>A
n.1306C>A
3g.165829847G>ACA355111202BCHEc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.107+7467C>T (n.107+7467C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.159+7467C>T
n.1354C>T
n.110+7467C>T
n.1305C>T
3g.165829847G>CCA355111203BCHEc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.107+7467C>G (n.107+7467C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.159+7467C>G
n.1354C>G
n.110+7467C>G
n.1305C>G
3g.165829847G>TCA355111204BCHEc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.107+7467C>A (n.107+7467C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.159+7467C>A
n.1354C>A
n.110+7467C>A
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829848A>CCA355111205BCHEc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.107+7466T>G (n.107+7466T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.159+7466T>G
n.1353T>G
n.110+7466T>G
n.1304T>G
3g.165829848A>GCA355111206BCHEc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.107+7466T>C (n.107+7466T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.159+7466T>C
n.1353T>C
n.110+7466T>C
n.1304T>C
3g.165829848A>TCA355111207BCHEc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.107+7466T>A (n.107+7466T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.159+7466T>A
n.1353T>A
n.110+7466T>A
n.1304T>A
3g.165829849T>ACA355111208BCHEc.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>T (n.107+7465A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>T
n.1352A>T
n.110+7465A>T
n.1303A>T
3g.165829849T>CCA436968575BCHEc.1185A>G (p.Glu395=)
c.107+7465A>G (n.107+7465A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.159+7465A>G
n.1352A>G
n.110+7465A>G
n.1303A>G
 dbSNP
3g.165829849T>GCA355111209BCHEc.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>C (n.107+7465A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>C
n.1352A>C
n.110+7465A>C
n.1303A>C
3g.165829849T=CA1417759623BCHEc.1185A= (p.Glu395=)
c.107+7465A= (n.107+7465A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
n.159+7465A=
n.1352A=
n.110+7465A=
n.1303A=
3g.165829850T>ACA355111210BCHEc.1184A>T (p.Glu395Val)
c.107+7464A>T (n.107+7464A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.159+7464A>T
n.1351A>T
n.110+7464A>T
n.1302A>T
3g.165829850T>CCA355111211BCHEc.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.107+7464A>G (n.107+7464A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.159+7464A>G
n.1351A>G
n.110+7464A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
3g.165829850T>GCA355111212BCHEc.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.107+7464A>C (n.107+7464A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.159+7464A>C
n.1351A>C
n.110+7464A>C
n.1302A>C
3g.165829851C>ACA16040921BCHEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.107+7463G>T (n.107+7463G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.159+7463G>T
n.1350G>T
n.110+7463G>T
n.1301G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165829851C=CA1417759627BCHEc.1183G= (p.Glu395=)
c.107+7463G= (n.107+7463G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.159+7463G=
n.1350G=
n.110+7463G=
n.1301G=
3g.165829851C>GCA355111214BCHEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.107+7463G>C (n.107+7463G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.159+7463G>C
n.1350G>C
n.110+7463G>C
n.1301G>C
3g.165829851C>TCA355111213BCHEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.107+7463G>A (n.107+7463G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.159+7463G>A
n.1350G>A
n.110+7463G>A
n.1301G>A
3g.165829852C>ACA355111215BCHEc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>T (n.107+7462G>T)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>T
n.1349G>T
n.110+7462G>T
n.1300G>T
3g.165829852C>GCA355111216BCHEc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>C (n.107+7462G>C)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>C
n.1349G>C
n.110+7462G>C
n.1300G>C
3g.165829852C>TCA436968579BCHEc.1182G>A (p.Lys394=)
c.107+7462G>A (n.107+7462G>A)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.159+7462G>A
n.1349G>A
n.110+7462G>A
n.1300G>A
3g.165829853T>ACA355111217BCHEc.1181A>T (p.Lys394Met)
c.107+7461A>T (n.107+7461A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.159+7461A>T
n.1348A>T
n.110+7461A>T
n.1299A>T
3g.165829853T>CCA355111218BCHEc.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.107+7461A>G (n.107+7461A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.159+7461A>G
n.1348A>G
n.110+7461A>G
n.1299A>G
3g.165829853T>GCA355111219BCHEc.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.107+7461A>C (n.107+7461A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.159+7461A>C
n.1348A>C
n.110+7461A>C
n.1299A>C
3g.165829854T>ACA355111222BCHEc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.107+7460A>T (n.107+7460A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.159+7460A>T
n.1347A>T
n.110+7460A>T
n.1298A>T
3g.165829854T>CCA355111220BCHEc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.107+7460A>G (n.107+7460A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.159+7460A>G
n.1347A>G
n.110+7460A>G
n.1298A>G
3g.165829854T>GCA355111221BCHEc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.107+7460A>C (n.107+7460A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.159+7460A>C
n.1347A>C
n.110+7460A>C
n.1298A>C
3g.165829855T>ACA436968587BCHEc.1179A>T (p.Gly393=)
c.107+7459A>T (n.107+7459A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.159+7459A>T
n.1346A>T
n.110+7459A>T
n.1297A>T
3g.165829855T>CCA436968589BCHEc.1179A>G (p.Gly393=)
c.107+7459A>G (n.107+7459A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.159+7459A>G
n.1346A>G
n.110+7459A>G
n.1297A>G
3g.165829855T>GCA436968590BCHEc.1179A>C (p.Gly393=)
c.107+7459A>C (n.107+7459A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.159+7459A>C
n.1346A>C
n.110+7459A>C
n.1297A>C
3g.165829856C>ACA10615760BCHEc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.107+7458G>T (n.107+7458G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.159+7458G>T
n.1345G>T
n.110+7458G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829856C=CA1417759635BCHEc.1178G= (p.Gly393=)
c.107+7458G= (n.107+7458G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.159+7458G=
n.1345G=
n.110+7458G=
n.1296G=
3g.165829856C>GCA355111223BCHEc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.107+7458G>C (n.107+7458G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.159+7458G>C
n.1345G>C
n.110+7458G>C
n.1296G>C
3g.165829856C>TCA2692358BCHEc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.107+7458G>A (n.107+7458G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.159+7458G>A
n.1345G>A
n.110+7458G>A
n.1296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829857C>ACA355111224BCHEc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.107+7457G>T (n.107+7457G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.159+7457G>T
n.1344G>T
n.110+7457G>T
n.1295G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched