Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829841delCA87410317BCHEc.1197del (p.His400IlefsTer6)
c.107+7477del (n.107+7477del)
c.1320del (p.His441IlefsTer6)
n.159+7477del
n.1364del
n.110+7477del
n.1315del
 dbSNP
3g.165829838A>CCA355111186BCHEc.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.107+7476T>G (n.107+7476T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.159+7476T>G
n.1363T>G
n.110+7476T>G
n.1314T>G
3g.165829838A>GCA355111187BCHEc.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.107+7476T>C (n.107+7476T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.159+7476T>C
n.1363T>C
n.110+7476T>C
n.1314T>C
3g.165829838A>TCA355111188BCHEc.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.107+7476T>A (n.107+7476T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.159+7476T>A
n.1363T>A
n.110+7476T>A
n.1314T>A
3g.165829839A=CA1417759611BCHEc.1195T= (p.Phe399=)
c.107+7475T= (n.107+7475T=)
c.1318T= (p.Phe440=)
n.159+7475T=
n.1362T=
n.110+7475T=
n.1313T=
3g.165829839A>CCA355111189BCHEc.1195T>G (p.Phe399Val)
c.107+7475T>G (n.107+7475T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.159+7475T>G
n.1362T>G
n.110+7475T>G
n.1313T>G
3g.165829839A>GCA87410318BCHEc.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.107+7475T>C (n.107+7475T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.159+7475T>C
n.1362T>C
n.110+7475T>C
n.1313T>C
 dbSNP
3g.165829839A>TCA355111190BCHEc.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.107+7475T>A (n.107+7475T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.159+7475T>A
n.1362T>A
n.110+7475T>A
n.1313T>A
3g.165829840A>CCA436968554BCHEc.1194T>G (p.Leu398=)
c.107+7474T>G (n.107+7474T>G)
c.1317T>G (p.Leu439=)
n.159+7474T>G
n.1361T>G
n.110+7474T>G
n.1312T>G
3g.165829840A>GCA436968555BCHEc.1194T>C (p.Leu398=)
c.107+7474T>C (n.107+7474T>C)
c.1317T>C (p.Leu439=)
n.159+7474T>C
n.1361T>C
n.110+7474T>C
n.1312T>C
3g.165829840A>TCA436968556BCHEc.1194T>A (p.Leu398=)
c.107+7474T>A (n.107+7474T>A)
c.1317T>A (p.Leu439=)
n.159+7474T>A
n.1361T>A
n.110+7474T>A
n.1312T>A
3g.165829841A=CA1417759615BCHEc.1193T= (p.Leu398=)
c.107+7473T= (n.107+7473T=)
c.1316T= (p.Leu439=)
n.159+7473T=
n.1360T=
n.110+7473T=
n.1311T=
3g.165829841A>CCA355111191BCHEc.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.107+7473T>G (n.107+7473T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.159+7473T>G
n.1360T>G
n.110+7473T>G
n.1311T>G
 gnomAD v4
3g.165829841A>GCA355111192BCHEc.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.107+7473T>C (n.107+7473T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.159+7473T>C
n.1360T>C
n.110+7473T>C
n.1311T>C
3g.165829841A>TCA355111193BCHEc.1193T>A (p.Leu398His)
c.107+7473T>A (n.107+7473T>A)
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.159+7473T>A
n.1360T>A
n.110+7473T>A
n.1311T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829842G>ACA2692357BCHEc.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.107+7472C>T (n.107+7472C>T)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.159+7472C>T
n.1359C>T
n.110+7472C>T
n.1310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829842G>CCA355111194BCHEc.1192C>G (p.Leu398Val)
c.107+7472C>G (n.107+7472C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.159+7472C>G
n.1359C>G
n.110+7472C>G
n.1310C>G
3g.165829842G=CA1417759620BCHEc.1192C= (p.Leu398=)
c.107+7472C= (n.107+7472C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.159+7472C=
n.1359C=
n.110+7472C=
n.1310C=
3g.165829842G>TCA87410319BCHEc.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.107+7472C>A (n.107+7472C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.159+7472C>A
n.1359C>A
n.110+7472C>A
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829843G>ACA436968562BCHEc.1191C>T (p.Ile397=)
c.107+7471C>T (n.107+7471C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
n.159+7471C>T
n.1358C>T
n.110+7471C>T
n.1309C>T
 gnomAD v4
3g.165829843G>CCA355111195BCHEc.1191C>G (p.Ile397Met)
c.107+7471C>G (n.107+7471C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
n.159+7471C>G
n.1358C>G
n.110+7471C>G
n.1309C>G
3g.165829843G>TCA436968563BCHEc.1191C>A (p.Ile397=)
c.107+7471C>A (n.107+7471C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
n.159+7471C>A
n.1358C>A
n.110+7471C>A
n.1309C>A
3g.165829844A>CCA355111196BCHEc.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.107+7470T>G (n.107+7470T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
n.159+7470T>G
n.1357T>G
n.110+7470T>G
n.1308T>G
3g.165829844A>GCA355111197BCHEc.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.107+7470T>C (n.107+7470T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
n.159+7470T>C
n.1357T>C
n.110+7470T>C
n.1308T>C
3g.165829844A>TCA355111198BCHEc.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.107+7470T>A (n.107+7470T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
n.159+7470T>A
n.1357T>A
n.110+7470T>A
n.1308T>A
3g.165829845T>ACA355111200BCHEc.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.107+7469A>T (n.107+7469A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
n.159+7469A>T
n.1356A>T
n.110+7469A>T
n.1307A>T
3g.165829845T>CCA355111201BCHEc.1189A>G (p.Ile397Val)
c.107+7469A>G (n.107+7469A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
n.159+7469A>G
n.1356A>G
n.110+7469A>G
n.1307A>G
 gnomAD v4
3g.165829845T>GCA355111199BCHEc.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.107+7469A>C (n.107+7469A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
n.159+7469A>C
n.1356A>C
n.110+7469A>C
n.1307A>C
3g.165829846G>ACA436968569BCHEc.1188C>T (p.Ser396=)
c.107+7468C>T (n.107+7468C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.159+7468C>T
n.1355C>T
n.110+7468C>T
n.1306C>T
3g.165829846G>CCA436968570BCHEc.1188C>G (p.Ser396=)
c.107+7468C>G (n.107+7468C>G)
c.1311C>G (p.Ser437=)
n.159+7468C>G
n.1355C>G
n.110+7468C>G
n.1306C>G
3g.165829846G>TCA436968571BCHEc.1188C>A (p.Ser396=)
c.107+7468C>A (n.107+7468C>A)
c.1311C>A (p.Ser437=)
n.159+7468C>A
n.1355C>A
n.110+7468C>A
n.1306C>A
3g.165829847G>ACA355111202BCHEc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.107+7467C>T (n.107+7467C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.159+7467C>T
n.1354C>T
n.110+7467C>T
n.1305C>T
3g.165829847G>CCA355111203BCHEc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.107+7467C>G (n.107+7467C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.159+7467C>G
n.1354C>G
n.110+7467C>G
n.1305C>G
3g.165829847G>TCA355111204BCHEc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.107+7467C>A (n.107+7467C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.159+7467C>A
n.1354C>A
n.110+7467C>A
n.1305C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829848A>CCA355111205BCHEc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.107+7466T>G (n.107+7466T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.159+7466T>G
n.1353T>G
n.110+7466T>G
n.1304T>G
3g.165829848A>GCA355111206BCHEc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.107+7466T>C (n.107+7466T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.159+7466T>C
n.1353T>C
n.110+7466T>C
n.1304T>C
3g.165829848A>TCA355111207BCHEc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.107+7466T>A (n.107+7466T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.159+7466T>A
n.1353T>A
n.110+7466T>A
n.1304T>A
3g.165829849T>ACA355111208BCHEc.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>T (n.107+7465A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>T
n.1352A>T
n.110+7465A>T
n.1303A>T
3g.165829849T>CCA436968575BCHEc.1185A>G (p.Glu395=)
c.107+7465A>G (n.107+7465A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.159+7465A>G
n.1352A>G
n.110+7465A>G
n.1303A>G
 dbSNP
3g.165829849T>GCA355111209BCHEc.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>C (n.107+7465A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>C
n.1352A>C
n.110+7465A>C
n.1303A>C
3g.165829849T=CA1417759623BCHEc.1185A= (p.Glu395=)
c.107+7465A= (n.107+7465A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
n.159+7465A=
n.1352A=
n.110+7465A=
n.1303A=
3g.165829850T>ACA355111210BCHEc.1184A>T (p.Glu395Val)
c.107+7464A>T (n.107+7464A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.159+7464A>T
n.1351A>T
n.110+7464A>T
n.1302A>T
3g.165829850T>CCA355111211BCHEc.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.107+7464A>G (n.107+7464A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.159+7464A>G
n.1351A>G
n.110+7464A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
3g.165829850T>GCA355111212BCHEc.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.107+7464A>C (n.107+7464A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.159+7464A>C
n.1351A>C
n.110+7464A>C
n.1302A>C
3g.165829851C>ACA16040921BCHEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.107+7463G>T (n.107+7463G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.159+7463G>T
n.1350G>T
n.110+7463G>T
n.1301G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165829851C=CA1417759627BCHEc.1183G= (p.Glu395=)
c.107+7463G= (n.107+7463G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.159+7463G=
n.1350G=
n.110+7463G=
n.1301G=
3g.165829851C>GCA355111214BCHEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.107+7463G>C (n.107+7463G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.159+7463G>C
n.1350G>C
n.110+7463G>C
n.1301G>C
3g.165829851C>TCA355111213BCHEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.107+7463G>A (n.107+7463G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.159+7463G>A
n.1350G>A
n.110+7463G>A
n.1301G>A
3g.165829852C>ACA355111215BCHEc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>T (n.107+7462G>T)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>T
n.1349G>T
n.110+7462G>T
n.1300G>T
3g.165829852C>GCA355111216BCHEc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>C (n.107+7462G>C)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>C
n.1349G>C
n.110+7462G>C
n.1300G>C

Number of alleles fetched