Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829833A>C | CA355111174 | BCHE | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.107+7481T>G (n.107+7481T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.159+7481T>G n.1368T>G n.110+7481T>G n.1319T>G | |
3 | g.165829833A>G | CA355111176 | BCHE | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.107+7481T>C (n.107+7481T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.159+7481T>C n.1368T>C n.110+7481T>C n.1319T>C | |
3 | g.165829833A>T | CA355111175 | BCHE | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.107+7481T>A (n.107+7481T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.159+7481T>A n.1368T>A n.110+7481T>A n.1319T>A | |
3 | g.165829834A>C | CA355111177 | BCHE | c.1200T>G (p.His400Gln) c.107+7480T>G (n.107+7480T>G) c.1323T>G (p.His441Gln) n.159+7480T>G n.1367T>G n.110+7480T>G n.1318T>G | |
3 | g.165829834A>G | CA436968539 | BCHE | c.1200T>C (p.His400=) c.107+7480T>C (n.107+7480T>C) c.1323T>C (p.His441=) n.159+7480T>C n.1367T>C n.110+7480T>C n.1318T>C | |
3 | g.165829834A>T | CA355111178 | BCHE | c.1200T>A (p.His400Gln) c.107+7480T>A (n.107+7480T>A) c.1323T>A (p.His441Gln) n.159+7480T>A n.1367T>A n.110+7480T>A n.1318T>A | |
3 | g.165829835T>A | CA355111179 | BCHE | c.1199A>T (p.His400Leu) c.107+7479A>T (n.107+7479A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) n.159+7479A>T n.1366A>T n.110+7479A>T n.1317A>T | |
3 | g.165829835T>C | CA355111180 | BCHE | c.1199A>G (p.His400Arg) c.107+7479A>G (n.107+7479A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) n.159+7479A>G n.1366A>G n.110+7479A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829835T>G | CA355111181 | BCHE | c.1199A>C (p.His400Pro) c.107+7479A>C (n.107+7479A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) n.159+7479A>C n.1366A>C n.110+7479A>C n.1317A>C | |
3 | g.165829835T= | CA1417759599 | BCHE | c.1199A= (p.His400=) c.107+7479A= (n.107+7479A=) c.1322A= (p.His441=) n.159+7479A= n.1366A= n.110+7479A= n.1317A= | |
3 | g.165829836G>A | CA2692356 | BCHE | c.1198C>T (p.His400Tyr) c.107+7478C>T (n.107+7478C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.159+7478C>T n.1365C>T n.110+7478C>T n.1316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829836G>C | CA355111182 | BCHE | c.1198C>G (p.His400Asp) c.107+7478C>G (n.107+7478C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) n.159+7478C>G n.1365C>G n.110+7478C>G n.1316C>G | |
3 | g.165829836G= | CA1417759606 | BCHE | c.1198C= (p.His400=) c.107+7478C= (n.107+7478C=) c.1321C= (p.His441=) n.159+7478C= n.1365C= n.110+7478C= n.1316C= | |
3 | g.165829836G>T | CA355111183 | BCHE | c.1198C>A (p.His400Asn) c.107+7478C>A (n.107+7478C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) n.159+7478C>A n.1365C>A n.110+7478C>A n.1316C>A | |
3 | g.165829836_165829837delinsGA | CA1417759605 | BCHE | c.1197_1198delinsTC (p.Phe399=) c.107+7477_107+7478delinsTC (n.107+7477_107+7478delinsTC) c.1320_1321delinsTC (p.Phe440=) n.159+7477_159+7478delinsTC n.1364_1365delinsTC n.110+7477_110+7478delinsTC n.1315_1316delinsTC | |
3 | g.165829837A>C | CA355111184 | BCHE | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.107+7477T>G (n.107+7477T>G) c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.159+7477T>G n.1364T>G n.110+7477T>G n.1315T>G | |
3 | g.165829837A>G | CA436968547 | BCHE | c.1197T>C (p.Phe399=) c.107+7477T>C (n.107+7477T>C) c.1320T>C (p.Phe440=) n.159+7477T>C n.1364T>C n.110+7477T>C n.1315T>C | |
3 | g.165829837A>T | CA355111185 | BCHE | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.107+7477T>A (n.107+7477T>A) c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.159+7477T>A n.1364T>A n.110+7477T>A n.1315T>A | |
3 | g.165829841del | CA87410317 | BCHE | c.1197del (p.His400IlefsTer6) c.107+7477del (n.107+7477del) c.1320del (p.His441IlefsTer6) n.159+7477del n.1364del n.110+7477del n.1315del | dbSNP |
3 | g.165829838A>C | CA355111186 | BCHE | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.107+7476T>G (n.107+7476T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.159+7476T>G n.1363T>G n.110+7476T>G n.1314T>G | |
3 | g.165829838A>G | CA355111187 | BCHE | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.107+7476T>C (n.107+7476T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.159+7476T>C n.1363T>C n.110+7476T>C n.1314T>C | |
3 | g.165829838A>T | CA355111188 | BCHE | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.107+7476T>A (n.107+7476T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.159+7476T>A n.1363T>A n.110+7476T>A n.1314T>A | |
3 | g.165829839A= | CA1417759611 | BCHE | c.1195T= (p.Phe399=) c.107+7475T= (n.107+7475T=) c.1318T= (p.Phe440=) n.159+7475T= n.1362T= n.110+7475T= n.1313T= | |
3 | g.165829839A>C | CA355111189 | BCHE | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.107+7475T>G (n.107+7475T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.159+7475T>G n.1362T>G n.110+7475T>G n.1313T>G | |
3 | g.165829839A>G | CA87410318 | BCHE | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.107+7475T>C (n.107+7475T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.159+7475T>C n.1362T>C n.110+7475T>C n.1313T>C | dbSNP |
3 | g.165829839A>T | CA355111190 | BCHE | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.107+7475T>A (n.107+7475T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.159+7475T>A n.1362T>A n.110+7475T>A n.1313T>A | |
3 | g.165829840A>C | CA436968554 | BCHE | c.1194T>G (p.Leu398=) c.107+7474T>G (n.107+7474T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) n.159+7474T>G n.1361T>G n.110+7474T>G n.1312T>G | |
3 | g.165829840A>G | CA436968555 | BCHE | c.1194T>C (p.Leu398=) c.107+7474T>C (n.107+7474T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) n.159+7474T>C n.1361T>C n.110+7474T>C n.1312T>C | |
3 | g.165829840A>T | CA436968556 | BCHE | c.1194T>A (p.Leu398=) c.107+7474T>A (n.107+7474T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) n.159+7474T>A n.1361T>A n.110+7474T>A n.1312T>A | |
3 | g.165829841A= | CA1417759615 | BCHE | c.1193T= (p.Leu398=) c.107+7473T= (n.107+7473T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.159+7473T= n.1360T= n.110+7473T= n.1311T= | |
3 | g.165829841A>C | CA355111191 | BCHE | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.107+7473T>G (n.107+7473T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.159+7473T>G n.1360T>G n.110+7473T>G n.1311T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829841A>G | CA355111192 | BCHE | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.107+7473T>C (n.107+7473T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.159+7473T>C n.1360T>C n.110+7473T>C n.1311T>C | |
3 | g.165829841A>T | CA355111193 | BCHE | c.1193T>A (p.Leu398His) c.107+7473T>A (n.107+7473T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.159+7473T>A n.1360T>A n.110+7473T>A n.1311T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>A | CA2692357 | BCHE | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.107+7472C>T (n.107+7472C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.159+7472C>T n.1359C>T n.110+7472C>T n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>C | CA355111194 | BCHE | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.107+7472C>G (n.107+7472C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.159+7472C>G n.1359C>G n.110+7472C>G n.1310C>G | |
3 | g.165829842G= | CA1417759620 | BCHE | c.1192C= (p.Leu398=) c.107+7472C= (n.107+7472C=) c.1315C= (p.Leu439=) n.159+7472C= n.1359C= n.110+7472C= n.1310C= | |
3 | g.165829842G>T | CA87410319 | BCHE | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.107+7472C>A (n.107+7472C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.159+7472C>A n.1359C>A n.110+7472C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>A | CA436968562 | BCHE | c.1191C>T (p.Ile397=) c.107+7471C>T (n.107+7471C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) n.159+7471C>T n.1358C>T n.110+7471C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>C | CA355111195 | BCHE | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.107+7471C>G (n.107+7471C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.159+7471C>G n.1358C>G n.110+7471C>G n.1309C>G | |
3 | g.165829843G>T | CA436968563 | BCHE | c.1191C>A (p.Ile397=) c.107+7471C>A (n.107+7471C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) n.159+7471C>A n.1358C>A n.110+7471C>A n.1309C>A | |
3 | g.165829844A>C | CA355111196 | BCHE | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.107+7470T>G (n.107+7470T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.159+7470T>G n.1357T>G n.110+7470T>G n.1308T>G | |
3 | g.165829844A>G | CA355111197 | BCHE | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.107+7470T>C (n.107+7470T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.159+7470T>C n.1357T>C n.110+7470T>C n.1308T>C | |
3 | g.165829844A>T | CA355111198 | BCHE | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.107+7470T>A (n.107+7470T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.159+7470T>A n.1357T>A n.110+7470T>A n.1308T>A | |
3 | g.165829845T>A | CA355111200 | BCHE | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.107+7469A>T (n.107+7469A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.159+7469A>T n.1356A>T n.110+7469A>T n.1307A>T | |
3 | g.165829845T>C | CA355111201 | BCHE | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.107+7469A>G (n.107+7469A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.159+7469A>G n.1356A>G n.110+7469A>G n.1307A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829845T>G | CA355111199 | BCHE | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.107+7469A>C (n.107+7469A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.159+7469A>C n.1356A>C n.110+7469A>C n.1307A>C | |
3 | g.165829846G>A | CA436968569 | BCHE | c.1188C>T (p.Ser396=) c.107+7468C>T (n.107+7468C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.159+7468C>T n.1355C>T n.110+7468C>T n.1306C>T | |
3 | g.165829846G>C | CA436968570 | BCHE | c.1188C>G (p.Ser396=) c.107+7468C>G (n.107+7468C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) n.159+7468C>G n.1355C>G n.110+7468C>G n.1306C>G | |
3 | g.165829846G>T | CA436968571 | BCHE | c.1188C>A (p.Ser396=) c.107+7468C>A (n.107+7468C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) n.159+7468C>A n.1355C>A n.110+7468C>A n.1306C>A | |
3 | g.165829847G>A | CA355111202 | BCHE | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.107+7467C>T (n.107+7467C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.159+7467C>T n.1354C>T n.110+7467C>T n.1305C>T |