Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829791C>ACA355111073BCHEc.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.107+7523G>T (n.107+7523G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.159+7523G>T
n.1410G>T
n.110+7523G>T
n.1361G>T
3g.165829791C=CA1417759549BCHEc.1243G= (p.Glu415=)
c.107+7523G= (n.107+7523G=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.159+7523G=
n.1410G=
n.110+7523G=
n.1361G=
3g.165829791C>GCA355111074BCHEc.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.107+7523G>C (n.107+7523G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.159+7523G>C
n.1410G>C
n.110+7523G>C
n.1361G>C
3g.165829791C>TCA355111075BCHEc.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.107+7523G>A (n.107+7523G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.159+7523G>A
n.1410G>A
n.110+7523G>A
n.1361G>A
3g.165829792A=CA1417759554BCHEc.1242T= (p.Arg414=)
c.107+7522T= (n.107+7522T=)
c.1365T= (p.Arg455=)
n.159+7522T=
n.1409T=
n.110+7522T=
n.1360T=
3g.165829792A>CCA436968428BCHEc.1242T>G (p.Arg414=)
c.107+7522T>G (n.107+7522T>G)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.159+7522T>G
n.1409T>G
n.110+7522T>G
n.1360T>G
3g.165829792A>GCA2692352BCHEc.1242T>C (p.Arg414=)
c.107+7522T>C (n.107+7522T>C)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.159+7522T>C
n.1409T>C
n.110+7522T>C
n.1360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829792A>TCA436968430BCHEc.1242T>A (p.Arg414=)
c.107+7522T>A (n.107+7522T>A)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.159+7522T>A
n.1409T>A
n.110+7522T>A
n.1360T>A
3g.165829792dupCA547857062BCHEc.1242dup (p.Glu415Ter)
c.107+7522dup (n.107+7522dup)
c.1365dup (p.Glu456Ter)
n.159+7522dup
n.1409dup
n.110+7522dup
n.1360dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829793C>ACA355111076BCHEc.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.107+7521G>T (n.107+7521G>T)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.159+7521G>T
n.1408G>T
n.110+7521G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829793C=CA1417759561BCHEc.1241G= (p.Arg414=)
c.107+7521G= (n.107+7521G=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.159+7521G=
n.1408G=
n.110+7521G=
n.1359G=
3g.165829793C>GCA355111077BCHEc.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.107+7521G>C (n.107+7521G>C)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.159+7521G>C
n.1408G>C
n.110+7521G>C
n.1359G>C
 COSMIC
3g.165829793C>TCA2692353BCHEc.1241G>A (p.Arg414His)
c.107+7521G>A (n.107+7521G>A)
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.159+7521G>A
n.1408G>A
n.110+7521G>A
n.1359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829793_165829794delinsCGCA1417759563BCHEc.1240_1241delinsCG (p.Arg414=)
c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG)
c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=)
n.159+7520_159+7521delinsCG
n.1407_1408delinsCG
n.110+7520_110+7521delinsCG
n.1358_1359delinsCG
3g.165829794G>ACA2692354BCHEc.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.107+7520C>T (n.107+7520C>T)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.159+7520C>T
n.1407C>T
n.110+7520C>T
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829794G>CCA355111078BCHEc.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.107+7520C>G (n.107+7520C>G)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.159+7520C>G
n.1407C>G
n.110+7520C>G
n.1358C>G
 dbSNP
3g.165829794G=CA1417759573BCHEc.1240C= (p.Arg414=)
c.107+7520C= (n.107+7520C=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.159+7520C=
n.1407C=
n.110+7520C=
n.1358C=
3g.165829794G>TCA355111079BCHEc.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.107+7520C>A (n.107+7520C>A)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.159+7520C>A
n.1407C>A
n.110+7520C>A
n.1358C>A
3g.165829795delCA16040920BCHEc.1240del (p.Arg414ValfsTer?)
c.107+7520del (n.107+7520del)
c.1363del (p.Arg455ValfsTer?)
n.159+7520del
n.1407del
n.110+7520del
n.1358del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829795G>ACA436968438BCHEc.1239C>T (p.Tyr413=)
c.107+7519C>T (n.107+7519C>T)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.159+7519C>T
n.1406C>T
n.110+7519C>T
n.1357C>T
3g.165829795G>CCA355111080BCHEc.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.107+7519C>G (n.107+7519C>G)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.159+7519C>G
n.1406C>G
n.110+7519C>G
n.1357C>G
3g.165829795G>TCA355111081BCHEc.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.107+7519C>A (n.107+7519C>A)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.159+7519C>A
n.1406C>A
n.110+7519C>A
n.1357C>A
3g.165829796T>ACA355111082BCHEc.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.107+7518A>T (n.107+7518A>T)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.159+7518A>T
n.1405A>T
n.110+7518A>T
n.1356A>T
3g.165829796T>CCA355111084BCHEc.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.107+7518A>G (n.107+7518A>G)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.159+7518A>G
n.1405A>G
n.110+7518A>G
n.1356A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829796T>GCA355111083BCHEc.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.107+7518A>C (n.107+7518A>C)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.159+7518A>C
n.1405A>C
n.110+7518A>C
n.1356A>C
3g.165829796T=CA1417759579BCHEc.1238A= (p.Tyr413=)
c.107+7518A= (n.107+7518A=)
c.1361A= (p.Tyr454=)
n.159+7518A=
n.1405A=
n.110+7518A=
n.1356A=
3g.165829797A>CCA355111085BCHEc.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.107+7517T>G (n.107+7517T>G)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.159+7517T>G
n.1404T>G
n.110+7517T>G
n.1355T>G
3g.165829797A>GCA355111086BCHEc.1237T>C (p.Tyr413His)
c.107+7517T>C (n.107+7517T>C)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.159+7517T>C
n.1404T>C
n.110+7517T>C
n.1355T>C
3g.165829797A>TCA355111087BCHEc.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.107+7517T>A (n.107+7517T>A)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.159+7517T>A
n.1404T>A
n.110+7517T>A
n.1355T>A
3g.165829798G>ACA436968450BCHEc.1236C>T (p.Asn412=)
c.107+7516C>T (n.107+7516C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
n.159+7516C>T
n.1403C>T
n.110+7516C>T
n.1354C>T
3g.165829798G>CCA355111088BCHEc.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.107+7516C>G (n.107+7516C>G)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
n.159+7516C>G
n.1403C>G
n.110+7516C>G
n.1354C>G
 gnomAD v4
3g.165829798G>TCA355111089BCHEc.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.107+7516C>A (n.107+7516C>A)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
n.159+7516C>A
n.1403C>A
n.110+7516C>A
n.1354C>A
3g.165829799T>ACA355111090BCHEc.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.107+7515A>T (n.107+7515A>T)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.159+7515A>T
n.1402A>T
n.110+7515A>T
n.1353A>T
3g.165829799T>CCA355111091BCHEc.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.107+7515A>G (n.107+7515A>G)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.159+7515A>G
n.1402A>G
n.110+7515A>G
n.1353A>G
3g.165829799T>GCA355111092BCHEc.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.107+7515A>C (n.107+7515A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.159+7515A>C
n.1402A>C
n.110+7515A>C
n.1353A>C
3g.165829800T>ACA355111093BCHEc.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.107+7514A>T (n.107+7514A>T)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.159+7514A>T
n.1401A>T
n.110+7514A>T
n.1352A>T
 gnomAD v4
3g.165829800T>CCA355111094BCHEc.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.107+7514A>G (n.107+7514A>G)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.159+7514A>G
n.1401A>G
n.110+7514A>G
n.1352A>G
 dbSNP
3g.165829800T>GCA355111095BCHEc.1234A>C (p.Asn412His)
c.107+7514A>C (n.107+7514A>C)
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.159+7514A>C
n.1401A>C
n.110+7514A>C
n.1352A>C
3g.165829800T=CA1417759582BCHEc.1234A= (p.Asn412=)
c.107+7514A= (n.107+7514A=)
c.1357A= (p.Asn453=)
n.159+7514A=
n.1401A=
n.110+7514A=
n.1352A=
3g.165829801T>ACA355111096BCHEc.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>T (n.107+7513A>T)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>T
n.1400A>T
n.110+7513A>T
n.1351A>T
3g.165829801T>CCA436968457BCHEc.1233A>G (p.Glu411=)
c.107+7513A>G (n.107+7513A>G)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.159+7513A>G
n.1400A>G
n.110+7513A>G
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829801T>GCA355111097BCHEc.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>C (n.107+7513A>C)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>C
n.1400A>C
n.110+7513A>C
n.1351A>C
 gnomAD v4
3g.165829801T=CA1417759583BCHEc.1233A= (p.Glu411=)
c.107+7513A= (n.107+7513A=)
c.1356A= (p.Glu452=)
n.159+7513A=
n.1400A=
n.110+7513A=
n.1351A=
3g.165829802T>ACA355111098BCHEc.1232A>T (p.Glu411Val)
c.107+7512A>T (n.107+7512A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.159+7512A>T
n.1399A>T
n.110+7512A>T
n.1350A>T
3g.165829802T>CCA355111100BCHEc.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.107+7512A>G (n.107+7512A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.159+7512A>G
n.1399A>G
n.110+7512A>G
n.1350A>G
 gnomAD v4
3g.165829802T>GCA355111099BCHEc.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.107+7512A>C (n.107+7512A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.159+7512A>C
n.1399A>C
n.110+7512A>C
n.1350A>C
3g.165829803C>ACA355111101BCHEc.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.107+7511G>T (n.107+7511G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.159+7511G>T
n.1398G>T
n.110+7511G>T
n.1349G>T
3g.165829803C>GCA355111102BCHEc.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.107+7511G>C (n.107+7511G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.159+7511G>C
n.1398G>C
n.110+7511G>C
n.1349G>C
3g.165829803C>TCA355111103BCHEc.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.107+7511G>A (n.107+7511G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.159+7511G>A
n.1398G>A
n.110+7511G>A
n.1349G>A
3g.165829804A>CCA436968461BCHEc.1230T>G (p.Pro410=)
c.107+7510T>G (n.107+7510T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.159+7510T>G
n.1397T>G
n.110+7510T>G
n.1348T>G

Number of alleles fetched