| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829784A= | CA1417759532 | BCHE | c.1250T= (p.Leu417=) c.107+7530T= (n.107+7530T=) c.1373T= (p.Leu458=) n.159+7530T= n.1417T= n.110+7530T= n.1368T= | |
| 3 | g.165829784A>C | CA355111059 | BCHE | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.107+7530T>G (n.107+7530T>G) c.1373T>G (p.Leu458Trp) n.159+7530T>G n.1417T>G n.110+7530T>G n.1368T>G | |
| 3 | g.165829784A>G | CA355111060 | BCHE | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.107+7530T>C (n.107+7530T>C) c.1373T>C (p.Leu458Ser) n.159+7530T>C n.1417T>C n.110+7530T>C n.1368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829784A>T | CA355111061 | BCHE | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.107+7530T>A (n.107+7530T>A) c.1373T>A (p.Leu458Ter) n.159+7530T>A n.1417T>A n.110+7530T>A n.1368T>A | |
| 3 | g.165829785A>C | CA355111062 | BCHE | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.107+7529T>G (n.107+7529T>G) c.1372T>G (p.Leu458Val) n.159+7529T>G n.1416T>G n.110+7529T>G n.1367T>G | |
| 3 | g.165829785A>G | CA436968403 | BCHE | c.1249T>C (p.Leu417=) c.107+7529T>C (n.107+7529T>C) c.1372T>C (p.Leu458=) n.159+7529T>C n.1416T>C n.110+7529T>C n.1367T>C | |
| 3 | g.165829785A>T | CA355111063 | BCHE | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.107+7529T>A (n.107+7529T>A) c.1372T>A (p.Leu458Met) n.159+7529T>A n.1416T>A n.110+7529T>A n.1367T>A | |
| 3 | g.165829786G>A | CA436968404 | BCHE | c.1248C>T (p.Ala416=) c.107+7528C>T (n.107+7528C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) n.159+7528C>T n.1415C>T n.110+7528C>T n.1366C>T | dbSNP |
| 3 | g.165829786G>C | CA436968405 | BCHE | c.1248C>G (p.Ala416=) c.107+7528C>G (n.107+7528C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) n.159+7528C>G n.1415C>G n.110+7528C>G n.1366C>G | |
| 3 | g.165829786G= | CA1417759535 | BCHE | c.1248C= (p.Ala416=) c.107+7528C= (n.107+7528C=) c.1371C= (p.Ala457=) n.159+7528C= n.1415C= n.110+7528C= n.1366C= | |
| 3 | g.165829786G>T | CA436968406 | BCHE | c.1248C>A (p.Ala416=) c.107+7528C>A (n.107+7528C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) n.159+7528C>A n.1415C>A n.110+7528C>A n.1366C>A | COSMIC |
| 3 | g.165829787G>A | CA2692350 | BCHE | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.107+7527C>T (n.107+7527C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.159+7527C>T n.1414C>T n.110+7527C>T n.1365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829787G>C | CA355111064 | BCHE | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.107+7527C>G (n.107+7527C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.159+7527C>G n.1414C>G n.110+7527C>G n.1365C>G | |
| 3 | g.165829787G= | CA1417759539 | BCHE | c.1247C= (p.Ala416=) c.107+7527C= (n.107+7527C=) c.1370C= (p.Ala457=) n.159+7527C= n.1414C= n.110+7527C= n.1365C= | |
| 3 | g.165829787G>T | CA355111065 | BCHE | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.107+7527C>A (n.107+7527C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.159+7527C>A n.1414C>A n.110+7527C>A n.1365C>A | |
| 3 | g.165829788C>A | CA355111066 | BCHE | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.107+7526G>T (n.107+7526G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.159+7526G>T n.1413G>T n.110+7526G>T n.1364G>T | |
| 3 | g.165829788C= | CA1417759541 | BCHE | c.1246G= (p.Ala416=) c.107+7526G= (n.107+7526G=) c.1369G= (p.Ala457=) n.159+7526G= n.1413G= n.110+7526G= n.1364G= | |
| 3 | g.165829788C>G | CA355111067 | BCHE | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.107+7526G>C (n.107+7526G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.159+7526G>C n.1413G>C n.110+7526G>C n.1364G>C | |
| 3 | g.165829788C>T | CA2692351 | BCHE | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.107+7526G>A (n.107+7526G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.159+7526G>A n.1413G>A n.110+7526G>A n.1364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829789C>A | CA355111068 | BCHE | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.107+7525G>T (n.107+7525G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.159+7525G>T n.1412G>T n.110+7525G>T n.1363G>T | |
| 3 | g.165829789C= | CA1417759544 | BCHE | c.1245G= (p.Glu415=) c.107+7525G= (n.107+7525G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.159+7525G= n.1412G= n.110+7525G= n.1363G= | |
| 3 | g.165829789C>G | CA355111069 | BCHE | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.107+7525G>C (n.107+7525G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.159+7525G>C n.1412G>C n.110+7525G>C n.1363G>C | |
| 3 | g.165829789C>T | CA436968419 | BCHE | c.1245G>A (p.Glu415=) c.107+7525G>A (n.107+7525G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.159+7525G>A n.1412G>A n.110+7525G>A n.1363G>A | dbSNP |
| 3 | g.165829790T>A | CA355111072 | BCHE | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.107+7524A>T (n.107+7524A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.159+7524A>T n.1411A>T n.110+7524A>T n.1362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829790T>C | CA355111070 | BCHE | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.107+7524A>G (n.107+7524A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.159+7524A>G n.1411A>G n.110+7524A>G n.1362A>G | |
| 3 | g.165829790T>G | CA355111071 | BCHE | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.107+7524A>C (n.107+7524A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.159+7524A>C n.1411A>C n.110+7524A>C n.1362A>C | |
| 3 | g.165829790T= | CA1417759546 | BCHE | c.1244A= (p.Glu415=) c.107+7524A= (n.107+7524A=) c.1367A= (p.Glu456=) n.159+7524A= n.1411A= n.110+7524A= n.1362A= | |
| 3 | g.165829791C>A | CA355111073 | BCHE | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.107+7523G>T (n.107+7523G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.159+7523G>T n.1410G>T n.110+7523G>T n.1361G>T | |
| 3 | g.165829791C= | CA1417759549 | BCHE | c.1243G= (p.Glu415=) c.107+7523G= (n.107+7523G=) c.1366G= (p.Glu456=) n.159+7523G= n.1410G= n.110+7523G= n.1361G= | |
| 3 | g.165829791C>G | CA355111074 | BCHE | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.107+7523G>C (n.107+7523G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.159+7523G>C n.1410G>C n.110+7523G>C n.1361G>C | |
| 3 | g.165829791C>T | CA355111075 | BCHE | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.107+7523G>A (n.107+7523G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.159+7523G>A n.1410G>A n.110+7523G>A n.1361G>A | |
| 3 | g.165829792A= | CA1417759554 | BCHE | c.1242T= (p.Arg414=) c.107+7522T= (n.107+7522T=) c.1365T= (p.Arg455=) n.159+7522T= n.1409T= n.110+7522T= n.1360T= | |
| 3 | g.165829792A>C | CA436968428 | BCHE | c.1242T>G (p.Arg414=) c.107+7522T>G (n.107+7522T>G) c.1365T>G (p.Arg455=) n.159+7522T>G n.1409T>G n.110+7522T>G n.1360T>G | |
| 3 | g.165829792A>G | CA2692352 | BCHE | c.1242T>C (p.Arg414=) c.107+7522T>C (n.107+7522T>C) c.1365T>C (p.Arg455=) n.159+7522T>C n.1409T>C n.110+7522T>C n.1360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829792A>T | CA436968430 | BCHE | c.1242T>A (p.Arg414=) c.107+7522T>A (n.107+7522T>A) c.1365T>A (p.Arg455=) n.159+7522T>A n.1409T>A n.110+7522T>A n.1360T>A | |
| 3 | g.165829792dup | CA547857062 | BCHE | c.1242dup (p.Glu415Ter) c.107+7522dup (n.107+7522dup) c.1365dup (p.Glu456Ter) n.159+7522dup n.1409dup n.110+7522dup n.1360dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829793C>A | CA355111076 | BCHE | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.107+7521G>T (n.107+7521G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.159+7521G>T n.1408G>T n.110+7521G>T n.1359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829793C= | CA1417759561 | BCHE | c.1241G= (p.Arg414=) c.107+7521G= (n.107+7521G=) c.1364G= (p.Arg455=) n.159+7521G= n.1408G= n.110+7521G= n.1359G= | |
| 3 | g.165829793C>G | CA355111077 | BCHE | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.107+7521G>C (n.107+7521G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.159+7521G>C n.1408G>C n.110+7521G>C n.1359G>C | COSMIC |
| 3 | g.165829793C>T | CA2692353 | BCHE | c.1241G>A (p.Arg414His) c.107+7521G>A (n.107+7521G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) n.159+7521G>A n.1408G>A n.110+7521G>A n.1359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829793_165829794delinsCG | CA1417759563 | BCHE | c.1240_1241delinsCG (p.Arg414=) c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG) c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=) n.159+7520_159+7521delinsCG n.1407_1408delinsCG n.110+7520_110+7521delinsCG n.1358_1359delinsCG | |
| 3 | g.165829794G>A | CA2692354 | BCHE | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.107+7520C>T (n.107+7520C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.159+7520C>T n.1407C>T n.110+7520C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829794G>C | CA355111078 | BCHE | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.107+7520C>G (n.107+7520C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.159+7520C>G n.1407C>G n.110+7520C>G n.1358C>G | dbSNP |
| 3 | g.165829794G= | CA1417759573 | BCHE | c.1240C= (p.Arg414=) c.107+7520C= (n.107+7520C=) c.1363C= (p.Arg455=) n.159+7520C= n.1407C= n.110+7520C= n.1358C= | |
| 3 | g.165829794G>T | CA355111079 | BCHE | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.107+7520C>A (n.107+7520C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.159+7520C>A n.1407C>A n.110+7520C>A n.1358C>A | |
| 3 | g.165829795del | CA16040920 | BCHE | c.1240del (p.Arg414ValfsTer?) c.107+7520del (n.107+7520del) c.1363del (p.Arg455ValfsTer?) n.159+7520del n.1407del n.110+7520del n.1358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829795G>A | CA436968438 | BCHE | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.107+7519C>T (n.107+7519C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.159+7519C>T n.1406C>T n.110+7519C>T n.1357C>T | |
| 3 | g.165829795G>C | CA355111080 | BCHE | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>G (n.107+7519C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>G n.1406C>G n.110+7519C>G n.1357C>G | |
| 3 | g.165829795G>T | CA355111081 | BCHE | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>A (n.107+7519C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>A n.1406C>A n.110+7519C>A n.1357C>A | |
| 3 | g.165829796T>A | CA355111082 | BCHE | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.107+7518A>T (n.107+7518A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.159+7518A>T n.1405A>T n.110+7518A>T n.1356A>T |