Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829781C>ACA122966BCHEc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.107+7533G>T (n.107+7533G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.159+7533G>T
n.1420G>T
n.110+7533G>T
n.1371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C=CA1417759528BCHEc.1253G= (p.Gly418=)
c.107+7533G= (n.107+7533G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.159+7533G=
n.1420G=
n.110+7533G=
n.1371G=
3g.165829781C>GCA2692348BCHEc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.107+7533G>C (n.107+7533G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.159+7533G>C
n.1420G>C
n.110+7533G>C
n.1371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C>TCA2692349BCHEc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.107+7533G>A (n.107+7533G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.159+7533G>A
n.1420G>A
n.110+7533G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829782C>ACA355111056BCHEc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.107+7532G>T (n.107+7532G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.159+7532G>T
n.1419G>T
n.110+7532G>T
n.1370G>T
3g.165829782C=CA1417759530BCHEc.1252G= (p.Gly418=)
c.107+7532G= (n.107+7532G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
n.159+7532G=
n.1419G=
n.110+7532G=
n.1370G=
3g.165829782C>GCA355111055BCHEc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.107+7532G>C (n.107+7532G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.159+7532G>C
n.1419G>C
n.110+7532G>C
n.1370G>C
3g.165829782C>TCA355111054BCHEc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.107+7532G>A (n.107+7532G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.159+7532G>A
n.1419G>A
n.110+7532G>A
n.1370G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>ACA355111058BCHEc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>T (n.107+7531G>T)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>T
n.1418G>T
n.110+7531G>T
n.1369G>T
3g.165829783C>GCA355111057BCHEc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>C (n.107+7531G>C)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>C
n.1418G>C
n.110+7531G>C
n.1369G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>TCA436968391BCHEc.1251G>A (p.Leu417=)
c.107+7531G>A (n.107+7531G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.159+7531G>A
n.1418G>A
n.110+7531G>A
n.1369G>A
3g.165829784A=CA1417759532BCHEc.1250T= (p.Leu417=)
c.107+7530T= (n.107+7530T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
n.159+7530T=
n.1417T=
n.110+7530T=
n.1368T=
3g.165829784A>CCA355111059BCHEc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.107+7530T>G (n.107+7530T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
n.159+7530T>G
n.1417T>G
n.110+7530T>G
n.1368T>G
3g.165829784A>GCA355111060BCHEc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.107+7530T>C (n.107+7530T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
n.159+7530T>C
n.1417T>C
n.110+7530T>C
n.1368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829784A>TCA355111061BCHEc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.107+7530T>A (n.107+7530T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
n.159+7530T>A
n.1417T>A
n.110+7530T>A
n.1368T>A
3g.165829785A>CCA355111062BCHEc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.107+7529T>G (n.107+7529T>G)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
n.159+7529T>G
n.1416T>G
n.110+7529T>G
n.1367T>G
3g.165829785A>GCA436968403BCHEc.1249T>C (p.Leu417=)
c.107+7529T>C (n.107+7529T>C)
c.1372T>C (p.Leu458=)
n.159+7529T>C
n.1416T>C
n.110+7529T>C
n.1367T>C
3g.165829785A>TCA355111063BCHEc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.107+7529T>A (n.107+7529T>A)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
n.159+7529T>A
n.1416T>A
n.110+7529T>A
n.1367T>A
3g.165829786G>ACA436968404BCHEc.1248C>T (p.Ala416=)
c.107+7528C>T (n.107+7528C>T)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.159+7528C>T
n.1415C>T
n.110+7528C>T
n.1366C>T
 dbSNP
3g.165829786G>CCA436968405BCHEc.1248C>G (p.Ala416=)
c.107+7528C>G (n.107+7528C>G)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.159+7528C>G
n.1415C>G
n.110+7528C>G
n.1366C>G
3g.165829786G=CA1417759535BCHEc.1248C= (p.Ala416=)
c.107+7528C= (n.107+7528C=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.159+7528C=
n.1415C=
n.110+7528C=
n.1366C=
3g.165829786G>TCA436968406BCHEc.1248C>A (p.Ala416=)
c.107+7528C>A (n.107+7528C>A)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.159+7528C>A
n.1415C>A
n.110+7528C>A
n.1366C>A
 COSMIC
3g.165829787G>ACA2692350BCHEc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.107+7527C>T (n.107+7527C>T)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.159+7527C>T
n.1414C>T
n.110+7527C>T
n.1365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829787G>CCA355111064BCHEc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.107+7527C>G (n.107+7527C>G)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.159+7527C>G
n.1414C>G
n.110+7527C>G
n.1365C>G
3g.165829787G=CA1417759539BCHEc.1247C= (p.Ala416=)
c.107+7527C= (n.107+7527C=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.159+7527C=
n.1414C=
n.110+7527C=
n.1365C=
3g.165829787G>TCA355111065BCHEc.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.107+7527C>A (n.107+7527C>A)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.159+7527C>A
n.1414C>A
n.110+7527C>A
n.1365C>A
3g.165829788C>ACA355111066BCHEc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.107+7526G>T (n.107+7526G>T)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.159+7526G>T
n.1413G>T
n.110+7526G>T
n.1364G>T
3g.165829788C=CA1417759541BCHEc.1246G= (p.Ala416=)
c.107+7526G= (n.107+7526G=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.159+7526G=
n.1413G=
n.110+7526G=
n.1364G=
3g.165829788C>GCA355111067BCHEc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.107+7526G>C (n.107+7526G>C)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.159+7526G>C
n.1413G>C
n.110+7526G>C
n.1364G>C
3g.165829788C>TCA2692351BCHEc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.107+7526G>A (n.107+7526G>A)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.159+7526G>A
n.1413G>A
n.110+7526G>A
n.1364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829789C>ACA355111068BCHEc.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.107+7525G>T (n.107+7525G>T)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
n.159+7525G>T
n.1412G>T
n.110+7525G>T
n.1363G>T
3g.165829789C=CA1417759544BCHEc.1245G= (p.Glu415=)
c.107+7525G= (n.107+7525G=)
c.1368G= (p.Glu456=)
n.159+7525G=
n.1412G=
n.110+7525G=
n.1363G=
3g.165829789C>GCA355111069BCHEc.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.107+7525G>C (n.107+7525G>C)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.159+7525G>C
n.1412G>C
n.110+7525G>C
n.1363G>C
3g.165829789C>TCA436968419BCHEc.1245G>A (p.Glu415=)
c.107+7525G>A (n.107+7525G>A)
c.1368G>A (p.Glu456=)
n.159+7525G>A
n.1412G>A
n.110+7525G>A
n.1363G>A
 dbSNP
3g.165829790T>ACA355111072BCHEc.1244A>T (p.Glu415Val)
c.107+7524A>T (n.107+7524A>T)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.159+7524A>T
n.1411A>T
n.110+7524A>T
n.1362A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829790T>CCA355111070BCHEc.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.107+7524A>G (n.107+7524A>G)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.159+7524A>G
n.1411A>G
n.110+7524A>G
n.1362A>G
3g.165829790T>GCA355111071BCHEc.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.107+7524A>C (n.107+7524A>C)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.159+7524A>C
n.1411A>C
n.110+7524A>C
n.1362A>C
3g.165829790T=CA1417759546BCHEc.1244A= (p.Glu415=)
c.107+7524A= (n.107+7524A=)
c.1367A= (p.Glu456=)
n.159+7524A=
n.1411A=
n.110+7524A=
n.1362A=
3g.165829791C>ACA355111073BCHEc.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.107+7523G>T (n.107+7523G>T)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.159+7523G>T
n.1410G>T
n.110+7523G>T
n.1361G>T
3g.165829791C=CA1417759549BCHEc.1243G= (p.Glu415=)
c.107+7523G= (n.107+7523G=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.159+7523G=
n.1410G=
n.110+7523G=
n.1361G=
3g.165829791C>GCA355111074BCHEc.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.107+7523G>C (n.107+7523G>C)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.159+7523G>C
n.1410G>C
n.110+7523G>C
n.1361G>C
3g.165829791C>TCA355111075BCHEc.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.107+7523G>A (n.107+7523G>A)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.159+7523G>A
n.1410G>A
n.110+7523G>A
n.1361G>A
3g.165829792A=CA1417759554BCHEc.1242T= (p.Arg414=)
c.107+7522T= (n.107+7522T=)
c.1365T= (p.Arg455=)
n.159+7522T=
n.1409T=
n.110+7522T=
n.1360T=
3g.165829792A>CCA436968428BCHEc.1242T>G (p.Arg414=)
c.107+7522T>G (n.107+7522T>G)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.159+7522T>G
n.1409T>G
n.110+7522T>G
n.1360T>G
3g.165829792A>GCA2692352BCHEc.1242T>C (p.Arg414=)
c.107+7522T>C (n.107+7522T>C)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.159+7522T>C
n.1409T>C
n.110+7522T>C
n.1360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829792A>TCA436968430BCHEc.1242T>A (p.Arg414=)
c.107+7522T>A (n.107+7522T>A)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.159+7522T>A
n.1409T>A
n.110+7522T>A
n.1360T>A
3g.165829792dupCA547857062BCHEc.1242dup (p.Glu415Ter)
c.107+7522dup (n.107+7522dup)
c.1365dup (p.Glu456Ter)
n.159+7522dup
n.1409dup
n.110+7522dup
n.1360dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829793C>ACA355111076BCHEc.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.107+7521G>T (n.107+7521G>T)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.159+7521G>T
n.1408G>T
n.110+7521G>T
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829793C=CA1417759561BCHEc.1241G= (p.Arg414=)
c.107+7521G= (n.107+7521G=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.159+7521G=
n.1408G=
n.110+7521G=
n.1359G=
3g.165829793C>GCA355111077BCHEc.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.107+7521G>C (n.107+7521G>C)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.159+7521G>C
n.1408G>C
n.110+7521G>C
n.1359G>C
 COSMIC

Number of alleles fetched