Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829774A>CCA436968367BCHEc.1260T>G (p.Val420=)
c.107+7540T>G (n.107+7540T>G)
c.1383T>G (p.Val461=)
n.159+7540T>G
n.1427T>G
n.110+7540T>G
n.1378T>G
3g.165829774A>GCA436968368BCHEc.1260T>C (p.Val420=)
c.107+7540T>C (n.107+7540T>C)
c.1383T>C (p.Val461=)
n.159+7540T>C
n.1427T>C
n.110+7540T>C
n.1378T>C
3g.165829774A>TCA436968369BCHEc.1260T>A (p.Val420=)
c.107+7540T>A (n.107+7540T>A)
c.1383T>A (p.Val461=)
n.159+7540T>A
n.1427T>A
n.110+7540T>A
n.1378T>A
3g.165829774_165829776delinsAACCA1417759502BCHEc.1258_1260delinsGTT (p.Val420=)
c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT)
c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=)
n.159+7538_159+7540delinsGTT
n.1425_1427delinsGTT
n.110+7538_110+7540delinsGTT
n.1376_1378delinsGTT
3g.165829775A=CA1417759507BCHEc.1259T= (p.Val420=)
c.107+7539T= (n.107+7539T=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.159+7539T=
n.1426T=
n.110+7539T=
n.1377T=
3g.165829775A>CCA355111044BCHEc.1259T>G (p.Val420Gly)
c.107+7539T>G (n.107+7539T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.159+7539T>G
n.1426T>G
n.110+7539T>G
n.1377T>G
 gnomAD v4
3g.165829775A>GCA2692347BCHEc.1259T>C (p.Val420Ala)
c.107+7539T>C (n.107+7539T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.159+7539T>C
n.1426T>C
n.110+7539T>C
n.1377T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829775A>TCA355111043BCHEc.1259T>A (p.Val420Asp)
c.107+7539T>A (n.107+7539T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.159+7539T>A
n.1426T>A
n.110+7539T>A
n.1377T>A
3g.165829776_165829777delCA547857061BCHEc.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5)
c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del)
c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5)
n.159+7538_159+7539del
n.1425_1426del
n.110+7538_110+7539del
n.1376_1377del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829776C>ACA355111045BCHEc.1258G>T (p.Val420Phe)
c.107+7538G>T (n.107+7538G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.159+7538G>T
n.1425G>T
n.110+7538G>T
n.1376G>T
3g.165829776C>GCA355111046BCHEc.1258G>C (p.Val420Leu)
c.107+7538G>C (n.107+7538G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.159+7538G>C
n.1425G>C
n.110+7538G>C
n.1376G>C
3g.165829776C>TCA355111047BCHEc.1258G>A (p.Val420Ile)
c.107+7538G>A (n.107+7538G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.159+7538G>A
n.1425G>A
n.110+7538G>A
n.1376G>A
3g.165829777A>CCA355111048BCHEc.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>G (n.107+7537T>G)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>G
n.1424T>G
n.110+7537T>G
n.1375T>G
3g.165829777A>GCA436968374BCHEc.1257T>C (p.Asp419=)
c.107+7537T>C (n.107+7537T>C)
c.1380T>C (p.Asp460=)
n.159+7537T>C
n.1424T>C
n.110+7537T>C
n.1375T>C
3g.165829777A>TCA355111049BCHEc.1257T>A (p.Asp419Glu)
c.107+7537T>A (n.107+7537T>A)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.159+7537T>A
n.1424T>A
n.110+7537T>A
n.1375T>A
 COSMIC
3g.165829778T>ACA87410314BCHEc.1256A>T (p.Asp419Val)
c.107+7536A>T (n.107+7536A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.159+7536A>T
n.1423A>T
n.110+7536A>T
n.1374A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829778T>CCA87410315BCHEc.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.107+7536A>G (n.107+7536A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.159+7536A>G
n.1423A>G
n.110+7536A>G
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829778T>GCA355111050BCHEc.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.107+7536A>C (n.107+7536A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.159+7536A>C
n.1423A>C
n.110+7536A>C
n.1374A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829778T=CA1417759513BCHEc.1256A= (p.Asp419=)
c.107+7536A= (n.107+7536A=)
c.1379A= (p.Asp460=)
n.159+7536A=
n.1423A=
n.110+7536A=
n.1374A=
3g.165829779C>ACA355111051BCHEc.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.107+7535G>T (n.107+7535G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.159+7535G>T
n.1422G>T
n.110+7535G>T
n.1373G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829779C>GCA355111052BCHEc.1255G>C (p.Asp419His)
c.107+7535G>C (n.107+7535G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.159+7535G>C
n.1422G>C
n.110+7535G>C
n.1373G>C
3g.165829779C>TCA355111053BCHEc.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.107+7535G>A (n.107+7535G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.159+7535G>A
n.1422G>A
n.110+7535G>A
n.1373G>A
3g.165829780A=CA1417759518BCHEc.1254T= (p.Gly418=)
c.107+7534T= (n.107+7534T=)
c.1377T= (p.Gly459=)
n.159+7534T=
n.1421T=
n.110+7534T=
n.1372T=
3g.165829780A>CCA436968384BCHEc.1254T>G (p.Gly418=)
c.107+7534T>G (n.107+7534T>G)
c.1377T>G (p.Gly459=)
n.159+7534T>G
n.1421T>G
n.110+7534T>G
n.1372T>G
3g.165829780A>GCA436968385BCHEc.1254T>C (p.Gly418=)
c.107+7534T>C (n.107+7534T>C)
c.1377T>C (p.Gly459=)
n.159+7534T>C
n.1421T>C
n.110+7534T>C
n.1372T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829780A>TCA436968386BCHEc.1254T>A (p.Gly418=)
c.107+7534T>A (n.107+7534T>A)
c.1377T>A (p.Gly459=)
n.159+7534T>A
n.1421T>A
n.110+7534T>A
n.1372T>A
3g.165829781C>ACA122966BCHEc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.107+7533G>T (n.107+7533G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.159+7533G>T
n.1420G>T
n.110+7533G>T
n.1371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C=CA1417759528BCHEc.1253G= (p.Gly418=)
c.107+7533G= (n.107+7533G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.159+7533G=
n.1420G=
n.110+7533G=
n.1371G=
3g.165829781C>GCA2692348BCHEc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.107+7533G>C (n.107+7533G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.159+7533G>C
n.1420G>C
n.110+7533G>C
n.1371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829781C>TCA2692349BCHEc.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.107+7533G>A (n.107+7533G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.159+7533G>A
n.1420G>A
n.110+7533G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829782C>ACA355111056BCHEc.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.107+7532G>T (n.107+7532G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.159+7532G>T
n.1419G>T
n.110+7532G>T
n.1370G>T
3g.165829782C=CA1417759530BCHEc.1252G= (p.Gly418=)
c.107+7532G= (n.107+7532G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
n.159+7532G=
n.1419G=
n.110+7532G=
n.1370G=
3g.165829782C>GCA355111055BCHEc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.107+7532G>C (n.107+7532G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.159+7532G>C
n.1419G>C
n.110+7532G>C
n.1370G>C
3g.165829782C>TCA355111054BCHEc.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.107+7532G>A (n.107+7532G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.159+7532G>A
n.1419G>A
n.110+7532G>A
n.1370G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>ACA355111058BCHEc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>T (n.107+7531G>T)
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>T
n.1418G>T
n.110+7531G>T
n.1369G>T
3g.165829783C>GCA355111057BCHEc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.107+7531G>C (n.107+7531G>C)
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
n.159+7531G>C
n.1418G>C
n.110+7531G>C
n.1369G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829783C>TCA436968391BCHEc.1251G>A (p.Leu417=)
c.107+7531G>A (n.107+7531G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.159+7531G>A
n.1418G>A
n.110+7531G>A
n.1369G>A
3g.165829784A=CA1417759532BCHEc.1250T= (p.Leu417=)
c.107+7530T= (n.107+7530T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
n.159+7530T=
n.1417T=
n.110+7530T=
n.1368T=
3g.165829784A>CCA355111059BCHEc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.107+7530T>G (n.107+7530T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
n.159+7530T>G
n.1417T>G
n.110+7530T>G
n.1368T>G
3g.165829784A>GCA355111060BCHEc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.107+7530T>C (n.107+7530T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
n.159+7530T>C
n.1417T>C
n.110+7530T>C
n.1368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829784A>TCA355111061BCHEc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.107+7530T>A (n.107+7530T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
n.159+7530T>A
n.1417T>A
n.110+7530T>A
n.1368T>A
3g.165829785A>CCA355111062BCHEc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.107+7529T>G (n.107+7529T>G)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
n.159+7529T>G
n.1416T>G
n.110+7529T>G
n.1367T>G
3g.165829785A>GCA436968403BCHEc.1249T>C (p.Leu417=)
c.107+7529T>C (n.107+7529T>C)
c.1372T>C (p.Leu458=)
n.159+7529T>C
n.1416T>C
n.110+7529T>C
n.1367T>C
3g.165829785A>TCA355111063BCHEc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.107+7529T>A (n.107+7529T>A)
c.1372T>A (p.Leu458Met)
n.159+7529T>A
n.1416T>A
n.110+7529T>A
n.1367T>A
3g.165829786G>ACA436968404BCHEc.1248C>T (p.Ala416=)
c.107+7528C>T (n.107+7528C>T)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.159+7528C>T
n.1415C>T
n.110+7528C>T
n.1366C>T
 dbSNP
3g.165829786G>CCA436968405BCHEc.1248C>G (p.Ala416=)
c.107+7528C>G (n.107+7528C>G)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.159+7528C>G
n.1415C>G
n.110+7528C>G
n.1366C>G
3g.165829786G=CA1417759535BCHEc.1248C= (p.Ala416=)
c.107+7528C= (n.107+7528C=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.159+7528C=
n.1415C=
n.110+7528C=
n.1366C=
3g.165829786G>TCA436968406BCHEc.1248C>A (p.Ala416=)
c.107+7528C>A (n.107+7528C>A)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.159+7528C>A
n.1415C>A
n.110+7528C>A
n.1366C>A
 COSMIC
3g.165829787G>ACA2692350BCHEc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.107+7527C>T (n.107+7527C>T)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.159+7527C>T
n.1414C>T
n.110+7527C>T
n.1365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched