Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829750G>A | CA436968627 | BCHE | c.1284C>T (p.Cys428=) c.107+7564C>T (n.107+7564C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) n.159+7564C>T n.1451C>T n.110+7564C>T n.1402C>T | |
3 | g.165829750G>C | CA2692344 | BCHE | c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.107+7564C>G (n.107+7564C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.159+7564C>G n.1451C>G n.110+7564C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829750G= | CA1417759477 | BCHE | c.1284C= (p.Cys428=) c.107+7564C= (n.107+7564C=) c.1407C= (p.Cys469=) n.159+7564C= n.1451C= n.110+7564C= n.1402C= | |
3 | g.165829750G>T | CA16040919 | BCHE | c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.107+7564C>A (n.107+7564C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.159+7564C>A n.1451C>A n.110+7564C>A n.1402C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829751C>A | CA355110988 | BCHE | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.107+7563G>T (n.107+7563G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.159+7563G>T n.1450G>T n.110+7563G>T n.1401G>T | COSMIC |
3 | g.165829751C= | CA1417759482 | BCHE | c.1283G= (p.Cys428=) c.107+7563G= (n.107+7563G=) c.1406G= (p.Cys469=) n.159+7563G= n.1450G= n.110+7563G= n.1401G= | |
3 | g.165829751C>G | CA355110989 | BCHE | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.107+7563G>C (n.107+7563G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.159+7563G>C n.1450G>C n.110+7563G>C n.1401G>C | |
3 | g.165829751C>T | CA2692345 | BCHE | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.107+7563G>A (n.107+7563G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.159+7563G>A n.1450G>A n.110+7563G>A n.1401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>C | CA355110990 | BCHE | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.107+7562T>G (n.107+7562T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.159+7562T>G n.1449T>G n.110+7562T>G n.1400T>G | |
3 | g.165829752A>G | CA355110991 | BCHE | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.107+7562T>C (n.107+7562T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.159+7562T>C n.1449T>C n.110+7562T>C n.1400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>T | CA355110992 | BCHE | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.107+7562T>A (n.107+7562T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.159+7562T>A n.1449T>A n.110+7562T>A n.1400T>A | |
3 | g.165829753T>A | CA436968643 | BCHE | c.1281A>T (p.Ile427=) c.107+7561A>T (n.107+7561A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) n.159+7561A>T n.1448A>T n.110+7561A>T n.1399A>T | |
3 | g.165829753T>C | CA355110993 | BCHE | c.1281A>G (p.Ile427Met) c.107+7561A>G (n.107+7561A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) n.159+7561A>G n.1448A>G n.110+7561A>G n.1399A>G | |
3 | g.165829753T>G | CA436968644 | BCHE | c.1281A>C (p.Ile427=) c.107+7561A>C (n.107+7561A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) n.159+7561A>C n.1448A>C n.110+7561A>C n.1399A>C | |
3 | g.165829754A>C | CA355110995 | BCHE | c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.107+7560T>G (n.107+7560T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.159+7560T>G n.1447T>G n.110+7560T>G n.1398T>G | |
3 | g.165829754A>G | CA355110996 | BCHE | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.107+7560T>C (n.107+7560T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.159+7560T>C n.1447T>C n.110+7560T>C n.1398T>C | |
3 | g.165829754A>T | CA355110994 | BCHE | c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.107+7560T>A (n.107+7560T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.159+7560T>A n.1447T>A n.110+7560T>A n.1398T>A | |
3 | g.165829755T>A | CA355110997 | BCHE | c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.107+7559A>T (n.107+7559A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.159+7559A>T n.1446A>T n.110+7559A>T n.1397A>T | |
3 | g.165829755T>C | CA355110999 | BCHE | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.107+7559A>G (n.107+7559A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.159+7559A>G n.1446A>G n.110+7559A>G n.1397A>G | |
3 | g.165829755T>G | CA355110998 | BCHE | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.107+7559A>C (n.107+7559A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.159+7559A>C n.1446A>C n.110+7559A>C n.1397A>C | |
3 | g.165829756G>A | CA436968655 | BCHE | c.1278C>T (p.Phe426=) c.107+7558C>T (n.107+7558C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) n.159+7558C>T n.1445C>T n.110+7558C>T n.1396C>T | COSMIC |
3 | g.165829756G>C | CA355111000 | BCHE | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.107+7558C>G (n.107+7558C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.159+7558C>G n.1445C>G n.110+7558C>G n.1396C>G | |
3 | g.165829756G>T | CA355111001 | BCHE | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.107+7558C>A (n.107+7558C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.159+7558C>A n.1445C>A n.110+7558C>A n.1396C>A | |
3 | g.165829757A>C | CA355111002 | BCHE | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.107+7557T>G (n.107+7557T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.159+7557T>G n.1444T>G n.110+7557T>G n.1395T>G | |
3 | g.165829757A>G | CA355111004 | BCHE | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.107+7557T>C (n.107+7557T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.159+7557T>C n.1444T>C n.110+7557T>C n.1395T>C | |
3 | g.165829757A>T | CA355111003 | BCHE | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.107+7557T>A (n.107+7557T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.159+7557T>A n.1444T>A n.110+7557T>A n.1395T>A | |
3 | g.165829758A>C | CA355111005 | BCHE | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.107+7556T>G (n.107+7556T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.159+7556T>G n.1443T>G n.110+7556T>G n.1394T>G | |
3 | g.165829758A>G | CA355111006 | BCHE | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.107+7556T>C (n.107+7556T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.159+7556T>C n.1443T>C n.110+7556T>C n.1394T>C | |
3 | g.165829758A>T | CA355111007 | BCHE | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.107+7556T>A (n.107+7556T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.159+7556T>A n.1443T>A n.110+7556T>A n.1394T>A | |
3 | g.165829759A= | CA1417759484 | BCHE | c.1275T= (p.Asn425=) c.107+7555T= (n.107+7555T=) c.1398T= (p.Asn466=) n.159+7555T= n.1442T= n.110+7555T= n.1393T= | |
3 | g.165829759A>C | CA355111008 | BCHE | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.107+7555T>G (n.107+7555T>G) c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.159+7555T>G n.1442T>G n.110+7555T>G n.1393T>G | |
3 | g.165829759A>G | CA436968657 | BCHE | c.1275T>C (p.Asn425=) c.107+7555T>C (n.107+7555T>C) c.1398T>C (p.Asn466=) n.159+7555T>C n.1442T>C n.110+7555T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829759A>T | CA355111009 | BCHE | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.107+7555T>A (n.107+7555T>A) c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.159+7555T>A n.1442T>A n.110+7555T>A n.1393T>A | |
3 | g.165829761_165829763del | CA2668431684 | BCHE | c.1273_1275del (p.Asn425del) c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del) c.1396_1398del (p.Asn466del) n.159+7553_159+7555del n.1440_1442del n.110+7553_110+7555del n.1391_1393del | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>A | CA355111010 | BCHE | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.107+7554A>T (n.107+7554A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.159+7554A>T n.1441A>T n.110+7554A>T n.1392A>T | |
3 | g.165829760T>C | CA355111011 | BCHE | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.107+7554A>G (n.107+7554A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.159+7554A>G n.1441A>G n.110+7554A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>G | CA355111012 | BCHE | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.107+7554A>C (n.107+7554A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.159+7554A>C n.1441A>C n.110+7554A>C n.1392A>C | |
3 | g.165829761T>A | CA355111013 | BCHE | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.107+7553A>T (n.107+7553A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.159+7553A>T n.1440A>T n.110+7553A>T n.1391A>T | |
3 | g.165829761T>C | CA355111014 | BCHE | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.107+7553A>G (n.107+7553A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.159+7553A>G n.1440A>G n.110+7553A>G n.1391A>G | |
3 | g.165829761T>G | CA355111015 | BCHE | c.1273A>C (p.Asn425His) c.107+7553A>C (n.107+7553A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) n.159+7553A>C n.1440A>C n.110+7553A>C n.1391A>C | |
3 | g.165829762A>C | CA355111017 | BCHE | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>G (n.107+7552T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>G n.1439T>G n.110+7552T>G n.1390T>G | |
3 | g.165829762A>G | CA436968663 | BCHE | c.1272T>C (p.Tyr424=) c.107+7552T>C (n.107+7552T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) n.159+7552T>C n.1439T>C n.110+7552T>C n.1390T>C | |
3 | g.165829762A>T | CA355111016 | BCHE | c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>A (n.107+7552T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>A n.1439T>A n.110+7552T>A n.1390T>A | |
3 | g.165829763T>A | CA355111018 | BCHE | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.107+7551A>T (n.107+7551A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.159+7551A>T n.1438A>T n.110+7551A>T n.1389A>T | |
3 | g.165829763T>C | CA355111019 | BCHE | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.107+7551A>G (n.107+7551A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.159+7551A>G n.1438A>G n.110+7551A>G n.1389A>G | |
3 | g.165829763T>G | CA355111020 | BCHE | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.107+7551A>C (n.107+7551A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.159+7551A>C n.1438A>C n.110+7551A>C n.1389A>C | |
3 | g.165829764A>C | CA355111021 | BCHE | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.107+7550T>G (n.107+7550T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.159+7550T>G n.1437T>G n.110+7550T>G n.1388T>G | |
3 | g.165829764A>G | CA355111022 | BCHE | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.107+7550T>C (n.107+7550T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.159+7550T>C n.1437T>C n.110+7550T>C n.1388T>C | |
3 | g.165829764A>T | CA355111023 | BCHE | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.107+7550T>A (n.107+7550T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.159+7550T>A n.1437T>A n.110+7550T>A n.1388T>A | |
3 | g.165829765A>C | CA355111024 | BCHE | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.107+7549T>G (n.107+7549T>G) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.159+7549T>G n.1436T>G n.110+7549T>G n.1387T>G |