Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829729_165829731del | CA2668431682 | BCHE | c.1306_1308del (p.Lys436del) c.107+7586_107+7588del (n.107+7586_107+7588del) c.1429_1431del (p.Lys477del) n.159+7586_159+7588del n.1473_1475del n.110+7586_110+7588del n.1424_1426del | gnomAD v4 |
3 | g.165829730T>A | CA355110944 | BCHE | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.107+7584A>T (n.107+7584A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.159+7584A>T n.1471A>T n.110+7584A>T n.1422A>T | |
3 | g.165829730T>C | CA355110945 | BCHE | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.107+7584A>G (n.107+7584A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.159+7584A>G n.1471A>G n.110+7584A>G n.1422A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829730T>G | CA355110946 | BCHE | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.107+7584A>C (n.107+7584A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.159+7584A>C n.1471A>C n.110+7584A>C n.1422A>C | |
3 | g.165829730T= | CA1417759442 | BCHE | c.1304A= (p.Lys435=) c.107+7584A= (n.107+7584A=) c.1427A= (p.Lys476=) n.159+7584A= n.1471A= n.110+7584A= n.1422A= | |
3 | g.165829731T>A | CA355110947 | BCHE | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.107+7583A>T (n.107+7583A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.159+7583A>T n.1470A>T n.110+7583A>T n.1421A>T | |
3 | g.165829731T>C | CA355110948 | BCHE | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.107+7583A>G (n.107+7583A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.159+7583A>G n.1470A>G n.110+7583A>G n.1421A>G | |
3 | g.165829731T>G | CA355110949 | BCHE | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.107+7583A>C (n.107+7583A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.159+7583A>C n.1470A>C n.110+7583A>C n.1421A>C | |
3 | g.165829732G>A | CA436968561 | BCHE | c.1302C>T (p.Thr434=) c.107+7582C>T (n.107+7582C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) n.159+7582C>T n.1469C>T n.110+7582C>T n.1420C>T | |
3 | g.165829732G>C | CA87410311 | BCHE | c.1302C>G (p.Thr434=) c.107+7582C>G (n.107+7582C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) n.159+7582C>G n.1469C>G n.110+7582C>G n.1420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829732G= | CA1417759446 | BCHE | c.1302C= (p.Thr434=) c.107+7582C= (n.107+7582C=) c.1425C= (p.Thr475=) n.159+7582C= n.1469C= n.110+7582C= n.1420C= | |
3 | g.165829732G>T | CA2692341 | BCHE | c.1302C>A (p.Thr434=) c.107+7582C>A (n.107+7582C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) n.159+7582C>A n.1469C>A n.110+7582C>A n.1420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>A | CA355110950 | BCHE | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.107+7581C>T (n.107+7581C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.159+7581C>T n.1468C>T n.110+7581C>T n.1419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>C | CA355110951 | BCHE | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.107+7581C>G (n.107+7581C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.159+7581C>G n.1468C>G n.110+7581C>G n.1419C>G | |
3 | g.165829733G= | CA1417759448 | BCHE | c.1301C= (p.Thr434=) c.107+7581C= (n.107+7581C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.159+7581C= n.1468C= n.110+7581C= n.1419C= | |
3 | g.165829733G>T | CA355110952 | BCHE | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.107+7581C>A (n.107+7581C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.159+7581C>A n.1468C>A n.110+7581C>A n.1419C>A | |
3 | g.165829734T>A | CA355110955 | BCHE | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.107+7580A>T (n.107+7580A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.159+7580A>T n.1467A>T n.110+7580A>T n.1418A>T | |
3 | g.165829734T>C | CA355110954 | BCHE | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.107+7580A>G (n.107+7580A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.159+7580A>G n.1467A>G n.110+7580A>G n.1418A>G | |
3 | g.165829734T>G | CA355110953 | BCHE | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.107+7580A>C (n.107+7580A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.159+7580A>C n.1467A>C n.110+7580A>C n.1418A>C | |
3 | g.165829735G>A | CA436968566 | BCHE | c.1299C>T (p.Phe433=) c.107+7579C>T (n.107+7579C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) n.159+7579C>T n.1466C>T n.110+7579C>T n.1417C>T | COSMIC |
3 | g.165829735G>C | CA355110956 | BCHE | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.107+7579C>G (n.107+7579C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.159+7579C>G n.1466C>G n.110+7579C>G n.1417C>G | |
3 | g.165829735G>T | CA355110957 | BCHE | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.107+7579C>A (n.107+7579C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.159+7579C>A n.1466C>A n.110+7579C>A n.1417C>A | |
3 | g.165829736A>C | CA355110958 | BCHE | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.107+7578T>G (n.107+7578T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.159+7578T>G n.1465T>G n.110+7578T>G n.1416T>G | |
3 | g.165829736A>G | CA355110959 | BCHE | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.107+7578T>C (n.107+7578T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.159+7578T>C n.1465T>C n.110+7578T>C n.1416T>C | |
3 | g.165829736A>T | CA355110960 | BCHE | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.107+7578T>A (n.107+7578T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.159+7578T>A n.1465T>A n.110+7578T>A n.1416T>A | |
3 | g.165829737A= | CA1417759450 | BCHE | c.1297T= (p.Phe433=) c.107+7577T= (n.107+7577T=) c.1420T= (p.Phe474=) n.159+7577T= n.1464T= n.110+7577T= n.1415T= | |
3 | g.165829737A>C | CA355110961 | BCHE | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.107+7577T>G (n.107+7577T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.159+7577T>G n.1464T>G n.110+7577T>G n.1415T>G | dbSNP |
3 | g.165829737A>G | CA355110962 | BCHE | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.107+7577T>C (n.107+7577T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.159+7577T>C n.1464T>C n.110+7577T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829737A>T | CA355110963 | BCHE | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.107+7577T>A (n.107+7577T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.159+7577T>A n.1464T>A n.110+7577T>A n.1415T>A | |
3 | g.165829738C>A | CA355110964 | BCHE | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.107+7576G>T (n.107+7576G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.159+7576G>T n.1463G>T n.110+7576G>T n.1414G>T | |
3 | g.165829738C= | CA1417759453 | BCHE | c.1296G= (p.Glu432=) c.107+7576G= (n.107+7576G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.159+7576G= n.1463G= n.110+7576G= n.1414G= | |
3 | g.165829738C>G | CA355110965 | BCHE | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.107+7576G>C (n.107+7576G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.159+7576G>C n.1463G>C n.110+7576G>C n.1414G>C | |
3 | g.165829738C>T | CA87410312 | BCHE | c.1296G>A (p.Glu432=) c.107+7576G>A (n.107+7576G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.159+7576G>A n.1463G>A n.110+7576G>A n.1414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829739T>A | CA355110966 | BCHE | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.107+7575A>T (n.107+7575A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.159+7575A>T n.1462A>T n.110+7575A>T n.1413A>T | |
3 | g.165829739T>C | CA355110967 | BCHE | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.107+7575A>G (n.107+7575A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.159+7575A>G n.1462A>G n.110+7575A>G n.1413A>G | |
3 | g.165829739T>G | CA355110968 | BCHE | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.107+7575A>C (n.107+7575A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.159+7575A>C n.1462A>C n.110+7575A>C n.1413A>C | |
3 | g.165829740C>A | CA355110969 | BCHE | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.107+7574G>T (n.107+7574G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.159+7574G>T n.1461G>T n.110+7574G>T n.1412G>T | |
3 | g.165829740C= | CA1417759455 | BCHE | c.1294G= (p.Glu432=) c.107+7574G= (n.107+7574G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.159+7574G= n.1461G= n.110+7574G= n.1412G= | |
3 | g.165829740C>G | CA355110970 | BCHE | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.107+7574G>C (n.107+7574G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.159+7574G>C n.1461G>C n.110+7574G>C n.1412G>C | |
3 | g.165829740C>T | CA87410313 | BCHE | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.107+7574G>A (n.107+7574G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.159+7574G>A n.1461G>A n.110+7574G>A n.1412G>A | dbSNP |
3 | g.165829741C>A | CA355110971 | BCHE | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.107+7573G>T (n.107+7573G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.159+7573G>T n.1460G>T n.110+7573G>T n.1411G>T | |
3 | g.165829741C= | CA1417759458 | BCHE | c.1293G= (p.Leu431=) c.107+7573G= (n.107+7573G=) c.1416G= (p.Leu472=) n.159+7573G= n.1460G= n.110+7573G= n.1411G= | |
3 | g.165829741C>G | CA355110972 | BCHE | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.107+7573G>C (n.107+7573G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.159+7573G>C n.1460G>C n.110+7573G>C n.1411G>C | |
3 | g.165829741C>T | CA436968584 | BCHE | c.1293G>A (p.Leu431=) c.107+7573G>A (n.107+7573G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.159+7573G>A n.1460G>A n.110+7573G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829742A>C | CA355110973 | BCHE | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.107+7572T>G (n.107+7572T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.159+7572T>G n.1459T>G n.110+7572T>G n.1410T>G | |
3 | g.165829742A>G | CA355110974 | BCHE | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.107+7572T>C (n.107+7572T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.159+7572T>C n.1459T>C n.110+7572T>C n.1410T>C | |
3 | g.165829742A>T | CA355110975 | BCHE | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.107+7572T>A (n.107+7572T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.159+7572T>A n.1459T>A n.110+7572T>A n.1410T>A | |
3 | g.165829743A>C | CA355110976 | BCHE | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.107+7571T>G (n.107+7571T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.159+7571T>G n.1458T>G n.110+7571T>G n.1409T>G | |
3 | g.165829743A>G | CA436968600 | BCHE | c.1291T>C (p.Leu431=) c.107+7571T>C (n.107+7571T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.159+7571T>C n.1458T>C n.110+7571T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829743A>T | CA355110977 | BCHE | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.107+7571T>A (n.107+7571T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.159+7571T>A n.1458T>A n.110+7571T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |