Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829685T>ACA355110840BCHEc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.107+7629A>T (n.107+7629A>T)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.159+7629A>T
n.1516A>T
n.110+7629A>T
n.1467A>T
3g.165829685T>CCA355110841BCHEc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.107+7629A>G (n.107+7629A>G)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.159+7629A>G
n.1516A>G
n.110+7629A>G
n.1467A>G
3g.165829685T>GCA355110842BCHEc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.107+7629A>C (n.107+7629A>C)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.159+7629A>C
n.1516A>C
n.110+7629A>C
n.1467A>C
3g.165829686C>ACA355110843BCHEc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.107+7628G>T (n.107+7628G>T)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
n.159+7628G>T
n.1515G>T
n.110+7628G>T
n.1466G>T
3g.165829686C=CA1417759352BCHEc.1348G= (p.Glu450=)
c.107+7628G= (n.107+7628G=)
c.1471G= (p.Glu491=)
n.159+7628G=
n.1515G=
n.110+7628G=
n.1466G=
3g.165829686C>GCA355110845BCHEc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.107+7628G>C (n.107+7628G>C)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.159+7628G>C
n.1515G>C
n.110+7628G>C
n.1466G>C
3g.165829686C>TCA355110844BCHEc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.107+7628G>A (n.107+7628G>A)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.159+7628G>A
n.1515G>A
n.110+7628G>A
n.1466G>A
3g.165829687A>CCA355110846BCHEc.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>G (n.107+7627T>G)
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>G
n.1514T>G
n.110+7627T>G
n.1465T>G
3g.165829687A>GCA436968451BCHEc.1347T>C (p.Phe449=)
c.107+7627T>C (n.107+7627T>C)
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.159+7627T>C
n.1514T>C
n.110+7627T>C
n.1465T>C
3g.165829687A>TCA355110847BCHEc.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.107+7627T>A (n.107+7627T>A)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.159+7627T>A
n.1514T>A
n.110+7627T>A
n.1465T>A
3g.165829690dupCA1055962729BCHEc.1347dup (p.Glu450Ter)
c.107+7627dup (n.107+7627dup)
c.1470dup (p.Glu491Ter)
n.159+7627dup
n.1514dup
n.110+7627dup
n.1465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829688A>CCA355110848BCHEc.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.107+7626T>G (n.107+7626T>G)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.159+7626T>G
n.1513T>G
n.110+7626T>G
n.1464T>G
 gnomAD v4
3g.165829688A>GCA355110849BCHEc.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.107+7626T>C (n.107+7626T>C)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.159+7626T>C
n.1513T>C
n.110+7626T>C
n.1464T>C
3g.165829688A>TCA355110850BCHEc.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.107+7626T>A (n.107+7626T>A)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.159+7626T>A
n.1513T>A
n.110+7626T>A
n.1464T>A
 gnomAD v4
3g.165829689A>CCA355110851BCHEc.1345T>G (p.Phe449Val)
c.107+7625T>G (n.107+7625T>G)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.159+7625T>G
n.1512T>G
n.110+7625T>G
n.1463T>G
 COSMIC
3g.165829689A>GCA355110852BCHEc.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.107+7625T>C (n.107+7625T>C)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.159+7625T>C
n.1512T>C
n.110+7625T>C
n.1463T>C
3g.165829689A>TCA355110853BCHEc.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.107+7625T>A (n.107+7625T>A)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.159+7625T>A
n.1512T>A
n.110+7625T>A
n.1463T>A
3g.165829690A=CA1417759357BCHEc.1344T= (p.Tyr448=)
c.107+7624T= (n.107+7624T=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.159+7624T=
n.1511T=
n.110+7624T=
n.1462T=
3g.165829690A>CCA355110854BCHEc.1344T>G (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>G (n.107+7624T>G)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>G
n.1511T>G
n.110+7624T>G
n.1462T>G
 dbSNP
3g.165829690A>GCA436968456BCHEc.1344T>C (p.Tyr448=)
c.107+7624T>C (n.107+7624T>C)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.159+7624T>C
n.1511T>C
n.110+7624T>C
n.1462T>C
3g.165829690A>TCA355110855BCHEc.1344T>A (p.Tyr448Ter)
c.107+7624T>A (n.107+7624T>A)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.159+7624T>A
n.1511T>A
n.110+7624T>A
n.1462T>A
3g.165829690_165829693delinsATAGCA1417759358BCHEc.1341_1344delinsCTAT (p.Tyr447=)
c.107+7621_107+7624delinsCTAT (n.107+7621_107+7624delinsCTAT)
c.1464_1467delinsCTAT (p.Tyr488=)
n.159+7621_159+7624delinsCTAT
n.1508_1511delinsCTAT
n.110+7621_110+7624delinsCTAT
n.1459_1462delinsCTAT
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829691T>ACA355110856BCHEc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.107+7623A>T (n.107+7623A>T)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.159+7623A>T
n.1510A>T
n.110+7623A>T
n.1461A>T
3g.165829691T>CCA355110857BCHEc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.107+7623A>G (n.107+7623A>G)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.159+7623A>G
n.1510A>G
n.110+7623A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T>GCA2692331BCHEc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.107+7623A>C (n.107+7623A>C)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.159+7623A>C
n.1510A>C
n.110+7623A>C
n.1461A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829691T=CA1417759366BCHEc.1343A= (p.Tyr448=)
c.107+7623A= (n.107+7623A=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.159+7623A=
n.1510A=
n.110+7623A=
n.1461A=
3g.165829694_165829696delCA1417759364BCHEc.1341_1343del (p.Tyr448del)
c.107+7621_107+7623del (n.107+7621_107+7623del)
c.1464_1466del (p.Tyr489del)
n.159+7621_159+7623del
n.1508_1510del
n.110+7621_110+7623del
n.1459_1461del
 dbSNP
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829692A>CCA355110858BCHEc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.107+7622T>G (n.107+7622T>G)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.159+7622T>G
n.1509T>G
n.110+7622T>G
n.1460T>G
3g.165829692A>GCA355110859BCHEc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.107+7622T>C (n.107+7622T>C)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.159+7622T>C
n.1509T>C
n.110+7622T>C
n.1460T>C
 gnomAD v4
3g.165829692A>TCA355110860BCHEc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.107+7622T>A (n.107+7622T>A)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.159+7622T>A
n.1509T>A
n.110+7622T>A
n.1460T>A
3g.165829693G>ACA436968459BCHEc.1341C>T (p.Tyr447=)
c.107+7621C>T (n.107+7621C>T)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
n.159+7621C>T
n.1508C>T
n.110+7621C>T
n.1459C>T
3g.165829693G>CCA355110861BCHEc.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>G (n.107+7621C>G)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>G
n.1508C>G
n.110+7621C>G
n.1459C>G
3g.165829693G>TCA355110862BCHEc.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.107+7621C>A (n.107+7621C>A)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
n.159+7621C>A
n.1508C>A
n.110+7621C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829694T>ACA355110863BCHEc.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.107+7620A>T (n.107+7620A>T)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
n.159+7620A>T
n.1507A>T
n.110+7620A>T
n.1458A>T
3g.165829694T>CCA355110864BCHEc.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.107+7620A>G (n.107+7620A>G)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
n.159+7620A>G
n.1507A>G
n.110+7620A>G
n.1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829694T>GCA355110865BCHEc.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.107+7620A>C (n.107+7620A>C)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
n.159+7620A>C
n.1507A>C
n.110+7620A>C
n.1458A>C
3g.165829694T=CA1417759372BCHEc.1340A= (p.Tyr447=)
c.107+7620A= (n.107+7620A=)
c.1463A= (p.Tyr488=)
n.159+7620A=
n.1507A=
n.110+7620A=
n.1458A=
3g.165829695A>CCA355110866BCHEc.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.107+7619T>G (n.107+7619T>G)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.159+7619T>G
n.1506T>G
n.110+7619T>G
n.1457T>G
3g.165829695A>GCA355110867BCHEc.1339T>C (p.Tyr447His)
c.107+7619T>C (n.107+7619T>C)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.159+7619T>C
n.1506T>C
n.110+7619T>C
n.1457T>C
3g.165829695A>TCA355110868BCHEc.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.107+7619T>A (n.107+7619T>A)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.159+7619T>A
n.1506T>A
n.110+7619T>A
n.1457T>A
3g.165829696G>ACA436968471BCHEc.1338C>T (p.Phe446=)
c.107+7618C>T (n.107+7618C>T)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.159+7618C>T
n.1505C>T
n.110+7618C>T
n.1456C>T
3g.165829696G>CCA355110869BCHEc.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>G (n.107+7618C>G)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>G
n.1505C>G
n.110+7618C>G
n.1456C>G
 gnomAD v4
3g.165829696G=CA1417759375BCHEc.1338C= (p.Phe446=)
c.107+7618C= (n.107+7618C=)
c.1461C= (p.Phe487=)
n.159+7618C=
n.1505C=
n.110+7618C=
n.1456C=
3g.165829696G>TCA355110870BCHEc.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.107+7618C>A (n.107+7618C>A)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>A
n.1505C>A
n.110+7618C>A
n.1456C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.165829697A>CCA355110873BCHEc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.107+7617T>G (n.107+7617T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.159+7617T>G
n.1504T>G
n.110+7617T>G
n.1455T>G
3g.165829697A>GCA355110872BCHEc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.107+7617T>C (n.107+7617T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.159+7617T>C
n.1504T>C
n.110+7617T>C
n.1455T>C
3g.165829697A>TCA355110871BCHEc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.107+7617T>A (n.107+7617T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.159+7617T>A
n.1504T>A
n.110+7617T>A
n.1455T>A
3g.165829698A>CCA355110874BCHEc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.107+7616T>G (n.107+7616T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.159+7616T>G
n.1503T>G
n.110+7616T>G
n.1454T>G

Number of alleles fetched