Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829663_165829666delCA645531105BCHEc.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7)
c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del)
c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7)
n.159+7649_159+7652del
n.1536_1539del
n.110+7649_110+7652del
n.1487_1490del
 COSMIC
3g.165829666A>CCA436968399BCHEc.1368T>G (p.Leu456=)
c.107+7648T>G (n.107+7648T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
n.159+7648T>G
n.1535T>G
n.110+7648T>G
n.1486T>G
 COSMIC
3g.165829666A>GCA436968401BCHEc.1368T>C (p.Leu456=)
c.107+7648T>C (n.107+7648T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
n.159+7648T>C
n.1535T>C
n.110+7648T>C
n.1486T>C
3g.165829666A>TCA436968402BCHEc.1368T>A (p.Leu456=)
c.107+7648T>A (n.107+7648T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
n.159+7648T>A
n.1535T>A
n.110+7648T>A
n.1486T>A
3g.165829667A=CA1417759331BCHEc.1367T= (p.Leu456=)
c.107+7647T= (n.107+7647T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
n.159+7647T=
n.1534T=
n.110+7647T=
n.1485T=
3g.165829667A>CCA355110803BCHEc.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.107+7647T>G (n.107+7647T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.159+7647T>G
n.1534T>G
n.110+7647T>G
n.1485T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829667A>GCA355110804BCHEc.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.107+7647T>C (n.107+7647T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.159+7647T>C
n.1534T>C
n.110+7647T>C
n.1485T>C
3g.165829667A>TCA355110802BCHEc.1367T>A (p.Leu456His)
c.107+7647T>A (n.107+7647T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.159+7647T>A
n.1534T>A
n.110+7647T>A
n.1485T>A
3g.165829668G>ACA355110805BCHEc.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.107+7646C>T (n.107+7646C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.159+7646C>T
n.1533C>T
n.110+7646C>T
n.1484C>T
 COSMIC
3g.165829668G>CCA355110806BCHEc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.107+7646C>G (n.107+7646C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.159+7646C>G
n.1533C>G
n.110+7646C>G
n.1484C>G
3g.165829668G>TCA355110807BCHEc.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.107+7646C>A (n.107+7646C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.159+7646C>A
n.1533C>A
n.110+7646C>A
n.1484C>A
3g.165829669T>ACA355110808BCHEc.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>T (n.107+7645A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>T
n.1532A>T
n.110+7645A>T
n.1483A>T
3g.165829669T>CCA436968409BCHEc.1365A>G (p.Lys455=)
c.107+7645A>G (n.107+7645A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.159+7645A>G
n.1532A>G
n.110+7645A>G
n.1483A>G
3g.165829669T>GCA355110809BCHEc.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>C (n.107+7645A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>C
n.1532A>C
n.110+7645A>C
n.1483A>C
 gnomAD v4
3g.165829670T>ACA355110810BCHEc.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.107+7644A>T (n.107+7644A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.159+7644A>T
n.1531A>T
n.110+7644A>T
n.1482A>T
3g.165829670T>CCA355110811BCHEc.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.107+7644A>G (n.107+7644A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.159+7644A>G
n.1531A>G
n.110+7644A>G
n.1482A>G
3g.165829670T>GCA355110812BCHEc.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.107+7644A>C (n.107+7644A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.159+7644A>C
n.1531A>C
n.110+7644A>C
n.1482A>C
3g.165829671T>ACA355110813BCHEc.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.107+7643A>T (n.107+7643A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.159+7643A>T
n.1530A>T
n.110+7643A>T
n.1481A>T
3g.165829671T>CCA2692327BCHEc.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.107+7643A>G (n.107+7643A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.159+7643A>G
n.1530A>G
n.110+7643A>G
n.1481A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829671T>GCA355110814BCHEc.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.107+7643A>C (n.107+7643A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.159+7643A>C
n.1530A>C
n.110+7643A>C
n.1481A>C
3g.165829671T=CA1417759333BCHEc.1363A= (p.Lys455=)
c.107+7643A= (n.107+7643A=)
c.1486A= (p.Lys496=)
n.159+7643A=
n.1530A=
n.110+7643A=
n.1481A=
3g.165829672G>ACA436968416BCHEc.1362C>T (p.Ser454=)
c.107+7642C>T (n.107+7642C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
n.159+7642C>T
n.1529C>T
n.110+7642C>T
n.1480C>T
3g.165829672G>CCA436968417BCHEc.1362C>G (p.Ser454=)
c.107+7642C>G (n.107+7642C>G)
c.1485C>G (p.Ser495=)
n.159+7642C>G
n.1529C>G
n.110+7642C>G
n.1480C>G
3g.165829672G>TCA436968418BCHEc.1362C>A (p.Ser454=)
c.107+7642C>A (n.107+7642C>A)
c.1485C>A (p.Ser495=)
n.159+7642C>A
n.1529C>A
n.110+7642C>A
n.1480C>A
3g.165829675_165829677dupCA902027335BCHEc.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer)
c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup)
c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer)
n.159+7640_159+7642dup
n.1527_1529dup
n.110+7640_110+7642dup
n.1478_1480dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829673G>ACA355110817BCHEc.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.107+7641C>T (n.107+7641C>T)
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
n.159+7641C>T
n.1528C>T
n.110+7641C>T
n.1479C>T
3g.165829673G>CCA355110816BCHEc.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.107+7641C>G (n.107+7641C>G)
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
n.159+7641C>G
n.1528C>G
n.110+7641C>G
n.1479C>G
3g.165829673G>TCA355110815BCHEc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.107+7641C>A (n.107+7641C>A)
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
n.159+7641C>A
n.1528C>A
n.110+7641C>A
n.1479C>A
3g.165829674A=CA1417759337BCHEc.1360T= (p.Ser454=)
c.107+7640T= (n.107+7640T=)
c.1483T= (p.Ser495=)
n.159+7640T=
n.1527T=
n.110+7640T=
n.1478T=
3g.165829674A>CCA355110818BCHEc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.107+7640T>G (n.107+7640T>G)
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.159+7640T>G
n.1527T>G
n.110+7640T>G
n.1478T>G
 dbSNP
3g.165829674A>GCA355110819BCHEc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.107+7640T>C (n.107+7640T>C)
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.159+7640T>C
n.1527T>C
n.110+7640T>C
n.1478T>C
 gnomAD v4
3g.165829674A>TCA355110820BCHEc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.107+7640T>A (n.107+7640T>A)
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.159+7640T>A
n.1527T>A
n.110+7640T>A
n.1478T>A
3g.165829675G>ACA436968426BCHEc.1359C>T (p.Ser453=)
c.107+7639C>T (n.107+7639C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.159+7639C>T
n.1526C>T
n.110+7639C>T
n.1477C>T
 COSMIC
3g.165829675G>CCA436968427BCHEc.1359C>G (p.Ser453=)
c.107+7639C>G (n.107+7639C>G)
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.159+7639C>G
n.1526C>G
n.110+7639C>G
n.1477C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829675G=CA1417759340BCHEc.1359C= (p.Ser453=)
c.107+7639C= (n.107+7639C=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.159+7639C=
n.1526C=
n.110+7639C=
n.1477C=
3g.165829675G>TCA436968432BCHEc.1359C>A (p.Ser453=)
c.107+7639C>A (n.107+7639C>A)
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.159+7639C>A
n.1526C>A
n.110+7639C>A
n.1477C>A
3g.165829676G>ACA355110821BCHEc.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.107+7638C>T (n.107+7638C>T)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.159+7638C>T
n.1525C>T
n.110+7638C>T
n.1476C>T
3g.165829676G>CCA355110822BCHEc.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.107+7638C>G (n.107+7638C>G)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.159+7638C>G
n.1525C>G
n.110+7638C>G
n.1476C>G
3g.165829676G>TCA355110823BCHEc.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.107+7638C>A (n.107+7638C>A)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.159+7638C>A
n.1525C>A
n.110+7638C>A
n.1476C>A
 COSMIC
3g.165829677A>CCA355110824BCHEc.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.107+7637T>G (n.107+7637T>G)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.159+7637T>G
n.1524T>G
n.110+7637T>G
n.1475T>G
3g.165829677A>GCA355110825BCHEc.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.107+7637T>C (n.107+7637T>C)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.159+7637T>C
n.1524T>C
n.110+7637T>C
n.1475T>C
3g.165829677A>TCA355110826BCHEc.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.107+7637T>A (n.107+7637T>A)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.159+7637T>A
n.1524T>A
n.110+7637T>A
n.1475T>A
3g.165829678T>ACA436968435BCHEc.1356A>T (p.Arg452=)
c.107+7636A>T (n.107+7636A>T)
c.1479A>T (p.Arg493=)
n.159+7636A>T
n.1523A>T
n.110+7636A>T
n.1474A>T
3g.165829678T>CCA436968436BCHEc.1356A>G (p.Arg452=)
c.107+7636A>G (n.107+7636A>G)
c.1479A>G (p.Arg493=)
n.159+7636A>G
n.1523A>G
n.110+7636A>G
n.1474A>G
3g.165829678T>GCA436968437BCHEc.1356A>C (p.Arg452=)
c.107+7636A>C (n.107+7636A>C)
c.1479A>C (p.Arg493=)
n.159+7636A>C
n.1523A>C
n.110+7636A>C
n.1474A>C
3g.165829679C>ACA355110827BCHEc.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.107+7635G>T (n.107+7635G>T)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.159+7635G>T
n.1522G>T
n.110+7635G>T
n.1473G>T
 gnomAD v4
3g.165829679C>GCA355110828BCHEc.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.107+7635G>C (n.107+7635G>C)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.159+7635G>C
n.1522G>C
n.110+7635G>C
n.1473G>C
3g.165829679C>TCA355110829BCHEc.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.107+7635G>A (n.107+7635G>A)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.159+7635G>A
n.1522G>A
n.110+7635G>A
n.1473G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>ACA2692328BCHEc.1354C>T (p.Arg452Ter)
c.107+7634C>T (n.107+7634C>T)
c.1477C>T (p.Arg493Ter)
n.159+7634C>T
n.1521C>T
n.110+7634C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829680G>CCA355110830BCHEc.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.107+7634C>G (n.107+7634C>G)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.159+7634C>G
n.1521C>G
n.110+7634C>G
n.1472C>G

Number of alleles fetched