Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829651C>ACA355110767BCHEc.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>T (n.107+7663G>T)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>T
n.1550G>T
n.110+7663G>T
n.1501G>T
3g.165829651C=CA1417759294BCHEc.1383G= (p.Trp461=)
c.107+7663G= (n.107+7663G=)
c.1506G= (p.Trp502=)
n.159+7663G=
n.1550G=
n.110+7663G=
n.1501G=
3g.165829651C>GCA355110768BCHEc.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>C (n.107+7663G>C)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>C
n.1550G>C
n.110+7663G>C
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829651C>TCA355110769BCHEc.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7663G>A (n.107+7663G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7663G>A
n.1550G>A
n.110+7663G>A
n.1501G>A
3g.165829652delCA2668431674BCHEc.1383del (p.Trp461Ter)
c.107+7663del (n.107+7663del)
c.1506del (p.Trp502Ter)
n.159+7663del
n.1550del
n.110+7663del
n.1501del
 gnomAD v4
3g.165829652C>ACA355110771BCHEc.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.107+7662G>T (n.107+7662G>T)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.159+7662G>T
n.1549G>T
n.110+7662G>T
n.1500G>T
3g.165829652C=CA1417759296BCHEc.1382G= (p.Trp461=)
c.107+7662G= (n.107+7662G=)
c.1505G= (p.Trp502=)
n.159+7662G=
n.1549G=
n.110+7662G=
n.1500G=
3g.165829652C>GCA355110770BCHEc.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.107+7662G>C (n.107+7662G>C)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.159+7662G>C
n.1549G>C
n.110+7662G>C
n.1500G>C
3g.165829652C>TCA87410305BCHEc.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7662G>A (n.107+7662G>A)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7662G>A
n.1549G>A
n.110+7662G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829653A>CCA355110772BCHEc.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.107+7661T>G (n.107+7661T>G)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.159+7661T>G
n.1548T>G
n.110+7661T>G
n.1499T>G
3g.165829653A>GCA355110774BCHEc.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>C (n.107+7661T>C)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>C
n.1548T>C
n.110+7661T>C
n.1499T>C
3g.165829653A>TCA355110773BCHEc.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.107+7661T>A (n.107+7661T>A)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.159+7661T>A
n.1548T>A
n.110+7661T>A
n.1499T>A
3g.165829654T>ACA355110775BCHEc.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>T (n.107+7660A>T)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>T
n.1547A>T
n.110+7660A>T
n.1498A>T
3g.165829654T>CCA436968371BCHEc.1380A>G (p.Glu460=)
c.107+7660A>G (n.107+7660A>G)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.159+7660A>G
n.1547A>G
n.110+7660A>G
n.1498A>G
3g.165829654T>GCA355110776BCHEc.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.107+7660A>C (n.107+7660A>C)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.159+7660A>C
n.1547A>C
n.110+7660A>C
n.1498A>C
3g.165829655delCA2668431675BCHEc.1380del (p.Glu460AspfsTer5)
c.107+7660del (n.107+7660del)
c.1503del (p.Glu501AspfsTer5)
n.159+7660del
n.1547del
n.110+7660del
n.1498del
 gnomAD v4
3g.165829655T>ACA355110777BCHEc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.107+7659A>T (n.107+7659A>T)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.159+7659A>T
n.1546A>T
n.110+7659A>T
n.1497A>T
3g.165829655T>CCA355110778BCHEc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.107+7659A>G (n.107+7659A>G)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.159+7659A>G
n.1546A>G
n.110+7659A>G
n.1497A>G
3g.165829655T>GCA355110779BCHEc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.107+7659A>C (n.107+7659A>C)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.159+7659A>C
n.1546A>C
n.110+7659A>C
n.1497A>C
3g.165829656C>ACA355110780BCHEc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.107+7658G>T (n.107+7658G>T)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.159+7658G>T
n.1545G>T
n.110+7658G>T
n.1496G>T
3g.165829656C>GCA355110781BCHEc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.107+7658G>C (n.107+7658G>C)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.159+7658G>C
n.1545G>C
n.110+7658G>C
n.1496G>C
3g.165829656C>TCA355110782BCHEc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.107+7658G>A (n.107+7658G>A)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.159+7658G>A
n.1545G>A
n.110+7658G>A
n.1496G>A
3g.165829657T>ACA436968375BCHEc.1377A>T (p.Pro459=)
c.107+7657A>T (n.107+7657A>T)
c.1500A>T (p.Pro500=)
n.159+7657A>T
n.1544A>T
n.110+7657A>T
n.1495A>T
3g.165829657T>CCA436968376BCHEc.1377A>G (p.Pro459=)
c.107+7657A>G (n.107+7657A>G)
c.1500A>G (p.Pro500=)
n.159+7657A>G
n.1544A>G
n.110+7657A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829657T>GCA436968377BCHEc.1377A>C (p.Pro459=)
c.107+7657A>C (n.107+7657A>C)
c.1500A>C (p.Pro500=)
n.159+7657A>C
n.1544A>C
n.110+7657A>C
n.1495A>C
3g.165829657T=CA1417759300BCHEc.1377A= (p.Pro459=)
c.107+7657A= (n.107+7657A=)
c.1500A= (p.Pro500=)
n.159+7657A=
n.1544A=
n.110+7657A=
n.1495A=
3g.165829658G>ACA355110783BCHEc.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.107+7656C>T (n.107+7656C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.159+7656C>T
n.1543C>T
n.110+7656C>T
n.1494C>T
 gnomAD v4
3g.165829658G>CCA355110784BCHEc.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.107+7656C>G (n.107+7656C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.159+7656C>G
n.1543C>G
n.110+7656C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829658G=CA1417759303BCHEc.1376C= (p.Pro459=)
c.107+7656C= (n.107+7656C=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.159+7656C=
n.1543C=
n.110+7656C=
n.1494C=
3g.165829658G>TCA355110785BCHEc.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.107+7656C>A (n.107+7656C>A)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
n.159+7656C>A
n.1543C>A
n.110+7656C>A
n.1494C>A
3g.165829659G>ACA355110786BCHEc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.107+7655C>T (n.107+7655C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.159+7655C>T
n.1542C>T
n.110+7655C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829659G>CCA355110787BCHEc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.107+7655C>G (n.107+7655C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.159+7655C>G
n.1542C>G
n.110+7655C>G
n.1493C>G
3g.165829659G=CA1417759307BCHEc.1375C= (p.Pro459=)
c.107+7655C= (n.107+7655C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.159+7655C=
n.1542C=
n.110+7655C=
n.1493C=
3g.165829659G>TCA2692325BCHEc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.107+7655C>A (n.107+7655C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.159+7655C>A
n.1542C>A
n.110+7655C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829660C>ACA355110790BCHEc.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>T (n.107+7654G>T)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>T
n.1541G>T
n.110+7654G>T
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829660C=CA1417759312BCHEc.1374G= (p.Trp458=)
c.107+7654G= (n.107+7654G=)
c.1497G= (p.Trp499=)
n.159+7654G=
n.1541G=
n.110+7654G=
n.1492G=
3g.165829660C>GCA355110789BCHEc.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>C (n.107+7654G>C)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>C
n.1541G>C
n.110+7654G>C
n.1492G>C
3g.165829660C>TCA355110788BCHEc.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7654G>A (n.107+7654G>A)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7654G>A
n.1541G>A
n.110+7654G>A
n.1492G>A
3g.165829661dupCA913102368BCHEc.1374dup (p.Pro459AlafsTer11)
c.107+7654dup (n.107+7654dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11)
n.159+7654dup
n.1541dup
n.110+7654dup
n.1492dup
3g.165829661C>ACA355110791BCHEc.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.107+7653G>T (n.107+7653G>T)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.159+7653G>T
n.1540G>T
n.110+7653G>T
n.1491G>T
 COSMIC
3g.165829661C=CA1417759316BCHEc.1373G= (p.Trp458=)
c.107+7653G= (n.107+7653G=)
c.1496G= (p.Trp499=)
n.159+7653G=
n.1540G=
n.110+7653G=
n.1491G=
3g.165829661C>GCA355110792BCHEc.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.107+7653G>C (n.107+7653G>C)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.159+7653G>C
n.1540G>C
n.110+7653G>C
n.1491G>C
3g.165829661C>TCA355110793BCHEc.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7653G>A (n.107+7653G>A)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7653G>A
n.1540G>A
n.110+7653G>A
n.1491G>A
3g.165829662A>CCA355110794BCHEc.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.107+7652T>G (n.107+7652T>G)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.159+7652T>G
n.1539T>G
n.110+7652T>G
n.1490T>G
3g.165829662A>GCA355110795BCHEc.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>C (n.107+7652T>C)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>C
n.1539T>C
n.110+7652T>C
n.1490T>C
3g.165829662A>TCA355110796BCHEc.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>A (n.107+7652T>A)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>A
n.1539T>A
n.110+7652T>A
n.1490T>A
3g.165829662dupCA658821567BCHEc.1372dup (p.Trp458LeufsTer12)
c.107+7652dup (n.107+7652dup)
c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12)
n.159+7652dup
n.1539dup
n.110+7652dup
n.1490dup
 ClinVar dbSNP
3g.165829663_165829666delCA645531105BCHEc.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7)
c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del)
c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7)
n.159+7649_159+7652del
n.1536_1539del
n.110+7649_110+7652del
n.1487_1490del
 COSMIC
3g.165829663C>ACA436968393BCHEc.1371G>T (p.Pro457=)
c.107+7651G>T (n.107+7651G>T)
c.1494G>T (p.Pro498=)
n.159+7651G>T
n.1538G>T
n.110+7651G>T
n.1489G>T
3g.165829663C=CA1417759320BCHEc.1371G= (p.Pro457=)
c.107+7651G= (n.107+7651G=)
c.1494G= (p.Pro498=)
n.159+7651G=
n.1538G=
n.110+7651G=
n.1489G=

Number of alleles fetched