Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829591T>A | CA355110635 | BCHE | c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.107+7723A>T (n.107+7723A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) n.159+7723A>T n.1610A>T n.110+7723A>T n.1561A>T | |
3 | g.165829591T>C | CA436968239 | BCHE | c.1443A>G (p.Arg481=) c.107+7723A>G (n.107+7723A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) n.159+7723A>G n.1610A>G n.110+7723A>G n.1561A>G | |
3 | g.165829591T>G | CA355110636 | BCHE | c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.107+7723A>C (n.107+7723A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) n.159+7723A>C n.1610A>C n.110+7723A>C n.1561A>C | |
3 | g.165829592C>A | CA355110637 | BCHE | c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.107+7722G>T (n.107+7722G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) n.159+7722G>T n.1609G>T n.110+7722G>T n.1560G>T | |
3 | g.165829592C= | CA1417759195 | BCHE | c.1442G= (p.Arg481=) c.107+7722G= (n.107+7722G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.159+7722G= n.1609G= n.110+7722G= n.1560G= | |
3 | g.165829592C>G | CA355110638 | BCHE | c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.107+7722G>C (n.107+7722G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) n.159+7722G>C n.1609G>C n.110+7722G>C n.1560G>C | |
3 | g.165829592C>T | CA355110639 | BCHE | c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.107+7722G>A (n.107+7722G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) n.159+7722G>A n.1609G>A n.110+7722G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T>A | CA355110640 | BCHE | c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.107+7721A>T (n.107+7721A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) n.159+7721A>T n.1608A>T n.110+7721A>T n.1559A>T | |
3 | g.165829593T>C | CA355110641 | BCHE | c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.107+7721A>G (n.107+7721A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) n.159+7721A>G n.1608A>G n.110+7721A>G n.1559A>G | |
3 | g.165829593T>G | CA436968240 | BCHE | c.1441A>C (p.Arg481=) c.107+7721A>C (n.107+7721A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) n.159+7721A>C n.1608A>C n.110+7721A>C n.1559A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829593T= | CA1417759200 | BCHE | c.1441A= (p.Arg481=) c.107+7721A= (n.107+7721A=) c.1564A= (p.Arg522=) n.159+7721A= n.1608A= n.110+7721A= n.1559A= | |
3 | g.165829594T>A | CA355110642 | BCHE | c.1440A>T (p.Arg480Ser) c.107+7720A>T (n.107+7720A>T) c.1563A>T (p.Arg521Ser) n.159+7720A>T n.1607A>T n.110+7720A>T n.1558A>T | |
3 | g.165829594T>C | CA436968241 | BCHE | c.1440A>G (p.Arg480=) c.107+7720A>G (n.107+7720A>G) c.1563A>G (p.Arg521=) n.159+7720A>G n.1607A>G n.110+7720A>G n.1558A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829594T>G | CA355110643 | BCHE | c.1440A>C (p.Arg480Ser) c.107+7720A>C (n.107+7720A>C) c.1563A>C (p.Arg521Ser) n.159+7720A>C n.1607A>C n.110+7720A>C n.1558A>C | |
3 | g.165829595C>A | CA355110646 | BCHE | c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.107+7719G>T (n.107+7719G>T) c.1562G>T (p.Arg521Ile) n.159+7719G>T n.1606G>T n.110+7719G>T n.1557G>T | |
3 | g.165829595C>G | CA355110645 | BCHE | c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.107+7719G>C (n.107+7719G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.159+7719G>C n.1606G>C n.110+7719G>C n.1557G>C | |
3 | g.165829595C>T | CA355110644 | BCHE | c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.107+7719G>A (n.107+7719G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.159+7719G>A n.1606G>A n.110+7719G>A n.1557G>A | |
3 | g.165829596T>A | CA355110647 | BCHE | c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.107+7718A>T (n.107+7718A>T) c.1561A>T (p.Arg521Ter) n.159+7718A>T n.1605A>T n.110+7718A>T n.1556A>T | |
3 | g.165829596T>C | CA2692310 | BCHE | c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.107+7718A>G (n.107+7718A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.159+7718A>G n.1605A>G n.110+7718A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829596T>G | CA436968242 | BCHE | c.1438A>C (p.Arg480=) c.107+7718A>C (n.107+7718A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) n.159+7718A>C n.1605A>C n.110+7718A>C n.1556A>C | |
3 | g.165829596T= | CA1417759205 | BCHE | c.1438A= (p.Arg480=) c.107+7718A= (n.107+7718A=) c.1561A= (p.Arg521=) n.159+7718A= n.1605A= n.110+7718A= n.1556A= | |
3 | g.165829597T>A | CA355110648 | BCHE | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.107+7717A>T (n.107+7717A>T) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.159+7717A>T n.1604A>T n.110+7717A>T n.1555A>T | |
3 | g.165829597T>C | CA436968243 | BCHE | c.1437A>G (p.Glu479=) c.107+7717A>G (n.107+7717A>G) c.1560A>G (p.Glu520=) n.159+7717A>G n.1604A>G n.110+7717A>G n.1555A>G | |
3 | g.165829597T>G | CA355110649 | BCHE | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.107+7717A>C (n.107+7717A>C) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.159+7717A>C n.1604A>C n.110+7717A>C n.1555A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829597T= | CA1417759212 | BCHE | c.1437A= (p.Glu479=) c.107+7717A= (n.107+7717A=) c.1560A= (p.Glu520=) n.159+7717A= n.1604A= n.110+7717A= n.1555A= | |
3 | g.165829598T>A | CA355110650 | BCHE | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.107+7716A>T (n.107+7716A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.159+7716A>T n.1603A>T n.110+7716A>T n.1554A>T | |
3 | g.165829598T>C | CA355110651 | BCHE | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.107+7716A>G (n.107+7716A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.159+7716A>G n.1603A>G n.110+7716A>G n.1554A>G | |
3 | g.165829598T>G | CA355110652 | BCHE | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.107+7716A>C (n.107+7716A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.159+7716A>C n.1603A>C n.110+7716A>C n.1554A>C | |
3 | g.165829599C>A | CA355110653 | BCHE | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.107+7715G>T (n.107+7715G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.159+7715G>T n.1602G>T n.110+7715G>T n.1553G>T | |
3 | g.165829599C= | CA1417759214 | BCHE | c.1435G= (p.Glu479=) c.107+7715G= (n.107+7715G=) c.1558G= (p.Glu520=) n.159+7715G= n.1602G= n.110+7715G= n.1553G= | |
3 | g.165829599C>G | CA87410302 | BCHE | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.107+7715G>C (n.107+7715G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.159+7715G>C n.1602G>C n.110+7715G>C n.1553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829599C>T | CA355110654 | BCHE | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.107+7715G>A (n.107+7715G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.159+7715G>A n.1602G>A n.110+7715G>A n.1553G>A | |
3 | g.165829600C>A | CA436968245 | BCHE | c.1434G>T (p.Leu478=) c.107+7714G>T (n.107+7714G>T) c.1557G>T (p.Leu519=) n.159+7714G>T n.1601G>T n.110+7714G>T n.1552G>T | |
3 | g.165829600C>G | CA436968246 | BCHE | c.1434G>C (p.Leu478=) c.107+7714G>C (n.107+7714G>C) c.1557G>C (p.Leu519=) n.159+7714G>C n.1601G>C n.110+7714G>C n.1552G>C | |
3 | g.165829600C>T | CA436968247 | BCHE | c.1434G>A (p.Leu478=) c.107+7714G>A (n.107+7714G>A) c.1557G>A (p.Leu519=) n.159+7714G>A n.1601G>A n.110+7714G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829601A= | CA1417759218 | BCHE | c.1433T= (p.Leu478=) c.107+7713T= (n.107+7713T=) c.1556T= (p.Leu519=) n.159+7713T= n.1600T= n.110+7713T= n.1551T= | |
3 | g.165829601A>C | CA355110655 | BCHE | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.107+7713T>G (n.107+7713T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.159+7713T>G n.1600T>G n.110+7713T>G n.1551T>G | |
3 | g.165829601A>G | CA2692311 | BCHE | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.107+7713T>C (n.107+7713T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.159+7713T>C n.1600T>C n.110+7713T>C n.1551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829601A>T | CA355110656 | BCHE | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.107+7713T>A (n.107+7713T>A) c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.159+7713T>A n.1600T>A n.110+7713T>A n.1551T>A | COSMIC |
3 | g.165829602G>A | CA436968248 | BCHE | c.1432C>T (p.Leu478=) c.107+7712C>T (n.107+7712C>T) c.1555C>T (p.Leu519=) n.159+7712C>T n.1599C>T n.110+7712C>T n.1550C>T | |
3 | g.165829602G>C | CA355110658 | BCHE | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.107+7712C>G (n.107+7712C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.159+7712C>G n.1599C>G n.110+7712C>G n.1550C>G | |
3 | g.165829602G>T | CA355110657 | BCHE | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.107+7712C>A (n.107+7712C>A) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.159+7712C>A n.1599C>A n.110+7712C>A n.1550C>A | COSMIC |
3 | g.165829603A= | CA1417759220 | BCHE | c.1431T= (p.Pro477=) c.107+7711T= (n.107+7711T=) c.1554T= (p.Pro518=) n.159+7711T= n.1598T= n.110+7711T= n.1549T= | |
3 | g.165829603A>C | CA436968249 | BCHE | c.1431T>G (p.Pro477=) c.107+7711T>G (n.107+7711T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) n.159+7711T>G n.1598T>G n.110+7711T>G n.1549T>G | |
3 | g.165829603A>G | CA436968250 | BCHE | c.1431T>C (p.Pro477=) c.107+7711T>C (n.107+7711T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) n.159+7711T>C n.1598T>C n.110+7711T>C n.1549T>C | |
3 | g.165829603A>T | CA2692312 | BCHE | c.1431T>A (p.Pro477=) c.107+7711T>A (n.107+7711T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) n.159+7711T>A n.1598T>A n.110+7711T>A n.1549T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829604G>A | CA2692313 | BCHE | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.107+7710C>T (n.107+7710C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.159+7710C>T n.1597C>T n.110+7710C>T n.1548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829604G>C | CA355110659 | BCHE | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.107+7710C>G (n.107+7710C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.159+7710C>G n.1597C>G n.110+7710C>G n.1548C>G | |
3 | g.165829604G= | CA1417759222 | BCHE | c.1430C= (p.Pro477=) c.107+7710C= (n.107+7710C=) c.1553C= (p.Pro518=) n.159+7710C= n.1597C= n.110+7710C= n.1548C= | |
3 | g.165829604G>T | CA355110660 | BCHE | c.1430C>A (p.Pro477His) c.107+7710C>A (n.107+7710C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) n.159+7710C>A n.1597C>A n.110+7710C>A n.1548C>A |