Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829548C>A | CA355110536 | BCHE | c.1486G>T (p.Val496Leu) c.107+7766G>T (n.107+7766G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) n.159+7766G>T n.1653G>T n.110+7766G>T n.1604G>T | |
3 | g.165829548C= | CA1417759130 | BCHE | c.1486G= (p.Val496=) c.107+7766G= (n.107+7766G=) c.1609G= (p.Val537=) n.159+7766G= n.1653G= n.110+7766G= n.1604G= | |
3 | g.165829548C>G | CA355110537 | BCHE | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.107+7766G>C (n.107+7766G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) n.159+7766G>C n.1653G>C n.110+7766G>C n.1604G>C | |
3 | g.165829548C>T | CA355110538 | BCHE | c.1486G>A (p.Val496Met) c.107+7766G>A (n.107+7766G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) n.159+7766G>A n.1653G>A n.110+7766G>A n.1604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829549T>A | CA2692303 | BCHE | c.1485A>T (p.Ile495=) c.107+7765A>T (n.107+7765A>T) c.1608A>T (p.Ile536=) n.159+7765A>T n.1652A>T n.110+7765A>T n.1603A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829549T>C | CA2692302 | BCHE | c.1485A>G (p.Ile495Met) c.107+7765A>G (n.107+7765A>G) c.1608A>G (p.Ile536Met) n.159+7765A>G n.1652A>G n.110+7765A>G n.1603A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829549T>G | CA436968205 | BCHE | c.1485A>C (p.Ile495=) c.107+7765A>C (n.107+7765A>C) c.1608A>C (p.Ile536=) n.159+7765A>C n.1652A>C n.110+7765A>C n.1603A>C | |
3 | g.165829549T= | CA1417759132 | BCHE | c.1485A= (p.Ile495=) c.107+7765A= (n.107+7765A=) c.1608A= (p.Ile536=) n.159+7765A= n.1652A= n.110+7765A= n.1603A= | |
3 | g.165829550A>C | CA355110539 | BCHE | c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.107+7764T>G (n.107+7764T>G) c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.159+7764T>G n.1651T>G n.110+7764T>G n.1602T>G | |
3 | g.165829550A>G | CA355110541 | BCHE | c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.107+7764T>C (n.107+7764T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.159+7764T>C n.1651T>C n.110+7764T>C n.1602T>C | |
3 | g.165829550A>T | CA355110540 | BCHE | c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.107+7764T>A (n.107+7764T>A) c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.159+7764T>A n.1651T>A n.110+7764T>A n.1602T>A | |
3 | g.165829551T>A | CA355110542 | BCHE | c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.107+7763A>T (n.107+7763A>T) c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.159+7763A>T n.1650A>T n.110+7763A>T n.1601A>T | |
3 | g.165829551T>C | CA355110544 | BCHE | c.1483A>G (p.Ile495Val) c.107+7763A>G (n.107+7763A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.159+7763A>G n.1650A>G n.110+7763A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829551T>G | CA355110543 | BCHE | c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.107+7763A>C (n.107+7763A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.159+7763A>C n.1650A>C n.110+7763A>C n.1601A>C | |
3 | g.165829552G>A | CA2692304 | BCHE | c.1482C>T (p.Ser494=) c.107+7762C>T (n.107+7762C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) n.159+7762C>T n.1649C>T n.110+7762C>T n.1600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829552G>C | CA436968207 | BCHE | c.1482C>G (p.Ser494=) c.107+7762C>G (n.107+7762C>G) c.1605C>G (p.Ser535=) n.159+7762C>G n.1649C>G n.110+7762C>G n.1600C>G | |
3 | g.165829552G= | CA1417759135 | BCHE | c.1482C= (p.Ser494=) c.107+7762C= (n.107+7762C=) c.1605C= (p.Ser535=) n.159+7762C= n.1649C= n.110+7762C= n.1600C= | |
3 | g.165829552G>T | CA436968206 | BCHE | c.1482C>A (p.Ser494=) c.107+7762C>A (n.107+7762C>A) c.1605C>A (p.Ser535=) n.159+7762C>A n.1649C>A n.110+7762C>A n.1600C>A | |
3 | g.165829553del | CA3013301629 | BCHE | c.1482del (p.Ile495Ter) c.107+7762del (n.107+7762del) c.1605del (p.Ile536Ter) n.159+7762del n.1649del n.110+7762del n.1600del | |
3 | g.165829553G>A | CA355110546 | BCHE | c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.107+7761C>T (n.107+7761C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) n.159+7761C>T n.1648C>T n.110+7761C>T n.1599C>T | |
3 | g.165829553G>C | CA355110545 | BCHE | c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.107+7761C>G (n.107+7761C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) n.159+7761C>G n.1648C>G n.110+7761C>G n.1599C>G | |
3 | g.165829553G>T | CA355110547 | BCHE | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.107+7761C>A (n.107+7761C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) n.159+7761C>A n.1648C>A n.110+7761C>A n.1599C>A | |
3 | g.165829554A>C | CA355110548 | BCHE | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.107+7760T>G (n.107+7760T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.159+7760T>G n.1647T>G n.110+7760T>G n.1598T>G | |
3 | g.165829554A>G | CA355110549 | BCHE | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.107+7760T>C (n.107+7760T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.159+7760T>C n.1647T>C n.110+7760T>C n.1598T>C | |
3 | g.165829554A>T | CA355110550 | BCHE | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.107+7760T>A (n.107+7760T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.159+7760T>A n.1647T>A n.110+7760T>A n.1598T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829555T>A | CA355110551 | BCHE | c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.107+7759A>T (n.107+7759A>T) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.159+7759A>T n.1646A>T n.110+7759A>T n.1597A>T | |
3 | g.165829555T>C | CA436968208 | BCHE | c.1479A>G (p.Arg493=) c.107+7759A>G (n.107+7759A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) n.159+7759A>G n.1646A>G n.110+7759A>G n.1597A>G | |
3 | g.165829555T>G | CA355110552 | BCHE | c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.107+7759A>C (n.107+7759A>C) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.159+7759A>C n.1646A>C n.110+7759A>C n.1597A>C | |
3 | g.165829556C>A | CA355110553 | BCHE | c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.107+7758G>T (n.107+7758G>T) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.159+7758G>T n.1645G>T n.110+7758G>T n.1596G>T | |
3 | g.165829556C>G | CA355110554 | BCHE | c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.107+7758G>C (n.107+7758G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.159+7758G>C n.1645G>C n.110+7758G>C n.1596G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829556C>T | CA355110555 | BCHE | c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.107+7758G>A (n.107+7758G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.159+7758G>A n.1645G>A n.110+7758G>A n.1596G>A | |
3 | g.165829557T>A | CA355110556 | BCHE | c.1477A>T (p.Arg493Ter) c.107+7757A>T (n.107+7757A>T) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.159+7757A>T n.1644A>T n.110+7757A>T n.1595A>T | |
3 | g.165829557T>C | CA355110557 | BCHE | c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.107+7757A>G (n.107+7757A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.159+7757A>G n.1644A>G n.110+7757A>G n.1595A>G | |
3 | g.165829557T>G | CA436968209 | BCHE | c.1477A>C (p.Arg493=) c.107+7757A>C (n.107+7757A>C) c.1600A>C (p.Arg534=) n.159+7757A>C n.1644A>C n.110+7757A>C n.1595A>C | |
3 | g.165829558A= | CA1417759139 | BCHE | c.1476T= (p.Ser492=) c.107+7756T= (n.107+7756T=) c.1599T= (p.Ser533=) n.159+7756T= n.1643T= n.110+7756T= n.1594T= | |
3 | g.165829558A>C | CA355110558 | BCHE | c.1476T>G (p.Ser492Arg) c.107+7756T>G (n.107+7756T>G) c.1599T>G (p.Ser533Arg) n.159+7756T>G n.1643T>G n.110+7756T>G n.1594T>G | |
3 | g.165829558A>G | CA436968210 | BCHE | c.1476T>C (p.Ser492=) c.107+7756T>C (n.107+7756T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) n.159+7756T>C n.1643T>C n.110+7756T>C n.1594T>C | dbSNP |
3 | g.165829558A>T | CA355110559 | BCHE | c.1476T>A (p.Ser492Arg) c.107+7756T>A (n.107+7756T>A) c.1599T>A (p.Ser533Arg) n.159+7756T>A n.1643T>A n.110+7756T>A n.1594T>A | |
3 | g.165829559C>A | CA355110562 | BCHE | c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.107+7755G>T (n.107+7755G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.159+7755G>T n.1642G>T n.110+7755G>T n.1593G>T | |
3 | g.165829559C>G | CA355110560 | BCHE | c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.107+7755G>C (n.107+7755G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.159+7755G>C n.1642G>C n.110+7755G>C n.1593G>C | |
3 | g.165829559C>T | CA355110561 | BCHE | c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.107+7755G>A (n.107+7755G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.159+7755G>A n.1642G>A n.110+7755G>A n.1593G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829560T>A | CA355110563 | BCHE | c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.107+7754A>T (n.107+7754A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.159+7754A>T n.1641A>T n.110+7754A>T n.1592A>T | |
3 | g.165829560T>C | CA355110564 | BCHE | c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.107+7754A>G (n.107+7754A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.159+7754A>G n.1641A>G n.110+7754A>G n.1592A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829560T>G | CA355110565 | BCHE | c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.107+7754A>C (n.107+7754A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.159+7754A>C n.1641A>C n.110+7754A>C n.1592A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829560T= | CA1417759142 | BCHE | c.1474A= (p.Ser492=) c.107+7754A= (n.107+7754A=) c.1597A= (p.Ser533=) n.159+7754A= n.1641A= n.110+7754A= n.1592A= | |
3 | g.165829561C>A | CA355110566 | BCHE | c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.107+7753G>T (n.107+7753G>T) c.1596G>T (p.Leu532Phe) n.159+7753G>T n.1640G>T n.110+7753G>T n.1591G>T | |
3 | g.165829561C>G | CA355110567 | BCHE | c.1473G>C (p.Leu491Phe) c.107+7753G>C (n.107+7753G>C) c.1596G>C (p.Leu532Phe) n.159+7753G>C n.1640G>C n.110+7753G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829561C>T | CA436968211 | BCHE | c.1473G>A (p.Leu491=) c.107+7753G>A (n.107+7753G>A) c.1596G>A (p.Leu532=) n.159+7753G>A n.1640G>A n.110+7753G>A n.1591G>A | |
3 | g.165829562A>C | CA355110568 | BCHE | c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.107+7752T>G (n.107+7752T>G) c.1595T>G (p.Leu532Trp) n.159+7752T>G n.1639T>G n.110+7752T>G n.1590T>G | |
3 | g.165829562A>G | CA355110569 | BCHE | c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.107+7752T>C (n.107+7752T>C) c.1595T>C (p.Leu532Ser) n.159+7752T>C n.1639T>C n.110+7752T>C n.1590T>C | gnomAD v4 |