Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.161085966_161085986delCA2668405124B3GALNT1c.770_790del (p.Met257_Ile263del)
c.102-112_102-92del (n.102-112_102-92del)
c.162-112_162-92del (n.162-112_162-92del)
n.481-112_481-92del
c.492-112_492-92del (n.492-112_492-92del)
n.3040_3060del
n.1400_1420del
c.1130_1150del (p.Met377_Ile383del)
 gnomAD v4
3g.161085971G>ACA355255129B3GALNT1c.784C>T (p.Pro262Ser)
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c.162-98C>T (n.162-98C>T)
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3g.161085971G>CCA355255130B3GALNT1c.784C>G (p.Pro262Ala)
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c.1144C>G (p.Pro382Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085971G=CA1415478194B3GALNT1c.784C= (p.Pro262=)
c.102-98C= (n.102-98C=)
c.162-98C= (n.162-98C=)
n.481-98C=
c.492-98C= (n.492-98C=)
n.3054C=
n.1414C=
c.1144C= (p.Pro382=)
3g.161085971G>TCA355255131B3GALNT1c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.102-98C>A (n.102-98C>A)
c.162-98C>A (n.162-98C>A)
n.481-98C>A
c.492-98C>A (n.492-98C>A)
n.3054C>A
n.1414C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
3g.161085972T>ACA355255132B3GALNT1c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.102-99A>T (n.102-99A>T)
c.162-99A>T (n.162-99A>T)
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3g.161085972T>CCA436698670B3GALNT1c.783A>G (p.Lys261=)
c.102-99A>G (n.102-99A>G)
c.162-99A>G (n.162-99A>G)
n.481-99A>G
c.492-99A>G (n.492-99A>G)
n.3053A>G
n.1413A>G
c.1143A>G (p.Lys381=)
3g.161085972T>GCA355255133B3GALNT1c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.102-99A>C (n.102-99A>C)
c.162-99A>C (n.162-99A>C)
n.481-99A>C
c.492-99A>C (n.492-99A>C)
n.3053A>C
n.1413A>C
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
3g.161085973T>ACA355255134B3GALNT1c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.102-100A>T (n.102-100A>T)
c.162-100A>T (n.162-100A>T)
n.481-100A>T
c.492-100A>T (n.492-100A>T)
n.3052A>T
n.1412A>T
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
3g.161085973T>CCA355255135B3GALNT1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.102-100A>G (n.102-100A>G)
c.162-100A>G (n.162-100A>G)
n.481-100A>G
c.492-100A>G (n.492-100A>G)
n.3052A>G
n.1412A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
3g.161085973T>GCA355255136B3GALNT1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.102-100A>C (n.102-100A>C)
c.162-100A>C (n.162-100A>C)
n.481-100A>C
c.492-100A>C (n.492-100A>C)
n.3052A>C
n.1412A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
3g.161085974T>ACA355255137B3GALNT1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.102-101A>T (n.102-101A>T)
c.162-101A>T (n.162-101A>T)
n.481-101A>T
c.492-101A>T (n.492-101A>T)
n.3051A>T
n.1411A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
3g.161085974T>CCA355255138B3GALNT1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.102-101A>G (n.102-101A>G)
c.162-101A>G (n.162-101A>G)
n.481-101A>G
c.492-101A>G (n.492-101A>G)
n.3051A>G
n.1411A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
3g.161085974T>GCA355255139B3GALNT1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.102-101A>C (n.102-101A>C)
c.162-101A>C (n.162-101A>C)
n.481-101A>C
c.492-101A>C (n.492-101A>C)
n.3051A>C
n.1411A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085974T=CA1415478197B3GALNT1c.781A= (p.Lys261=)
c.102-101A= (n.102-101A=)
c.162-101A= (n.162-101A=)
n.481-101A=
c.492-101A= (n.492-101A=)
n.3051A=
n.1411A=
c.1141A= (p.Lys381=)
3g.161085975T>ACA436698675B3GALNT1c.780A>T (p.Val260=)
c.102-102A>T (n.102-102A>T)
c.162-102A>T (n.162-102A>T)
n.481-102A>T
c.492-102A>T (n.492-102A>T)
n.3050A>T
n.1410A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
3g.161085975T>CCA436698676B3GALNT1c.780A>G (p.Val260=)
c.102-102A>G (n.102-102A>G)
c.162-102A>G (n.162-102A>G)
n.481-102A>G
c.492-102A>G (n.492-102A>G)
n.3050A>G
n.1410A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
 gnomAD v4
3g.161085975T>GCA436698677B3GALNT1c.780A>C (p.Val260=)
c.102-102A>C (n.102-102A>C)
c.162-102A>C (n.162-102A>C)
n.481-102A>C
c.492-102A>C (n.492-102A>C)
n.3050A>C
n.1410A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
3g.161085976A>CCA355255142B3GALNT1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.102-103T>G (n.102-103T>G)
c.162-103T>G (n.162-103T>G)
n.481-103T>G
c.492-103T>G (n.492-103T>G)
n.3049T>G
n.1409T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
3g.161085976A>GCA355255141B3GALNT1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.102-103T>C (n.102-103T>C)
c.162-103T>C (n.162-103T>C)
n.481-103T>C
c.492-103T>C (n.492-103T>C)
n.3049T>C
n.1409T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
3g.161085976A>TCA355255140B3GALNT1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.102-103T>A (n.102-103T>A)
c.162-103T>A (n.162-103T>A)
n.481-103T>A
c.492-103T>A (n.492-103T>A)
n.3049T>A
n.1409T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
3g.161085977C>ACA355255143B3GALNT1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.102-104G>T (n.102-104G>T)
c.162-104G>T (n.162-104G>T)
n.481-104G>T
c.492-104G>T (n.492-104G>T)
n.3048G>T
n.1408G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
3g.161085977C=CA1415478200B3GALNT1c.778G= (p.Val260=)
c.102-104G= (n.102-104G=)
c.162-104G= (n.162-104G=)
n.481-104G=
c.492-104G= (n.492-104G=)
n.3048G=
n.1408G=
c.1138G= (p.Val380=)
3g.161085977C>GCA355255144B3GALNT1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.102-104G>C (n.102-104G>C)
c.162-104G>C (n.162-104G>C)
n.481-104G>C
c.492-104G>C (n.492-104G>C)
n.3048G>C
n.1408G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
3g.161085977C>TCA355255145B3GALNT1c.778G>A (p.Val260Ile)
c.102-104G>A (n.102-104G>A)
c.162-104G>A (n.162-104G>A)
n.481-104G>A
c.492-104G>A (n.492-104G>A)
n.3048G>A
n.1408G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.161085978G>ACA2688138B3GALNT1c.777C>T (p.His259=)
c.102-105C>T (n.102-105C>T)
c.162-105C>T (n.162-105C>T)
n.481-105C>T
c.492-105C>T (n.492-105C>T)
n.3047C>T
n.1407C>T
c.1137C>T (p.His379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085978G>CCA355255146B3GALNT1c.777C>G (p.His259Gln)
c.102-105C>G (n.102-105C>G)
c.162-105C>G (n.162-105C>G)
n.481-105C>G
c.492-105C>G (n.492-105C>G)
n.3047C>G
n.1407C>G
c.1137C>G (p.His379Gln)
3g.161085978G=CA1415478203B3GALNT1c.777C= (p.His259=)
c.102-105C= (n.102-105C=)
c.162-105C= (n.162-105C=)
n.481-105C=
c.492-105C= (n.492-105C=)
n.3047C=
n.1407C=
c.1137C= (p.His379=)
3g.161085978G>TCA355255147B3GALNT1c.777C>A (p.His259Gln)
c.102-105C>A (n.102-105C>A)
c.162-105C>A (n.162-105C>A)
n.481-105C>A
c.492-105C>A (n.492-105C>A)
n.3047C>A
n.1407C>A
c.1137C>A (p.His379Gln)
3g.161085979T>ACA355255148B3GALNT1c.776A>T (p.His259Leu)
c.102-106A>T (n.102-106A>T)
c.162-106A>T (n.162-106A>T)
n.481-106A>T
c.492-106A>T (n.492-106A>T)
n.3046A>T
n.1406A>T
c.1136A>T (p.His379Leu)
3g.161085979T>CCA355255149B3GALNT1c.776A>G (p.His259Arg)
c.102-106A>G (n.102-106A>G)
c.162-106A>G (n.162-106A>G)
n.481-106A>G
c.492-106A>G (n.492-106A>G)
n.3046A>G
n.1406A>G
c.1136A>G (p.His379Arg)
3g.161085979T>GCA355255150B3GALNT1c.776A>C (p.His259Pro)
c.102-106A>C (n.102-106A>C)
c.162-106A>C (n.162-106A>C)
n.481-106A>C
c.492-106A>C (n.492-106A>C)
n.3046A>C
n.1406A>C
c.1136A>C (p.His379Pro)
3g.161085980G>ACA355255151B3GALNT1c.775C>T (p.His259Tyr)
c.102-107C>T (n.102-107C>T)
c.162-107C>T (n.162-107C>T)
n.481-107C>T
c.492-107C>T (n.492-107C>T)
n.3045C>T
n.1405C>T
c.1135C>T (p.His379Tyr)
 gnomAD v4
3g.161085980G>CCA355255152B3GALNT1c.775C>G (p.His259Asp)
c.102-107C>G (n.102-107C>G)
c.162-107C>G (n.162-107C>G)
n.481-107C>G
c.492-107C>G (n.492-107C>G)
n.3045C>G
n.1405C>G
c.1135C>G (p.His379Asp)
3g.161085980G>TCA355255153B3GALNT1c.775C>A (p.His259Asn)
c.102-107C>A (n.102-107C>A)
c.162-107C>A (n.162-107C>A)
n.481-107C>A
c.492-107C>A (n.492-107C>A)
n.3045C>A
n.1405C>A
c.1135C>A (p.His379Asn)
3g.161085981A=CA1415478205B3GALNT1c.774T= (p.Gly258=)
c.102-108T= (n.102-108T=)
c.162-108T= (n.162-108T=)
n.481-108T=
c.492-108T= (n.492-108T=)
n.3044T=
n.1404T=
c.1134T= (p.Gly378=)
3g.161085981A>CCA436698684B3GALNT1c.774T>G (p.Gly258=)
c.102-108T>G (n.102-108T>G)
c.162-108T>G (n.162-108T>G)
n.481-108T>G
c.492-108T>G (n.492-108T>G)
n.3044T>G
n.1404T>G
c.1134T>G (p.Gly378=)
3g.161085981A>GCA436698686B3GALNT1c.774T>C (p.Gly258=)
c.102-108T>C (n.102-108T>C)
c.162-108T>C (n.162-108T>C)
n.481-108T>C
c.492-108T>C (n.492-108T>C)
n.3044T>C
n.1404T>C
c.1134T>C (p.Gly378=)
3g.161085981A>TCA436698687B3GALNT1c.774T>A (p.Gly258=)
c.102-108T>A (n.102-108T>A)
c.162-108T>A (n.162-108T>A)
n.481-108T>A
c.492-108T>A (n.492-108T>A)
n.3044T>A
n.1404T>A
c.1134T>A (p.Gly378=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085982C>ACA355255156B3GALNT1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.102-109G>T (n.102-109G>T)
c.162-109G>T (n.162-109G>T)
n.481-109G>T
c.492-109G>T (n.492-109G>T)
n.3043G>T
n.1403G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
 gnomAD v4
3g.161085982C>GCA355255155B3GALNT1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.102-109G>C (n.102-109G>C)
c.162-109G>C (n.162-109G>C)
n.481-109G>C
c.492-109G>C (n.492-109G>C)
n.3043G>C
n.1403G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
3g.161085982C>TCA355255154B3GALNT1c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.102-109G>A (n.102-109G>A)
c.162-109G>A (n.162-109G>A)
n.481-109G>A
c.492-109G>A (n.492-109G>A)
n.3043G>A
n.1403G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
 gnomAD v4
3g.161085983C>ACA355255158B3GALNT1c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.102-110G>T (n.102-110G>T)
c.162-110G>T (n.162-110G>T)
n.481-110G>T
c.492-110G>T (n.492-110G>T)
n.3042G>T
n.1402G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
3g.161085983C=CA1415478209B3GALNT1c.772G= (p.Gly258=)
c.102-110G= (n.102-110G=)
c.162-110G= (n.162-110G=)
n.481-110G=
c.492-110G= (n.492-110G=)
n.3042G=
n.1402G=
c.1132G= (p.Gly378=)
3g.161085983C>GCA2688139B3GALNT1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.102-110G>C (n.102-110G>C)
c.162-110G>C (n.162-110G>C)
n.481-110G>C
c.492-110G>C (n.492-110G>C)
n.3042G>C
n.1402G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085983C>TCA355255157B3GALNT1c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.102-110G>A (n.102-110G>A)
c.162-110G>A (n.162-110G>A)
n.481-110G>A
c.492-110G>A (n.492-110G>A)
n.3042G>A
n.1402G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
 gnomAD v4
3g.161085984C>ACA355255159B3GALNT1c.771G>T (p.Met257Ile)
c.102-111G>T (n.102-111G>T)
c.162-111G>T (n.162-111G>T)
n.481-111G>T
c.492-111G>T (n.492-111G>T)
n.3041G>T
n.1401G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
3g.161085984C>GCA355255160B3GALNT1c.771G>C (p.Met257Ile)
c.102-111G>C (n.102-111G>C)
c.162-111G>C (n.162-111G>C)
n.481-111G>C
c.492-111G>C (n.492-111G>C)
n.3041G>C
n.1401G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
3g.161085984C>TCA355255161B3GALNT1c.771G>A (p.Met257Ile)
c.102-111G>A (n.102-111G>A)
c.162-111G>A (n.162-111G>A)
n.481-111G>A
c.492-111G>A (n.492-111G>A)
n.3041G>A
n.1401G>A
c.1131G>A (p.Met377Ile)
 gnomAD v4
3g.161085985A>CCA355255164B3GALNT1c.770T>G (p.Met257Arg)
c.102-112T>G (n.102-112T>G)
c.162-112T>G (n.162-112T>G)
n.481-112T>G
c.492-112T>G (n.492-112T>G)
n.3040T>G
n.1400T>G
c.1130T>G (p.Met377Arg)

Number of alleles fetched