Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.161085966_161085986delCA2668405124B3GALNT1c.770_790del (p.Met257_Ile263del)
c.102-112_102-92del (n.102-112_102-92del)
c.162-112_162-92del (n.162-112_162-92del)
n.481-112_481-92del
c.492-112_492-92del (n.492-112_492-92del)
n.3040_3060del
n.1400_1420del
c.1130_1150del (p.Met377_Ile383del)
 gnomAD v4
3g.161085966G>ACA436698653B3GALNT1c.789C>T (p.Ile263=)
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c.162-93C>T (n.162-93C>T)
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3g.161085966G>CCA355255120B3GALNT1c.789C>G (p.Ile263Met)
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n.1419C>G
c.1149C>G (p.Ile383Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085966G=CA1415478176B3GALNT1c.789C= (p.Ile263=)
c.102-93C= (n.102-93C=)
c.162-93C= (n.162-93C=)
n.481-93C=
c.492-93C= (n.492-93C=)
n.3059C=
n.1419C=
c.1149C= (p.Ile383=)
3g.161085966G>TCA436698652B3GALNT1c.789C>A (p.Ile263=)
c.102-93C>A (n.102-93C>A)
c.162-93C>A (n.162-93C>A)
n.481-93C>A
c.492-93C>A (n.492-93C>A)
n.3059C>A
n.1419C>A
c.1149C>A (p.Ile383=)
3g.161085967A=CA1415478180B3GALNT1c.788T= (p.Ile263=)
c.102-94T= (n.102-94T=)
c.162-94T= (n.162-94T=)
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n.1418T=
c.1148T= (p.Ile383=)
3g.161085967A>CCA355255121B3GALNT1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.102-94T>G (n.102-94T>G)
c.162-94T>G (n.162-94T>G)
n.481-94T>G
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n.3058T>G
n.1418T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
3g.161085967A>GCA355255122B3GALNT1c.788T>C (p.Ile263Thr)
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c.162-94T>C (n.162-94T>C)
n.481-94T>C
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n.3058T>C
n.1418T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
 dbSNP
3g.161085967A>TCA355255123B3GALNT1c.788T>A (p.Ile263Asn)
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c.162-94T>A (n.162-94T>A)
n.481-94T>A
c.492-94T>A (n.492-94T>A)
n.3058T>A
n.1418T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
 gnomAD v4
3g.161085968T>ACA355255124B3GALNT1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.102-95A>T (n.102-95A>T)
c.162-95A>T (n.162-95A>T)
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n.3057A>T
n.1417A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
3g.161085968T>CCA355255125B3GALNT1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.102-95A>G (n.102-95A>G)
c.162-95A>G (n.162-95A>G)
n.481-95A>G
c.492-95A>G (n.492-95A>G)
n.3057A>G
n.1417A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085968T>GCA355255126B3GALNT1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.102-95A>C (n.102-95A>C)
c.162-95A>C (n.162-95A>C)
n.481-95A>C
c.492-95A>C (n.492-95A>C)
n.3057A>C
n.1417A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
3g.161085968T=CA1415478184B3GALNT1c.787A= (p.Ile263=)
c.102-95A= (n.102-95A=)
c.162-95A= (n.162-95A=)
n.481-95A=
c.492-95A= (n.492-95A=)
n.3057A=
n.1417A=
c.1147A= (p.Ile383=)
3g.161085969G>ACA436698657B3GALNT1c.786C>T (p.Pro262=)
c.102-96C>T (n.102-96C>T)
c.162-96C>T (n.162-96C>T)
n.481-96C>T
c.492-96C>T (n.492-96C>T)
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n.1416C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
3g.161085969G>CCA436698659B3GALNT1c.786C>G (p.Pro262=)
c.102-96C>G (n.102-96C>G)
c.162-96C>G (n.162-96C>G)
n.481-96C>G
c.492-96C>G (n.492-96C>G)
n.3056C>G
n.1416C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
3g.161085969G>TCA436698663B3GALNT1c.786C>A (p.Pro262=)
c.102-96C>A (n.102-96C>A)
c.162-96C>A (n.162-96C>A)
n.481-96C>A
c.492-96C>A (n.492-96C>A)
n.3056C>A
n.1416C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
3g.161085970G>ACA355255127B3GALNT1c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.102-97C>T (n.102-97C>T)
c.162-97C>T (n.162-97C>T)
n.481-97C>T
c.492-97C>T (n.492-97C>T)
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n.1415C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
3g.161085970G>CCA2688137B3GALNT1c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.102-97C>G (n.102-97C>G)
c.162-97C>G (n.162-97C>G)
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c.492-97C>G (n.492-97C>G)
n.3055C>G
n.1415C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085970G=CA1415478191B3GALNT1c.785C= (p.Pro262=)
c.102-97C= (n.102-97C=)
c.162-97C= (n.162-97C=)
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c.492-97C= (n.492-97C=)
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n.1415C=
c.1145C= (p.Pro382=)
3g.161085970G>TCA355255128B3GALNT1c.785C>A (p.Pro262His)
c.102-97C>A (n.102-97C>A)
c.162-97C>A (n.162-97C>A)
n.481-97C>A
c.492-97C>A (n.492-97C>A)
n.3055C>A
n.1415C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
3g.161085971G>ACA355255129B3GALNT1c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.102-98C>T (n.102-98C>T)
c.162-98C>T (n.162-98C>T)
n.481-98C>T
c.492-98C>T (n.492-98C>T)
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n.1414C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
3g.161085971G>CCA355255130B3GALNT1c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.102-98C>G (n.102-98C>G)
c.162-98C>G (n.162-98C>G)
n.481-98C>G
c.492-98C>G (n.492-98C>G)
n.3054C>G
n.1414C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085971G=CA1415478194B3GALNT1c.784C= (p.Pro262=)
c.102-98C= (n.102-98C=)
c.162-98C= (n.162-98C=)
n.481-98C=
c.492-98C= (n.492-98C=)
n.3054C=
n.1414C=
c.1144C= (p.Pro382=)
3g.161085971G>TCA355255131B3GALNT1c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.102-98C>A (n.102-98C>A)
c.162-98C>A (n.162-98C>A)
n.481-98C>A
c.492-98C>A (n.492-98C>A)
n.3054C>A
n.1414C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
3g.161085972T>ACA355255132B3GALNT1c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.102-99A>T (n.102-99A>T)
c.162-99A>T (n.162-99A>T)
n.481-99A>T
c.492-99A>T (n.492-99A>T)
n.3053A>T
n.1413A>T
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
3g.161085972T>CCA436698670B3GALNT1c.783A>G (p.Lys261=)
c.102-99A>G (n.102-99A>G)
c.162-99A>G (n.162-99A>G)
n.481-99A>G
c.492-99A>G (n.492-99A>G)
n.3053A>G
n.1413A>G
c.1143A>G (p.Lys381=)
3g.161085972T>GCA355255133B3GALNT1c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.102-99A>C (n.102-99A>C)
c.162-99A>C (n.162-99A>C)
n.481-99A>C
c.492-99A>C (n.492-99A>C)
n.3053A>C
n.1413A>C
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
3g.161085973T>ACA355255134B3GALNT1c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.102-100A>T (n.102-100A>T)
c.162-100A>T (n.162-100A>T)
n.481-100A>T
c.492-100A>T (n.492-100A>T)
n.3052A>T
n.1412A>T
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
3g.161085973T>CCA355255135B3GALNT1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.102-100A>G (n.102-100A>G)
c.162-100A>G (n.162-100A>G)
n.481-100A>G
c.492-100A>G (n.492-100A>G)
n.3052A>G
n.1412A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
3g.161085973T>GCA355255136B3GALNT1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.102-100A>C (n.102-100A>C)
c.162-100A>C (n.162-100A>C)
n.481-100A>C
c.492-100A>C (n.492-100A>C)
n.3052A>C
n.1412A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
3g.161085974T>ACA355255137B3GALNT1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.102-101A>T (n.102-101A>T)
c.162-101A>T (n.162-101A>T)
n.481-101A>T
c.492-101A>T (n.492-101A>T)
n.3051A>T
n.1411A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
3g.161085974T>CCA355255138B3GALNT1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.102-101A>G (n.102-101A>G)
c.162-101A>G (n.162-101A>G)
n.481-101A>G
c.492-101A>G (n.492-101A>G)
n.3051A>G
n.1411A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
3g.161085974T>GCA355255139B3GALNT1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.102-101A>C (n.102-101A>C)
c.162-101A>C (n.162-101A>C)
n.481-101A>C
c.492-101A>C (n.492-101A>C)
n.3051A>C
n.1411A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085974T=CA1415478197B3GALNT1c.781A= (p.Lys261=)
c.102-101A= (n.102-101A=)
c.162-101A= (n.162-101A=)
n.481-101A=
c.492-101A= (n.492-101A=)
n.3051A=
n.1411A=
c.1141A= (p.Lys381=)
3g.161085975T>ACA436698675B3GALNT1c.780A>T (p.Val260=)
c.102-102A>T (n.102-102A>T)
c.162-102A>T (n.162-102A>T)
n.481-102A>T
c.492-102A>T (n.492-102A>T)
n.3050A>T
n.1410A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
3g.161085975T>CCA436698676B3GALNT1c.780A>G (p.Val260=)
c.102-102A>G (n.102-102A>G)
c.162-102A>G (n.162-102A>G)
n.481-102A>G
c.492-102A>G (n.492-102A>G)
n.3050A>G
n.1410A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
 gnomAD v4
3g.161085975T>GCA436698677B3GALNT1c.780A>C (p.Val260=)
c.102-102A>C (n.102-102A>C)
c.162-102A>C (n.162-102A>C)
n.481-102A>C
c.492-102A>C (n.492-102A>C)
n.3050A>C
n.1410A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
3g.161085976A>CCA355255142B3GALNT1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.102-103T>G (n.102-103T>G)
c.162-103T>G (n.162-103T>G)
n.481-103T>G
c.492-103T>G (n.492-103T>G)
n.3049T>G
n.1409T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
3g.161085976A>GCA355255141B3GALNT1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.102-103T>C (n.102-103T>C)
c.162-103T>C (n.162-103T>C)
n.481-103T>C
c.492-103T>C (n.492-103T>C)
n.3049T>C
n.1409T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
3g.161085976A>TCA355255140B3GALNT1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.102-103T>A (n.102-103T>A)
c.162-103T>A (n.162-103T>A)
n.481-103T>A
c.492-103T>A (n.492-103T>A)
n.3049T>A
n.1409T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
3g.161085977C>ACA355255143B3GALNT1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.102-104G>T (n.102-104G>T)
c.162-104G>T (n.162-104G>T)
n.481-104G>T
c.492-104G>T (n.492-104G>T)
n.3048G>T
n.1408G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
3g.161085977C=CA1415478200B3GALNT1c.778G= (p.Val260=)
c.102-104G= (n.102-104G=)
c.162-104G= (n.162-104G=)
n.481-104G=
c.492-104G= (n.492-104G=)
n.3048G=
n.1408G=
c.1138G= (p.Val380=)
3g.161085977C>GCA355255144B3GALNT1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.102-104G>C (n.102-104G>C)
c.162-104G>C (n.162-104G>C)
n.481-104G>C
c.492-104G>C (n.492-104G>C)
n.3048G>C
n.1408G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
3g.161085977C>TCA355255145B3GALNT1c.778G>A (p.Val260Ile)
c.102-104G>A (n.102-104G>A)
c.162-104G>A (n.162-104G>A)
n.481-104G>A
c.492-104G>A (n.492-104G>A)
n.3048G>A
n.1408G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.161085978G>ACA2688138B3GALNT1c.777C>T (p.His259=)
c.102-105C>T (n.102-105C>T)
c.162-105C>T (n.162-105C>T)
n.481-105C>T
c.492-105C>T (n.492-105C>T)
n.3047C>T
n.1407C>T
c.1137C>T (p.His379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085978G>CCA355255146B3GALNT1c.777C>G (p.His259Gln)
c.102-105C>G (n.102-105C>G)
c.162-105C>G (n.162-105C>G)
n.481-105C>G
c.492-105C>G (n.492-105C>G)
n.3047C>G
n.1407C>G
c.1137C>G (p.His379Gln)
3g.161085978G=CA1415478203B3GALNT1c.777C= (p.His259=)
c.102-105C= (n.102-105C=)
c.162-105C= (n.162-105C=)
n.481-105C=
c.492-105C= (n.492-105C=)
n.3047C=
n.1407C=
c.1137C= (p.His379=)
3g.161085978G>TCA355255147B3GALNT1c.777C>A (p.His259Gln)
c.102-105C>A (n.102-105C>A)
c.162-105C>A (n.162-105C>A)
n.481-105C>A
c.492-105C>A (n.492-105C>A)
n.3047C>A
n.1407C>A
c.1137C>A (p.His379Gln)
3g.161085979T>ACA355255148B3GALNT1c.776A>T (p.His259Leu)
c.102-106A>T (n.102-106A>T)
c.162-106A>T (n.162-106A>T)
n.481-106A>T
c.492-106A>T (n.492-106A>T)
n.3046A>T
n.1406A>T
c.1136A>T (p.His379Leu)
3g.161085979T>CCA355255149B3GALNT1c.776A>G (p.His259Arg)
c.102-106A>G (n.102-106A>G)
c.162-106A>G (n.162-106A>G)
n.481-106A>G
c.492-106A>G (n.492-106A>G)
n.3046A>G
n.1406A>G
c.1136A>G (p.His379Arg)

Number of alleles fetched