Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.161085958T>ACA355255100B3GALNT1c.797A>T (p.Glu266Val)
c.102-85A>T (n.102-85A>T)
c.162-85A>T (n.162-85A>T)
n.481-85A>T
c.492-85A>T (n.492-85A>T)
n.3067A>T
n.1427A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
3g.161085958T>CCA355255101B3GALNT1c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.102-85A>G (n.102-85A>G)
c.162-85A>G (n.162-85A>G)
n.481-85A>G
c.492-85A>G (n.492-85A>G)
n.3067A>G
n.1427A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
3g.161085958T>GCA118380B3GALNT1c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.102-85A>C (n.102-85A>C)
c.162-85A>C (n.162-85A>C)
n.481-85A>C
c.492-85A>C (n.492-85A>C)
n.3067A>C
n.1427A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
ClinVar dbSNP
3g.161085958T=CA1415478162B3GALNT1c.797A= (p.Glu266=)
c.102-85A= (n.102-85A=)
c.162-85A= (n.162-85A=)
n.481-85A=
c.492-85A= (n.492-85A=)
n.3067A=
n.1427A=
c.1157A= (p.Glu386=)
3g.161085959C>ACA355255102B3GALNT1c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.102-86G>T (n.102-86G>T)
c.162-86G>T (n.162-86G>T)
n.481-86G>T
c.492-86G>T (n.492-86G>T)
n.3066G>T
n.1426G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
3g.161085959C>GCA355255103B3GALNT1c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.102-86G>C (n.102-86G>C)
c.162-86G>C (n.162-86G>C)
n.481-86G>C
c.492-86G>C (n.492-86G>C)
n.3066G>C
n.1426G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
3g.161085959C>TCA355255104B3GALNT1c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.102-86G>A (n.102-86G>A)
c.162-86G>A (n.162-86G>A)
n.481-86G>A
c.492-86G>A (n.492-86G>A)
n.3066G>A
n.1426G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
3g.161085960A=CA1415478167B3GALNT1c.795T= (p.Phe265=)
c.102-87T= (n.102-87T=)
c.162-87T= (n.162-87T=)
n.481-87T=
c.492-87T= (n.492-87T=)
n.3065T=
n.1425T=
c.1155T= (p.Phe385=)
3g.161085960A>CCA355255105B3GALNT1c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.102-87T>G (n.102-87T>G)
c.162-87T>G (n.162-87T>G)
n.481-87T>G
c.492-87T>G (n.492-87T>G)
n.3065T>G
n.1425T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
3g.161085960A>GCA436698635B3GALNT1c.795T>C (p.Phe265=)
c.102-87T>C (n.102-87T>C)
c.162-87T>C (n.162-87T>C)
n.481-87T>C
c.492-87T>C (n.492-87T>C)
n.3065T>C
n.1425T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
3g.161085960A>TCA355255106B3GALNT1c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.102-87T>A (n.102-87T>A)
c.162-87T>A (n.162-87T>A)
n.481-87T>A
c.492-87T>A (n.492-87T>A)
n.3065T>A
n.1425T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
3g.161085961A=CA1415478170B3GALNT1c.794T= (p.Phe265=)
c.102-88T= (n.102-88T=)
c.162-88T= (n.162-88T=)
n.481-88T=
c.492-88T= (n.492-88T=)
n.3064T=
n.1424T=
c.1154T= (p.Phe385=)
3g.161085961A>CCA2688136B3GALNT1c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.102-88T>G (n.102-88T>G)
c.162-88T>G (n.162-88T>G)
n.481-88T>G
c.492-88T>G (n.492-88T>G)
n.3064T>G
n.1424T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
dbSNP ExAC gnomAD
3g.161085961A>GCA355255107B3GALNT1c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.102-88T>C (n.102-88T>C)
c.162-88T>C (n.162-88T>C)
n.481-88T>C
c.492-88T>C (n.492-88T>C)
n.3064T>C
n.1424T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
3g.161085961A>TCA355255108B3GALNT1c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.102-88T>A (n.102-88T>A)
c.162-88T>A (n.162-88T>A)
n.481-88T>A
c.492-88T>A (n.492-88T>A)
n.3064T>A
n.1424T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
3g.161085962A>CCA355255109B3GALNT1c.793T>G (p.Phe265Val)
c.102-89T>G (n.102-89T>G)
c.162-89T>G (n.162-89T>G)
n.481-89T>G
c.492-89T>G (n.492-89T>G)
n.3063T>G
n.1423T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
3g.161085962A>GCA355255110B3GALNT1c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.102-89T>C (n.102-89T>C)
c.162-89T>C (n.162-89T>C)
n.481-89T>C
c.492-89T>C (n.492-89T>C)
n.3063T>C
n.1423T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
3g.161085962A>TCA355255111B3GALNT1c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.102-89T>A (n.102-89T>A)
c.162-89T>A (n.162-89T>A)
n.481-89T>A
c.492-89T>A (n.492-89T>A)
n.3063T>A
n.1423T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
3g.161085963C>ACA355255113B3GALNT1c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.102-90G>T (n.102-90G>T)
c.162-90G>T (n.162-90G>T)
n.481-90G>T
c.492-90G>T (n.492-90G>T)
n.3062G>T
n.1422G>T
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
3g.161085963C>GCA355255112B3GALNT1c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.102-90G>C (n.102-90G>C)
c.162-90G>C (n.162-90G>C)
n.481-90G>C
c.492-90G>C (n.492-90G>C)
n.3062G>C
n.1422G>C
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
3g.161085963C>TCA436698645B3GALNT1c.792G>A (p.Lys264=)
c.102-90G>A (n.102-90G>A)
c.162-90G>A (n.162-90G>A)
n.481-90G>A
c.492-90G>A (n.492-90G>A)
n.3062G>A
n.1422G>A
c.1152G>A (p.Lys384=)
3g.161085964T>ACA355255114B3GALNT1c.791A>T (p.Lys264Met)
c.102-91A>T (n.102-91A>T)
c.162-91A>T (n.162-91A>T)
n.481-91A>T
c.492-91A>T (n.492-91A>T)
n.3061A>T
n.1421A>T
c.1151A>T (p.Lys384Met)
3g.161085964T>CCA355255115B3GALNT1c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.102-91A>G (n.102-91A>G)
c.162-91A>G (n.162-91A>G)
n.481-91A>G
c.492-91A>G (n.492-91A>G)
n.3061A>G
n.1421A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
3g.161085964T>GCA355255116B3GALNT1c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.102-91A>C (n.102-91A>C)
c.162-91A>C (n.162-91A>C)
n.481-91A>C
c.492-91A>C (n.492-91A>C)
n.3061A>C
n.1421A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
3g.161085964T=CA1415478173B3GALNT1c.791A= (p.Lys264=)
c.102-91A= (n.102-91A=)
c.162-91A= (n.162-91A=)
n.481-91A=
c.492-91A= (n.492-91A=)
n.3061A=
n.1421A=
c.1151A= (p.Lys384=)
3g.161085965T>ACA355255117B3GALNT1c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.102-92A>T (n.102-92A>T)
c.162-92A>T (n.162-92A>T)
n.481-92A>T
c.492-92A>T (n.492-92A>T)
n.3060A>T
n.1420A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
3g.161085965T>CCA355255118B3GALNT1c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.102-92A>G (n.102-92A>G)
c.162-92A>G (n.162-92A>G)
n.481-92A>G
c.492-92A>G (n.492-92A>G)
n.3060A>G
n.1420A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
3g.161085965T>GCA355255119B3GALNT1c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.102-92A>C (n.102-92A>C)
c.162-92A>C (n.162-92A>C)
n.481-92A>C
c.492-92A>C (n.492-92A>C)
n.3060A>C
n.1420A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
3g.161085966G>ACA436698653B3GALNT1c.789C>T (p.Ile263=)
c.102-93C>T (n.102-93C>T)
c.162-93C>T (n.162-93C>T)
n.481-93C>T
c.492-93C>T (n.492-93C>T)
n.3059C>T
n.1419C>T
c.1149C>T (p.Ile383=)
3g.161085966G>CCA355255120B3GALNT1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.102-93C>G (n.102-93C>G)
c.162-93C>G (n.162-93C>G)
n.481-93C>G
c.492-93C>G (n.492-93C>G)
n.3059C>G
n.1419C>G
c.1149C>G (p.Ile383Met)
gnomAD
3g.161085966G=CA1415478176B3GALNT1c.789C= (p.Ile263=)
c.102-93C= (n.102-93C=)
c.162-93C= (n.162-93C=)
n.481-93C=
c.492-93C= (n.492-93C=)
n.3059C=
n.1419C=
c.1149C= (p.Ile383=)
3g.161085966G>TCA436698652B3GALNT1c.789C>A (p.Ile263=)
c.102-93C>A (n.102-93C>A)
c.162-93C>A (n.162-93C>A)
n.481-93C>A
c.492-93C>A (n.492-93C>A)
n.3059C>A
n.1419C>A
c.1149C>A (p.Ile383=)
3g.161085967A=CA1415478180B3GALNT1c.788T= (p.Ile263=)
c.102-94T= (n.102-94T=)
c.162-94T= (n.162-94T=)
n.481-94T=
c.492-94T= (n.492-94T=)
n.3058T=
n.1418T=
c.1148T= (p.Ile383=)
3g.161085967A>CCA355255121B3GALNT1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.102-94T>G (n.102-94T>G)
c.162-94T>G (n.162-94T>G)
n.481-94T>G
c.492-94T>G (n.492-94T>G)
n.3058T>G
n.1418T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
3g.161085967A>GCA355255122B3GALNT1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.102-94T>C (n.102-94T>C)
c.162-94T>C (n.162-94T>C)
n.481-94T>C
c.492-94T>C (n.492-94T>C)
n.3058T>C
n.1418T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
3g.161085967A>TCA355255123B3GALNT1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.102-94T>A (n.102-94T>A)
c.162-94T>A (n.162-94T>A)
n.481-94T>A
c.492-94T>A (n.492-94T>A)
n.3058T>A
n.1418T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
3g.161085968T>ACA355255124B3GALNT1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.102-95A>T (n.102-95A>T)
c.162-95A>T (n.162-95A>T)
n.481-95A>T
c.492-95A>T (n.492-95A>T)
n.3057A>T
n.1417A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
3g.161085968T>CCA355255125B3GALNT1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.102-95A>G (n.102-95A>G)
c.162-95A>G (n.162-95A>G)
n.481-95A>G
c.492-95A>G (n.492-95A>G)
n.3057A>G
n.1417A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
3g.161085968T>GCA355255126B3GALNT1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.102-95A>C (n.102-95A>C)
c.162-95A>C (n.162-95A>C)
n.481-95A>C
c.492-95A>C (n.492-95A>C)
n.3057A>C
n.1417A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
3g.161085968T=CA1415478184B3GALNT1c.787A= (p.Ile263=)
c.102-95A= (n.102-95A=)
c.162-95A= (n.162-95A=)
n.481-95A=
c.492-95A= (n.492-95A=)
n.3057A=
n.1417A=
c.1147A= (p.Ile383=)
3g.161085969G>ACA436698657B3GALNT1c.786C>T (p.Pro262=)
c.102-96C>T (n.102-96C>T)
c.162-96C>T (n.162-96C>T)
n.481-96C>T
c.492-96C>T (n.492-96C>T)
n.3056C>T
n.1416C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
3g.161085969G>CCA436698659B3GALNT1c.786C>G (p.Pro262=)
c.102-96C>G (n.102-96C>G)
c.162-96C>G (n.162-96C>G)
n.481-96C>G
c.492-96C>G (n.492-96C>G)
n.3056C>G
n.1416C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
3g.161085969G>TCA436698663B3GALNT1c.786C>A (p.Pro262=)
c.102-96C>A (n.102-96C>A)
c.162-96C>A (n.162-96C>A)
n.481-96C>A
c.492-96C>A (n.492-96C>A)
n.3056C>A
n.1416C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
3g.161085970G>ACA355255127B3GALNT1c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.102-97C>T (n.102-97C>T)
c.162-97C>T (n.162-97C>T)
n.481-97C>T
c.492-97C>T (n.492-97C>T)
n.3055C>T
n.1415C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
3g.161085970G>CCA2688137B3GALNT1c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.102-97C>G (n.102-97C>G)
c.162-97C>G (n.162-97C>G)
n.481-97C>G
c.492-97C>G (n.492-97C>G)
n.3055C>G
n.1415C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
dbSNP ExAC gnomAD
3g.161085970G=CA1415478191B3GALNT1c.785C= (p.Pro262=)
c.102-97C= (n.102-97C=)
c.162-97C= (n.162-97C=)
n.481-97C=
c.492-97C= (n.492-97C=)
n.3055C=
n.1415C=
c.1145C= (p.Pro382=)
3g.161085970G>TCA355255128B3GALNT1c.785C>A (p.Pro262His)
c.102-97C>A (n.102-97C>A)
c.162-97C>A (n.162-97C>A)
n.481-97C>A
c.492-97C>A (n.492-97C>A)
n.3055C>A
n.1415C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
3g.161085971G>ACA355255129B3GALNT1c.784C>T (p.Pro262Ser)
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c.162-98C>T (n.162-98C>T)
n.481-98C>T
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n.1414C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
3g.161085971G>CCA355255130B3GALNT1c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.102-98C>G (n.102-98C>G)
c.162-98C>G (n.162-98C>G)
n.481-98C>G
c.492-98C>G (n.492-98C>G)
n.3054C>G
n.1414C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
3g.161085971G=CA1415478194B3GALNT1c.784C= (p.Pro262=)
c.102-98C= (n.102-98C=)
c.162-98C= (n.162-98C=)
n.481-98C=
c.492-98C= (n.492-98C=)
n.3054C=
n.1414C=
c.1144C= (p.Pro382=)

Number of alleles fetched