UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085885G>A | CA436698400 | B3GALNT1 | c.870C>T (p.Phe290=) c.102-12C>T (n.102-12C>T) c.162-12C>T (n.162-12C>T) n.481-12C>T c.492-12C>T (n.492-12C>T) n.3140C>T n.1500C>T c.1230C>T (p.Phe410=) | |
| 3 | g.161085885G>C | CA355254935 | B3GALNT1 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.102-12C>G (n.102-12C>G) c.162-12C>G (n.162-12C>G) n.481-12C>G c.492-12C>G (n.492-12C>G) n.3140C>G n.1500C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) | |
| 3 | g.161085885G>T | CA355254936 | B3GALNT1 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.102-12C>A (n.102-12C>A) c.162-12C>A (n.162-12C>A) n.481-12C>A c.492-12C>A (n.492-12C>A) n.3140C>A n.1500C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) | |
| 3 | g.161085886A>C | CA355254937 | B3GALNT1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.102-13T>G (n.102-13T>G) c.162-13T>G (n.162-13T>G) n.481-13T>G c.492-13T>G (n.492-13T>G) n.3139T>G n.1499T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) | |
| 3 | g.161085886A>G | CA355254938 | B3GALNT1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.102-13T>C (n.102-13T>C) c.162-13T>C (n.162-13T>C) n.481-13T>C c.492-13T>C (n.492-13T>C) n.3139T>C n.1499T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) | |
| 3 | g.161085886A>T | CA355254939 | B3GALNT1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.102-13T>A (n.102-13T>A) c.162-13T>A (n.162-13T>A) n.481-13T>A c.492-13T>A (n.492-13T>A) n.3139T>A n.1499T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) | |
| 3 | g.161085887A>C | CA355254940 | B3GALNT1 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.102-14T>G (n.102-14T>G) c.162-14T>G (n.162-14T>G) n.481-14T>G c.492-14T>G (n.492-14T>G) n.3138T>G n.1498T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) | |
| 3 | g.161085887A>G | CA355254941 | B3GALNT1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.102-14T>C (n.102-14T>C) c.162-14T>C (n.162-14T>C) n.481-14T>C c.492-14T>C (n.492-14T>C) n.3138T>C n.1498T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) | dbSNP |
| 3 | g.161085887A>T | CA355254942 | B3GALNT1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.102-14T>A (n.102-14T>A) c.162-14T>A (n.162-14T>A) n.481-14T>A c.492-14T>A (n.492-14T>A) n.3138T>A n.1498T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) | |
| 3 | g.161085888A>C | CA436698402 | B3GALNT1 | c.867T>G (p.Leu289=) c.102-15T>G (n.102-15T>G) c.162-15T>G (n.162-15T>G) n.481-15T>G c.492-15T>G (n.492-15T>G) n.3137T>G n.1497T>G c.1227T>G (p.Leu409=) | COSMIC |
| 3 | g.161085888A>G | CA436698404 | B3GALNT1 | c.867T>C (p.Leu289=) c.102-15T>C (n.102-15T>C) c.162-15T>C (n.162-15T>C) n.481-15T>C c.492-15T>C (n.492-15T>C) n.3137T>C n.1497T>C c.1227T>C (p.Leu409=) | |
| 3 | g.161085888A>T | CA436698406 | B3GALNT1 | c.867T>A (p.Leu289=) c.102-15T>A (n.102-15T>A) c.162-15T>A (n.162-15T>A) n.481-15T>A c.492-15T>A (n.492-15T>A) n.3137T>A n.1497T>A c.1227T>A (p.Leu409=) | |
| 3 | g.161085889A>C | CA355254943 | B3GALNT1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.102-16T>G (n.102-16T>G) c.162-16T>G (n.162-16T>G) n.481-16T>G c.492-16T>G (n.492-16T>G) n.3136T>G n.1496T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 3 | g.161085889A>G | CA355254944 | B3GALNT1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.102-16T>C (n.102-16T>C) c.162-16T>C (n.162-16T>C) n.481-16T>C c.492-16T>C (n.492-16T>C) n.3136T>C n.1496T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
| 3 | g.161085889A>T | CA355254945 | B3GALNT1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.102-16T>A (n.102-16T>A) c.162-16T>A (n.162-16T>A) n.481-16T>A c.492-16T>A (n.492-16T>A) n.3136T>A n.1496T>A c.1226T>A (p.Leu409His) | |
| 3 | g.161085890G>A | CA355254946 | B3GALNT1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.102-17C>T (n.102-17C>T) c.162-17C>T (n.162-17C>T) n.481-17C>T c.492-17C>T (n.492-17C>T) n.3135C>T n.1495C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) | |
| 3 | g.161085890G>C | CA355254947 | B3GALNT1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.102-17C>G (n.102-17C>G) c.162-17C>G (n.162-17C>G) n.481-17C>G c.492-17C>G (n.492-17C>G) n.3135C>G n.1495C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 3 | g.161085890G>T | CA355254948 | B3GALNT1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.102-17C>A (n.102-17C>A) c.162-17C>A (n.162-17C>A) n.481-17C>A c.492-17C>A (n.492-17C>A) n.3135C>A n.1495C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) | |
| 3 | g.161085891A>C | CA355254949 | B3GALNT1 | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.102-18T>G (n.102-18T>G) c.162-18T>G (n.162-18T>G) n.481-18T>G c.492-18T>G (n.492-18T>G) n.3134T>G n.1494T>G c.1224T>G (p.Asn408Lys) | |
| 3 | g.161085891A>G | CA436698408 | B3GALNT1 | c.864T>C (p.Asn288=) c.102-18T>C (n.102-18T>C) c.162-18T>C (n.162-18T>C) n.481-18T>C c.492-18T>C (n.492-18T>C) n.3134T>C n.1494T>C c.1224T>C (p.Asn408=) | |
| 3 | g.161085891A>T | CA355254950 | B3GALNT1 | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.102-18T>A (n.102-18T>A) c.162-18T>A (n.162-18T>A) n.481-18T>A c.492-18T>A (n.492-18T>A) n.3134T>A n.1494T>A c.1224T>A (p.Asn408Lys) | |
| 3 | g.161085892T>A | CA355254951 | B3GALNT1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.102-19A>T (n.102-19A>T) c.162-19A>T (n.162-19A>T) n.481-19A>T c.492-19A>T (n.492-19A>T) n.3133A>T n.1493A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085892T>C | CA355254952 | B3GALNT1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.102-19A>G (n.102-19A>G) c.162-19A>G (n.162-19A>G) n.481-19A>G c.492-19A>G (n.492-19A>G) n.3133A>G n.1493A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) | |
| 3 | g.161085892T>G | CA2688126 | B3GALNT1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.102-19A>C (n.102-19A>C) c.162-19A>C (n.162-19A>C) n.481-19A>C c.492-19A>C (n.492-19A>C) n.3133A>C n.1493A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085892T= | CA1415478042 | B3GALNT1 | c.863A= (p.Asn288=) c.102-19A= (n.102-19A=) c.162-19A= (n.162-19A=) n.481-19A= c.492-19A= (n.492-19A=) n.3133A= n.1493A= c.1223A= (p.Asn408=) | |
| 3 | g.161085893T>A | CA355254953 | B3GALNT1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.102-20A>T (n.102-20A>T) c.162-20A>T (n.162-20A>T) n.481-20A>T c.492-20A>T (n.492-20A>T) n.3132A>T n.1492A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) | |
| 3 | g.161085893T>C | CA355254954 | B3GALNT1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.102-20A>G (n.102-20A>G) c.162-20A>G (n.162-20A>G) n.481-20A>G c.492-20A>G (n.492-20A>G) n.3132A>G n.1492A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) | dbSNP |
| 3 | g.161085893T>G | CA355254955 | B3GALNT1 | c.862A>C (p.Asn288His) c.102-20A>C (n.102-20A>C) c.162-20A>C (n.162-20A>C) n.481-20A>C c.492-20A>C (n.492-20A>C) n.3132A>C n.1492A>C c.1222A>C (p.Asn408His) | |
| 3 | g.161085894T>A | CA436698412 | B3GALNT1 | c.861A>T (p.Thr287=) c.102-21A>T (n.102-21A>T) c.162-21A>T (n.162-21A>T) n.481-21A>T c.492-21A>T (n.492-21A>T) n.3131A>T n.1491A>T c.1221A>T (p.Thr407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085894T>C | CA436698414 | B3GALNT1 | c.861A>G (p.Thr287=) c.102-21A>G (n.102-21A>G) c.162-21A>G (n.162-21A>G) n.481-21A>G c.492-21A>G (n.492-21A>G) n.3131A>G n.1491A>G c.1221A>G (p.Thr407=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085894T>G | CA2688127 | B3GALNT1 | c.861A>C (p.Thr287=) c.102-21A>C (n.102-21A>C) c.162-21A>C (n.162-21A>C) n.481-21A>C c.492-21A>C (n.492-21A>C) n.3131A>C n.1491A>C c.1221A>C (p.Thr407=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085894T= | CA1415478044 | B3GALNT1 | c.861A= (p.Thr287=) c.102-21A= (n.102-21A=) c.162-21A= (n.162-21A=) n.481-21A= c.492-21A= (n.492-21A=) n.3131A= n.1491A= c.1221A= (p.Thr407=) | |
| 3 | g.161085897_161085898del | CA2668405122 | B3GALNT1 | c.860_861del (p.Thr287LysfsTer7) c.102-22_102-21del (n.102-22_102-21del) c.162-22_162-21del (n.162-22_162-21del) n.481-22_481-21del c.492-22_492-21del (n.492-22_492-21del) n.3130_3131del n.1490_1491del c.1220_1221del (p.Thr407LysfsTer7) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085895G>A | CA355254956 | B3GALNT1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.102-22C>T (n.102-22C>T) c.162-22C>T (n.162-22C>T) n.481-22C>T c.492-22C>T (n.492-22C>T) n.3130C>T n.1490C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) | |
| 3 | g.161085895G>C | CA2688128 | B3GALNT1 | c.860C>G (p.Thr287Arg) c.102-22C>G (n.102-22C>G) c.162-22C>G (n.162-22C>G) n.481-22C>G c.492-22C>G (n.492-22C>G) n.3130C>G n.1490C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.161085895G= | CA1415478048 | B3GALNT1 | c.860C= (p.Thr287=) c.102-22C= (n.102-22C=) c.162-22C= (n.162-22C=) n.481-22C= c.492-22C= (n.492-22C=) n.3130C= n.1490C= c.1220C= (p.Thr407=) | |
| 3 | g.161085895G>T | CA355254957 | B3GALNT1 | c.860C>A (p.Thr287Lys) c.102-22C>A (n.102-22C>A) c.162-22C>A (n.162-22C>A) n.481-22C>A c.492-22C>A (n.492-22C>A) n.3130C>A n.1490C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) | dbSNP |
| 3 | g.161085895_161085913del | CA645527989 | B3GALNT1 | c.842_860del (p.Ile281LysfsTer16) c.102-40_102-22del (n.102-40_102-22del) c.162-40_162-22del (n.162-40_162-22del) n.481-40_481-22del c.492-40_492-22del (n.492-40_492-22del) n.3112_3130del n.1472_1490del c.1202_1220del (p.Ile401LysfsTer16) | COSMIC |
| 3 | g.161085896T>A | CA355254958 | B3GALNT1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.102-23A>T (n.102-23A>T) c.162-23A>T (n.162-23A>T) n.481-23A>T c.492-23A>T (n.492-23A>T) n.3129A>T n.1489A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) | |
| 3 | g.161085896T>C | CA355254959 | B3GALNT1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.102-23A>G (n.102-23A>G) c.162-23A>G (n.162-23A>G) n.481-23A>G c.492-23A>G (n.492-23A>G) n.3129A>G n.1489A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085896T>G | CA355254960 | B3GALNT1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.102-23A>C (n.102-23A>C) c.162-23A>C (n.162-23A>C) n.481-23A>C c.492-23A>C (n.492-23A>C) n.3129A>C n.1489A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) | |
| 3 | g.161085897G>A | CA436698416 | B3GALNT1 | c.858C>T (p.Asp286=) c.102-24C>T (n.102-24C>T) c.162-24C>T (n.162-24C>T) n.481-24C>T c.492-24C>T (n.492-24C>T) n.3128C>T n.1488C>T c.1218C>T (p.Asp406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085897G>C | CA355254961 | B3GALNT1 | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.102-24C>G (n.102-24C>G) c.162-24C>G (n.162-24C>G) n.481-24C>G c.492-24C>G (n.492-24C>G) n.3128C>G n.1488C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085897G= | CA1415478051 | B3GALNT1 | c.858C= (p.Asp286=) c.102-24C= (n.102-24C=) c.162-24C= (n.162-24C=) n.481-24C= c.492-24C= (n.492-24C=) n.3128C= n.1488C= c.1218C= (p.Asp406=) | |
| 3 | g.161085897G>T | CA355254962 | B3GALNT1 | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.102-24C>A (n.102-24C>A) c.162-24C>A (n.162-24C>A) n.481-24C>A c.492-24C>A (n.492-24C>A) n.3128C>A n.1488C>A c.1218C>A (p.Asp406Glu) | |
| 3 | g.161085898T>A | CA355254963 | B3GALNT1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.102-25A>T (n.102-25A>T) c.162-25A>T (n.162-25A>T) n.481-25A>T c.492-25A>T (n.492-25A>T) n.3127A>T n.1487A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) | |
| 3 | g.161085898T>C | CA355254965 | B3GALNT1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.102-25A>G (n.102-25A>G) c.162-25A>G (n.162-25A>G) n.481-25A>G c.492-25A>G (n.492-25A>G) n.3127A>G n.1487A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) | |
| 3 | g.161085898T>G | CA355254964 | B3GALNT1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.102-25A>C (n.102-25A>C) c.162-25A>C (n.162-25A>C) n.481-25A>C c.492-25A>C (n.492-25A>C) n.3127A>C n.1487A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) | |
| 3 | g.161085899C>A | CA355254966 | B3GALNT1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.102-26G>T (n.102-26G>T) c.162-26G>T (n.162-26G>T) n.481-26G>T c.492-26G>T (n.492-26G>T) n.3126G>T n.1486G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) | |
| 3 | g.161085899C= | CA1415478054 | B3GALNT1 | c.856G= (p.Asp286=) c.102-26G= (n.102-26G=) c.162-26G= (n.162-26G=) n.481-26G= c.492-26G= (n.492-26G=) n.3126G= n.1486G= c.1216G= (p.Asp406=) |