UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085878A>C | CA355254921 | B3GALNT1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.102-5T>G (n.102-5T>G) c.162-5T>G (n.162-5T>G) n.481-5T>G c.492-5T>G (n.492-5T>G) n.3147T>G n.1507T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
| 3 | g.161085878A>G | CA355254919 | B3GALNT1 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.102-5T>C (n.102-5T>C) c.162-5T>C (n.162-5T>C) n.481-5T>C c.492-5T>C (n.492-5T>C) n.3147T>C n.1507T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) | |
| 3 | g.161085878A>T | CA355254920 | B3GALNT1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.102-5T>A (n.102-5T>A) c.162-5T>A (n.162-5T>A) n.481-5T>A c.492-5T>A (n.492-5T>A) n.3147T>A n.1507T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | |
| 3 | g.161085879T>A | CA436698387 | B3GALNT1 | c.876A>T (p.Leu292=) c.102-6A>T (n.102-6A>T) c.162-6A>T (n.162-6A>T) n.481-6A>T c.492-6A>T (n.492-6A>T) n.3146A>T n.1506A>T c.1236A>T (p.Leu412=) | |
| 3 | g.161085879T>C | CA436698389 | B3GALNT1 | c.876A>G (p.Leu292=) c.102-6A>G (n.102-6A>G) c.162-6A>G (n.162-6A>G) n.481-6A>G c.492-6A>G (n.492-6A>G) n.3146A>G n.1506A>G c.1236A>G (p.Leu412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085879T>G | CA436698391 | B3GALNT1 | c.876A>C (p.Leu292=) c.102-6A>C (n.102-6A>C) c.162-6A>C (n.162-6A>C) n.481-6A>C c.492-6A>C (n.492-6A>C) n.3146A>C n.1506A>C c.1236A>C (p.Leu412=) | |
| 3 | g.161085879T= | CA1415478028 | B3GALNT1 | c.876A= (p.Leu292=) c.102-6A= (n.102-6A=) c.162-6A= (n.162-6A=) n.481-6A= c.492-6A= (n.492-6A=) n.3146A= n.1506A= c.1236A= (p.Leu412=) | |
| 3 | g.161085880A>C | CA355254922 | B3GALNT1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.102-7T>G (n.102-7T>G) c.162-7T>G (n.162-7T>G) n.481-7T>G c.492-7T>G (n.492-7T>G) n.3145T>G n.1505T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
| 3 | g.161085880A>G | CA355254923 | B3GALNT1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.102-7T>C (n.102-7T>C) c.162-7T>C (n.162-7T>C) n.481-7T>C c.492-7T>C (n.492-7T>C) n.3145T>C n.1505T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085880A>T | CA355254924 | B3GALNT1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.102-7T>A (n.102-7T>A) c.162-7T>A (n.162-7T>A) n.481-7T>A c.492-7T>A (n.492-7T>A) n.3145T>A n.1505T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) | |
| 3 | g.161085881G>A | CA436698393 | B3GALNT1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.102-8C>T (n.102-8C>T) c.162-8C>T (n.162-8C>T) n.481-8C>T c.492-8C>T (n.492-8C>T) n.3144C>T n.1504C>T c.1234C>T (p.Leu412=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085881G>C | CA355254925 | B3GALNT1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.102-8C>G (n.102-8C>G) c.162-8C>G (n.162-8C>G) n.481-8C>G c.492-8C>G (n.492-8C>G) n.3144C>G n.1504C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
| 3 | g.161085881G= | CA1415478032 | B3GALNT1 | c.874C= (p.Leu292=) c.102-8C= (n.102-8C=) c.162-8C= (n.162-8C=) n.481-8C= c.492-8C= (n.492-8C=) n.3144C= n.1504C= c.1234C= (p.Leu412=) | |
| 3 | g.161085881G>T | CA355254926 | B3GALNT1 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.102-8C>A (n.102-8C>A) c.162-8C>A (n.162-8C>A) n.481-8C>A c.492-8C>A (n.492-8C>A) n.3144C>A n.1504C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) | |
| 3 | g.161085882A= | CA1415478036 | B3GALNT1 | c.873T= (p.Phe291=) c.102-9T= (n.102-9T=) c.162-9T= (n.162-9T=) n.481-9T= c.492-9T= (n.492-9T=) n.3143T= n.1503T= c.1233T= (p.Phe411=) | |
| 3 | g.161085882A>C | CA355254927 | B3GALNT1 | c.873T>G (p.Phe291Leu) c.102-9T>G (n.102-9T>G) c.162-9T>G (n.162-9T>G) n.481-9T>G c.492-9T>G (n.492-9T>G) n.3143T>G n.1503T>G c.1233T>G (p.Phe411Leu) | |
| 3 | g.161085882A>G | CA436698395 | B3GALNT1 | c.873T>C (p.Phe291=) c.102-9T>C (n.102-9T>C) c.162-9T>C (n.162-9T>C) n.481-9T>C c.492-9T>C (n.492-9T>C) n.3143T>C n.1503T>C c.1233T>C (p.Phe411=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085882A>T | CA355254928 | B3GALNT1 | c.873T>A (p.Phe291Leu) c.102-9T>A (n.102-9T>A) c.162-9T>A (n.162-9T>A) n.481-9T>A c.492-9T>A (n.492-9T>A) n.3143T>A n.1503T>A c.1233T>A (p.Phe411Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085883A>C | CA355254929 | B3GALNT1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) c.102-10T>G (n.102-10T>G) c.162-10T>G (n.162-10T>G) n.481-10T>G c.492-10T>G (n.492-10T>G) n.3142T>G n.1502T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) | |
| 3 | g.161085883A>G | CA355254930 | B3GALNT1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) c.102-10T>C (n.102-10T>C) c.162-10T>C (n.162-10T>C) n.481-10T>C c.492-10T>C (n.492-10T>C) n.3142T>C n.1502T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085883A>T | CA355254931 | B3GALNT1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.102-10T>A (n.102-10T>A) c.162-10T>A (n.162-10T>A) n.481-10T>A c.492-10T>A (n.492-10T>A) n.3142T>A n.1502T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) | |
| 3 | g.161085884A>C | CA355254933 | B3GALNT1 | c.871T>G (p.Phe291Val) c.102-11T>G (n.102-11T>G) c.162-11T>G (n.162-11T>G) n.481-11T>G c.492-11T>G (n.492-11T>G) n.3141T>G n.1501T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085884A>G | CA355254934 | B3GALNT1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) c.102-11T>C (n.102-11T>C) c.162-11T>C (n.162-11T>C) n.481-11T>C c.492-11T>C (n.492-11T>C) n.3141T>C n.1501T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) | |
| 3 | g.161085884A>T | CA355254932 | B3GALNT1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) c.102-11T>A (n.102-11T>A) c.162-11T>A (n.162-11T>A) n.481-11T>A c.492-11T>A (n.492-11T>A) n.3141T>A n.1501T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) | |
| 3 | g.161085885G>A | CA436698400 | B3GALNT1 | c.870C>T (p.Phe290=) c.102-12C>T (n.102-12C>T) c.162-12C>T (n.162-12C>T) n.481-12C>T c.492-12C>T (n.492-12C>T) n.3140C>T n.1500C>T c.1230C>T (p.Phe410=) | |
| 3 | g.161085885G>C | CA355254935 | B3GALNT1 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.102-12C>G (n.102-12C>G) c.162-12C>G (n.162-12C>G) n.481-12C>G c.492-12C>G (n.492-12C>G) n.3140C>G n.1500C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) | |
| 3 | g.161085885G>T | CA355254936 | B3GALNT1 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.102-12C>A (n.102-12C>A) c.162-12C>A (n.162-12C>A) n.481-12C>A c.492-12C>A (n.492-12C>A) n.3140C>A n.1500C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) | |
| 3 | g.161085886A>C | CA355254937 | B3GALNT1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.102-13T>G (n.102-13T>G) c.162-13T>G (n.162-13T>G) n.481-13T>G c.492-13T>G (n.492-13T>G) n.3139T>G n.1499T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) | |
| 3 | g.161085886A>G | CA355254938 | B3GALNT1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.102-13T>C (n.102-13T>C) c.162-13T>C (n.162-13T>C) n.481-13T>C c.492-13T>C (n.492-13T>C) n.3139T>C n.1499T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) | |
| 3 | g.161085886A>T | CA355254939 | B3GALNT1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.102-13T>A (n.102-13T>A) c.162-13T>A (n.162-13T>A) n.481-13T>A c.492-13T>A (n.492-13T>A) n.3139T>A n.1499T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) | |
| 3 | g.161085887A>C | CA355254940 | B3GALNT1 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.102-14T>G (n.102-14T>G) c.162-14T>G (n.162-14T>G) n.481-14T>G c.492-14T>G (n.492-14T>G) n.3138T>G n.1498T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) | |
| 3 | g.161085887A>G | CA355254941 | B3GALNT1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.102-14T>C (n.102-14T>C) c.162-14T>C (n.162-14T>C) n.481-14T>C c.492-14T>C (n.492-14T>C) n.3138T>C n.1498T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) | dbSNP |
| 3 | g.161085887A>T | CA355254942 | B3GALNT1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.102-14T>A (n.102-14T>A) c.162-14T>A (n.162-14T>A) n.481-14T>A c.492-14T>A (n.492-14T>A) n.3138T>A n.1498T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) | |
| 3 | g.161085888A>C | CA436698402 | B3GALNT1 | c.867T>G (p.Leu289=) c.102-15T>G (n.102-15T>G) c.162-15T>G (n.162-15T>G) n.481-15T>G c.492-15T>G (n.492-15T>G) n.3137T>G n.1497T>G c.1227T>G (p.Leu409=) | COSMIC |
| 3 | g.161085888A>G | CA436698404 | B3GALNT1 | c.867T>C (p.Leu289=) c.102-15T>C (n.102-15T>C) c.162-15T>C (n.162-15T>C) n.481-15T>C c.492-15T>C (n.492-15T>C) n.3137T>C n.1497T>C c.1227T>C (p.Leu409=) | |
| 3 | g.161085888A>T | CA436698406 | B3GALNT1 | c.867T>A (p.Leu289=) c.102-15T>A (n.102-15T>A) c.162-15T>A (n.162-15T>A) n.481-15T>A c.492-15T>A (n.492-15T>A) n.3137T>A n.1497T>A c.1227T>A (p.Leu409=) | |
| 3 | g.161085889A>C | CA355254943 | B3GALNT1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.102-16T>G (n.102-16T>G) c.162-16T>G (n.162-16T>G) n.481-16T>G c.492-16T>G (n.492-16T>G) n.3136T>G n.1496T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
| 3 | g.161085889A>G | CA355254944 | B3GALNT1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.102-16T>C (n.102-16T>C) c.162-16T>C (n.162-16T>C) n.481-16T>C c.492-16T>C (n.492-16T>C) n.3136T>C n.1496T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
| 3 | g.161085889A>T | CA355254945 | B3GALNT1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.102-16T>A (n.102-16T>A) c.162-16T>A (n.162-16T>A) n.481-16T>A c.492-16T>A (n.492-16T>A) n.3136T>A n.1496T>A c.1226T>A (p.Leu409His) | |
| 3 | g.161085890G>A | CA355254946 | B3GALNT1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.102-17C>T (n.102-17C>T) c.162-17C>T (n.162-17C>T) n.481-17C>T c.492-17C>T (n.492-17C>T) n.3135C>T n.1495C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) | |
| 3 | g.161085890G>C | CA355254947 | B3GALNT1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.102-17C>G (n.102-17C>G) c.162-17C>G (n.162-17C>G) n.481-17C>G c.492-17C>G (n.492-17C>G) n.3135C>G n.1495C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
| 3 | g.161085890G>T | CA355254948 | B3GALNT1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.102-17C>A (n.102-17C>A) c.162-17C>A (n.162-17C>A) n.481-17C>A c.492-17C>A (n.492-17C>A) n.3135C>A n.1495C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) | |
| 3 | g.161085891A>C | CA355254949 | B3GALNT1 | c.864T>G (p.Asn288Lys) c.102-18T>G (n.102-18T>G) c.162-18T>G (n.162-18T>G) n.481-18T>G c.492-18T>G (n.492-18T>G) n.3134T>G n.1494T>G c.1224T>G (p.Asn408Lys) | |
| 3 | g.161085891A>G | CA436698408 | B3GALNT1 | c.864T>C (p.Asn288=) c.102-18T>C (n.102-18T>C) c.162-18T>C (n.162-18T>C) n.481-18T>C c.492-18T>C (n.492-18T>C) n.3134T>C n.1494T>C c.1224T>C (p.Asn408=) | |
| 3 | g.161085891A>T | CA355254950 | B3GALNT1 | c.864T>A (p.Asn288Lys) c.102-18T>A (n.102-18T>A) c.162-18T>A (n.162-18T>A) n.481-18T>A c.492-18T>A (n.492-18T>A) n.3134T>A n.1494T>A c.1224T>A (p.Asn408Lys) | |
| 3 | g.161085892T>A | CA355254951 | B3GALNT1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.102-19A>T (n.102-19A>T) c.162-19A>T (n.162-19A>T) n.481-19A>T c.492-19A>T (n.492-19A>T) n.3133A>T n.1493A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085892T>C | CA355254952 | B3GALNT1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.102-19A>G (n.102-19A>G) c.162-19A>G (n.162-19A>G) n.481-19A>G c.492-19A>G (n.492-19A>G) n.3133A>G n.1493A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) | |
| 3 | g.161085892T>G | CA2688126 | B3GALNT1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.102-19A>C (n.102-19A>C) c.162-19A>C (n.162-19A>C) n.481-19A>C c.492-19A>C (n.492-19A>C) n.3133A>C n.1493A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085892T= | CA1415478042 | B3GALNT1 | c.863A= (p.Asn288=) c.102-19A= (n.102-19A=) c.162-19A= (n.162-19A=) n.481-19A= c.492-19A= (n.492-19A=) n.3133A= n.1493A= c.1223A= (p.Asn408=) | |
| 3 | g.161085893T>A | CA355254953 | B3GALNT1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.102-20A>T (n.102-20A>T) c.162-20A>T (n.162-20A>T) n.481-20A>T c.492-20A>T (n.492-20A>T) n.3132A>T n.1492A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) |