Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.161085871A=CA1415478023B3GALNT1c.884T= (p.Ile295=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.164T= (p.Ile55=)
n.483T=
c.494T= (p.Ile165=)
n.3154T=
n.1514T=
c.1244T= (p.Ile415=)
3g.161085871A>CCA355254901B3GALNT1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.483T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.3154T>G
n.1514T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
3g.161085871A>GCA2688124B3GALNT1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.483T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.3154T>C
n.1514T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085871A>TCA355254902B3GALNT1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.483T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.3154T>A
n.1514T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
3g.161085872T>ACA355254903B3GALNT1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.482A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.3153A>T
n.1513A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
3g.161085872T>CCA355254905B3GALNT1c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.482A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.3153A>G
n.1513A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
3g.161085872T>GCA355254904B3GALNT1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.482A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.3153A>C
n.1513A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
3g.161085873T>ACA355254906B3GALNT1c.882A>T (p.Arg294Ser)
c.102A>T (p.Ter34Cys)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.481A>T
c.492A>T (p.Arg164Ser)
n.3152A>T
n.1512A>T
c.1242A>T (p.Arg414Ser)
3g.161085873T>CCA2688125B3GALNT1c.882A>G (p.Arg294=)
c.102A>G (p.Ter34Trp)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.481A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
n.3152A>G
n.1512A>G
c.1242A>G (p.Arg414=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.161085873T>GCA355254907B3GALNT1c.882A>C (p.Arg294Ser)
c.102A>C (p.Ter34Cys)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.481A>C
c.492A>C (p.Arg164Ser)
n.3152A>C
n.1512A>C
c.1242A>C (p.Arg414Ser)
3g.161085873T=CA1415478025B3GALNT1c.882A= (p.Arg294=)
c.102A= (p.Ter34=)
c.162A= (p.Glu54=)
n.481A=
c.492A= (p.Arg164=)
n.3152A=
n.1512A=
c.1242A= (p.Arg414=)
3g.161085874C>ACA355254908B3GALNT1c.881G>T (p.Arg294Ile)
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
n.481-1G>T
c.492-1G>T (n.492-1G>T)
n.3151G>T
n.1511G>T
c.1241G>T (p.Arg414Ile)
3g.161085874C>GCA355254909B3GALNT1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
n.481-1G>C
c.492-1G>C (n.492-1G>C)
n.3151G>C
n.1511G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
3g.161085874C>TCA355254910B3GALNT1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
c.162-1G>A (n.162-1G>A)
n.481-1G>A
c.492-1G>A (n.492-1G>A)
n.3151G>A
n.1511G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
 gnomAD v4
3g.161085875T>ACA355254911B3GALNT1c.880A>T (p.Arg294Ter)
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
c.162-2A>T (n.162-2A>T)
n.481-2A>T
c.492-2A>T (n.492-2A>T)
n.3150A>T
n.1510A>T
c.1240A>T (p.Arg414Ter)
3g.161085875T>CCA355254912B3GALNT1c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
c.162-2A>G (n.162-2A>G)
n.481-2A>G
c.492-2A>G (n.492-2A>G)
n.3150A>G
n.1510A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
3g.161085875T>GCA355254913B3GALNT1c.880A>C (p.Arg294=)
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
n.481-2A>C
c.492-2A>C (n.492-2A>C)
n.3150A>C
n.1510A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
3g.161085876A>CCA355254914B3GALNT1c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.102-3T>G (n.102-3T>G)
c.162-3T>G (n.162-3T>G)
n.481-3T>G
c.492-3T>G (n.492-3T>G)
n.3149T>G
n.1509T>G
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
3g.161085876A>GCA436698382B3GALNT1c.879T>C (p.Tyr293=)
c.102-3T>C (n.102-3T>C)
c.162-3T>C (n.162-3T>C)
n.481-3T>C
c.492-3T>C (n.492-3T>C)
n.3149T>C
n.1509T>C
c.1239T>C (p.Tyr413=)
3g.161085876A>TCA355254915B3GALNT1c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.102-3T>A (n.102-3T>A)
c.162-3T>A (n.162-3T>A)
n.481-3T>A
c.492-3T>A (n.492-3T>A)
n.3149T>A
n.1509T>A
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
3g.161085877T>ACA355254916B3GALNT1c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.102-4A>T (n.102-4A>T)
c.162-4A>T (n.162-4A>T)
n.481-4A>T
c.492-4A>T (n.492-4A>T)
n.3148A>T
n.1508A>T
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
3g.161085877T>CCA355254917B3GALNT1c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.102-4A>G (n.102-4A>G)
c.162-4A>G (n.162-4A>G)
n.481-4A>G
c.492-4A>G (n.492-4A>G)
n.3148A>G
n.1508A>G
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
 gnomAD v4
3g.161085877T>GCA355254918B3GALNT1c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.102-4A>C (n.102-4A>C)
c.162-4A>C (n.162-4A>C)
n.481-4A>C
c.492-4A>C (n.492-4A>C)
n.3148A>C
n.1508A>C
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
3g.161085878A>CCA355254921B3GALNT1c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.102-5T>G (n.102-5T>G)
c.162-5T>G (n.162-5T>G)
n.481-5T>G
c.492-5T>G (n.492-5T>G)
n.3147T>G
n.1507T>G
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
3g.161085878A>GCA355254919B3GALNT1c.877T>C (p.Tyr293His)
c.102-5T>C (n.102-5T>C)
c.162-5T>C (n.162-5T>C)
n.481-5T>C
c.492-5T>C (n.492-5T>C)
n.3147T>C
n.1507T>C
c.1237T>C (p.Tyr413His)
3g.161085878A>TCA355254920B3GALNT1c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.102-5T>A (n.102-5T>A)
c.162-5T>A (n.162-5T>A)
n.481-5T>A
c.492-5T>A (n.492-5T>A)
n.3147T>A
n.1507T>A
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
3g.161085879T>ACA436698387B3GALNT1c.876A>T (p.Leu292=)
c.102-6A>T (n.102-6A>T)
c.162-6A>T (n.162-6A>T)
n.481-6A>T
c.492-6A>T (n.492-6A>T)
n.3146A>T
n.1506A>T
c.1236A>T (p.Leu412=)
3g.161085879T>CCA436698389B3GALNT1c.876A>G (p.Leu292=)
c.102-6A>G (n.102-6A>G)
c.162-6A>G (n.162-6A>G)
n.481-6A>G
c.492-6A>G (n.492-6A>G)
n.3146A>G
n.1506A>G
c.1236A>G (p.Leu412=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085879T>GCA436698391B3GALNT1c.876A>C (p.Leu292=)
c.102-6A>C (n.102-6A>C)
c.162-6A>C (n.162-6A>C)
n.481-6A>C
c.492-6A>C (n.492-6A>C)
n.3146A>C
n.1506A>C
c.1236A>C (p.Leu412=)
3g.161085879T=CA1415478028B3GALNT1c.876A= (p.Leu292=)
c.102-6A= (n.102-6A=)
c.162-6A= (n.162-6A=)
n.481-6A=
c.492-6A= (n.492-6A=)
n.3146A=
n.1506A=
c.1236A= (p.Leu412=)
3g.161085880A>CCA355254922B3GALNT1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.102-7T>G (n.102-7T>G)
c.162-7T>G (n.162-7T>G)
n.481-7T>G
c.492-7T>G (n.492-7T>G)
n.3145T>G
n.1505T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
3g.161085880A>GCA355254923B3GALNT1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.102-7T>C (n.102-7T>C)
c.162-7T>C (n.162-7T>C)
n.481-7T>C
c.492-7T>C (n.492-7T>C)
n.3145T>C
n.1505T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
 gnomAD v4
3g.161085880A>TCA355254924B3GALNT1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.102-7T>A (n.102-7T>A)
c.162-7T>A (n.162-7T>A)
n.481-7T>A
c.492-7T>A (n.492-7T>A)
n.3145T>A
n.1505T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
3g.161085881G>ACA436698393B3GALNT1c.874C>T (p.Leu292=)
c.102-8C>T (n.102-8C>T)
c.162-8C>T (n.162-8C>T)
n.481-8C>T
c.492-8C>T (n.492-8C>T)
n.3144C>T
n.1504C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.161085881G>CCA355254925B3GALNT1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.102-8C>G (n.102-8C>G)
c.162-8C>G (n.162-8C>G)
n.481-8C>G
c.492-8C>G (n.492-8C>G)
n.3144C>G
n.1504C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
3g.161085881G=CA1415478032B3GALNT1c.874C= (p.Leu292=)
c.102-8C= (n.102-8C=)
c.162-8C= (n.162-8C=)
n.481-8C=
c.492-8C= (n.492-8C=)
n.3144C=
n.1504C=
c.1234C= (p.Leu412=)
3g.161085881G>TCA355254926B3GALNT1c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.102-8C>A (n.102-8C>A)
c.162-8C>A (n.162-8C>A)
n.481-8C>A
c.492-8C>A (n.492-8C>A)
n.3144C>A
n.1504C>A
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
3g.161085882A=CA1415478036B3GALNT1c.873T= (p.Phe291=)
c.102-9T= (n.102-9T=)
c.162-9T= (n.162-9T=)
n.481-9T=
c.492-9T= (n.492-9T=)
n.3143T=
n.1503T=
c.1233T= (p.Phe411=)
3g.161085882A>CCA355254927B3GALNT1c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.102-9T>G (n.102-9T>G)
c.162-9T>G (n.162-9T>G)
n.481-9T>G
c.492-9T>G (n.492-9T>G)
n.3143T>G
n.1503T>G
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
3g.161085882A>GCA436698395B3GALNT1c.873T>C (p.Phe291=)
c.102-9T>C (n.102-9T>C)
c.162-9T>C (n.162-9T>C)
n.481-9T>C
c.492-9T>C (n.492-9T>C)
n.3143T>C
n.1503T>C
c.1233T>C (p.Phe411=)
 gnomAD v4
3g.161085882A>TCA355254928B3GALNT1c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.102-9T>A (n.102-9T>A)
c.162-9T>A (n.162-9T>A)
n.481-9T>A
c.492-9T>A (n.492-9T>A)
n.3143T>A
n.1503T>A
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.161085883A>CCA355254929B3GALNT1c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.102-10T>G (n.102-10T>G)
c.162-10T>G (n.162-10T>G)
n.481-10T>G
c.492-10T>G (n.492-10T>G)
n.3142T>G
n.1502T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
3g.161085883A>GCA355254930B3GALNT1c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.102-10T>C (n.102-10T>C)
c.162-10T>C (n.162-10T>C)
n.481-10T>C
c.492-10T>C (n.492-10T>C)
n.3142T>C
n.1502T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
 gnomAD v4
3g.161085883A>TCA355254931B3GALNT1c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.102-10T>A (n.102-10T>A)
c.162-10T>A (n.162-10T>A)
n.481-10T>A
c.492-10T>A (n.492-10T>A)
n.3142T>A
n.1502T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
3g.161085884A>CCA355254933B3GALNT1c.871T>G (p.Phe291Val)
c.102-11T>G (n.102-11T>G)
c.162-11T>G (n.162-11T>G)
n.481-11T>G
c.492-11T>G (n.492-11T>G)
n.3141T>G
n.1501T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
 gnomAD v4
3g.161085884A>GCA355254934B3GALNT1c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.102-11T>C (n.102-11T>C)
c.162-11T>C (n.162-11T>C)
n.481-11T>C
c.492-11T>C (n.492-11T>C)
n.3141T>C
n.1501T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
3g.161085884A>TCA355254932B3GALNT1c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.102-11T>A (n.102-11T>A)
c.162-11T>A (n.162-11T>A)
n.481-11T>A
c.492-11T>A (n.492-11T>A)
n.3141T>A
n.1501T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
3g.161085885G>ACA436698400B3GALNT1c.870C>T (p.Phe290=)
c.102-12C>T (n.102-12C>T)
c.162-12C>T (n.162-12C>T)
n.481-12C>T
c.492-12C>T (n.492-12C>T)
n.3140C>T
n.1500C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
3g.161085885G>CCA355254935B3GALNT1c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.102-12C>G (n.102-12C>G)
c.162-12C>G (n.162-12C>G)
n.481-12C>G
c.492-12C>G (n.492-12C>G)
n.3140C>G
n.1500C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
3g.161085885G>TCA355254936B3GALNT1c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.102-12C>A (n.102-12C>A)
c.162-12C>A (n.162-12C>A)
n.481-12C>A
c.492-12C>A (n.492-12C>A)
n.3140C>A
n.1500C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)

Number of alleles fetched