Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.161085865A>C | CA355254887 | B3GALNT1 | c.890T>G (p.Leu297Trp) c.*8T>G (n.*8T>G) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.489T>G c.500T>G (p.Leu167Trp) n.3160T>G n.1520T>G c.1250T>G (p.Leu417Trp) | |
3 | g.161085865A>G | CA355254888 | B3GALNT1 | c.890T>C (p.Leu297Ser) c.*8T>C (n.*8T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.489T>C c.500T>C (p.Leu167Ser) n.3160T>C n.1520T>C c.1250T>C (p.Leu417Ser) | |
3 | g.161085865A>T | CA355254889 | B3GALNT1 | c.890T>A (p.Leu297Ter) c.*8T>A (n.*8T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.489T>A c.500T>A (p.Leu167Ter) n.3160T>A n.1520T>A c.1250T>A (p.Leu417Ter) | |
3 | g.161085866A= | CA1415478011 | B3GALNT1 | c.889T= (p.Leu297=) c.*7T= (n.*7T=) c.169T= (p.Leu57=) n.488T= c.499T= (p.Leu167=) n.3159T= n.1519T= c.1249T= (p.Leu417=) | |
3 | g.161085866A>C | CA355254891 | B3GALNT1 | c.889T>G (p.Leu297Val) c.*7T>G (n.*7T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) n.488T>G c.499T>G (p.Leu167Val) n.3159T>G n.1519T>G c.1249T>G (p.Leu417Val) | |
3 | g.161085866A>G | CA2688123 | B3GALNT1 | c.889T>C (p.Leu297=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.169T>C (p.Leu57=) n.488T>C c.499T>C (p.Leu167=) n.3159T>C n.1519T>C c.1249T>C (p.Leu417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085866A>T | CA355254890 | B3GALNT1 | c.889T>A (p.Leu297Met) c.*7T>A (n.*7T>A) c.169T>A (p.Leu57Met) n.488T>A c.499T>A (p.Leu167Met) n.3159T>A n.1519T>A c.1249T>A (p.Leu417Met) | |
3 | g.161085867A>C | CA355254892 | B3GALNT1 | c.888T>G (p.His296Gln) c.*6T>G (n.*6T>G) c.168T>G (p.His56Gln) n.487T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.3158T>G n.1518T>G c.1248T>G (p.His416Gln) | |
3 | g.161085867A>G | CA436698364 | B3GALNT1 | c.888T>C (p.His296=) c.*6T>C (n.*6T>C) c.168T>C (p.His56=) n.487T>C c.498T>C (p.His166=) n.3158T>C n.1518T>C c.1248T>C (p.His416=) | |
3 | g.161085867A>T | CA355254893 | B3GALNT1 | c.888T>A (p.His296Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.168T>A (p.His56Gln) n.487T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.3158T>A n.1518T>A c.1248T>A (p.His416Gln) | |
3 | g.161085868T>A | CA355254894 | B3GALNT1 | c.887A>T (p.His296Leu) c.*5A>T (n.*5A>T) c.167A>T (p.His56Leu) n.486A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.3157A>T n.1517A>T c.1247A>T (p.His416Leu) | |
3 | g.161085868T>C | CA355254895 | B3GALNT1 | c.887A>G (p.His296Arg) c.*5A>G (n.*5A>G) c.167A>G (p.His56Arg) n.486A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.3157A>G n.1517A>G c.1247A>G (p.His416Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.161085868T>G | CA355254896 | B3GALNT1 | c.887A>C (p.His296Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.167A>C (p.His56Pro) n.486A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.3157A>C n.1517A>C c.1247A>C (p.His416Pro) | |
3 | g.161085868T= | CA1415478016 | B3GALNT1 | c.887A= (p.His296=) c.*5A= (n.*5A=) c.167A= (p.His56=) n.486A= c.497A= (p.His166=) n.3157A= n.1517A= c.1247A= (p.His416=) | |
3 | g.161085869G>A | CA355254897 | B3GALNT1 | c.886C>T (p.His296Tyr) c.*4C>T (n.*4C>T) c.166C>T (p.His56Tyr) n.485C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.3156C>T n.1516C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) | COSMIC |
3 | g.161085869G>C | CA355254898 | B3GALNT1 | c.886C>G (p.His296Asp) c.*4C>G (n.*4C>G) c.166C>G (p.His56Asp) n.485C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.3156C>G n.1516C>G c.1246C>G (p.His416Asp) | |
3 | g.161085869G>T | CA355254899 | B3GALNT1 | c.886C>A (p.His296Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) c.166C>A (p.His56Asn) n.485C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.3156C>A n.1516C>A c.1246C>A (p.His416Asn) | |
3 | g.161085870G>A | CA436698369 | B3GALNT1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.*3C>T (n.*3C>T) c.165C>T (p.Ile55=) n.484C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.3155C>T n.1515C>T c.1245C>T (p.Ile415=) | gnomAD v4 |
3 | g.161085870G>C | CA355254900 | B3GALNT1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.*3C>G (n.*3C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) n.484C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.3155C>G n.1515C>G c.1245C>G (p.Ile415Met) | |
3 | g.161085870G= | CA1415478019 | B3GALNT1 | c.885C= (p.Ile295=) c.*3C= (n.*3C=) c.165C= (p.Ile55=) n.484C= c.495C= (p.Ile165=) n.3155C= n.1515C= c.1245C= (p.Ile415=) | |
3 | g.161085870G>T | CA436698371 | B3GALNT1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.*3C>A (n.*3C>A) c.165C>A (p.Ile55=) n.484C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.3155C>A n.1515C>A c.1245C>A (p.Ile415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.161085871A= | CA1415478023 | B3GALNT1 | c.884T= (p.Ile295=) c.*2T= (n.*2T=) c.164T= (p.Ile55=) n.483T= c.494T= (p.Ile165=) n.3154T= n.1514T= c.1244T= (p.Ile415=) | |
3 | g.161085871A>C | CA355254901 | B3GALNT1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*2T>G (n.*2T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.483T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.3154T>G n.1514T>G c.1244T>G (p.Ile415Ser) | |
3 | g.161085871A>G | CA2688124 | B3GALNT1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*2T>C (n.*2T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.483T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.3154T>C n.1514T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085871A>T | CA355254902 | B3GALNT1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*2T>A (n.*2T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.483T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.3154T>A n.1514T>A c.1244T>A (p.Ile415Asn) | |
3 | g.161085872T>A | CA355254903 | B3GALNT1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*1A>T (n.*1A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.482A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.3153A>T n.1513A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) | |
3 | g.161085872T>C | CA355254905 | B3GALNT1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.*1A>G (n.*1A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.482A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.3153A>G n.1513A>G c.1243A>G (p.Ile415Val) | |
3 | g.161085872T>G | CA355254904 | B3GALNT1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*1A>C (n.*1A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.482A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.3153A>C n.1513A>C c.1243A>C (p.Ile415Leu) | |
3 | g.161085873T>A | CA355254906 | B3GALNT1 | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.102A>T (p.Ter34Cys) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.481A>T c.492A>T (p.Arg164Ser) n.3152A>T n.1512A>T c.1242A>T (p.Arg414Ser) | |
3 | g.161085873T>C | CA2688125 | B3GALNT1 | c.882A>G (p.Arg294=) c.102A>G (p.Ter34Trp) c.162A>G (p.Glu54=) n.481A>G c.492A>G (p.Arg164=) n.3152A>G n.1512A>G c.1242A>G (p.Arg414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.161085873T>G | CA355254907 | B3GALNT1 | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.102A>C (p.Ter34Cys) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.481A>C c.492A>C (p.Arg164Ser) n.3152A>C n.1512A>C c.1242A>C (p.Arg414Ser) | |
3 | g.161085873T= | CA1415478025 | B3GALNT1 | c.882A= (p.Arg294=) c.102A= (p.Ter34=) c.162A= (p.Glu54=) n.481A= c.492A= (p.Arg164=) n.3152A= n.1512A= c.1242A= (p.Arg414=) | |
3 | g.161085874C>A | CA355254908 | B3GALNT1 | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.102-1G>T (n.102-1G>T) c.162-1G>T (n.162-1G>T) n.481-1G>T c.492-1G>T (n.492-1G>T) n.3151G>T n.1511G>T c.1241G>T (p.Arg414Ile) | |
3 | g.161085874C>G | CA355254909 | B3GALNT1 | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.102-1G>C (n.102-1G>C) c.162-1G>C (n.162-1G>C) n.481-1G>C c.492-1G>C (n.492-1G>C) n.3151G>C n.1511G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) | |
3 | g.161085874C>T | CA355254910 | B3GALNT1 | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.102-1G>A (n.102-1G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) n.481-1G>A c.492-1G>A (n.492-1G>A) n.3151G>A n.1511G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.161085875T>A | CA355254911 | B3GALNT1 | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.102-2A>T (n.102-2A>T) c.162-2A>T (n.162-2A>T) n.481-2A>T c.492-2A>T (n.492-2A>T) n.3150A>T n.1510A>T c.1240A>T (p.Arg414Ter) | |
3 | g.161085875T>C | CA355254912 | B3GALNT1 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.102-2A>G (n.102-2A>G) c.162-2A>G (n.162-2A>G) n.481-2A>G c.492-2A>G (n.492-2A>G) n.3150A>G n.1510A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) | |
3 | g.161085875T>G | CA355254913 | B3GALNT1 | c.880A>C (p.Arg294=) c.102-2A>C (n.102-2A>C) c.162-2A>C (n.162-2A>C) n.481-2A>C c.492-2A>C (n.492-2A>C) n.3150A>C n.1510A>C c.1240A>C (p.Arg414=) | |
3 | g.161085876A>C | CA355254914 | B3GALNT1 | c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.102-3T>G (n.102-3T>G) c.162-3T>G (n.162-3T>G) n.481-3T>G c.492-3T>G (n.492-3T>G) n.3149T>G n.1509T>G c.1239T>G (p.Tyr413Ter) | |
3 | g.161085876A>G | CA436698382 | B3GALNT1 | c.879T>C (p.Tyr293=) c.102-3T>C (n.102-3T>C) c.162-3T>C (n.162-3T>C) n.481-3T>C c.492-3T>C (n.492-3T>C) n.3149T>C n.1509T>C c.1239T>C (p.Tyr413=) | |
3 | g.161085876A>T | CA355254915 | B3GALNT1 | c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.102-3T>A (n.102-3T>A) c.162-3T>A (n.162-3T>A) n.481-3T>A c.492-3T>A (n.492-3T>A) n.3149T>A n.1509T>A c.1239T>A (p.Tyr413Ter) | |
3 | g.161085877T>A | CA355254916 | B3GALNT1 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.102-4A>T (n.102-4A>T) c.162-4A>T (n.162-4A>T) n.481-4A>T c.492-4A>T (n.492-4A>T) n.3148A>T n.1508A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) | |
3 | g.161085877T>C | CA355254917 | B3GALNT1 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.102-4A>G (n.102-4A>G) c.162-4A>G (n.162-4A>G) n.481-4A>G c.492-4A>G (n.492-4A>G) n.3148A>G n.1508A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.161085877T>G | CA355254918 | B3GALNT1 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.102-4A>C (n.102-4A>C) c.162-4A>C (n.162-4A>C) n.481-4A>C c.492-4A>C (n.492-4A>C) n.3148A>C n.1508A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) | |
3 | g.161085878A>C | CA355254921 | B3GALNT1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.102-5T>G (n.102-5T>G) c.162-5T>G (n.162-5T>G) n.481-5T>G c.492-5T>G (n.492-5T>G) n.3147T>G n.1507T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
3 | g.161085878A>G | CA355254919 | B3GALNT1 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.102-5T>C (n.102-5T>C) c.162-5T>C (n.162-5T>C) n.481-5T>C c.492-5T>C (n.492-5T>C) n.3147T>C n.1507T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) | |
3 | g.161085878A>T | CA355254920 | B3GALNT1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.102-5T>A (n.102-5T>A) c.162-5T>A (n.162-5T>A) n.481-5T>A c.492-5T>A (n.492-5T>A) n.3147T>A n.1507T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | |
3 | g.161085879T>A | CA436698387 | B3GALNT1 | c.876A>T (p.Leu292=) c.102-6A>T (n.102-6A>T) c.162-6A>T (n.162-6A>T) n.481-6A>T c.492-6A>T (n.492-6A>T) n.3146A>T n.1506A>T c.1236A>T (p.Leu412=) | |
3 | g.161085879T>C | CA436698389 | B3GALNT1 | c.876A>G (p.Leu292=) c.102-6A>G (n.102-6A>G) c.162-6A>G (n.162-6A>G) n.481-6A>G c.492-6A>G (n.492-6A>G) n.3146A>G n.1506A>G c.1236A>G (p.Leu412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.161085879T>G | CA436698391 | B3GALNT1 | c.876A>C (p.Leu292=) c.102-6A>C (n.102-6A>C) c.162-6A>C (n.162-6A>C) n.481-6A>C c.492-6A>C (n.492-6A>C) n.3146A>C n.1506A>C c.1236A>C (p.Leu412=) |