| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085858G>A | CA436698346 | B3GALNT1 | c.897C>T (p.Val299=) c.*15C>T (n.*15C>T) c.177C>T (p.Val59=) n.496C>T c.507C>T (p.Val169=) n.3167C>T n.1527C>T c.1257C>T (p.Val419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085858G>C | CA436698347 | B3GALNT1 | c.897C>G (p.Val299=) c.*15C>G (n.*15C>G) c.177C>G (p.Val59=) n.496C>G c.507C>G (p.Val169=) n.3167C>G n.1527C>G c.1257C>G (p.Val419=) | |
| 3 | g.161085858G= | CA1415477998 | B3GALNT1 | c.897C= (p.Val299=) c.*15C= (n.*15C=) c.177C= (p.Val59=) n.496C= c.507C= (p.Val169=) n.3167C= n.1527C= c.1257C= (p.Val419=) | |
| 3 | g.161085858G>T | CA436698349 | B3GALNT1 | c.897C>A (p.Val299=) c.*15C>A (n.*15C>A) c.177C>A (p.Val59=) n.496C>A c.507C>A (p.Val169=) n.3167C>A n.1527C>A c.1257C>A (p.Val419=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085858_161085859insT | CA2688121 | B3GALNT1 | c.896_897insA (p.Cys300LeufsTer?) c.*14_*15insA (n.*14_*15insA) c.176_177insA (p.Cys60LeufsTer?) n.495_496insA c.506_507insA (p.Cys170LeufsTer?) n.3166_3167insA n.1526_1527insA c.1256_1257insA (p.Cys420LeufsTer?) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.161085859A>C | CA355254872 | B3GALNT1 | c.896T>G (p.Val299Gly) c.*14T>G (n.*14T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) n.495T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.3166T>G n.1526T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
| 3 | g.161085859A>G | CA355254873 | B3GALNT1 | c.896T>C (p.Val299Ala) c.*14T>C (n.*14T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) n.495T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.3166T>C n.1526T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) | |
| 3 | g.161085859A>T | CA355254874 | B3GALNT1 | c.896T>A (p.Val299Asp) c.*14T>A (n.*14T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) n.495T>A c.506T>A (p.Val169Asp) n.3166T>A n.1526T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) | |
| 3 | g.161085860C>A | CA355254875 | B3GALNT1 | c.895G>T (p.Val299Phe) c.*13G>T (n.*13G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) n.494G>T c.505G>T (p.Val169Phe) n.3165G>T n.1525G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) | |
| 3 | g.161085860C= | CA1415478006 | B3GALNT1 | c.895G= (p.Val299=) c.*13G= (n.*13G=) c.175G= (p.Val59=) n.494G= c.505G= (p.Val169=) n.3165G= n.1525G= c.1255G= (p.Val419=) | |
| 3 | g.161085860C>G | CA355254876 | B3GALNT1 | c.895G>C (p.Val299Leu) c.*13G>C (n.*13G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.494G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.3165G>C n.1525G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) | |
| 3 | g.161085860C>T | CA2688122 | B3GALNT1 | c.895G>A (p.Val299Ile) c.*13G>A (n.*13G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) n.494G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.3165G>A n.1525G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085861A>C | CA355254877 | B3GALNT1 | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*12T>G (n.*12T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.493T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) n.3164T>G n.1524T>G c.1254T>G (p.Asp418Glu) | |
| 3 | g.161085861A>G | CA436698355 | B3GALNT1 | c.894T>C (p.Asp298=) c.*12T>C (n.*12T>C) c.174T>C (p.Asp58=) n.493T>C c.504T>C (p.Asp168=) n.3164T>C n.1524T>C c.1254T>C (p.Asp418=) | |
| 3 | g.161085861A>T | CA355254878 | B3GALNT1 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*12T>A (n.*12T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.493T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) n.3164T>A n.1524T>A c.1254T>A (p.Asp418Glu) | |
| 3 | g.161085862T>A | CA355254879 | B3GALNT1 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.*11A>T (n.*11A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.492A>T c.503A>T (p.Asp168Val) n.3163A>T n.1523A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) | |
| 3 | g.161085862T>C | CA355254880 | B3GALNT1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.492A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) n.3163A>G n.1523A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) | |
| 3 | g.161085862T>G | CA355254881 | B3GALNT1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*11A>C (n.*11A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.492A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) n.3163A>C n.1523A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) | |
| 3 | g.161085863C>A | CA355254882 | B3GALNT1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*10G>T (n.*10G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.491G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.3162G>T n.1522G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) | |
| 3 | g.161085863C>G | CA355254883 | B3GALNT1 | c.892G>C (p.Asp298His) c.*10G>C (n.*10G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.491G>C c.502G>C (p.Asp168His) n.3162G>C n.1522G>C c.1252G>C (p.Asp418His) | |
| 3 | g.161085863C>T | CA355254884 | B3GALNT1 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*10G>A (n.*10G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.491G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) n.3162G>A n.1522G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) | |
| 3 | g.161085864C>A | CA355254885 | B3GALNT1 | c.891G>T (p.Leu297Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.490G>T c.501G>T (p.Leu167Phe) n.3161G>T n.1521G>T c.1251G>T (p.Leu417Phe) | |
| 3 | g.161085864C>G | CA355254886 | B3GALNT1 | c.891G>C (p.Leu297Phe) c.*9G>C (n.*9G>C) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.490G>C c.501G>C (p.Leu167Phe) n.3161G>C n.1521G>C c.1251G>C (p.Leu417Phe) | |
| 3 | g.161085864C>T | CA436698358 | B3GALNT1 | c.891G>A (p.Leu297=) c.*9G>A (n.*9G>A) c.171G>A (p.Leu57=) n.490G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.3161G>A n.1521G>A c.1251G>A (p.Leu417=) | |
| 3 | g.161085865A>C | CA355254887 | B3GALNT1 | c.890T>G (p.Leu297Trp) c.*8T>G (n.*8T>G) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.489T>G c.500T>G (p.Leu167Trp) n.3160T>G n.1520T>G c.1250T>G (p.Leu417Trp) | |
| 3 | g.161085865A>G | CA355254888 | B3GALNT1 | c.890T>C (p.Leu297Ser) c.*8T>C (n.*8T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.489T>C c.500T>C (p.Leu167Ser) n.3160T>C n.1520T>C c.1250T>C (p.Leu417Ser) | |
| 3 | g.161085865A>T | CA355254889 | B3GALNT1 | c.890T>A (p.Leu297Ter) c.*8T>A (n.*8T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.489T>A c.500T>A (p.Leu167Ter) n.3160T>A n.1520T>A c.1250T>A (p.Leu417Ter) | |
| 3 | g.161085866A= | CA1415478011 | B3GALNT1 | c.889T= (p.Leu297=) c.*7T= (n.*7T=) c.169T= (p.Leu57=) n.488T= c.499T= (p.Leu167=) n.3159T= n.1519T= c.1249T= (p.Leu417=) | |
| 3 | g.161085866A>C | CA355254891 | B3GALNT1 | c.889T>G (p.Leu297Val) c.*7T>G (n.*7T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) n.488T>G c.499T>G (p.Leu167Val) n.3159T>G n.1519T>G c.1249T>G (p.Leu417Val) | |
| 3 | g.161085866A>G | CA2688123 | B3GALNT1 | c.889T>C (p.Leu297=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.169T>C (p.Leu57=) n.488T>C c.499T>C (p.Leu167=) n.3159T>C n.1519T>C c.1249T>C (p.Leu417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085866A>T | CA355254890 | B3GALNT1 | c.889T>A (p.Leu297Met) c.*7T>A (n.*7T>A) c.169T>A (p.Leu57Met) n.488T>A c.499T>A (p.Leu167Met) n.3159T>A n.1519T>A c.1249T>A (p.Leu417Met) | |
| 3 | g.161085867A>C | CA355254892 | B3GALNT1 | c.888T>G (p.His296Gln) c.*6T>G (n.*6T>G) c.168T>G (p.His56Gln) n.487T>G c.498T>G (p.His166Gln) n.3158T>G n.1518T>G c.1248T>G (p.His416Gln) | |
| 3 | g.161085867A>G | CA436698364 | B3GALNT1 | c.888T>C (p.His296=) c.*6T>C (n.*6T>C) c.168T>C (p.His56=) n.487T>C c.498T>C (p.His166=) n.3158T>C n.1518T>C c.1248T>C (p.His416=) | |
| 3 | g.161085867A>T | CA355254893 | B3GALNT1 | c.888T>A (p.His296Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.168T>A (p.His56Gln) n.487T>A c.498T>A (p.His166Gln) n.3158T>A n.1518T>A c.1248T>A (p.His416Gln) | |
| 3 | g.161085868T>A | CA355254894 | B3GALNT1 | c.887A>T (p.His296Leu) c.*5A>T (n.*5A>T) c.167A>T (p.His56Leu) n.486A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.3157A>T n.1517A>T c.1247A>T (p.His416Leu) | |
| 3 | g.161085868T>C | CA355254895 | B3GALNT1 | c.887A>G (p.His296Arg) c.*5A>G (n.*5A>G) c.167A>G (p.His56Arg) n.486A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.3157A>G n.1517A>G c.1247A>G (p.His416Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085868T>G | CA355254896 | B3GALNT1 | c.887A>C (p.His296Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.167A>C (p.His56Pro) n.486A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.3157A>C n.1517A>C c.1247A>C (p.His416Pro) | |
| 3 | g.161085868T= | CA1415478016 | B3GALNT1 | c.887A= (p.His296=) c.*5A= (n.*5A=) c.167A= (p.His56=) n.486A= c.497A= (p.His166=) n.3157A= n.1517A= c.1247A= (p.His416=) | |
| 3 | g.161085869G>A | CA355254897 | B3GALNT1 | c.886C>T (p.His296Tyr) c.*4C>T (n.*4C>T) c.166C>T (p.His56Tyr) n.485C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.3156C>T n.1516C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) | COSMIC |
| 3 | g.161085869G>C | CA355254898 | B3GALNT1 | c.886C>G (p.His296Asp) c.*4C>G (n.*4C>G) c.166C>G (p.His56Asp) n.485C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.3156C>G n.1516C>G c.1246C>G (p.His416Asp) | |
| 3 | g.161085869G>T | CA355254899 | B3GALNT1 | c.886C>A (p.His296Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) c.166C>A (p.His56Asn) n.485C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.3156C>A n.1516C>A c.1246C>A (p.His416Asn) | |
| 3 | g.161085870G>A | CA436698369 | B3GALNT1 | c.885C>T (p.Ile295=) c.*3C>T (n.*3C>T) c.165C>T (p.Ile55=) n.484C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.3155C>T n.1515C>T c.1245C>T (p.Ile415=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085870G>C | CA355254900 | B3GALNT1 | c.885C>G (p.Ile295Met) c.*3C>G (n.*3C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) n.484C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.3155C>G n.1515C>G c.1245C>G (p.Ile415Met) | |
| 3 | g.161085870G= | CA1415478019 | B3GALNT1 | c.885C= (p.Ile295=) c.*3C= (n.*3C=) c.165C= (p.Ile55=) n.484C= c.495C= (p.Ile165=) n.3155C= n.1515C= c.1245C= (p.Ile415=) | |
| 3 | g.161085870G>T | CA436698371 | B3GALNT1 | c.885C>A (p.Ile295=) c.*3C>A (n.*3C>A) c.165C>A (p.Ile55=) n.484C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.3155C>A n.1515C>A c.1245C>A (p.Ile415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085871A= | CA1415478023 | B3GALNT1 | c.884T= (p.Ile295=) c.*2T= (n.*2T=) c.164T= (p.Ile55=) n.483T= c.494T= (p.Ile165=) n.3154T= n.1514T= c.1244T= (p.Ile415=) | |
| 3 | g.161085871A>C | CA355254901 | B3GALNT1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*2T>G (n.*2T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.483T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.3154T>G n.1514T>G c.1244T>G (p.Ile415Ser) | |
| 3 | g.161085871A>G | CA2688124 | B3GALNT1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*2T>C (n.*2T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.483T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.3154T>C n.1514T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085871A>T | CA355254902 | B3GALNT1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*2T>A (n.*2T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.483T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.3154T>A n.1514T>A c.1244T>A (p.Ile415Asn) | |
| 3 | g.161085872T>A | CA355254903 | B3GALNT1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*1A>T (n.*1A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.482A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.3153A>T n.1513A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) |