UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085785G>A | CA436668728 | B3GALNT1 | c.970C>T (p.Leu324=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.250C>T (p.Leu84=) n.569C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.3240C>T n.1600C>T c.1330C>T (p.Leu444=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085785G>C | CA355254706 | B3GALNT1 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.*88C>G (n.*88C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.569C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.3240C>G n.1600C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) | |
| 3 | g.161085785G>T | CA355254707 | B3GALNT1 | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.*88C>A (n.*88C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.569C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.3240C>A n.1600C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) | |
| 3 | g.161085786C>A | CA355254708 | B3GALNT1 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.568G>T c.579G>T (p.Met193Ile) n.3239G>T n.1599G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) | |
| 3 | g.161085786C= | CA1415477918 | B3GALNT1 | c.969G= (p.Met323=) c.*87G= (n.*87G=) c.249G= (p.Met83=) n.568G= c.579G= (p.Met193=) n.3239G= n.1599G= c.1329G= (p.Met443=) | |
| 3 | g.161085786C>G | CA355254709 | B3GALNT1 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.*87G>C (n.*87G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.568G>C c.579G>C (p.Met193Ile) n.3239G>C n.1599G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
| 3 | g.161085786C>T | CA355254710 | B3GALNT1 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.*87G>A (n.*87G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.568G>A c.579G>A (p.Met193Ile) n.3239G>A n.1599G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) | dbSNP |
| 3 | g.161085787A>C | CA355254713 | B3GALNT1 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.567T>G c.578T>G (p.Met193Arg) n.3238T>G n.1598T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) | |
| 3 | g.161085787A>G | CA355254711 | B3GALNT1 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.*86T>C (n.*86T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.567T>C c.578T>C (p.Met193Thr) n.3238T>C n.1598T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) | |
| 3 | g.161085787A>T | CA355254712 | B3GALNT1 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.567T>A c.578T>A (p.Met193Lys) n.3238T>A n.1598T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) | |
| 3 | g.161085788T>A | CA355254714 | B3GALNT1 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.*85A>T (n.*85A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.566A>T c.577A>T (p.Met193Leu) n.3237A>T n.1597A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) | |
| 3 | g.161085788T>C | CA355254715 | B3GALNT1 | c.967A>G (p.Met323Val) c.*85A>G (n.*85A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.566A>G c.577A>G (p.Met193Val) n.3237A>G n.1597A>G c.1327A>G (p.Met443Val) | |
| 3 | g.161085788T>G | CA87197243 | B3GALNT1 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.*85A>C (n.*85A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.566A>C c.577A>C (p.Met193Leu) n.3237A>C n.1597A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085788T= | CA1415477921 | B3GALNT1 | c.967A= (p.Met323=) c.*85A= (n.*85A=) c.247A= (p.Met83=) n.566A= c.577A= (p.Met193=) n.3237A= n.1597A= c.1327A= (p.Met443=) | |
| 3 | g.161085789G>A | CA436668729 | B3GALNT1 | c.966C>T (p.Val322=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.246C>T (p.Val82=) n.565C>T c.576C>T (p.Val192=) n.3236C>T n.1596C>T c.1326C>T (p.Val442=) | dbSNP |
| 3 | g.161085789G>C | CA436668730 | B3GALNT1 | c.966C>G (p.Val322=) c.*84C>G (n.*84C>G) c.246C>G (p.Val82=) n.565C>G c.576C>G (p.Val192=) n.3236C>G n.1596C>G c.1326C>G (p.Val442=) | |
| 3 | g.161085789G>T | CA436668731 | B3GALNT1 | c.966C>A (p.Val322=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.246C>A (p.Val82=) n.565C>A c.576C>A (p.Val192=) n.3236C>A n.1596C>A c.1326C>A (p.Val442=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085790A>C | CA355254716 | B3GALNT1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.564T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.3235T>G n.1595T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
| 3 | g.161085790A>G | CA355254717 | B3GALNT1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*83T>C (n.*83T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.564T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.3235T>C n.1595T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
| 3 | g.161085790A>T | CA355254718 | B3GALNT1 | c.965T>A (p.Val322Asp) c.*83T>A (n.*83T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.564T>A c.575T>A (p.Val192Asp) n.3235T>A n.1595T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) | |
| 3 | g.161085791C>A | CA355254720 | B3GALNT1 | c.964G>T (p.Val322Phe) c.*82G>T (n.*82G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.563G>T c.574G>T (p.Val192Phe) n.3234G>T n.1594G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) | |
| 3 | g.161085791C>G | CA355254721 | B3GALNT1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*82G>C (n.*82G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.563G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.3234G>C n.1594G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) | |
| 3 | g.161085791C>T | CA355254719 | B3GALNT1 | c.964G>A (p.Val322Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.563G>A c.574G>A (p.Val192Ile) n.3234G>A n.1594G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085792C>A | CA355254722 | B3GALNT1 | c.963G>T (p.Gln321His) c.*81G>T (n.*81G>T) c.243G>T (p.Gln81His) n.562G>T c.573G>T (p.Gln191His) n.3233G>T n.1593G>T c.1323G>T (p.Gln441His) | |
| 3 | g.161085792C>G | CA355254723 | B3GALNT1 | c.963G>C (p.Gln321His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.243G>C (p.Gln81His) n.562G>C c.573G>C (p.Gln191His) n.3233G>C n.1593G>C c.1323G>C (p.Gln441His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085792C>T | CA436668732 | B3GALNT1 | c.963G>A (p.Gln321=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.243G>A (p.Gln81=) n.562G>A c.573G>A (p.Gln191=) n.3233G>A n.1593G>A c.1323G>A (p.Gln441=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085793T>A | CA355254724 | B3GALNT1 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) n.561A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.3232A>T n.1592A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085793T>C | CA355254725 | B3GALNT1 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) n.561A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.3232A>G n.1592A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) | |
| 3 | g.161085793T>G | CA355254726 | B3GALNT1 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) n.561A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.3232A>C n.1592A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085793T= | CA1415477924 | B3GALNT1 | c.962A= (p.Gln321=) c.*80A= (n.*80A=) c.242A= (p.Gln81=) n.561A= c.572A= (p.Gln191=) n.3232A= n.1592A= c.1322A= (p.Gln441=) | |
| 3 | g.161085794G>A | CA355254727 | B3GALNT1 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*79C>T (n.*79C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) n.560C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) n.3231C>T n.1591C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) | |
| 3 | g.161085794G>C | CA355254728 | B3GALNT1 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) n.560C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) n.3231C>G n.1591C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) | |
| 3 | g.161085794G>T | CA355254729 | B3GALNT1 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) n.560C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) n.3231C>A n.1591C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) | |
| 3 | g.161085795C>A | CA355254730 | B3GALNT1 | c.960G>T (p.Trp320Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.559G>T c.570G>T (p.Trp190Cys) n.3230G>T n.1590G>T c.1320G>T (p.Trp440Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085795C>G | CA355254731 | B3GALNT1 | c.960G>C (p.Trp320Cys) c.*78G>C (n.*78G>C) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.559G>C c.570G>C (p.Trp190Cys) n.3230G>C n.1590G>C c.1320G>C (p.Trp440Cys) | |
| 3 | g.161085795C>T | CA355254732 | B3GALNT1 | c.960G>A (p.Trp320Ter) c.*78G>A (n.*78G>A) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.559G>A c.570G>A (p.Trp190Ter) n.3230G>A n.1590G>A c.1320G>A (p.Trp440Ter) | |
| 3 | g.161085796C>A | CA355254733 | B3GALNT1 | c.959G>T (p.Trp320Leu) c.*77G>T (n.*77G>T) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.558G>T c.569G>T (p.Trp190Leu) n.3229G>T n.1589G>T c.1319G>T (p.Trp440Leu) | |
| 3 | g.161085796C= | CA1415477928 | B3GALNT1 | c.959G= (p.Trp320=) c.*77G= (n.*77G=) c.239G= (p.Trp80=) n.558G= c.569G= (p.Trp190=) n.3229G= n.1589G= c.1319G= (p.Trp440=) | |
| 3 | g.161085796C>G | CA355254734 | B3GALNT1 | c.959G>C (p.Trp320Ser) c.*77G>C (n.*77G>C) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.558G>C c.569G>C (p.Trp190Ser) n.3229G>C n.1589G>C c.1319G>C (p.Trp440Ser) | |
| 3 | g.161085796C>T | CA355254735 | B3GALNT1 | c.959G>A (p.Trp320Ter) c.*77G>A (n.*77G>A) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.558G>A c.569G>A (p.Trp190Ter) n.3229G>A n.1589G>A c.1319G>A (p.Trp440Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085797A>C | CA355254738 | B3GALNT1 | c.958T>G (p.Trp320Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.557T>G c.568T>G (p.Trp190Gly) n.3228T>G n.1588T>G c.1318T>G (p.Trp440Gly) | |
| 3 | g.161085797A>G | CA355254736 | B3GALNT1 | c.958T>C (p.Trp320Arg) c.*76T>C (n.*76T>C) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.557T>C c.568T>C (p.Trp190Arg) n.3228T>C n.1588T>C c.1318T>C (p.Trp440Arg) | |
| 3 | g.161085797A>T | CA355254737 | B3GALNT1 | c.958T>A (p.Trp320Arg) c.*76T>A (n.*76T>A) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.557T>A c.568T>A (p.Trp190Arg) n.3228T>A n.1588T>A c.1318T>A (p.Trp440Arg) | |
| 3 | g.161085798A>C | CA355254739 | B3GALNT1 | c.957T>G (p.Phe319Leu) c.*75T>G (n.*75T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.556T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.3227T>G n.1587T>G c.1317T>G (p.Phe439Leu) | |
| 3 | g.161085798A>G | CA436668733 | B3GALNT1 | c.957T>C (p.Phe319=) c.*75T>C (n.*75T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.556T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.3227T>C n.1587T>C c.1317T>C (p.Phe439=) | |
| 3 | g.161085798A>T | CA355254740 | B3GALNT1 | c.957T>A (p.Phe319Leu) c.*75T>A (n.*75T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.556T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.3227T>A n.1587T>A c.1317T>A (p.Phe439Leu) | |
| 3 | g.161085799A>C | CA355254741 | B3GALNT1 | c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*74T>G (n.*74T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.555T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.3226T>G n.1586T>G c.1316T>G (p.Phe439Cys) | |
| 3 | g.161085799A>G | CA355254742 | B3GALNT1 | c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*74T>C (n.*74T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.555T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.3226T>C n.1586T>C c.1316T>C (p.Phe439Ser) | |
| 3 | g.161085799A>T | CA355254743 | B3GALNT1 | c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*74T>A (n.*74T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.555T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.3226T>A n.1586T>A c.1316T>A (p.Phe439Tyr) | |
| 3 | g.161085800A>C | CA355254744 | B3GALNT1 | c.955T>G (p.Phe319Val) c.*73T>G (n.*73T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.554T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.3225T>G n.1585T>G c.1315T>G (p.Phe439Val) |