UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085779T>A | CA355254693 | B3GALNT1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*94A>T (n.*94A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.575A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.3246A>T n.1606A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) | |
| 3 | g.161085779T>C | CA355254694 | B3GALNT1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*94A>G (n.*94A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.575A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) n.3246A>G n.1606A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) | |
| 3 | g.161085779T>G | CA355254695 | B3GALNT1 | c.976A>C (p.Asn326His) c.*94A>C (n.*94A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.575A>C c.586A>C (p.Asn196His) n.3246A>C n.1606A>C c.1336A>C (p.Asn446His) | |
| 3 | g.161085780C>A | CA355254696 | B3GALNT1 | c.975G>T (p.Arg325Ser) c.*93G>T (n.*93G>T) c.255G>T (p.Arg85Ser) n.574G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) n.3245G>T n.1605G>T c.1335G>T (p.Arg445Ser) | |
| 3 | g.161085780C= | CA1415477912 | B3GALNT1 | c.975G= (p.Arg325=) c.*93G= (n.*93G=) c.255G= (p.Arg85=) n.574G= c.585G= (p.Arg195=) n.3245G= n.1605G= c.1335G= (p.Arg445=) | |
| 3 | g.161085780C>G | CA355254697 | B3GALNT1 | c.975G>C (p.Arg325Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) c.255G>C (p.Arg85Ser) n.574G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) n.3245G>C n.1605G>C c.1335G>C (p.Arg445Ser) | dbSNP |
| 3 | g.161085780C>T | CA436668723 | B3GALNT1 | c.975G>A (p.Arg325=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.255G>A (p.Arg85=) n.574G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.3245G>A n.1605G>A c.1335G>A (p.Arg445=) | |
| 3 | g.161085781del | CA2668405120 | B3GALNT1 | c.975del (p.Asn326ThrfsTer26) c.*93del (n.*93del) c.255del (p.Asn86ThrfsTer26) n.574del c.585del (p.Asn196ThrfsTer26) n.3245del n.1605del c.975del (p.Asn326ThrfsTer?) c.1335del (p.Asn446ThrfsTer26) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085781C>A | CA355254698 | B3GALNT1 | c.974G>T (p.Arg325Met) c.*92G>T (n.*92G>T) c.254G>T (p.Arg85Met) n.573G>T c.584G>T (p.Arg195Met) n.3244G>T n.1604G>T c.1334G>T (p.Arg445Met) | |
| 3 | g.161085781C>G | CA355254699 | B3GALNT1 | c.974G>C (p.Arg325Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.573G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) n.3244G>C n.1604G>C c.1334G>C (p.Arg445Thr) | |
| 3 | g.161085781C>T | CA355254700 | B3GALNT1 | c.974G>A (p.Arg325Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.573G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) n.3244G>A n.1604G>A c.1334G>A (p.Arg445Lys) | |
| 3 | g.161085782T>A | CA355254701 | B3GALNT1 | c.973A>T (p.Arg325Trp) c.*91A>T (n.*91A>T) c.253A>T (p.Arg85Trp) n.572A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) n.3243A>T n.1603A>T c.1333A>T (p.Arg445Trp) | |
| 3 | g.161085782T>C | CA355254702 | B3GALNT1 | c.973A>G (p.Arg325Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.572A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.3243A>G n.1603A>G c.1333A>G (p.Arg445Gly) | |
| 3 | g.161085782T>G | CA436668724 | B3GALNT1 | c.973A>C (p.Arg325=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.253A>C (p.Arg85=) n.572A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.3243A>C n.1603A>C c.1333A>C (p.Arg445=) | |
| 3 | g.161085783T>A | CA436668725 | B3GALNT1 | c.972A>T (p.Leu324=) c.*90A>T (n.*90A>T) c.252A>T (p.Leu84=) n.571A>T c.582A>T (p.Leu194=) n.3242A>T n.1602A>T c.1332A>T (p.Leu444=) | |
| 3 | g.161085783T>C | CA436668726 | B3GALNT1 | c.972A>G (p.Leu324=) c.*90A>G (n.*90A>G) c.252A>G (p.Leu84=) n.571A>G c.582A>G (p.Leu194=) n.3242A>G n.1602A>G c.1332A>G (p.Leu444=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085783T>G | CA436668727 | B3GALNT1 | c.972A>C (p.Leu324=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.252A>C (p.Leu84=) n.571A>C c.582A>C (p.Leu194=) n.3242A>C n.1602A>C c.1332A>C (p.Leu444=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085783T= | CA1415477915 | B3GALNT1 | c.972A= (p.Leu324=) c.*90A= (n.*90A=) c.252A= (p.Leu84=) n.571A= c.582A= (p.Leu194=) n.3242A= n.1602A= c.1332A= (p.Leu444=) | |
| 3 | g.161085784A>C | CA355254704 | B3GALNT1 | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.570T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.3241T>G n.1601T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) | |
| 3 | g.161085784A>G | CA355254705 | B3GALNT1 | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*89T>C (n.*89T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.570T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.3241T>C n.1601T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085784A>T | CA355254703 | B3GALNT1 | c.971T>A (p.Leu324Gln) c.*89T>A (n.*89T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.570T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.3241T>A n.1601T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) | |
| 3 | g.161085785G>A | CA436668728 | B3GALNT1 | c.970C>T (p.Leu324=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.250C>T (p.Leu84=) n.569C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.3240C>T n.1600C>T c.1330C>T (p.Leu444=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085785G>C | CA355254706 | B3GALNT1 | c.970C>G (p.Leu324Val) c.*88C>G (n.*88C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.569C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.3240C>G n.1600C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) | |
| 3 | g.161085785G>T | CA355254707 | B3GALNT1 | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.*88C>A (n.*88C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.569C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.3240C>A n.1600C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) | |
| 3 | g.161085786C>A | CA355254708 | B3GALNT1 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.568G>T c.579G>T (p.Met193Ile) n.3239G>T n.1599G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) | |
| 3 | g.161085786C= | CA1415477918 | B3GALNT1 | c.969G= (p.Met323=) c.*87G= (n.*87G=) c.249G= (p.Met83=) n.568G= c.579G= (p.Met193=) n.3239G= n.1599G= c.1329G= (p.Met443=) | |
| 3 | g.161085786C>G | CA355254709 | B3GALNT1 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.*87G>C (n.*87G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.568G>C c.579G>C (p.Met193Ile) n.3239G>C n.1599G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
| 3 | g.161085786C>T | CA355254710 | B3GALNT1 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.*87G>A (n.*87G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.568G>A c.579G>A (p.Met193Ile) n.3239G>A n.1599G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) | dbSNP |
| 3 | g.161085787A>C | CA355254713 | B3GALNT1 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.567T>G c.578T>G (p.Met193Arg) n.3238T>G n.1598T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) | |
| 3 | g.161085787A>G | CA355254711 | B3GALNT1 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.*86T>C (n.*86T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.567T>C c.578T>C (p.Met193Thr) n.3238T>C n.1598T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) | |
| 3 | g.161085787A>T | CA355254712 | B3GALNT1 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.567T>A c.578T>A (p.Met193Lys) n.3238T>A n.1598T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) | |
| 3 | g.161085788T>A | CA355254714 | B3GALNT1 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.*85A>T (n.*85A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.566A>T c.577A>T (p.Met193Leu) n.3237A>T n.1597A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) | |
| 3 | g.161085788T>C | CA355254715 | B3GALNT1 | c.967A>G (p.Met323Val) c.*85A>G (n.*85A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.566A>G c.577A>G (p.Met193Val) n.3237A>G n.1597A>G c.1327A>G (p.Met443Val) | |
| 3 | g.161085788T>G | CA87197243 | B3GALNT1 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.*85A>C (n.*85A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.566A>C c.577A>C (p.Met193Leu) n.3237A>C n.1597A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085788T= | CA1415477921 | B3GALNT1 | c.967A= (p.Met323=) c.*85A= (n.*85A=) c.247A= (p.Met83=) n.566A= c.577A= (p.Met193=) n.3237A= n.1597A= c.1327A= (p.Met443=) | |
| 3 | g.161085789G>A | CA436668729 | B3GALNT1 | c.966C>T (p.Val322=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.246C>T (p.Val82=) n.565C>T c.576C>T (p.Val192=) n.3236C>T n.1596C>T c.1326C>T (p.Val442=) | dbSNP |
| 3 | g.161085789G>C | CA436668730 | B3GALNT1 | c.966C>G (p.Val322=) c.*84C>G (n.*84C>G) c.246C>G (p.Val82=) n.565C>G c.576C>G (p.Val192=) n.3236C>G n.1596C>G c.1326C>G (p.Val442=) | |
| 3 | g.161085789G>T | CA436668731 | B3GALNT1 | c.966C>A (p.Val322=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.246C>A (p.Val82=) n.565C>A c.576C>A (p.Val192=) n.3236C>A n.1596C>A c.1326C>A (p.Val442=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085790A>C | CA355254716 | B3GALNT1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.564T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.3235T>G n.1595T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
| 3 | g.161085790A>G | CA355254717 | B3GALNT1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*83T>C (n.*83T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.564T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.3235T>C n.1595T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
| 3 | g.161085790A>T | CA355254718 | B3GALNT1 | c.965T>A (p.Val322Asp) c.*83T>A (n.*83T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.564T>A c.575T>A (p.Val192Asp) n.3235T>A n.1595T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) | |
| 3 | g.161085791C>A | CA355254720 | B3GALNT1 | c.964G>T (p.Val322Phe) c.*82G>T (n.*82G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.563G>T c.574G>T (p.Val192Phe) n.3234G>T n.1594G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) | |
| 3 | g.161085791C>G | CA355254721 | B3GALNT1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*82G>C (n.*82G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.563G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.3234G>C n.1594G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) | |
| 3 | g.161085791C>T | CA355254719 | B3GALNT1 | c.964G>A (p.Val322Ile) c.*82G>A (n.*82G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.563G>A c.574G>A (p.Val192Ile) n.3234G>A n.1594G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085792C>A | CA355254722 | B3GALNT1 | c.963G>T (p.Gln321His) c.*81G>T (n.*81G>T) c.243G>T (p.Gln81His) n.562G>T c.573G>T (p.Gln191His) n.3233G>T n.1593G>T c.1323G>T (p.Gln441His) | |
| 3 | g.161085792C>G | CA355254723 | B3GALNT1 | c.963G>C (p.Gln321His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.243G>C (p.Gln81His) n.562G>C c.573G>C (p.Gln191His) n.3233G>C n.1593G>C c.1323G>C (p.Gln441His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085792C>T | CA436668732 | B3GALNT1 | c.963G>A (p.Gln321=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.243G>A (p.Gln81=) n.562G>A c.573G>A (p.Gln191=) n.3233G>A n.1593G>A c.1323G>A (p.Gln441=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085793T>A | CA355254724 | B3GALNT1 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) n.561A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) n.3232A>T n.1592A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085793T>C | CA355254725 | B3GALNT1 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) n.561A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) n.3232A>G n.1592A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) | |
| 3 | g.161085793T>G | CA355254726 | B3GALNT1 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) n.561A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) n.3232A>C n.1592A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |