| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085764_161085766del | CA436668715 | B3GALNT1 | c.993_995del (p.Tyr331Ter) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.273_275del (p.Tyr91Ter) n.592_594del c.603_605del (p.Tyr201Ter) n.3263_3265del n.1623_1625del c.1353_1355del (p.Tyr451Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085765A>C | CA355254662 | B3GALNT1 | c.990T>G (p.His330Gln) c.*108T>G (n.*108T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.589T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.3260T>G n.1620T>G c.1350T>G (p.His450Gln) | |
| 3 | g.161085765A>G | CA436668718 | B3GALNT1 | c.990T>C (p.His330=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.270T>C (p.His90=) n.589T>C c.600T>C (p.His200=) n.3260T>C n.1620T>C c.1350T>C (p.His450=) | |
| 3 | g.161085765A>T | CA355254661 | B3GALNT1 | c.990T>A (p.His330Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.589T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.3260T>A n.1620T>A c.1350T>A (p.His450Gln) | |
| 3 | g.161085766T>A | CA355254663 | B3GALNT1 | c.989A>T (p.His330Leu) c.*107A>T (n.*107A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.588A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.3259A>T n.1619A>T c.1349A>T (p.His450Leu) | |
| 3 | g.161085766T>C | CA87197237 | B3GALNT1 | c.989A>G (p.His330Arg) c.*107A>G (n.*107A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.588A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.3259A>G n.1619A>G c.1349A>G (p.His450Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.161085766T>G | CA355254664 | B3GALNT1 | c.989A>C (p.His330Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.588A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.3259A>C n.1619A>C c.1349A>C (p.His450Pro) | |
| 3 | g.161085766T= | CA1415477885 | B3GALNT1 | c.989A= (p.His330=) c.*107A= (n.*107A=) c.269A= (p.His90=) n.588A= c.599A= (p.His200=) n.3259A= n.1619A= c.1349A= (p.His450=) | |
| 3 | g.161085767G>A | CA355254665 | B3GALNT1 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.*106C>T (n.*106C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.587C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.3258C>T n.1618C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085767G>C | CA355254666 | B3GALNT1 | c.988C>G (p.His330Asp) c.*106C>G (n.*106C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.587C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.3258C>G n.1618C>G c.1348C>G (p.His450Asp) | |
| 3 | g.161085767G= | CA1415477889 | B3GALNT1 | c.988C= (p.His330=) c.*106C= (n.*106C=) c.268C= (p.His90=) n.587C= c.598C= (p.His200=) n.3258C= n.1618C= c.1348C= (p.His450=) | |
| 3 | g.161085767G>T | CA355254667 | B3GALNT1 | c.988C>A (p.His330Asn) c.*106C>A (n.*106C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.587C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.3258C>A n.1618C>A c.1348C>A (p.His450Asn) | |
| 3 | g.161085768G>A | CA436668719 | B3GALNT1 | c.987C>T (p.Cys329=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.267C>T (p.Cys89=) n.586C>T c.597C>T (p.Cys199=) n.3257C>T n.1617C>T c.1347C>T (p.Cys449=) | |
| 3 | g.161085768G>C | CA355254668 | B3GALNT1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.586C>G c.597C>G (p.Cys199Trp) n.3257C>G n.1617C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) | |
| 3 | g.161085768G>T | CA355254669 | B3GALNT1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.586C>A c.597C>A (p.Cys199Ter) n.3257C>A n.1617C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) | |
| 3 | g.161085769C>A | CA355254670 | B3GALNT1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.585G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) n.3256G>T n.1616G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085769C= | CA1415477891 | B3GALNT1 | c.986G= (p.Cys329=) c.*104G= (n.*104G=) c.266G= (p.Cys89=) n.585G= c.596G= (p.Cys199=) n.3256G= n.1616G= c.1346G= (p.Cys449=) | |
| 3 | g.161085769C>G | CA355254671 | B3GALNT1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.585G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) n.3256G>C n.1616G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) | |
| 3 | g.161085769C>T | CA355254672 | B3GALNT1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.585G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.3256G>A n.1616G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) | |
| 3 | g.161085770A>C | CA355254673 | B3GALNT1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*103T>G (n.*103T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.584T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) n.3255T>G n.1615T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) | |
| 3 | g.161085770A>G | CA355254674 | B3GALNT1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*103T>C (n.*103T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.584T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) n.3255T>C n.1615T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) | |
| 3 | g.161085770A>T | CA355254675 | B3GALNT1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*103T>A (n.*103T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.584T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) n.3255T>A n.1615T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) | |
| 3 | g.161085771T>A | CA2688113 | B3GALNT1 | c.984A>T (p.Thr328=) c.*102A>T (n.*102A>T) c.264A>T (p.Thr88=) n.583A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.3254A>T n.1614A>T c.1344A>T (p.Thr448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T>C | CA2688112 | B3GALNT1 | c.984A>G (p.Thr328=) c.*102A>G (n.*102A>G) c.264A>G (p.Thr88=) n.583A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.3254A>G n.1614A>G c.1344A>G (p.Thr448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T>G | CA436668720 | B3GALNT1 | c.984A>C (p.Thr328=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.264A>C (p.Thr88=) n.583A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.3254A>C n.1614A>C c.1344A>C (p.Thr448=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T= | CA1415477894 | B3GALNT1 | c.984A= (p.Thr328=) c.*102A= (n.*102A=) c.264A= (p.Thr88=) n.583A= c.594A= (p.Thr198=) n.3254A= n.1614A= c.1344A= (p.Thr448=) | |
| 3 | g.161085772G>A | CA355254676 | B3GALNT1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*101C>T (n.*101C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.582C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.3253C>T n.1613C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) | |
| 3 | g.161085772G>C | CA355254678 | B3GALNT1 | c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.582C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) n.3253C>G n.1613C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) | dbSNP |
| 3 | g.161085772G= | CA1415477896 | B3GALNT1 | c.983C= (p.Thr328=) c.*101C= (n.*101C=) c.263C= (p.Thr88=) n.582C= c.593C= (p.Thr198=) n.3253C= n.1613C= c.1343C= (p.Thr448=) | |
| 3 | g.161085772G>T | CA355254677 | B3GALNT1 | c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.582C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) n.3253C>A n.1613C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) | |
| 3 | g.161085773T>A | CA355254679 | B3GALNT1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*100A>T (n.*100A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.581A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.3252A>T n.1612A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) | |
| 3 | g.161085773T>C | CA355254680 | B3GALNT1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*100A>G (n.*100A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.581A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.3252A>G n.1612A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) | |
| 3 | g.161085773T>G | CA355254681 | B3GALNT1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*100A>C (n.*100A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.581A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.3252A>C n.1612A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) | |
| 3 | g.161085774G>A | CA87197240 | B3GALNT1 | c.981C>T (p.Thr327=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.261C>T (p.Thr87=) n.580C>T c.591C>T (p.Thr197=) n.3251C>T n.1611C>T c.1341C>T (p.Thr447=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085774G>C | CA436668721 | B3GALNT1 | c.981C>G (p.Thr327=) c.*99C>G (n.*99C>G) c.261C>G (p.Thr87=) n.580C>G c.591C>G (p.Thr197=) n.3251C>G n.1611C>G c.1341C>G (p.Thr447=) | |
| 3 | g.161085774G= | CA1415477900 | B3GALNT1 | c.981C= (p.Thr327=) c.*99C= (n.*99C=) c.261C= (p.Thr87=) n.580C= c.591C= (p.Thr197=) n.3251C= n.1611C= c.1341C= (p.Thr447=) | |
| 3 | g.161085774G>T | CA436668722 | B3GALNT1 | c.981C>A (p.Thr327=) c.*99C>A (n.*99C>A) c.261C>A (p.Thr87=) n.580C>A c.591C>A (p.Thr197=) n.3251C>A n.1611C>A c.1341C>A (p.Thr447=) | |
| 3 | g.161085775G>A | CA355254682 | B3GALNT1 | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*98C>T (n.*98C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.579C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) n.3250C>T n.1610C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) | |
| 3 | g.161085775G>C | CA355254683 | B3GALNT1 | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*98C>G (n.*98C>G) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.579C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) n.3250C>G n.1610C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) | |
| 3 | g.161085775G>T | CA355254684 | B3GALNT1 | c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.579C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) n.3250C>A n.1610C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) | |
| 3 | g.161085776T>A | CA355254685 | B3GALNT1 | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*97A>T (n.*97A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.578A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.3249A>T n.1609A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085776T>C | CA355254686 | B3GALNT1 | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*97A>G (n.*97A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.578A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.3249A>G n.1609A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085776T>G | CA355254687 | B3GALNT1 | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.578A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.3249A>C n.1609A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) | |
| 3 | g.161085776T= | CA1415477904 | B3GALNT1 | c.979A= (p.Thr327=) c.*97A= (n.*97A=) c.259A= (p.Thr87=) n.578A= c.589A= (p.Thr197=) n.3249A= n.1609A= c.1339A= (p.Thr447=) | |
| 3 | g.161085777G>A | CA2688114 | B3GALNT1 | c.978C>T (p.Asn326=) c.*96C>T (n.*96C>T) c.258C>T (p.Asn86=) n.577C>T c.588C>T (p.Asn196=) n.3248C>T n.1608C>T c.1338C>T (p.Asn446=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085777G>C | CA355254689 | B3GALNT1 | c.978C>G (p.Asn326Lys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.258C>G (p.Asn86Lys) n.577C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) n.3248C>G n.1608C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) | |
| 3 | g.161085777G= | CA1415477908 | B3GALNT1 | c.978C= (p.Asn326=) c.*96C= (n.*96C=) c.258C= (p.Asn86=) n.577C= c.588C= (p.Asn196=) n.3248C= n.1608C= c.1338C= (p.Asn446=) | |
| 3 | g.161085777G>T | CA355254688 | B3GALNT1 | c.978C>A (p.Asn326Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) c.258C>A (p.Asn86Lys) n.577C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) n.3248C>A n.1608C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) | |
| 3 | g.161085778T>A | CA355254692 | B3GALNT1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*95A>T (n.*95A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) n.576A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) n.3247A>T n.1607A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) | |
| 3 | g.161085778T>C | CA355254690 | B3GALNT1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*95A>G (n.*95A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) n.576A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) n.3247A>G n.1607A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) |