Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148996226G>A | CA2668125098 | GYG1 | c.144-76G>A (n.144-76G>A) n.50-89G>A c.6-76G>A (n.6-76G>A) n.245-76G>A c.-34-76G>A (n.-34-76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996226G>C | CA2668125100 | GYG1 | c.144-76G>C (n.144-76G>C) n.50-89G>C c.6-76G>C (n.6-76G>C) n.245-76G>C c.-34-76G>C (n.-34-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996226G>T | CA2668125099 | GYG1 | c.144-76G>T (n.144-76G>T) n.50-89G>T c.6-76G>T (n.6-76G>T) n.245-76G>T c.-34-76G>T (n.-34-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996227C>A | CA2578002748 | GYG1 | c.144-75C>A (n.144-75C>A) n.50-88C>A c.6-75C>A (n.6-75C>A) n.245-75C>A c.-34-75C>A (n.-34-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996227C>T | CA2668125101 | GYG1 | c.144-75C>T (n.144-75C>T) n.50-88C>T c.6-75C>T (n.6-75C>T) n.245-75C>T c.-34-75C>T (n.-34-75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996228A= | CA1410025506 | GYG1 | c.144-74A= (n.144-74A=) n.50-87A= c.6-74A= (n.6-74A=) n.245-74A= c.-34-74A= (n.-34-74A=) | |
3 | g.148996228A>C | CA2668125102 | GYG1 | c.144-74A>C (n.144-74A>C) n.50-87A>C c.6-74A>C (n.6-74A>C) n.245-74A>C c.-34-74A>C (n.-34-74A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996228A>G | CA1410025507 | GYG1 | c.144-74A>G (n.144-74A>G) n.50-87A>G c.6-74A>G (n.6-74A>G) n.245-74A>G c.-34-74A>G (n.-34-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996229T>A | CA2668125103 | GYG1 | c.144-73T>A (n.144-73T>A) n.50-86T>A c.6-73T>A (n.6-73T>A) n.245-73T>A c.-34-73T>A (n.-34-73T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996229T>C | CA2668125104 | GYG1 | c.144-73T>C (n.144-73T>C) n.50-86T>C c.6-73T>C (n.6-73T>C) n.245-73T>C c.-34-73T>C (n.-34-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996230C>A | CA2668125105 | GYG1 | c.144-72C>A (n.144-72C>A) n.50-85C>A c.6-72C>A (n.6-72C>A) n.245-72C>A c.-34-72C>A (n.-34-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996230C>G | CA2668125106 | GYG1 | c.144-72C>G (n.144-72C>G) n.50-85C>G c.6-72C>G (n.6-72C>G) n.245-72C>G c.-34-72C>G (n.-34-72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996230C>T | CA2668125107 | GYG1 | c.144-72C>T (n.144-72C>T) n.50-85C>T c.6-72C>T (n.6-72C>T) n.245-72C>T c.-34-72C>T (n.-34-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996231A= | CA1410025508 | GYG1 | c.144-71A= (n.144-71A=) n.50-84A= c.6-71A= (n.6-71A=) n.245-71A= c.-34-71A= (n.-34-71A=) | |
3 | g.148996231A>C | CA900450802 | GYG1 | c.144-71A>C (n.144-71A>C) n.50-84A>C c.6-71A>C (n.6-71A>C) n.245-71A>C c.-34-71A>C (n.-34-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996231A>G | CA2578002749 | GYG1 | c.144-71A>G (n.144-71A>G) n.50-84A>G c.6-71A>G (n.6-71A>G) n.245-71A>G c.-34-71A>G (n.-34-71A>G) | |
3 | g.148996231A>T | CA2668125108 | GYG1 | c.144-71A>T (n.144-71A>T) n.50-84A>T c.6-71A>T (n.6-71A>T) n.245-71A>T c.-34-71A>T (n.-34-71A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996232G>T | CA2578002750 | GYG1 | c.144-70G>T (n.144-70G>T) n.50-83G>T c.6-70G>T (n.6-70G>T) n.245-70G>T c.-34-70G>T (n.-34-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996233T>A | CA2668125109 | GYG1 | c.144-69T>A (n.144-69T>A) n.50-82T>A c.6-69T>A (n.6-69T>A) n.245-69T>A c.-34-69T>A (n.-34-69T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996234C>A | CA2668125110 | GYG1 | c.144-68C>A (n.144-68C>A) n.50-81C>A c.6-68C>A (n.6-68C>A) n.245-68C>A c.-34-68C>A (n.-34-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996237A= | CA1410025510 | GYG1 | c.144-65A= (n.144-65A=) n.50-78A= c.6-65A= (n.6-65A=) n.245-65A= c.-34-65A= (n.-34-65A=) | |
3 | g.148996237A>G | CA1410025509 | GYG1 | c.144-65A>G (n.144-65A>G) n.50-78A>G c.6-65A>G (n.6-65A>G) n.245-65A>G c.-34-65A>G (n.-34-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148996238C>A | CA2581904322 | GYG1 | c.144-64C>A (n.144-64C>A) n.50-77C>A c.6-64C>A (n.6-64C>A) n.245-64C>A c.-34-64C>A (n.-34-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996238C= | CA1410025511 | GYG1 | c.144-64C= (n.144-64C=) n.50-77C= c.6-64C= (n.6-64C=) n.245-64C= c.-34-64C= (n.-34-64C=) | |
3 | g.148996238C>G | CA15283768 | GYG1 | c.144-64C>G (n.144-64C>G) n.50-77C>G c.6-64C>G (n.6-64C>G) n.245-64C>G c.-34-64C>G (n.-34-64C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996238C>T | CA2581904323 | GYG1 | c.144-64C>T (n.144-64C>T) n.50-77C>T c.6-64C>T (n.6-64C>T) n.245-64C>T c.-34-64C>T (n.-34-64C>T) | |
3 | g.148996240G>A | CA2668125111 | GYG1 | c.144-62G>A (n.144-62G>A) n.50-75G>A c.6-62G>A (n.6-62G>A) n.245-62G>A c.-34-62G>A (n.-34-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996240G>T | CA2758851135 | GYG1 | c.144-62G>T (n.144-62G>T) n.50-75G>T c.6-62G>T (n.6-62G>T) n.245-62G>T c.-34-62G>T (n.-34-62G>T) | |
3 | g.148996241C>A | CA2578002751 | GYG1 | c.144-61C>A (n.144-61C>A) n.50-74C>A c.6-61C>A (n.6-61C>A) n.245-61C>A c.-34-61C>A (n.-34-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996241C>G | CA2578002752 | GYG1 | c.144-61C>G (n.144-61C>G) n.50-74C>G c.6-61C>G (n.6-61C>G) n.245-61C>G c.-34-61C>G (n.-34-61C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996243G>A | CA547365592 | GYG1 | c.144-59G>A (n.144-59G>A) n.50-72G>A c.6-59G>A (n.6-59G>A) n.245-59G>A c.-34-59G>A (n.-34-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996243G= | CA1410025512 | GYG1 | c.144-59G= (n.144-59G=) n.50-72G= c.6-59G= (n.6-59G=) n.245-59G= c.-34-59G= (n.-34-59G=) | |
3 | g.148996245T>A | CA2668125112 | GYG1 | c.144-57T>A (n.144-57T>A) n.50-70T>A c.6-57T>A (n.6-57T>A) n.245-57T>A c.-34-57T>A (n.-34-57T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996245T>G | CA2668125113 | GYG1 | c.144-57T>G (n.144-57T>G) n.50-70T>G c.6-57T>G (n.6-57T>G) n.245-57T>G c.-34-57T>G (n.-34-57T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148996246G>C | CA2758851136 | GYG1 | c.144-56G>C (n.144-56G>C) n.50-69G>C c.6-56G>C (n.6-56G>C) n.245-56G>C c.-34-56G>C (n.-34-56G>C) | |
3 | g.148996246G>T | CA2668125114 | GYG1 | c.144-56G>T (n.144-56G>T) n.50-69G>T c.6-56G>T (n.6-56G>T) n.245-56G>T c.-34-56G>T (n.-34-56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996248del | CA2578002753 | GYG1 | c.144-54del (n.144-54del) n.50-67del c.6-54del (n.6-54del) n.245-54del c.-34-54del (n.-34-54del) | gnomAD v4 |
3 | g.148996247G>T | CA2668125115 | GYG1 | c.144-55G>T (n.144-55G>T) n.50-68G>T c.6-55G>T (n.6-55G>T) n.245-55G>T c.-34-55G>T (n.-34-55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996248G>A | CA2668125116 | GYG1 | c.144-54G>A (n.144-54G>A) n.50-67G>A c.6-54G>A (n.6-54G>A) n.245-54G>A c.-34-54G>A (n.-34-54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996248G>T | CA2668125117 | GYG1 | c.144-54G>T (n.144-54G>T) n.50-67G>T c.6-54G>T (n.6-54G>T) n.245-54G>T c.-34-54G>T (n.-34-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996250C>A | CA2668125118 | GYG1 | c.144-52C>A (n.144-52C>A) n.50-65C>A c.6-52C>A (n.6-52C>A) n.245-52C>A c.-34-52C>A (n.-34-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996250C>T | CA2668125119 | GYG1 | c.144-52C>T (n.144-52C>T) n.50-65C>T c.6-52C>T (n.6-52C>T) n.245-52C>T c.-34-52C>T (n.-34-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996251A>T | CA2668125120 | GYG1 | c.144-51A>T (n.144-51A>T) n.50-64A>T c.6-51A>T (n.6-51A>T) n.245-51A>T c.-34-51A>T (n.-34-51A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996252C>A | CA2578002754 | GYG1 | c.144-50C>A (n.144-50C>A) n.50-63C>A c.6-50C>A (n.6-50C>A) n.245-50C>A c.-34-50C>A (n.-34-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996253T>C | CA2578002755 | GYG1 | c.144-49T>C (n.144-49T>C) n.50-62T>C c.6-49T>C (n.6-49T>C) n.245-49T>C c.-34-49T>C (n.-34-49T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148996254T>C | CA2658481 | GYG1 | c.144-48T>C (n.144-48T>C) n.50-61T>C c.6-48T>C (n.6-48T>C) n.245-48T>C c.-34-48T>C (n.-34-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148996254T= | CA1410025513 | GYG1 | c.144-48T= (n.144-48T=) n.50-61T= c.6-48T= (n.6-48T=) n.245-48T= c.-34-48T= (n.-34-48T=) | |
3 | g.148996255G>A | CA2668125121 | GYG1 | c.144-47G>A (n.144-47G>A) n.50-60G>A c.6-47G>A (n.6-47G>A) n.245-47G>A c.-34-47G>A (n.-34-47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148996255G>T | CA2668125122 | GYG1 | c.144-47G>T (n.144-47G>T) n.50-60G>T c.6-47G>T (n.6-47G>T) n.245-47G>T c.-34-47G>T (n.-34-47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148996256T>C | CA2658482 | GYG1 | c.144-46T>C (n.144-46T>C) n.50-59T>C c.6-46T>C (n.6-46T>C) n.245-46T>C c.-34-46T>C (n.-34-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |