| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148996217G>A | CA2668125090 | GYG1 | c.144-85G>A (n.144-85G>A) n.50-98G>A c.6-85G>A (n.6-85G>A) n.245-85G>A c.-34-85G>A (n.-34-85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996217G>T | CA2668125091 | GYG1 | c.144-85G>T (n.144-85G>T) n.50-98G>T c.6-85G>T (n.6-85G>T) n.245-85G>T c.-34-85G>T (n.-34-85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996218G>A | CA1054775772 | GYG1 | c.144-84G>A (n.144-84G>A) n.50-97G>A c.6-84G>A (n.6-84G>A) n.245-84G>A c.-34-84G>A (n.-34-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996218G>C | CA2668125092 | GYG1 | c.144-84G>C (n.144-84G>C) n.50-97G>C c.6-84G>C (n.6-84G>C) n.245-84G>C c.-34-84G>C (n.-34-84G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996218G= | CA1410025500 | GYG1 | c.144-84G= (n.144-84G=) n.50-97G= c.6-84G= (n.6-84G=) n.245-84G= c.-34-84G= (n.-34-84G=) | |
| 3 | g.148996218G>T | CA85547258 | GYG1 | c.144-84G>T (n.144-84G>T) n.50-97G>T c.6-84G>T (n.6-84G>T) n.245-84G>T c.-34-84G>T (n.-34-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996219T>A | CA2668125093 | GYG1 | c.144-83T>A (n.144-83T>A) n.50-96T>A c.6-83T>A (n.6-83T>A) n.245-83T>A c.-34-83T>A (n.-34-83T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996219T>C | CA2668125094 | GYG1 | c.144-83T>C (n.144-83T>C) n.50-96T>C c.6-83T>C (n.6-83T>C) n.245-83T>C c.-34-83T>C (n.-34-83T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996220A= | CA1410025501 | GYG1 | c.144-82A= (n.144-82A=) n.50-95A= c.6-82A= (n.6-82A=) n.245-82A= c.-34-82A= (n.-34-82A=) | |
| 3 | g.148996220A>G | CA1054775775 | GYG1 | c.144-82A>G (n.144-82A>G) n.50-95A>G c.6-82A>G (n.6-82A>G) n.245-82A>G c.-34-82A>G (n.-34-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996220A>T | CA2578002747 | GYG1 | c.144-82A>T (n.144-82A>T) n.50-95A>T c.6-82A>T (n.6-82A>T) n.245-82A>T c.-34-82A>T (n.-34-82A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996221del | CA2668125095 | GYG1 | c.144-81del (n.144-81del) n.50-94del c.6-81del (n.6-81del) n.245-81del c.-34-81del (n.-34-81del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996221A= | CA1410025502 | GYG1 | c.144-81A= (n.144-81A=) n.50-94A= c.6-81A= (n.6-81A=) n.245-81A= c.-34-81A= (n.-34-81A=) | |
| 3 | g.148996221A>G | CA1410025503 | GYG1 | c.144-81A>G (n.144-81A>G) n.50-94A>G c.6-81A>G (n.6-81A>G) n.245-81A>G c.-34-81A>G (n.-34-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996222T>C | CA1410025505 | GYG1 | c.144-80T>C (n.144-80T>C) n.50-93T>C c.6-80T>C (n.6-80T>C) n.245-80T>C c.-34-80T>C (n.-34-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996222T= | CA1410025504 | GYG1 | c.144-80T= (n.144-80T=) n.50-93T= c.6-80T= (n.6-80T=) n.245-80T= c.-34-80T= (n.-34-80T=) | |
| 3 | g.148996223A>G | CA2668125096 | GYG1 | c.144-79A>G (n.144-79A>G) n.50-92A>G c.6-79A>G (n.6-79A>G) n.245-79A>G c.-34-79A>G (n.-34-79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996224A>T | CA2668125097 | GYG1 | c.144-78A>T (n.144-78A>T) n.50-91A>T c.6-78A>T (n.6-78A>T) n.245-78A>T c.-34-78A>T (n.-34-78A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996226G>A | CA2668125098 | GYG1 | c.144-76G>A (n.144-76G>A) n.50-89G>A c.6-76G>A (n.6-76G>A) n.245-76G>A c.-34-76G>A (n.-34-76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996226G>C | CA2668125100 | GYG1 | c.144-76G>C (n.144-76G>C) n.50-89G>C c.6-76G>C (n.6-76G>C) n.245-76G>C c.-34-76G>C (n.-34-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996226G>T | CA2668125099 | GYG1 | c.144-76G>T (n.144-76G>T) n.50-89G>T c.6-76G>T (n.6-76G>T) n.245-76G>T c.-34-76G>T (n.-34-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996227C>A | CA2578002748 | GYG1 | c.144-75C>A (n.144-75C>A) n.50-88C>A c.6-75C>A (n.6-75C>A) n.245-75C>A c.-34-75C>A (n.-34-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996227C>T | CA2668125101 | GYG1 | c.144-75C>T (n.144-75C>T) n.50-88C>T c.6-75C>T (n.6-75C>T) n.245-75C>T c.-34-75C>T (n.-34-75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996228A= | CA1410025506 | GYG1 | c.144-74A= (n.144-74A=) n.50-87A= c.6-74A= (n.6-74A=) n.245-74A= c.-34-74A= (n.-34-74A=) | |
| 3 | g.148996228A>C | CA2668125102 | GYG1 | c.144-74A>C (n.144-74A>C) n.50-87A>C c.6-74A>C (n.6-74A>C) n.245-74A>C c.-34-74A>C (n.-34-74A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996228A>G | CA1410025507 | GYG1 | c.144-74A>G (n.144-74A>G) n.50-87A>G c.6-74A>G (n.6-74A>G) n.245-74A>G c.-34-74A>G (n.-34-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996229T>A | CA2668125103 | GYG1 | c.144-73T>A (n.144-73T>A) n.50-86T>A c.6-73T>A (n.6-73T>A) n.245-73T>A c.-34-73T>A (n.-34-73T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996229T>C | CA2668125104 | GYG1 | c.144-73T>C (n.144-73T>C) n.50-86T>C c.6-73T>C (n.6-73T>C) n.245-73T>C c.-34-73T>C (n.-34-73T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996230C>A | CA2668125105 | GYG1 | c.144-72C>A (n.144-72C>A) n.50-85C>A c.6-72C>A (n.6-72C>A) n.245-72C>A c.-34-72C>A (n.-34-72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996230C>G | CA2668125106 | GYG1 | c.144-72C>G (n.144-72C>G) n.50-85C>G c.6-72C>G (n.6-72C>G) n.245-72C>G c.-34-72C>G (n.-34-72C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996230C>T | CA2668125107 | GYG1 | c.144-72C>T (n.144-72C>T) n.50-85C>T c.6-72C>T (n.6-72C>T) n.245-72C>T c.-34-72C>T (n.-34-72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996231A= | CA1410025508 | GYG1 | c.144-71A= (n.144-71A=) n.50-84A= c.6-71A= (n.6-71A=) n.245-71A= c.-34-71A= (n.-34-71A=) | |
| 3 | g.148996231A>C | CA900450802 | GYG1 | c.144-71A>C (n.144-71A>C) n.50-84A>C c.6-71A>C (n.6-71A>C) n.245-71A>C c.-34-71A>C (n.-34-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996231A>G | CA2578002749 | GYG1 | c.144-71A>G (n.144-71A>G) n.50-84A>G c.6-71A>G (n.6-71A>G) n.245-71A>G c.-34-71A>G (n.-34-71A>G) | |
| 3 | g.148996231A>T | CA2668125108 | GYG1 | c.144-71A>T (n.144-71A>T) n.50-84A>T c.6-71A>T (n.6-71A>T) n.245-71A>T c.-34-71A>T (n.-34-71A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996232G>T | CA2578002750 | GYG1 | c.144-70G>T (n.144-70G>T) n.50-83G>T c.6-70G>T (n.6-70G>T) n.245-70G>T c.-34-70G>T (n.-34-70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996233T>A | CA2668125109 | GYG1 | c.144-69T>A (n.144-69T>A) n.50-82T>A c.6-69T>A (n.6-69T>A) n.245-69T>A c.-34-69T>A (n.-34-69T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996234C>A | CA2668125110 | GYG1 | c.144-68C>A (n.144-68C>A) n.50-81C>A c.6-68C>A (n.6-68C>A) n.245-68C>A c.-34-68C>A (n.-34-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996237A= | CA1410025510 | GYG1 | c.144-65A= (n.144-65A=) n.50-78A= c.6-65A= (n.6-65A=) n.245-65A= c.-34-65A= (n.-34-65A=) | |
| 3 | g.148996237A>G | CA1410025509 | GYG1 | c.144-65A>G (n.144-65A>G) n.50-78A>G c.6-65A>G (n.6-65A>G) n.245-65A>G c.-34-65A>G (n.-34-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996238C>A | CA2581904322 | GYG1 | c.144-64C>A (n.144-64C>A) n.50-77C>A c.6-64C>A (n.6-64C>A) n.245-64C>A c.-34-64C>A (n.-34-64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996238C= | CA1410025511 | GYG1 | c.144-64C= (n.144-64C=) n.50-77C= c.6-64C= (n.6-64C=) n.245-64C= c.-34-64C= (n.-34-64C=) | |
| 3 | g.148996238C>G | CA15283768 | GYG1 | c.144-64C>G (n.144-64C>G) n.50-77C>G c.6-64C>G (n.6-64C>G) n.245-64C>G c.-34-64C>G (n.-34-64C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996238C>T | CA2581904323 | GYG1 | c.144-64C>T (n.144-64C>T) n.50-77C>T c.6-64C>T (n.6-64C>T) n.245-64C>T c.-34-64C>T (n.-34-64C>T) | |
| 3 | g.148996240G>A | CA2668125111 | GYG1 | c.144-62G>A (n.144-62G>A) n.50-75G>A c.6-62G>A (n.6-62G>A) n.245-62G>A c.-34-62G>A (n.-34-62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996241C>A | CA2578002751 | GYG1 | c.144-61C>A (n.144-61C>A) n.50-74C>A c.6-61C>A (n.6-61C>A) n.245-61C>A c.-34-61C>A (n.-34-61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996241C>G | CA2578002752 | GYG1 | c.144-61C>G (n.144-61C>G) n.50-74C>G c.6-61C>G (n.6-61C>G) n.245-61C>G c.-34-61C>G (n.-34-61C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996243G>A | CA547365592 | GYG1 | c.144-59G>A (n.144-59G>A) n.50-72G>A c.6-59G>A (n.6-59G>A) n.245-59G>A c.-34-59G>A (n.-34-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996243G= | CA1410025512 | GYG1 | c.144-59G= (n.144-59G=) n.50-72G= c.6-59G= (n.6-59G=) n.245-59G= c.-34-59G= (n.-34-59G=) | |
| 3 | g.148996245T>A | CA2668125112 | GYG1 | c.144-57T>A (n.144-57T>A) n.50-70T>A c.6-57T>A (n.6-57T>A) n.245-57T>A c.-34-57T>A (n.-34-57T>A) | gnomAD v4 |