UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148996132_148996133del | CA85547210 | GYG1 | c.144-170_144-169del (n.144-170_144-169del) n.50-183_50-182del c.6-170_6-169del (n.6-170_6-169del) n.245-170_245-169del c.-34-170_-34-169del (n.-34-170_-34-169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996133A= | CA1410025476 | GYG1 | c.144-169A= (n.144-169A=) n.50-182A= c.6-169A= (n.6-169A=) n.245-169A= c.-34-169A= (n.-34-169A=) | |
| 3 | g.148996133A>G | CA85547217 | GYG1 | c.144-169A>G (n.144-169A>G) n.50-182A>G c.6-169A>G (n.6-169A>G) n.245-169A>G c.-34-169A>G (n.-34-169A>G) | dbSNP |
| 3 | g.148996133A>T | CA85547222 | GYG1 | c.144-169A>T (n.144-169A>T) n.50-182A>T c.6-169A>T (n.6-169A>T) n.245-169A>T c.-34-169A>T (n.-34-169A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996134G>A | CA1054775757 | GYG1 | c.144-168G>A (n.144-168G>A) n.50-181G>A c.6-168G>A (n.6-168G>A) n.245-168G>A c.-34-168G>A (n.-34-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996134G= | CA1410025477 | GYG1 | c.144-168G= (n.144-168G=) n.50-181G= c.6-168G= (n.6-168G=) n.245-168G= c.-34-168G= (n.-34-168G=) | |
| 3 | g.148996136T>C | CA2704175189 | GYG1 | c.144-166T>C (n.144-166T>C) n.50-179T>C c.6-166T>C (n.6-166T>C) n.245-166T>C c.-34-166T>C (n.-34-166T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996137T>C | CA1410025479 | GYG1 | c.144-165T>C (n.144-165T>C) n.50-178T>C c.6-165T>C (n.6-165T>C) n.245-165T>C c.-34-165T>C (n.-34-165T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148996137T= | CA1410025478 | GYG1 | c.144-165T= (n.144-165T=) n.50-178T= c.6-165T= (n.6-165T=) n.245-165T= c.-34-165T= (n.-34-165T=) | |
| 3 | g.148996144G>A | CA85547225 | GYG1 | c.144-158G>A (n.144-158G>A) n.50-171G>A c.6-158G>A (n.6-158G>A) n.245-158G>A c.-34-158G>A (n.-34-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996144G= | CA1410025480 | GYG1 | c.144-158G= (n.144-158G=) n.50-171G= c.6-158G= (n.6-158G=) n.245-158G= c.-34-158G= (n.-34-158G=) | |
| 3 | g.148996144G>T | CA1054775758 | GYG1 | c.144-158G>T (n.144-158G>T) n.50-171G>T c.6-158G>T (n.6-158G>T) n.245-158G>T c.-34-158G>T (n.-34-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996148A= | CA1410025481 | GYG1 | c.144-154A= (n.144-154A=) n.50-167A= c.6-154A= (n.6-154A=) n.245-154A= c.-34-154A= (n.-34-154A=) | |
| 3 | g.148996148A>G | CA1054775760 | GYG1 | c.144-154A>G (n.144-154A>G) n.50-167A>G c.6-154A>G (n.6-154A>G) n.245-154A>G c.-34-154A>G (n.-34-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996149A>G | CA2503728054 | GYG1 | c.144-153A>G (n.144-153A>G) n.50-166A>G c.6-153A>G (n.6-153A>G) n.245-153A>G c.-34-153A>G (n.-34-153A>G) | |
| 3 | g.148996150_148996152delinsAAT | CA1410025482 | GYG1 | c.144-152_144-150delinsAAT (n.144-152_144-150delinsAAT) n.50-165_50-163delinsAAT c.6-152_6-150delinsAAT (n.6-152_6-150delinsAAT) n.245-152_245-150delinsAAT c.-34-152_-34-150delinsAAT (n.-34-152_-34-150delinsAAT) | |
| 3 | g.148996151A= | CA1410025483 | GYG1 | c.144-151A= (n.144-151A=) n.50-164A= c.6-151A= (n.6-151A=) n.245-151A= c.-34-151A= (n.-34-151A=) | |
| 3 | g.148996151A>C | CA1410025484 | GYG1 | c.144-151A>C (n.144-151A>C) n.50-164A>C c.6-151A>C (n.6-151A>C) n.245-151A>C c.-34-151A>C (n.-34-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996151A>G | CA2544360082 | GYG1 | c.144-151A>G (n.144-151A>G) n.50-164A>G c.6-151A>G (n.6-151A>G) n.245-151A>G c.-34-151A>G (n.-34-151A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996151_148996152del | CA900450782 | GYG1 | c.144-151_144-150del (n.144-151_144-150del) n.50-164_50-163del c.6-151_6-150del (n.6-151_6-150del) n.245-151_245-150del c.-34-151_-34-150del (n.-34-151_-34-150del) | dbSNP |
| 3 | g.148996152T>C | CA2668125050 | GYG1 | c.144-150T>C (n.144-150T>C) n.50-163T>C c.6-150T>C (n.6-150T>C) n.245-150T>C c.-34-150T>C (n.-34-150T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996153T>G | CA900450783 | GYG1 | c.144-149T>G (n.144-149T>G) n.50-162T>G c.6-149T>G (n.6-149T>G) n.245-149T>G c.-34-149T>G (n.-34-149T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148996153T= | CA1410025485 | GYG1 | c.144-149T= (n.144-149T=) n.50-162T= c.6-149T= (n.6-149T=) n.245-149T= c.-34-149T= (n.-34-149T=) | |
| 3 | g.148996154A>G | CA2668125052 | GYG1 | c.144-148A>G (n.144-148A>G) n.50-161A>G c.6-148A>G (n.6-148A>G) n.245-148A>G c.-34-148A>G (n.-34-148A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996157_148996161del | CA2668125051 | GYG1 | c.144-145_144-141del (n.144-145_144-141del) n.50-158_50-154del c.6-145_6-141del (n.6-145_6-141del) n.245-145_245-141del c.-34-145_-34-141del (n.-34-145_-34-141del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996155G= | CA1410025486 | GYG1 | c.144-147G= (n.144-147G=) n.50-160G= c.6-147G= (n.6-147G=) n.245-147G= c.-34-147G= (n.-34-147G=) | |
| 3 | g.148996155G>T | CA900450785 | GYG1 | c.144-147G>T (n.144-147G>T) n.50-160G>T c.6-147G>T (n.6-147G>T) n.245-147G>T c.-34-147G>T (n.-34-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148996158C>A | CA2668125053 | GYG1 | c.144-144C>A (n.144-144C>A) n.50-157C>A c.6-144C>A (n.6-144C>A) n.245-144C>A c.-34-144C>A (n.-34-144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996158C= | CA1410025487 | GYG1 | c.144-144C= (n.144-144C=) n.50-157C= c.6-144C= (n.6-144C=) n.245-144C= c.-34-144C= (n.-34-144C=) | |
| 3 | g.148996158C>T | CA85547233 | GYG1 | c.144-144C>T (n.144-144C>T) n.50-157C>T c.6-144C>T (n.6-144C>T) n.245-144C>T c.-34-144C>T (n.-34-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996159A>G | CA2668125054 | GYG1 | c.144-143A>G (n.144-143A>G) n.50-156A>G c.6-143A>G (n.6-143A>G) n.245-143A>G c.-34-143A>G (n.-34-143A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996162T>A | CA85547237 | GYG1 | c.144-140T>A (n.144-140T>A) n.50-153T>A c.6-140T>A (n.6-140T>A) n.245-140T>A c.-34-140T>A (n.-34-140T>A) | dbSNP |
| 3 | g.148996162T>G | CA2668125055 | GYG1 | c.144-140T>G (n.144-140T>G) n.50-153T>G c.6-140T>G (n.6-140T>G) n.245-140T>G c.-34-140T>G (n.-34-140T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996162T= | CA1410025488 | GYG1 | c.144-140T= (n.144-140T=) n.50-153T= c.6-140T= (n.6-140T=) n.245-140T= c.-34-140T= (n.-34-140T=) | |
| 3 | g.148996163T>C | CA2668125056 | GYG1 | c.144-139T>C (n.144-139T>C) n.50-152T>C c.6-139T>C (n.6-139T>C) n.245-139T>C c.-34-139T>C (n.-34-139T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996164T>G | CA2668125057 | GYG1 | c.144-138T>G (n.144-138T>G) n.50-151T>G c.6-138T>G (n.6-138T>G) n.245-138T>G c.-34-138T>G (n.-34-138T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996167G>T | CA2668125058 | GYG1 | c.144-135G>T (n.144-135G>T) n.50-148G>T c.6-135G>T (n.6-135G>T) n.245-135G>T c.-34-135G>T (n.-34-135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996168G>A | CA2668125059 | GYG1 | c.144-134G>A (n.144-134G>A) n.50-147G>A c.6-134G>A (n.6-134G>A) n.245-134G>A c.-34-134G>A (n.-34-134G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996169G>A | CA2668125060 | GYG1 | c.144-133G>A (n.144-133G>A) n.50-146G>A c.6-133G>A (n.6-133G>A) n.245-133G>A c.-34-133G>A (n.-34-133G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996169G>T | CA2668125061 | GYG1 | c.144-133G>T (n.144-133G>T) n.50-146G>T c.6-133G>T (n.6-133G>T) n.245-133G>T c.-34-133G>T (n.-34-133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996172C>A | CA2668125062 | GYG1 | c.144-130C>A (n.144-130C>A) n.50-143C>A c.6-130C>A (n.6-130C>A) n.245-130C>A c.-34-130C>A (n.-34-130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996172C>T | CA2668125063 | GYG1 | c.144-130C>T (n.144-130C>T) n.50-143C>T c.6-130C>T (n.6-130C>T) n.245-130C>T c.-34-130C>T (n.-34-130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996173A= | CA1410025489 | GYG1 | c.144-129A= (n.144-129A=) n.50-142A= c.6-129A= (n.6-129A=) n.245-129A= c.-34-129A= (n.-34-129A=) | |
| 3 | g.148996173A>T | CA1054775763 | GYG1 | c.144-129A>T (n.144-129A>T) n.50-142A>T c.6-129A>T (n.6-129A>T) n.245-129A>T c.-34-129A>T (n.-34-129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148996174T>C | CA2668125064 | GYG1 | c.144-128T>C (n.144-128T>C) n.50-141T>C c.6-128T>C (n.6-128T>C) n.245-128T>C c.-34-128T>C (n.-34-128T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996176T>G | CA2758851133 | GYG1 | c.144-126T>G (n.144-126T>G) n.50-139T>G c.6-126T>G (n.6-126T>G) n.245-126T>G c.-34-126T>G (n.-34-126T>G) | |
| 3 | g.148996181C>T | CA2668125065 | GYG1 | c.144-121C>T (n.144-121C>T) n.50-134C>T c.6-121C>T (n.6-121C>T) n.245-121C>T c.-34-121C>T (n.-34-121C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996182C>A | CA2668125066 | GYG1 | c.144-120C>A (n.144-120C>A) n.50-133C>A c.6-120C>A (n.6-120C>A) n.245-120C>A c.-34-120C>A (n.-34-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996182C>G | CA2668125067 | GYG1 | c.144-120C>G (n.144-120C>G) n.50-133C>G c.6-120C>G (n.6-120C>G) n.245-120C>G c.-34-120C>G (n.-34-120C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148996186G>T | CA2668125068 | GYG1 | c.144-116G>T (n.144-116G>T) n.50-129G>T c.6-116G>T (n.6-116G>T) n.245-116G>T c.-34-116G>T (n.-34-116G>T) | gnomAD v4 |