UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994299_148994306del | CA2668124959 | GYG1 | c.143+22_143+29del (n.143+22_143+29del) n.49+39_49+46del c.5+22_5+29del (n.5+22_5+29del) n.244+22_244+29del c.-34-2003_-34-1996del (n.-34-2003_-34-1996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994301G>A | CA1410022746 | GYG1 | c.143+24G>A (n.143+24G>A) n.49+41G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.244+24G>A c.-34-2001G>A (n.-34-2001G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994301G= | CA1410022745 | GYG1 | c.143+24G= (n.143+24G=) n.49+41G= c.5+24G= (n.5+24G=) n.244+24G= c.-34-2001G= (n.-34-2001G=) | |
| 3 | g.148994302C= | CA1410022747 | GYG1 | c.143+25C= (n.143+25C=) n.49+42C= c.5+25C= (n.5+25C=) n.244+25C= c.-34-2000C= (n.-34-2000C=) | |
| 3 | g.148994302C>G | CA2668124960 | GYG1 | c.143+25C>G (n.143+25C>G) n.49+42C>G c.5+25C>G (n.5+25C>G) n.244+25C>G c.-34-2000C>G (n.-34-2000C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994302C>T | CA1410022748 | GYG1 | c.143+25C>T (n.143+25C>T) n.49+42C>T c.5+25C>T (n.5+25C>T) n.244+25C>T c.-34-2000C>T (n.-34-2000C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994303A= | CA1410022749 | GYG1 | c.143+26A= (n.143+26A=) n.49+43A= c.5+26A= (n.5+26A=) n.244+26A= c.-34-1999A= (n.-34-1999A=) | |
| 3 | g.148994303A>T | CA546924979 | GYG1 | c.143+26A>T (n.143+26A>T) n.49+43A>T c.5+26A>T (n.5+26A>T) n.244+26A>T c.-34-1999A>T (n.-34-1999A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994304T>C | CA2577931020 | GYG1 | c.143+27T>C (n.143+27T>C) n.49+44T>C c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.244+27T>C c.-34-1998T>C (n.-34-1998T>C) | |
| 3 | g.148994305C>G | CA2668124961 | GYG1 | c.143+28C>G (n.143+28C>G) n.49+45C>G c.5+28C>G (n.5+28C>G) n.244+28C>G c.-34-1997C>G (n.-34-1997C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994305C>T | CA2668124962 | GYG1 | c.143+28C>T (n.143+28C>T) n.49+45C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.244+28C>T c.-34-1997C>T (n.-34-1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994306C= | CA1410022750 | GYG1 | c.143+29C= (n.143+29C=) n.49+46C= c.5+29C= (n.5+29C=) n.244+29C= c.-34-1996C= (n.-34-1996C=) | |
| 3 | g.148994306C>G | CA85546275 | GYG1 | c.143+29C>G (n.143+29C>G) n.49+46C>G c.5+29C>G (n.5+29C>G) n.244+29C>G c.-34-1996C>G (n.-34-1996C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994307A= | CA1410022751 | GYG1 | c.143+30A= (n.143+30A=) n.49+47A= c.5+30A= (n.5+30A=) n.244+30A= c.-34-1995A= (n.-34-1995A=) | |
| 3 | g.148994307A>G | CA648539142 | GYG1 | c.143+30A>G (n.143+30A>G) n.49+47A>G c.5+30A>G (n.5+30A>G) n.244+30A>G c.-34-1995A>G (n.-34-1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994308A= | CA1410022752 | GYG1 | c.143+31A= (n.143+31A=) n.49+48A= c.5+31A= (n.5+31A=) n.244+31A= c.-34-1994A= (n.-34-1994A=) | |
| 3 | g.148994308A>G | CA546924982 | GYG1 | c.143+31A>G (n.143+31A>G) n.49+48A>G c.5+31A>G (n.5+31A>G) n.244+31A>G c.-34-1994A>G (n.-34-1994A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994308A>T | CA900449803 | GYG1 | c.143+31A>T (n.143+31A>T) n.49+48A>T c.5+31A>T (n.5+31A>T) n.244+31A>T c.-34-1994A>T (n.-34-1994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G>A | CA1410022754 | GYG1 | c.143+34G>A (n.143+34G>A) n.49+51G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.244+34G>A c.-34-1991G>A (n.-34-1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G= | CA1410022753 | GYG1 | c.143+34G= (n.143+34G=) n.49+51G= c.5+34G= (n.5+34G=) n.244+34G= c.-34-1991G= (n.-34-1991G=) | |
| 3 | g.148994311G>T | CA2577931021 | GYG1 | c.143+34G>T (n.143+34G>T) n.49+51G>T c.5+34G>T (n.5+34G>T) n.244+34G>T c.-34-1991G>T (n.-34-1991G>T) | |
| 3 | g.148994312G>A | CA2658474 | GYG1 | c.143+35G>A (n.143+35G>A) n.49+52G>A c.5+35G>A (n.5+35G>A) n.244+35G>A c.-34-1990G>A (n.-34-1990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G>C | CA2668124963 | GYG1 | c.143+35G>C (n.143+35G>C) n.49+52G>C c.5+35G>C (n.5+35G>C) n.244+35G>C c.-34-1990G>C (n.-34-1990G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G= | CA1410022755 | GYG1 | c.143+35G= (n.143+35G=) n.49+52G= c.5+35G= (n.5+35G=) n.244+35G= c.-34-1990G= (n.-34-1990G=) | |
| 3 | g.148994313C>A | CA2668124964 | GYG1 | c.143+36C>A (n.143+36C>A) n.49+53C>A c.5+36C>A (n.5+36C>A) n.244+36C>A c.-34-1989C>A (n.-34-1989C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994313C= | CA1410022756 | GYG1 | c.143+36C= (n.143+36C=) n.49+53C= c.5+36C= (n.5+36C=) n.244+36C= c.-34-1989C= (n.-34-1989C=) | |
| 3 | g.148994313C>T | CA2658475 | GYG1 | c.143+36C>T (n.143+36C>T) n.49+53C>T c.5+36C>T (n.5+36C>T) n.244+36C>T c.-34-1989C>T (n.-34-1989C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>C | CA2658477 | GYG1 | c.143+37T>C (n.143+37T>C) n.49+54T>C c.5+37T>C (n.5+37T>C) n.244+37T>C c.-34-1988T>C (n.-34-1988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T>G | CA2658476 | GYG1 | c.143+37T>G (n.143+37T>G) n.49+54T>G c.5+37T>G (n.5+37T>G) n.244+37T>G c.-34-1988T>G (n.-34-1988T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994314T= | CA1410022757 | GYG1 | c.143+37T= (n.143+37T=) n.49+54T= c.5+37T= (n.5+37T=) n.244+37T= c.-34-1988T= (n.-34-1988T=) | |
| 3 | g.148994315C>G | CA2668124965 | GYG1 | c.143+38C>G (n.143+38C>G) n.49+55C>G c.5+38C>G (n.5+38C>G) n.244+38C>G c.-34-1987C>G (n.-34-1987C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994315C>T | CA2668124966 | GYG1 | c.143+38C>T (n.143+38C>T) n.49+55C>T c.5+38C>T (n.5+38C>T) n.244+38C>T c.-34-1987C>T (n.-34-1987C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T>C | CA2658478 | GYG1 | c.143+39T>C (n.143+39T>C) n.49+56T>C c.5+39T>C (n.5+39T>C) n.244+39T>C c.-34-1986T>C (n.-34-1986T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994316T= | CA1410022758 | GYG1 | c.143+39T= (n.143+39T=) n.49+56T= c.5+39T= (n.5+39T=) n.244+39T= c.-34-1986T= (n.-34-1986T=) | |
| 3 | g.148994318A>G | CA2668124967 | GYG1 | c.143+41A>G (n.143+41A>G) n.49+58A>G c.5+41A>G (n.5+41A>G) n.244+41A>G c.-34-1984A>G (n.-34-1984A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>A | CA2668124968 | GYG1 | c.143+42C>A (n.143+42C>A) n.49+59C>A c.5+42C>A (n.5+42C>A) n.244+42C>A c.-34-1983C>A (n.-34-1983C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994319C>T | CA2758851081 | GYG1 | c.143+42C>T (n.143+42C>T) n.49+59C>T c.5+42C>T (n.5+42C>T) n.244+42C>T c.-34-1983C>T (n.-34-1983C>T) | |
| 3 | g.148994322C>A | CA2668124969 | GYG1 | c.143+45C>A (n.143+45C>A) n.49+62C>A c.5+45C>A (n.5+45C>A) n.244+45C>A c.-34-1980C>A (n.-34-1980C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994323C>A | CA2668124970 | GYG1 | c.143+46C>A (n.143+46C>A) n.49+63C>A c.5+46C>A (n.5+46C>A) n.244+46C>A c.-34-1979C>A (n.-34-1979C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994326C>A | CA2668124971 | GYG1 | c.143+49C>A (n.143+49C>A) n.49+66C>A c.5+49C>A (n.5+49C>A) n.244+49C>A c.-34-1976C>A (n.-34-1976C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994326C= | CA1410022759 | GYG1 | c.143+49C= (n.143+49C=) n.49+66C= c.5+49C= (n.5+49C=) n.244+49C= c.-34-1976C= (n.-34-1976C=) | |
| 3 | g.148994326C>T | CA546924988 | GYG1 | c.143+49C>T (n.143+49C>T) n.49+66C>T c.5+49C>T (n.5+49C>T) n.244+49C>T c.-34-1976C>T (n.-34-1976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T>A | CA900449809 | GYG1 | c.143+50T>A (n.143+50T>A) n.49+67T>A c.5+50T>A (n.5+50T>A) n.244+50T>A c.-34-1975T>A (n.-34-1975T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T>C | CA2658479 | GYG1 | c.143+50T>C (n.143+50T>C) n.49+67T>C c.5+50T>C (n.5+50T>C) n.244+50T>C c.-34-1975T>C (n.-34-1975T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994327T= | CA1410022760 | GYG1 | c.143+50T= (n.143+50T=) n.49+67T= c.5+50T= (n.5+50T=) n.244+50T= c.-34-1975T= (n.-34-1975T=) | |
| 3 | g.148994328C>A | CA2668124972 | GYG1 | c.143+51C>A (n.143+51C>A) n.49+68C>A c.5+51C>A (n.5+51C>A) n.244+51C>A c.-34-1974C>A (n.-34-1974C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994328C= | CA1410022761 | GYG1 | c.143+51C= (n.143+51C=) n.49+68C= c.5+51C= (n.5+51C=) n.244+51C= c.-34-1974C= (n.-34-1974C=) | |
| 3 | g.148994328C>G | CA2658480 | GYG1 | c.143+51C>G (n.143+51C>G) n.49+68C>G c.5+51C>G (n.5+51C>G) n.244+51C>G c.-34-1974C>G (n.-34-1974C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994328C>T | CA546924991 | GYG1 | c.143+51C>T (n.143+51C>T) n.49+68C>T c.5+51C>T (n.5+51C>T) n.244+51C>T c.-34-1974C>T (n.-34-1974C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994329C>A | CA2668124973 | GYG1 | c.143+52C>A (n.143+52C>A) n.49+69C>A c.5+52C>A (n.5+52C>A) n.244+52C>A c.-34-1973C>A (n.-34-1973C>A) | gnomAD v4 |