| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994271C>A | CA354910427 | GYG1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.49+11C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.238C>A c.-34-2031C>A (n.-34-2031C>A) | |
| 3 | g.148994271C= | CA1410022732 | GYG1 | c.137C= (p.Ser46=) n.49+11C= c.-2C= (n.-2C=) n.238C= c.-34-2031C= (n.-34-2031C=) | |
| 3 | g.148994271C>G | CA2658466 | GYG1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.49+11C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.238C>G c.-34-2031C>G (n.-34-2031C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994271C>T | CA354910430 | GYG1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.49+11C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.238C>T c.-34-2031C>T (n.-34-2031C>T) | |
| 3 | g.148994272C>A | CA436202274 | GYG1 | c.138C>A (p.Ser46=) n.49+12C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.239C>A c.-34-2030C>A (n.-34-2030C>A) | |
| 3 | g.148994272C>G | CA436202275 | GYG1 | c.138C>G (p.Ser46=) n.49+12C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.239C>G c.-34-2030C>G (n.-34-2030C>G) | |
| 3 | g.148994272C>T | CA436202276 | GYG1 | c.138C>T (p.Ser46=) n.49+12C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.239C>T c.-34-2030C>T (n.-34-2030C>T) | |
| 3 | g.148994273A= | CA1410022733 | GYG1 | c.139A= (p.Met47=) n.49+13A= c.1A= (p.Met1=) n.240A= c.-34-2029A= (n.-34-2029A=) | |
| 3 | g.148994273A>C | CA354910432 | GYG1 | c.139A>C (p.Met47Leu) n.49+13A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.240A>C c.-34-2029A>C (n.-34-2029A>C) | |
| 3 | g.148994273A>G | CA354910434 | GYG1 | c.139A>G (p.Met47Val) n.49+13A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.240A>G c.-34-2029A>G (n.-34-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994273A>T | CA354910435 | GYG1 | c.139A>T (p.Met47Leu) n.49+13A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.240A>T c.-34-2029A>T (n.-34-2029A>T) | |
| 3 | g.148994274T>A | CA354910436 | GYG1 | c.140T>A (p.Met47Lys) n.49+14T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.241T>A c.-34-2028T>A (n.-34-2028T>A) | |
| 3 | g.148994274T>C | CA354910438 | GYG1 | c.140T>C (p.Met47Thr) n.49+14T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.241T>C c.-34-2028T>C (n.-34-2028T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T>G | CA2658467 | GYG1 | c.140T>G (p.Met47Arg) n.49+14T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.241T>G c.-34-2028T>G (n.-34-2028T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994274T= | CA1410022734 | GYG1 | c.140T= (p.Met47=) n.49+14T= c.2T= (p.Met1=) n.241T= c.-34-2028T= (n.-34-2028T=) | |
| 3 | g.148994275G>A | CA354910448 | GYG1 | c.141G>A (p.Met47Ile) n.49+15G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.242G>A c.-34-2027G>A (n.-34-2027G>A) | |
| 3 | g.148994275G>C | CA354910445 | GYG1 | c.141G>C (p.Met47Ile) n.49+15G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.242G>C c.-34-2027G>C (n.-34-2027G>C) | |
| 3 | g.148994275G>T | CA354910447 | GYG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.49+15G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.242G>T c.-34-2027G>T (n.-34-2027G>T) | |
| 3 | g.148994276A>C | CA436202277 | GYG1 | c.142A>C (p.Arg48=) n.49+16A>C c.4A>C (p.Arg2=) n.243A>C c.-34-2026A>C (n.-34-2026A>C) | |
| 3 | g.148994276A>G | CA354910449 | GYG1 | c.142A>G (p.Arg48Gly) n.49+16A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) n.243A>G c.-34-2026A>G (n.-34-2026A>G) | |
| 3 | g.148994276A>T | CA354910451 | GYG1 | c.142A>T (p.Arg48Ter) n.49+16A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) n.243A>T c.-34-2026A>T (n.-34-2026A>T) | |
| 3 | g.148994277G>A | CA354910456 | GYG1 | c.143G>A (p.Arg48Lys) n.49+17G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) n.244G>A c.-34-2025G>A (n.-34-2025G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277G>C | CA354910461 | GYG1 | c.143G>C (p.Arg48Thr) n.49+17G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) n.244G>C c.-34-2025G>C (n.-34-2025G>C) | |
| 3 | g.148994277G= | CA1410022735 | GYG1 | c.143G= (p.Arg48=) n.49+17G= c.5G= (p.Arg2=) n.244G= c.-34-2025G= (n.-34-2025G=) | |
| 3 | g.148994277G>T | CA354910464 | GYG1 | c.143G>T (p.Arg48Ile) n.49+17G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) n.244G>T c.-34-2025G>T (n.-34-2025G>T) | |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAA | CA2668124951 | GYG1 | c.143_143+1insAAAA (n.143_143+1insAAAA) n.49+17_49+18insAAAA c.5_5+1insAAAA (n.5_5+1insAAAA) n.244_244+1insAAAA c.-34-2025_-34-2024insAAAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA | CA2668124952 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994277_148994278insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT | CA2668124950 | GYG1 | c.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.143_143+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.49+17_49+18insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.5_5+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) n.244_244+1insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT c.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT (n.-34-2025_-34-2024insAAAAGTTTTAGAGACAGTCTTTGATGAAGTCATCAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994278G>A | CA354910467 | GYG1 | c.143+1G>A (n.143+1G>A) n.49+18G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.244+1G>A c.-34-2024G>A (n.-34-2024G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994278G>C | CA354910474 | GYG1 | c.143+1G>C (n.143+1G>C) n.49+18G>C c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.244+1G>C c.-34-2024G>C (n.-34-2024G>C) | |
| 3 | g.148994278G>T | CA354910478 | GYG1 | c.143+1G>T (n.143+1G>T) n.49+18G>T c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.244+1G>T c.-34-2024G>T (n.-34-2024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279T>A | CA354910481 | GYG1 | c.143+2T>A (n.143+2T>A) n.49+19T>A c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.244+2T>A c.-34-2023T>A (n.-34-2023T>A) | |
| 3 | g.148994279T>C | CA354910482 | GYG1 | c.143+2T>C (n.143+2T>C) n.49+19T>C c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.244+2T>C c.-34-2023T>C (n.-34-2023T>C) | |
| 3 | g.148994279T>G | CA354910487 | GYG1 | c.143+2T>G (n.143+2T>G) n.49+19T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.244+2T>G c.-34-2023T>G (n.-34-2023T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994279_148994280insTTTA | CA2668124953 | GYG1 | c.143+2_143+3insTTTA (n.143+2_143+3insTTTA) n.49+19_49+20insTTTA c.5+2_5+3insTTTA (n.5+2_5+3insTTTA) n.244+2_244+3insTTTA c.-34-2023_-34-2022insTTTA (n.-34-2023_-34-2022insTTTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G>C | CA175125 | GYG1 | c.143+3G>C (n.143+3G>C) n.49+20G>C c.5+3G>C (n.5+3G>C) n.244+3G>C c.-34-2022G>C (n.-34-2022G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G= | CA1410022736 | GYG1 | c.143+3G= (n.143+3G=) n.49+20G= c.5+3G= (n.5+3G=) n.244+3G= c.-34-2022G= (n.-34-2022G=) | |
| 3 | g.148994280G>T | CA2658468 | GYG1 | c.143+3G>T (n.143+3G>T) n.49+20G>T c.5+3G>T (n.5+3G>T) n.244+3G>T c.-34-2022G>T (n.-34-2022G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994282_148994283insACAGTCTTT | CA2668124954 | GYG1 | c.143+5_143+6insACAGTCTTT (n.143+5_143+6insACAGTCTTT) n.49+22_49+23insACAGTCTTT c.5+5_5+6insACAGTCTTT (n.5+5_5+6insACAGTCTTT) n.244+5_244+6insACAGTCTTT c.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT (n.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994284A>G | CA2577931019 | GYG1 | c.143+7A>G (n.143+7A>G) n.49+24A>G c.5+7A>G (n.5+7A>G) n.244+7A>G c.-34-2018A>G (n.-34-2018A>G) | |
| 3 | g.148994284_148994285insTGAAGT | CA2668124955 | GYG1 | c.143+7_143+8insTGAAGT (n.143+7_143+8insTGAAGT) n.49+24_49+25insTGAAGT c.5+7_5+8insTGAAGT (n.5+7_5+8insTGAAGT) n.244+7_244+8insTGAAGT c.-34-2018_-34-2017insTGAAGT (n.-34-2018_-34-2017insTGAAGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C>A | CA2658469 | GYG1 | c.143+8C>A (n.143+8C>A) n.49+25C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.244+8C>A c.-34-2017C>A (n.-34-2017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C= | CA1410022737 | GYG1 | c.143+8C= (n.143+8C=) n.49+25C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.244+8C= c.-34-2017C= (n.-34-2017C=) | |
| 3 | g.148994287T>A | CA1054775147 | GYG1 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) n.49+27T>A c.5+10T>A (n.5+10T>A) n.244+10T>A c.-34-2015T>A (n.-34-2015T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994287T= | CA1410022738 | GYG1 | c.143+10T= (n.143+10T=) n.49+27T= c.5+10T= (n.5+10T=) n.244+10T= c.-34-2015T= (n.-34-2015T=) | |
| 3 | g.148994288C= | CA1410022739 | GYG1 | c.143+11C= (n.143+11C=) n.49+28C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.244+11C= c.-34-2014C= (n.-34-2014C=) | |
| 3 | g.148994288C>G | CA2668124956 | GYG1 | c.143+11C>G (n.143+11C>G) n.49+28C>G c.5+11C>G (n.5+11C>G) n.244+11C>G c.-34-2014C>G (n.-34-2014C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994288C>T | CA2658470 | GYG1 | c.143+11C>T (n.143+11C>T) n.49+28C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.244+11C>T c.-34-2014C>T (n.-34-2014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G>A | CA2658471 | GYG1 | c.143+12G>A (n.143+12G>A) n.49+29G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.244+12G>A c.-34-2013G>A (n.-34-2013G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G= | CA1410022740 | GYG1 | c.143+12G= (n.143+12G=) n.49+29G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.244+12G= c.-34-2013G= (n.-34-2013G=) |