UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994258C>A | CA354910289 | GYG1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.47C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.225C>A c.-34-2044C>A (n.-34-2044C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994258C= | CA1410022724 | GYG1 | c.124C= (p.Gln42=) n.47C= c.-15C= (n.-15C=) n.225C= c.-34-2044C= (n.-34-2044C=) | |
| 3 | g.148994258C>G | CA354910290 | GYG1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.47C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.225C>G c.-34-2044C>G (n.-34-2044C>G) | |
| 3 | g.148994258C>T | CA354910288 | GYG1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.47C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.225C>T c.-34-2044C>T (n.-34-2044C>T) | |
| 3 | g.148994259A= | CA1410022725 | GYG1 | c.125A= (p.Gln42=) n.48A= c.-14A= (n.-14A=) n.226A= c.-34-2043A= (n.-34-2043A=) | |
| 3 | g.148994259A>C | CA354910291 | GYG1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.48A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.226A>C c.-34-2043A>C (n.-34-2043A>C) | |
| 3 | g.148994259A>G | CA2658460 | GYG1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.48A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.226A>G c.-34-2043A>G (n.-34-2043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994259A>T | CA354910307 | GYG1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.48A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.226A>T c.-34-2043A>T (n.-34-2043A>T) | |
| 3 | g.148994260G>A | CA436202267 | GYG1 | c.126G>A (p.Gln42=) n.49G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.227G>A c.-34-2042G>A (n.-34-2042G>A) | |
| 3 | g.148994260G>C | CA2658461 | GYG1 | c.126G>C (p.Gln42His) n.49G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.227G>C c.-34-2042G>C (n.-34-2042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994260G= | CA1410022726 | GYG1 | c.126G= (p.Gln42=) n.49G= c.-13G= (n.-13G=) n.227G= c.-34-2042G= (n.-34-2042G=) | |
| 3 | g.148994260G>T | CA354910316 | GYG1 | c.126G>T (p.Gln42His) n.49G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.227G>T c.-34-2042G>T (n.-34-2042G>T) | |
| 3 | g.148994261G>A | CA354910335 | GYG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.49+1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.228G>A c.-34-2041G>A (n.-34-2041G>A) | |
| 3 | g.148994261G>C | CA354910331 | GYG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.49+1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.228G>C c.-34-2041G>C (n.-34-2041G>C) | |
| 3 | g.148994261G>T | CA354910321 | GYG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.49+1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.228G>T c.-34-2041G>T (n.-34-2041G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994262T>A | CA354910338 | GYG1 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.49+2T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.229T>A c.-34-2040T>A (n.-34-2040T>A) | |
| 3 | g.148994262T>C | CA354910341 | GYG1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.49+2T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.229T>C c.-34-2040T>C (n.-34-2040T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994262T>G | CA354910344 | GYG1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.49+2T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.229T>G c.-34-2040T>G (n.-34-2040T>G) | |
| 3 | g.148994263C>A | CA436202268 | GYG1 | c.129C>A (p.Val43=) n.49+3C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.230C>A c.-34-2039C>A (n.-34-2039C>A) | |
| 3 | g.148994263C= | CA1410022727 | GYG1 | c.129C= (p.Val43=) n.49+3C= c.-10C= (n.-10C=) n.230C= c.-34-2039C= (n.-34-2039C=) | |
| 3 | g.148994263C>G | CA436202269 | GYG1 | c.129C>G (p.Val43=) n.49+3C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.230C>G c.-34-2039C>G (n.-34-2039C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994263C>T | CA2658462 | GYG1 | c.129C>T (p.Val43=) n.49+3C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.230C>T c.-34-2039C>T (n.-34-2039C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>A | CA354910346 | GYG1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.49+4T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.231T>A c.-34-2038T>A (n.-34-2038T>A) | |
| 3 | g.148994264T>C | CA2658463 | GYG1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.49+4T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.231T>C c.-34-2038T>C (n.-34-2038T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>G | CA354910347 | GYG1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.49+4T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.231T>G c.-34-2038T>G (n.-34-2038T>G) | |
| 3 | g.148994264T= | CA1410022728 | GYG1 | c.130T= (p.Ser44=) n.49+4T= c.-9T= (n.-9T=) n.231T= c.-34-2038T= (n.-34-2038T=) | |
| 3 | g.148994265C>A | CA354910355 | GYG1 | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.49+5C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.232C>A c.-34-2037C>A (n.-34-2037C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994265C= | CA1410022729 | GYG1 | c.131C= (p.Ser44=) n.49+5C= c.-8C= (n.-8C=) n.232C= c.-34-2037C= (n.-34-2037C=) | |
| 3 | g.148994265C>G | CA354910352 | GYG1 | c.131C>G (p.Ser44Ter) n.49+5C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.232C>G c.-34-2037C>G (n.-34-2037C>G) | |
| 3 | g.148994265C>T | CA2658464 | GYG1 | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.49+5C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.232C>T c.-34-2037C>T (n.-34-2037C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A= | CA1410022730 | GYG1 | c.132A= (p.Ser44=) n.49+6A= c.-7A= (n.-7A=) n.233A= c.-34-2036A= (n.-34-2036A=) | |
| 3 | g.148994266A>C | CA436202270 | GYG1 | c.132A>C (p.Ser44=) n.49+6A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.233A>C c.-34-2036A>C (n.-34-2036A>C) | |
| 3 | g.148994266A>G | CA85546205 | GYG1 | c.132A>G (p.Ser44=) n.49+6A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.233A>G c.-34-2036A>G (n.-34-2036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A>T | CA436202271 | GYG1 | c.132A>T (p.Ser44=) n.49+6A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.233A>T c.-34-2036A>T (n.-34-2036A>T) | |
| 3 | g.148994267G>A | CA2658465 | GYG1 | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.49+7G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.234G>A c.-34-2035G>A (n.-34-2035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G>C | CA354910370 | GYG1 | c.133G>C (p.Asp45His) n.49+7G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.234G>C c.-34-2035G>C (n.-34-2035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994267G= | CA1410022731 | GYG1 | c.133G= (p.Asp45=) n.49+7G= c.-6G= (n.-6G=) n.234G= c.-34-2035G= (n.-34-2035G=) | |
| 3 | g.148994267G>T | CA354910367 | GYG1 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.49+7G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.234G>T c.-34-2035G>T (n.-34-2035G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994268A>C | CA354910374 | GYG1 | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.49+8A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.235A>C c.-34-2034A>C (n.-34-2034A>C) | |
| 3 | g.148994268A>G | CA354910391 | GYG1 | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.49+8A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.235A>G c.-34-2034A>G (n.-34-2034A>G) | |
| 3 | g.148994268A>T | CA354910386 | GYG1 | c.134A>T (p.Asp45Val) n.49+8A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.235A>T c.-34-2034A>T (n.-34-2034A>T) | |
| 3 | g.148994269C>A | CA354910397 | GYG1 | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.49+9C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.236C>A c.-34-2033C>A (n.-34-2033C>A) | |
| 3 | g.148994269C>G | CA354910400 | GYG1 | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.49+9C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.236C>G c.-34-2033C>G (n.-34-2033C>G) | |
| 3 | g.148994269C>T | CA436202273 | GYG1 | c.135C>T (p.Asp45=) n.49+9C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.236C>T c.-34-2033C>T (n.-34-2033C>T) | |
| 3 | g.148994270T>A | CA354910407 | GYG1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.49+10T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.237T>A c.-34-2032T>A (n.-34-2032T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994270T>C | CA354910410 | GYG1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.49+10T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.237T>C c.-34-2032T>C (n.-34-2032T>C) | |
| 3 | g.148994270T>G | CA354910423 | GYG1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.49+10T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.237T>G c.-34-2032T>G (n.-34-2032T>G) | |
| 3 | g.148994271C>A | CA354910427 | GYG1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.49+11C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.238C>A c.-34-2031C>A (n.-34-2031C>A) | |
| 3 | g.148994271C= | CA1410022732 | GYG1 | c.137C= (p.Ser46=) n.49+11C= c.-2C= (n.-2C=) n.238C= c.-34-2031C= (n.-34-2031C=) | |
| 3 | g.148994271C>G | CA2658466 | GYG1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.49+11C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.238C>G c.-34-2031C>G (n.-34-2031C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |