UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994253C>A | CA354910260 | GYG1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.42C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.220C>A c.-34-2049C>A (n.-34-2049C>A) | |
| 3 | g.148994253C>G | CA354910274 | GYG1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.42C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.220C>G c.-34-2049C>G (n.-34-2049C>G) | |
| 3 | g.148994253C>T | CA354910277 | GYG1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.42C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.220C>T c.-34-2049C>T (n.-34-2049C>T) | |
| 3 | g.148994254C>A | CA436202261 | GYG1 | c.120C>A (p.Thr40=) n.43C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.221C>A c.-34-2048C>A (n.-34-2048C>A) | |
| 3 | g.148994254C>G | CA436202262 | GYG1 | c.120C>G (p.Thr40=) n.43C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.221C>G c.-34-2048C>G (n.-34-2048C>G) | |
| 3 | g.148994254C>T | CA436202263 | GYG1 | c.120C>T (p.Thr40=) n.43C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.221C>T c.-34-2048C>T (n.-34-2048C>T) | |
| 3 | g.148994255C>A | CA354910282 | GYG1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.44C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.222C>A c.-34-2047C>A (n.-34-2047C>A) | |
| 3 | g.148994255C>G | CA354910283 | GYG1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.44C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.222C>G c.-34-2047C>G (n.-34-2047C>G) | |
| 3 | g.148994255C>T | CA354910284 | GYG1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.44C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.222C>T c.-34-2047C>T (n.-34-2047C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994256C>A | CA354910285 | GYG1 | c.122C>A (p.Pro41His) n.45C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.223C>A c.-34-2046C>A (n.-34-2046C>A) | |
| 3 | g.148994256C= | CA1410022723 | GYG1 | c.122C= (p.Pro41=) n.45C= c.-17C= (n.-17C=) n.223C= c.-34-2046C= (n.-34-2046C=) | |
| 3 | g.148994256C>G | CA354910286 | GYG1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.45C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.223C>G c.-34-2046C>G (n.-34-2046C>G) | |
| 3 | g.148994256C>T | CA354910287 | GYG1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.45C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.223C>T c.-34-2046C>T (n.-34-2046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994257T>A | CA436202264 | GYG1 | c.123T>A (p.Pro41=) n.46T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.224T>A c.-34-2045T>A (n.-34-2045T>A) | |
| 3 | g.148994257T>C | CA436202265 | GYG1 | c.123T>C (p.Pro41=) n.46T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.224T>C c.-34-2045T>C (n.-34-2045T>C) | |
| 3 | g.148994257T>G | CA436202266 | GYG1 | c.123T>G (p.Pro41=) n.46T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.224T>G c.-34-2045T>G (n.-34-2045T>G) | |
| 3 | g.148994258C>A | CA354910289 | GYG1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.47C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.225C>A c.-34-2044C>A (n.-34-2044C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994258C= | CA1410022724 | GYG1 | c.124C= (p.Gln42=) n.47C= c.-15C= (n.-15C=) n.225C= c.-34-2044C= (n.-34-2044C=) | |
| 3 | g.148994258C>G | CA354910290 | GYG1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.47C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.225C>G c.-34-2044C>G (n.-34-2044C>G) | |
| 3 | g.148994258C>T | CA354910288 | GYG1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.47C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.225C>T c.-34-2044C>T (n.-34-2044C>T) | |
| 3 | g.148994259A= | CA1410022725 | GYG1 | c.125A= (p.Gln42=) n.48A= c.-14A= (n.-14A=) n.226A= c.-34-2043A= (n.-34-2043A=) | |
| 3 | g.148994259A>C | CA354910291 | GYG1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.48A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.226A>C c.-34-2043A>C (n.-34-2043A>C) | |
| 3 | g.148994259A>G | CA2658460 | GYG1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.48A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.226A>G c.-34-2043A>G (n.-34-2043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994259A>T | CA354910307 | GYG1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.48A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.226A>T c.-34-2043A>T (n.-34-2043A>T) | |
| 3 | g.148994260G>A | CA436202267 | GYG1 | c.126G>A (p.Gln42=) n.49G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.227G>A c.-34-2042G>A (n.-34-2042G>A) | |
| 3 | g.148994260G>C | CA2658461 | GYG1 | c.126G>C (p.Gln42His) n.49G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.227G>C c.-34-2042G>C (n.-34-2042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994260G= | CA1410022726 | GYG1 | c.126G= (p.Gln42=) n.49G= c.-13G= (n.-13G=) n.227G= c.-34-2042G= (n.-34-2042G=) | |
| 3 | g.148994260G>T | CA354910316 | GYG1 | c.126G>T (p.Gln42His) n.49G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.227G>T c.-34-2042G>T (n.-34-2042G>T) | |
| 3 | g.148994261G>A | CA354910335 | GYG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.49+1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.228G>A c.-34-2041G>A (n.-34-2041G>A) | |
| 3 | g.148994261G>C | CA354910331 | GYG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.49+1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.228G>C c.-34-2041G>C (n.-34-2041G>C) | |
| 3 | g.148994261G>T | CA354910321 | GYG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.49+1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.228G>T c.-34-2041G>T (n.-34-2041G>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994262T>A | CA354910338 | GYG1 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.49+2T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.229T>A c.-34-2040T>A (n.-34-2040T>A) | |
| 3 | g.148994262T>C | CA354910341 | GYG1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.49+2T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.229T>C c.-34-2040T>C (n.-34-2040T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994262T>G | CA354910344 | GYG1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.49+2T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.229T>G c.-34-2040T>G (n.-34-2040T>G) | |
| 3 | g.148994263C>A | CA436202268 | GYG1 | c.129C>A (p.Val43=) n.49+3C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.230C>A c.-34-2039C>A (n.-34-2039C>A) | |
| 3 | g.148994263C= | CA1410022727 | GYG1 | c.129C= (p.Val43=) n.49+3C= c.-10C= (n.-10C=) n.230C= c.-34-2039C= (n.-34-2039C=) | |
| 3 | g.148994263C>G | CA436202269 | GYG1 | c.129C>G (p.Val43=) n.49+3C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.230C>G c.-34-2039C>G (n.-34-2039C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994263C>T | CA2658462 | GYG1 | c.129C>T (p.Val43=) n.49+3C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.230C>T c.-34-2039C>T (n.-34-2039C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>A | CA354910346 | GYG1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.49+4T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.231T>A c.-34-2038T>A (n.-34-2038T>A) | |
| 3 | g.148994264T>C | CA2658463 | GYG1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.49+4T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.231T>C c.-34-2038T>C (n.-34-2038T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994264T>G | CA354910347 | GYG1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.49+4T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.231T>G c.-34-2038T>G (n.-34-2038T>G) | |
| 3 | g.148994264T= | CA1410022728 | GYG1 | c.130T= (p.Ser44=) n.49+4T= c.-9T= (n.-9T=) n.231T= c.-34-2038T= (n.-34-2038T=) | |
| 3 | g.148994265C>A | CA354910355 | GYG1 | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.49+5C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.232C>A c.-34-2037C>A (n.-34-2037C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994265C= | CA1410022729 | GYG1 | c.131C= (p.Ser44=) n.49+5C= c.-8C= (n.-8C=) n.232C= c.-34-2037C= (n.-34-2037C=) | |
| 3 | g.148994265C>G | CA354910352 | GYG1 | c.131C>G (p.Ser44Ter) n.49+5C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.232C>G c.-34-2037C>G (n.-34-2037C>G) | |
| 3 | g.148994265C>T | CA2658464 | GYG1 | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.49+5C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.232C>T c.-34-2037C>T (n.-34-2037C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A= | CA1410022730 | GYG1 | c.132A= (p.Ser44=) n.49+6A= c.-7A= (n.-7A=) n.233A= c.-34-2036A= (n.-34-2036A=) | |
| 3 | g.148994266A>C | CA436202270 | GYG1 | c.132A>C (p.Ser44=) n.49+6A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.233A>C c.-34-2036A>C (n.-34-2036A>C) | |
| 3 | g.148994266A>G | CA85546205 | GYG1 | c.132A>G (p.Ser44=) n.49+6A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.233A>G c.-34-2036A>G (n.-34-2036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994266A>T | CA436202271 | GYG1 | c.132A>T (p.Ser44=) n.49+6A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.233A>T c.-34-2036A>T (n.-34-2036A>T) |