UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994208C>A | CA354909948 | GYG1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-65C>A (n.-65C>A) n.175C>A c.-34-2094C>A (n.-34-2094C>A) | |
| 3 | g.148994208C>G | CA354909945 | GYG1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-65C>G (n.-65C>G) n.175C>G c.-34-2094C>G (n.-34-2094C>G) | |
| 3 | g.148994208C>T | CA354909940 | GYG1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) n.175C>T c.-34-2094C>T (n.-34-2094C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994209T>A | CA436202227 | GYG1 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.176T>A c.-34-2093T>A (n.-34-2093T>A) | |
| 3 | g.148994209T>C | CA436202228 | GYG1 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.176T>C c.-34-2093T>C (n.-34-2093T>C) | |
| 3 | g.148994209T>G | CA436202229 | GYG1 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.176T>G c.-34-2093T>G (n.-34-2093T>G) | |
| 3 | g.148994210C>A | CA354909950 | GYG1 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-63C>A (n.-63C>A) n.177C>A c.-34-2092C>A (n.-34-2092C>A) | |
| 3 | g.148994210C>G | CA354909952 | GYG1 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.177C>G c.-34-2092C>G (n.-34-2092C>G) | |
| 3 | g.148994210C>T | CA436202230 | GYG1 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.177C>T c.-34-2092C>T (n.-34-2092C>T) | |
| 3 | g.148994211T>A | CA354909957 | GYG1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-62T>A (n.-62T>A) n.178T>A c.-34-2091T>A (n.-34-2091T>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994211T>C | CA354909962 | GYG1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) n.178T>C c.-34-2091T>C (n.-34-2091T>C) | |
| 3 | g.148994211T>G | CA354909960 | GYG1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) n.178T>G c.-34-2091T>G (n.-34-2091T>G) | |
| 3 | g.148994211_148994212delinsTG | CA1410022700 | GYG1 | c.77_78delinsTG (p.Leu26=) c.-62_-61delinsTG (n.-62_-61delinsTG) n.178_179delinsTG c.-34-2091_-34-2090delinsTG (n.-34-2091_-34-2090delinsTG) | |
| 3 | g.148994212del | CA16617835 | GYG1 | c.78del (p.Lys27AsnfsTer21) n.1del c.-61del (n.-61del) n.179del c.-34-2090del (n.-34-2090del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.148994212G>A | CA436202231 | GYG1 | c.78G>A (p.Leu26=) n.1G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.179G>A c.-34-2090G>A (n.-34-2090G>A) | |
| 3 | g.148994212G>C | CA436202232 | GYG1 | c.78G>C (p.Leu26=) n.1G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.179G>C c.-34-2090G>C (n.-34-2090G>C) | |
| 3 | g.148994212G>T | CA436202233 | GYG1 | c.78G>T (p.Leu26=) n.1G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.179G>T c.-34-2090G>T (n.-34-2090G>T) | |
| 3 | g.148994213A>C | CA354910001 | GYG1 | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.2A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.180A>C c.-34-2089A>C (n.-34-2089A>C) | |
| 3 | g.148994213A>G | CA354910002 | GYG1 | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.2A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.180A>G c.-34-2089A>G (n.-34-2089A>G) | |
| 3 | g.148994213A>T | CA354910003 | GYG1 | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.2A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.180A>T c.-34-2089A>T (n.-34-2089A>T) | |
| 3 | g.148994214A>C | CA354910006 | GYG1 | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.3A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.181A>C c.-34-2088A>C (n.-34-2088A>C) | |
| 3 | g.148994214A>G | CA354910007 | GYG1 | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.3A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.181A>G c.-34-2088A>G (n.-34-2088A>G) | |
| 3 | g.148994214A>T | CA354910009 | GYG1 | c.80A>T (p.Lys27Ile) n.3A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.181A>T c.-34-2088A>T (n.-34-2088A>T) | |
| 3 | g.148994215A>C | CA354910012 | GYG1 | c.81A>C (p.Lys27Asn) n.4A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.182A>C c.-34-2087A>C (n.-34-2087A>C) | |
| 3 | g.148994215A>G | CA436202234 | GYG1 | c.81A>G (p.Lys27=) n.4A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.182A>G c.-34-2087A>G (n.-34-2087A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994215A>T | CA354910013 | GYG1 | c.81A>T (p.Lys27Asn) n.4A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.182A>T c.-34-2087A>T (n.-34-2087A>T) | |
| 3 | g.148994216C>A | CA354910019 | GYG1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.5C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.183C>A c.-34-2086C>A (n.-34-2086C>A) | |
| 3 | g.148994216C= | CA1410022701 | GYG1 | c.82C= (p.Gln28=) n.5C= c.-57C= (n.-57C=) n.183C= c.-34-2086C= (n.-34-2086C=) | |
| 3 | g.148994216C>G | CA354910022 | GYG1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.5C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.183C>G c.-34-2086C>G (n.-34-2086C>G) | |
| 3 | g.148994216C>T | CA85546105 | GYG1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.5C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.183C>T c.-34-2086C>T (n.-34-2086C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994217A>C | CA354910025 | GYG1 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.6A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.184A>C c.-34-2085A>C (n.-34-2085A>C) | |
| 3 | g.148994217A>G | CA354910023 | GYG1 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.6A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.184A>G c.-34-2085A>G (n.-34-2085A>G) | |
| 3 | g.148994217A>T | CA354910024 | GYG1 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.6A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.184A>T c.-34-2085A>T (n.-34-2085A>T) | |
| 3 | g.148994218G>A | CA2658452 | GYG1 | c.84G>A (p.Gln28=) n.7G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.185G>A c.-34-2084G>A (n.-34-2084G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994218G>C | CA354910027 | GYG1 | c.84G>C (p.Gln28His) n.7G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.185G>C c.-34-2084G>C (n.-34-2084G>C) | |
| 3 | g.148994218G= | CA1410022702 | GYG1 | c.84G= (p.Gln28=) n.7G= c.-55G= (n.-55G=) n.185G= c.-34-2084G= (n.-34-2084G=) | |
| 3 | g.148994218G>T | CA354910028 | GYG1 | c.84G>T (p.Gln28His) n.7G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.185G>T c.-34-2084G>T (n.-34-2084G>T) | |
| 3 | g.148994218_148994220delinsGCA | CA1410022703 | GYG1 | c.84_86delinsGCA (p.Gln28=) n.7_9delinsGCA c.-55_-53delinsGCA (n.-55_-53delinsGCA) n.185_187delinsGCA c.-34-2084_-34-2082delinsGCA (n.-34-2084_-34-2082delinsGCA) | |
| 3 | g.148994219C>A | CA354910031 | GYG1 | c.85C>A (p.His29Asn) n.8C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.186C>A c.-34-2083C>A (n.-34-2083C>A) | |
| 3 | g.148994219C>G | CA354910033 | GYG1 | c.85C>G (p.His29Asp) n.8C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.186C>G c.-34-2083C>G (n.-34-2083C>G) | |
| 3 | g.148994219C>T | CA354910034 | GYG1 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.8C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.186C>T c.-34-2083C>T (n.-34-2083C>T) | |
| 3 | g.148994221_148994222del | CA1054775102 | GYG1 | c.87_88del (p.His29GlnfsTer27) n.10_11del c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.188_189del c.-34-2081_-34-2080del (n.-34-2081_-34-2080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994220A>C | CA354910038 | GYG1 | c.86A>C (p.His29Pro) n.9A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.187A>C c.-34-2082A>C (n.-34-2082A>C) | |
| 3 | g.148994220A>G | CA354910040 | GYG1 | c.86A>G (p.His29Arg) n.9A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.187A>G c.-34-2082A>G (n.-34-2082A>G) | |
| 3 | g.148994220A>T | CA354910042 | GYG1 | c.86A>T (p.His29Leu) n.9A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.187A>T c.-34-2082A>T (n.-34-2082A>T) | |
| 3 | g.148994221C>A | CA354910046 | GYG1 | c.87C>A (p.His29Gln) n.10C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.188C>A c.-34-2081C>A (n.-34-2081C>A) | |
| 3 | g.148994221C>G | CA354910049 | GYG1 | c.87C>G (p.His29Gln) n.10C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.188C>G c.-34-2081C>G (n.-34-2081C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994221C>T | CA436202235 | GYG1 | c.87C>T (p.His29=) n.10C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.188C>T c.-34-2081C>T (n.-34-2081C>T) | |
| 3 | g.148994222A= | CA1410022704 | GYG1 | c.88A= (p.Arg30=) n.11A= c.-51A= (n.-51A=) n.189A= c.-34-2080A= (n.-34-2080A=) | |
| 3 | g.148994222A>C | CA436202236 | GYG1 | c.88A>C (p.Arg30=) n.11A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.189A>C c.-34-2080A>C (n.-34-2080A>C) |