Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148994191C>A | CA436202211 | GYG1 | c.57C>A (p.Ala19=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.158C>A c.-34-2111C>A (n.-34-2111C>A) | |
3 | g.148994191C= | CA1410022690 | GYG1 | c.57C= (p.Ala19=) c.-82C= (n.-82C=) n.158C= c.-34-2111C= (n.-34-2111C=) | |
3 | g.148994191C>G | CA85546085 | GYG1 | c.57C>G (p.Ala19=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.158C>G c.-34-2111C>G (n.-34-2111C>G) | dbSNP |
3 | g.148994191C>T | CA436202212 | GYG1 | c.57C>T (p.Ala19=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.158C>T c.-34-2111C>T (n.-34-2111C>T) | |
3 | g.148994192C>A | CA354909862 | GYG1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.159C>A c.-34-2110C>A (n.-34-2110C>A) | |
3 | g.148994192C>G | CA354909866 | GYG1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.159C>G c.-34-2110C>G (n.-34-2110C>G) | |
3 | g.148994192C>T | CA436202213 | GYG1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.159C>T c.-34-2110C>T (n.-34-2110C>T) | |
3 | g.148994193T>A | CA354909869 | GYG1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.160T>A c.-34-2109T>A (n.-34-2109T>A) | |
3 | g.148994193T>C | CA354909871 | GYG1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.160T>C c.-34-2109T>C (n.-34-2109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994193T>G | CA354909874 | GYG1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.160T>G c.-34-2109T>G (n.-34-2109T>G) | |
3 | g.148994193T= | CA1410022691 | GYG1 | c.59T= (p.Leu20=) c.-80T= (n.-80T=) n.160T= c.-34-2109T= (n.-34-2109T=) | |
3 | g.148994193_148994194del | CA2668124949 | GYG1 | c.59_60del (p.Leu20ArgfsTer?) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.160_161del c.-34-2109_-34-2108del (n.-34-2109_-34-2108del) | gnomAD v4 |
3 | g.148994194G>A | CA2658446 | GYG1 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.161G>A c.-34-2108G>A (n.-34-2108G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994194G>C | CA436202214 | GYG1 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.161G>C c.-34-2108G>C (n.-34-2108G>C) | |
3 | g.148994194G= | CA1410022692 | GYG1 | c.60G= (p.Leu20=) c.-79G= (n.-79G=) n.161G= c.-34-2108G= (n.-34-2108G=) | |
3 | g.148994194G>T | CA2658447 | GYG1 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.161G>T c.-34-2108G>T (n.-34-2108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994195G>A | CA354909880 | GYG1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) n.162G>A c.-34-2107G>A (n.-34-2107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994195G>C | CA354909881 | GYG1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.162G>C c.-34-2107G>C (n.-34-2107G>C) | |
3 | g.148994195G= | CA1410022693 | GYG1 | c.61G= (p.Val21=) c.-78G= (n.-78G=) n.162G= c.-34-2107G= (n.-34-2107G=) | |
3 | g.148994195G>T | CA354909883 | GYG1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) n.162G>T c.-34-2107G>T (n.-34-2107G>T) | |
3 | g.148994196T>A | CA354909886 | GYG1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) n.163T>A c.-34-2106T>A (n.-34-2106T>A) | |
3 | g.148994196T>C | CA354909888 | GYG1 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.163T>C c.-34-2106T>C (n.-34-2106T>C) | |
3 | g.148994196T>G | CA354909892 | GYG1 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.163T>G c.-34-2106T>G (n.-34-2106T>G) | |
3 | g.148994197C>A | CA436202215 | GYG1 | c.63C>A (p.Val21=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.164C>A c.-34-2105C>A (n.-34-2105C>A) | |
3 | g.148994197C>G | CA436202216 | GYG1 | c.63C>G (p.Val21=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.164C>G c.-34-2105C>G (n.-34-2105C>G) | |
3 | g.148994197C>T | CA436202217 | GYG1 | c.63C>T (p.Val21=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.164C>T c.-34-2105C>T (n.-34-2105C>T) | |
3 | g.148994198C>A | CA354909898 | GYG1 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-75C>A (n.-75C>A) n.165C>A c.-34-2104C>A (n.-34-2104C>A) | |
3 | g.148994198C>G | CA354909896 | GYG1 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-75C>G (n.-75C>G) n.165C>G c.-34-2104C>G (n.-34-2104C>G) | |
3 | g.148994198C>T | CA436202218 | GYG1 | c.64C>T (p.Leu22=) c.-75C>T (n.-75C>T) n.165C>T c.-34-2104C>T (n.-34-2104C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994199T>A | CA354909902 | GYG1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-74T>A (n.-74T>A) n.166T>A c.-34-2103T>A (n.-34-2103T>A) | |
3 | g.148994199T>C | CA354909905 | GYG1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) n.166T>C c.-34-2103T>C (n.-34-2103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994199T>G | CA354909906 | GYG1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.166T>G c.-34-2103T>G (n.-34-2103T>G) | |
3 | g.148994200G>A | CA436202221 | GYG1 | c.66G>A (p.Leu22=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.167G>A c.-34-2102G>A (n.-34-2102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994200G>C | CA436202220 | GYG1 | c.66G>C (p.Leu22=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.167G>C c.-34-2102G>C (n.-34-2102G>C) | |
3 | g.148994200G= | CA1410022694 | GYG1 | c.66G= (p.Leu22=) c.-73G= (n.-73G=) n.167G= c.-34-2102G= (n.-34-2102G=) | |
3 | g.148994200G>T | CA436202219 | GYG1 | c.66G>T (p.Leu22=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.167G>T c.-34-2102G>T (n.-34-2102G>T) | |
3 | g.148994201G>A | CA354909909 | GYG1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-72G>A (n.-72G>A) n.168G>A c.-34-2101G>A (n.-34-2101G>A) | |
3 | g.148994201G>C | CA2658448 | GYG1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) n.168G>C c.-34-2101G>C (n.-34-2101G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994201G= | CA1410022695 | GYG1 | c.67G= (p.Gly23=) c.-72G= (n.-72G=) n.168G= c.-34-2101G= (n.-34-2101G=) | |
3 | g.148994201G>T | CA354909913 | GYG1 | c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-72G>T (n.-72G>T) n.168G>T c.-34-2101G>T (n.-34-2101G>T) | |
3 | g.148994202G>A | CA2658449 | GYG1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-71G>A (n.-71G>A) n.169G>A c.-34-2100G>A (n.-34-2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994202G>C | CA354909915 | GYG1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) n.169G>C c.-34-2100G>C (n.-34-2100G>C) | |
3 | g.148994202G= | CA1410022696 | GYG1 | c.68G= (p.Gly23=) c.-71G= (n.-71G=) n.169G= c.-34-2100G= (n.-34-2100G=) | |
3 | g.148994202G>T | CA354909914 | GYG1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-71G>T (n.-71G>T) n.169G>T c.-34-2100G>T (n.-34-2100G>T) | |
3 | g.148994203A>C | CA436202222 | GYG1 | c.69A>C (p.Gly23=) c.-70A>C (n.-70A>C) n.170A>C c.-34-2099A>C (n.-34-2099A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994203A>G | CA436202223 | GYG1 | c.69A>G (p.Gly23=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.170A>G c.-34-2099A>G (n.-34-2099A>G) | |
3 | g.148994203A>T | CA436202224 | GYG1 | c.69A>T (p.Gly23=) c.-70A>T (n.-70A>T) n.170A>T c.-34-2099A>T (n.-34-2099A>T) | |
3 | g.148994204T>A | CA354909916 | GYG1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.171T>A c.-34-2098T>A (n.-34-2098T>A) | |
3 | g.148994204T>C | CA354909917 | GYG1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) n.171T>C c.-34-2098T>C (n.-34-2098T>C) | |
3 | g.148994204T>G | CA354909918 | GYG1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) n.171T>G c.-34-2098T>G (n.-34-2098T>G) |