UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994183A>C | CA354909811 | GYG1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.150A>C c.-34-2119A>C (n.-34-2119A>C) | |
| 3 | g.148994183A>G | CA354909815 | GYG1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150A>G c.-34-2119A>G (n.-34-2119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994183A>T | CA354909819 | GYG1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.150A>T c.-34-2119A>T (n.-34-2119A>T) | |
| 3 | g.148994184A= | CA1410022685 | GYG1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-89A= (n.-89A=) n.151A= c.-34-2118A= (n.-34-2118A=) | |
| 3 | g.148994184A>C | CA354909821 | GYG1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.151A>C c.-34-2118A>C (n.-34-2118A>C) | |
| 3 | g.148994184A>G | CA2658445 | GYG1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.151A>G c.-34-2118A>G (n.-34-2118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994184A>T | CA354909824 | GYG1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) n.151A>T c.-34-2118A>T (n.-34-2118A>T) | |
| 3 | g.148994185A>C | CA354909827 | GYG1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) n.152A>C c.-34-2117A>C (n.-34-2117A>C) | |
| 3 | g.148994185A>G | CA436202207 | GYG1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.152A>G c.-34-2117A>G (n.-34-2117A>G) | |
| 3 | g.148994185A>T | CA354909829 | GYG1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) n.152A>T c.-34-2117A>T (n.-34-2117A>T) | |
| 3 | g.148994186G>A | CA354909832 | GYG1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.153G>A c.-34-2116G>A (n.-34-2116G>A) | |
| 3 | g.148994186G>C | CA354909833 | GYG1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.153G>C c.-34-2116G>C (n.-34-2116G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994186G>T | CA354909837 | GYG1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.153G>T c.-34-2116G>T (n.-34-2116G>T) | |
| 3 | g.148994187G>A | CA354909842 | GYG1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.154G>A c.-34-2115G>A (n.-34-2115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994187G>C | CA354909839 | GYG1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.154G>C c.-34-2115G>C (n.-34-2115G>C) | |
| 3 | g.148994187G= | CA1410022686 | GYG1 | c.53G= (p.Gly18=) c.-86G= (n.-86G=) n.154G= c.-34-2115G= (n.-34-2115G=) | |
| 3 | g.148994187G>T | CA85546081 | GYG1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.154G>T c.-34-2115G>T (n.-34-2115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T>A | CA436202208 | GYG1 | c.54T>A (p.Gly18=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.155T>A c.-34-2114T>A (n.-34-2114T>A) | |
| 3 | g.148994188T>C | CA436202209 | GYG1 | c.54T>C (p.Gly18=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.155T>C c.-34-2114T>C (n.-34-2114T>C) | |
| 3 | g.148994188T>G | CA436202210 | GYG1 | c.54T>G (p.Gly18=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.155T>G c.-34-2114T>G (n.-34-2114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994188T= | CA1410022687 | GYG1 | c.54T= (p.Gly18=) c.-85T= (n.-85T=) n.155T= c.-34-2114T= (n.-34-2114T=) | |
| 3 | g.148994189G>A | CA354909846 | GYG1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.156G>A c.-34-2113G>A (n.-34-2113G>A) | |
| 3 | g.148994189G>C | CA354909849 | GYG1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.156G>C c.-34-2113G>C (n.-34-2113G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994189G= | CA1410022688 | GYG1 | c.55G= (p.Ala19=) c.-84G= (n.-84G=) n.156G= c.-34-2113G= (n.-34-2113G=) | |
| 3 | g.148994189G>T | CA85546083 | GYG1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.156G>T c.-34-2113G>T (n.-34-2113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994190C>A | CA354909855 | GYG1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.157C>A c.-34-2112C>A (n.-34-2112C>A) | |
| 3 | g.148994190C= | CA1410022689 | GYG1 | c.56C= (p.Ala19=) c.-83C= (n.-83C=) n.157C= c.-34-2112C= (n.-34-2112C=) | |
| 3 | g.148994190C>G | CA354909857 | GYG1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.157C>G c.-34-2112C>G (n.-34-2112C>G) | |
| 3 | g.148994190C>T | CA354909859 | GYG1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.157C>T c.-34-2112C>T (n.-34-2112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994191C>A | CA436202211 | GYG1 | c.57C>A (p.Ala19=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.158C>A c.-34-2111C>A (n.-34-2111C>A) | |
| 3 | g.148994191C= | CA1410022690 | GYG1 | c.57C= (p.Ala19=) c.-82C= (n.-82C=) n.158C= c.-34-2111C= (n.-34-2111C=) | |
| 3 | g.148994191C>G | CA85546085 | GYG1 | c.57C>G (p.Ala19=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.158C>G c.-34-2111C>G (n.-34-2111C>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994191C>T | CA436202212 | GYG1 | c.57C>T (p.Ala19=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.158C>T c.-34-2111C>T (n.-34-2111C>T) | |
| 3 | g.148994192C>A | CA354909862 | GYG1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.159C>A c.-34-2110C>A (n.-34-2110C>A) | |
| 3 | g.148994192C>G | CA354909866 | GYG1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.159C>G c.-34-2110C>G (n.-34-2110C>G) | |
| 3 | g.148994192C>T | CA436202213 | GYG1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.159C>T c.-34-2110C>T (n.-34-2110C>T) | |
| 3 | g.148994193T>A | CA354909869 | GYG1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.160T>A c.-34-2109T>A (n.-34-2109T>A) | |
| 3 | g.148994193T>C | CA354909871 | GYG1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.160T>C c.-34-2109T>C (n.-34-2109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994193T>G | CA354909874 | GYG1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.160T>G c.-34-2109T>G (n.-34-2109T>G) | |
| 3 | g.148994193T= | CA1410022691 | GYG1 | c.59T= (p.Leu20=) c.-80T= (n.-80T=) n.160T= c.-34-2109T= (n.-34-2109T=) | |
| 3 | g.148994193_148994194del | CA2668124949 | GYG1 | c.59_60del (p.Leu20ArgfsTer?) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.160_161del c.-34-2109_-34-2108del (n.-34-2109_-34-2108del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>A | CA2658446 | GYG1 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.161G>A c.-34-2108G>A (n.-34-2108G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994194G>C | CA436202214 | GYG1 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.161G>C c.-34-2108G>C (n.-34-2108G>C) | |
| 3 | g.148994194G= | CA1410022692 | GYG1 | c.60G= (p.Leu20=) c.-79G= (n.-79G=) n.161G= c.-34-2108G= (n.-34-2108G=) | |
| 3 | g.148994194G>T | CA2658447 | GYG1 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.161G>T c.-34-2108G>T (n.-34-2108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>A | CA354909880 | GYG1 | c.61G>A (p.Val21Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) n.162G>A c.-34-2107G>A (n.-34-2107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994195G>C | CA354909881 | GYG1 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.162G>C c.-34-2107G>C (n.-34-2107G>C) | |
| 3 | g.148994195G= | CA1410022693 | GYG1 | c.61G= (p.Val21=) c.-78G= (n.-78G=) n.162G= c.-34-2107G= (n.-34-2107G=) | |
| 3 | g.148994195G>T | CA354909883 | GYG1 | c.61G>T (p.Val21Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) n.162G>T c.-34-2107G>T (n.-34-2107G>T) | |
| 3 | g.148994196T>A | CA354909886 | GYG1 | c.62T>A (p.Val21Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) n.163T>A c.-34-2106T>A (n.-34-2106T>A) |