Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148994171G>A | CA85546060 | GYG1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) n.138G>A c.-34-2131G>A (n.-34-2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994171G>C | CA354909733 | GYG1 | c.37G>C (p.Asp13His) c.-102G>C (n.-102G>C) n.138G>C c.-34-2131G>C (n.-34-2131G>C) | |
3 | g.148994171G= | CA1410022678 | GYG1 | c.37G= (p.Asp13=) c.-102G= (n.-102G=) n.138G= c.-34-2131G= (n.-34-2131G=) | |
3 | g.148994171G>T | CA354909734 | GYG1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) n.138G>T c.-34-2131G>T (n.-34-2131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994172A= | CA1410022679 | GYG1 | c.38A= (p.Asp13=) c.-101A= (n.-101A=) n.139A= c.-34-2130A= (n.-34-2130A=) | |
3 | g.148994172A>C | CA354909735 | GYG1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.139A>C c.-34-2130A>C (n.-34-2130A>C) | |
3 | g.148994172A>G | CA85546068 | GYG1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.139A>G c.-34-2130A>G (n.-34-2130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994172A>T | CA354909738 | GYG1 | c.38A>T (p.Asp13Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.139A>T c.-34-2130A>T (n.-34-2130A>T) | |
3 | g.148994173T>A | CA354909741 | GYG1 | c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-100T>A (n.-100T>A) n.140T>A c.-34-2129T>A (n.-34-2129T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994173T>C | CA436202200 | GYG1 | c.39T>C (p.Asp13=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.140T>C c.-34-2129T>C (n.-34-2129T>C) | |
3 | g.148994173T>G | CA354909743 | GYG1 | c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-100T>G (n.-100T>G) n.140T>G c.-34-2129T>G (n.-34-2129T>G) | |
3 | g.148994174G>A | CA354909753 | GYG1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.141G>A c.-34-2128G>A (n.-34-2128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994174G>C | CA354909746 | GYG1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.141G>C c.-34-2128G>C (n.-34-2128G>C) | |
3 | g.148994174G= | CA1410022680 | GYG1 | c.40G= (p.Ala14=) c.-99G= (n.-99G=) n.141G= c.-34-2128G= (n.-34-2128G=) | |
3 | g.148994174G>T | CA354909749 | GYG1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.141G>T c.-34-2128G>T (n.-34-2128G>T) | |
3 | g.148994175C>A | CA354909754 | GYG1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.142C>A c.-34-2127C>A (n.-34-2127C>A) | |
3 | g.148994175C= | CA1410022681 | GYG1 | c.41C= (p.Ala14=) c.-98C= (n.-98C=) n.142C= c.-34-2127C= (n.-34-2127C=) | |
3 | g.148994175C>G | CA354909756 | GYG1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.142C>G c.-34-2127C>G (n.-34-2127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994175C>T | CA354909759 | GYG1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.142C>T c.-34-2127C>T (n.-34-2127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994176C>A | CA436202201 | GYG1 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.143C>A c.-34-2126C>A (n.-34-2126C>A) | |
3 | g.148994176C>G | CA436202202 | GYG1 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.143C>G c.-34-2126C>G (n.-34-2126C>G) | |
3 | g.148994176C>T | CA436202203 | GYG1 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.143C>T c.-34-2126C>T (n.-34-2126C>T) | |
3 | g.148994177T>A | CA354909763 | GYG1 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) n.144T>A c.-34-2125T>A (n.-34-2125T>A) | |
3 | g.148994177T>C | CA354909766 | GYG1 | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-96T>C (n.-96T>C) n.144T>C c.-34-2125T>C (n.-34-2125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994177T>G | CA354909769 | GYG1 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) n.144T>G c.-34-2125T>G (n.-34-2125T>G) | |
3 | g.148994177T= | CA1410022682 | GYG1 | c.43T= (p.Tyr15=) c.-96T= (n.-96T=) n.144T= c.-34-2125T= (n.-34-2125T=) | |
3 | g.148994178A>C | CA354909775 | GYG1 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) n.145A>C c.-34-2124A>C (n.-34-2124A>C) | |
3 | g.148994178A>G | CA354909778 | GYG1 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) n.145A>G c.-34-2124A>G (n.-34-2124A>G) | |
3 | g.148994178A>T | CA354909781 | GYG1 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) n.145A>T c.-34-2124A>T (n.-34-2124A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994179C>A | CA354909782 | GYG1 | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.146C>A c.-34-2123C>A (n.-34-2123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.148994179C= | CA1410022683 | GYG1 | c.45C= (p.Tyr15=) c.-94C= (n.-94C=) n.146C= c.-34-2123C= (n.-34-2123C=) | |
3 | g.148994179C>G | CA354909783 | GYG1 | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) n.146C>G c.-34-2123C>G (n.-34-2123C>G) | |
3 | g.148994179C>T | CA2658443 | GYG1 | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.146C>T c.-34-2123C>T (n.-34-2123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994180G>A | CA2658444 | GYG1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.147G>A c.-34-2122G>A (n.-34-2122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994180G>C | CA354909793 | GYG1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.147G>C c.-34-2122G>C (n.-34-2122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994180G= | CA1410022684 | GYG1 | c.46G= (p.Ala16=) c.-93G= (n.-93G=) n.147G= c.-34-2122G= (n.-34-2122G=) | |
3 | g.148994180G>T | CA354909788 | GYG1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.147G>T c.-34-2122G>T (n.-34-2122G>T) | |
3 | g.148994181C>A | CA354909796 | GYG1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.148C>A c.-34-2121C>A (n.-34-2121C>A) | |
3 | g.148994181C>G | CA354909801 | GYG1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.148C>G c.-34-2121C>G (n.-34-2121C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994181C>T | CA354909799 | GYG1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.148C>T c.-34-2121C>T (n.-34-2121C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994182dup | CA2668124948 | GYG1 | c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) c.-91dup (n.-91dup) n.149dup c.-34-2120dup (n.-34-2120dup) | gnomAD v4 |
3 | g.148994182C>A | CA436202206 | GYG1 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.149C>A c.-34-2120C>A (n.-34-2120C>A) | |
3 | g.148994182C>G | CA436202204 | GYG1 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.149C>G c.-34-2120C>G (n.-34-2120C>G) | |
3 | g.148994182C>T | CA436202205 | GYG1 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.149C>T c.-34-2120C>T (n.-34-2120C>T) | |
3 | g.148994183A>C | CA354909811 | GYG1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.150A>C c.-34-2119A>C (n.-34-2119A>C) | |
3 | g.148994183A>G | CA354909815 | GYG1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150A>G c.-34-2119A>G (n.-34-2119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994183A>T | CA354909819 | GYG1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.150A>T c.-34-2119A>T (n.-34-2119A>T) | |
3 | g.148994184A= | CA1410022685 | GYG1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-89A= (n.-89A=) n.151A= c.-34-2118A= (n.-34-2118A=) | |
3 | g.148994184A>C | CA354909821 | GYG1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.151A>C c.-34-2118A>C (n.-34-2118A>C) | |
3 | g.148994184A>G | CA2658445 | GYG1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.151A>G c.-34-2118A>G (n.-34-2118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |