WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994157_148994161delinsCACTA | CA1410022670 | GYG1 | c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=) c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA) n.124_128delinsCACTA c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA) | |
| 3 | g.148994160_148994163del | CA2658438 | GYG1 | c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17) c.-113_-110del (n.-113_-110del) n.127_130del c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160T>A | CA354909680 | GYG1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.127T>A c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A) | |
| 3 | g.148994160T>C | CA354909682 | GYG1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.127T>C c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C) | |
| 3 | g.148994160T>G | CA354909683 | GYG1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.127T>G c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160dup | CA85546040 | GYG1 | c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-113dup (n.-113dup) n.127dup c.-34-2142dup (n.-34-2142dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994161A>C | CA436202191 | GYG1 | c.27A>C (p.Leu9=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.128A>C c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C) | |
| 3 | g.148994161A>G | CA436202192 | GYG1 | c.27A>G (p.Leu9=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.128A>G c.-34-2141A>G (n.-34-2141A>G) | |
| 3 | g.148994161A>T | CA436202193 | GYG1 | c.27A>T (p.Leu9=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.128A>T c.-34-2141A>T (n.-34-2141A>T) | |
| 3 | g.148994162A>C | CA354909686 | GYG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.129A>C c.-34-2140A>C (n.-34-2140A>C) | |
| 3 | g.148994162A>G | CA354909689 | GYG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.129A>G c.-34-2140A>G (n.-34-2140A>G) | |
| 3 | g.148994162A>T | CA354909688 | GYG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.129A>T c.-34-2140A>T (n.-34-2140A>T) | |
| 3 | g.148994163C>A | CA354909691 | GYG1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.130C>A c.-34-2139C>A (n.-34-2139C>A) | |
| 3 | g.148994163C= | CA1410022672 | GYG1 | c.29C= (p.Thr10=) c.-110C= (n.-110C=) n.130C= c.-34-2139C= (n.-34-2139C=) | |
| 3 | g.148994163C>G | CA2658439 | GYG1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.130C>G c.-34-2139C>G (n.-34-2139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994163C>T | CA354909695 | GYG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.130C>T c.-34-2139C>T (n.-34-2139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164C>A | CA436202194 | GYG1 | c.30C>A (p.Thr10=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.131C>A c.-34-2138C>A (n.-34-2138C>A) | |
| 3 | g.148994164C>G | CA436202195 | GYG1 | c.30C>G (p.Thr10=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.131C>G c.-34-2138C>G (n.-34-2138C>G) | |
| 3 | g.148994164C>T | CA436202196 | GYG1 | c.30C>T (p.Thr10=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.131C>T c.-34-2138C>T (n.-34-2138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164_148994165delinsCA | CA1410022673 | GYG1 | c.30_31delinsCA (p.Thr10=) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) n.131_132delinsCA c.-34-2138_-34-2137delinsCA (n.-34-2138_-34-2137delinsCA) | |
| 3 | g.148994165del | CA917033636 | GYG1 | c.31del (p.Thr11GlnfsTer16) c.-108del (n.-108del) n.132del c.-34-2137del (n.-34-2137del) | dbSNP |
| 3 | g.148994165A>C | CA354909698 | GYG1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) n.132A>C c.-34-2137A>C (n.-34-2137A>C) | |
| 3 | g.148994165A>G | CA354909701 | GYG1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) n.132A>G c.-34-2137A>G (n.-34-2137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994165A>T | CA354909703 | GYG1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) n.132A>T c.-34-2137A>T (n.-34-2137A>T) | |
| 3 | g.148994166C>A | CA354909705 | GYG1 | c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) n.133C>A c.-34-2136C>A (n.-34-2136C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994166C= | CA1410022675 | GYG1 | c.32C= (p.Thr11=) c.-107C= (n.-107C=) n.133C= c.-34-2136C= (n.-34-2136C=) | |
| 3 | g.148994166C>G | CA354909709 | GYG1 | c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) n.133C>G c.-34-2136C>G (n.-34-2136C>G) | |
| 3 | g.148994166C>T | CA354909712 | GYG1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) n.133C>T c.-34-2136C>T (n.-34-2136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994166_148994167delinsCA | CA1410022674 | GYG1 | c.32_33delinsCA (p.Thr11=) c.-107_-106delinsCA (n.-107_-106delinsCA) n.133_134delinsCA c.-34-2136_-34-2135delinsCA (n.-34-2136_-34-2135delinsCA) | |
| 3 | g.148994167A>C | CA436202197 | GYG1 | c.33A>C (p.Thr11=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.134A>C c.-34-2135A>C (n.-34-2135A>C) | |
| 3 | g.148994167A>G | CA436202198 | GYG1 | c.33A>G (p.Thr11=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.134A>G c.-34-2135A>G (n.-34-2135A>G) | |
| 3 | g.148994167A>T | CA436202199 | GYG1 | c.33A>T (p.Thr11=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.134A>T c.-34-2135A>T (n.-34-2135A>T) | |
| 3 | g.148994169dup | CA1410022676 | GYG1 | c.35dup (p.Asn12LysfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.136dup c.-34-2133dup (n.-34-2133dup) | dbSNP |
| 3 | g.148994169del | CA2658440 | GYG1 | c.35del (p.Asn12ThrfsTer15) c.-104del (n.-104del) n.136del c.-34-2133del (n.-34-2133del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994168A>C | CA354909721 | GYG1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.-105A>C (n.-105A>C) n.135A>C c.-34-2134A>C (n.-34-2134A>C) | |
| 3 | g.148994168A>G | CA354909719 | GYG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.-105A>G (n.-105A>G) n.135A>G c.-34-2134A>G (n.-34-2134A>G) | |
| 3 | g.148994168A>T | CA354909717 | GYG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.-105A>T (n.-105A>T) n.135A>T c.-34-2134A>T (n.-34-2134A>T) | |
| 3 | g.148994169A>C | CA354909729 | GYG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.136A>C c.-34-2133A>C (n.-34-2133A>C) | |
| 3 | g.148994169A>G | CA354909726 | GYG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.-104A>G (n.-104A>G) n.136A>G c.-34-2133A>G (n.-34-2133A>G) | |
| 3 | g.148994169A>T | CA354909727 | GYG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.136A>T c.-34-2133A>T (n.-34-2133A>T) | |
| 3 | g.148994170C>A | CA354909732 | GYG1 | c.36C>A (p.Asn12Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.137C>A c.-34-2132C>A (n.-34-2132C>A) | |
| 3 | g.148994170C= | CA1410022677 | GYG1 | c.36C= (p.Asn12=) c.-103C= (n.-103C=) n.137C= c.-34-2132C= (n.-34-2132C=) | |
| 3 | g.148994170C>G | CA2658442 | GYG1 | c.36C>G (p.Asn12Lys) c.-103C>G (n.-103C>G) n.137C>G c.-34-2132C>G (n.-34-2132C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994170C>T | CA2658441 | GYG1 | c.36C>T (p.Asn12=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.137C>T c.-34-2132C>T (n.-34-2132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994171G>A | CA85546060 | GYG1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) n.138G>A c.-34-2131G>A (n.-34-2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994171G>C | CA354909733 | GYG1 | c.37G>C (p.Asp13His) c.-102G>C (n.-102G>C) n.138G>C c.-34-2131G>C (n.-34-2131G>C) | |
| 3 | g.148994171G= | CA1410022678 | GYG1 | c.37G= (p.Asp13=) c.-102G= (n.-102G=) n.138G= c.-34-2131G= (n.-34-2131G=) | |
| 3 | g.148994171G>T | CA354909734 | GYG1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) n.138G>T c.-34-2131G>T (n.-34-2131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994172A= | CA1410022679 | GYG1 | c.38A= (p.Asp13=) c.-101A= (n.-101A=) n.139A= c.-34-2130A= (n.-34-2130A=) | |
| 3 | g.148994172A>C | CA354909735 | GYG1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.139A>C c.-34-2130A>C (n.-34-2130A>C) |