WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994155G>A | CA436202185 | GYG1 | c.21G>A (p.Val7=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.122G>A c.-34-2147G>A (n.-34-2147G>A) | |
| 3 | g.148994155G>C | CA2658437 | GYG1 | c.21G>C (p.Val7=) c.-118G>C (n.-118G>C) n.122G>C c.-34-2147G>C (n.-34-2147G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994155G= | CA1410022669 | GYG1 | c.21G= (p.Val7=) c.-118G= (n.-118G=) n.122G= c.-34-2147G= (n.-34-2147G=) | |
| 3 | g.148994155G>T | CA436202186 | GYG1 | c.21G>T (p.Val7=) c.-118G>T (n.-118G>T) n.122G>T c.-34-2147G>T (n.-34-2147G>T) | |
| 3 | g.148994156A>C | CA354909660 | GYG1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.123A>C c.-34-2146A>C (n.-34-2146A>C) | |
| 3 | g.148994156A>G | CA354909663 | GYG1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) n.123A>G c.-34-2146A>G (n.-34-2146A>G) | |
| 3 | g.148994156A>T | CA354909666 | GYG1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) n.123A>T c.-34-2146A>T (n.-34-2146A>T) | |
| 3 | g.148994157C>A | CA354909669 | GYG1 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) n.124C>A c.-34-2145C>A (n.-34-2145C>A) | |
| 3 | g.148994157C>G | CA354909673 | GYG1 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.124C>G c.-34-2145C>G (n.-34-2145C>G) | |
| 3 | g.148994157C>T | CA354909676 | GYG1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) n.124C>T c.-34-2145C>T (n.-34-2145C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994157_148994161delinsCACTA | CA1410022670 | GYG1 | c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=) c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA) n.124_128delinsCACTA c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA) | |
| 3 | g.148994158A>C | CA436202188 | GYG1 | c.24A>C (p.Thr8=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.125A>C c.-34-2144A>C (n.-34-2144A>C) | |
| 3 | g.148994158A>G | CA436202187 | GYG1 | c.24A>G (p.Thr8=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.125A>G c.-34-2144A>G (n.-34-2144A>G) | |
| 3 | g.148994158A>T | CA436202189 | GYG1 | c.24A>T (p.Thr8=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.125A>T c.-34-2144A>T (n.-34-2144A>T) | |
| 3 | g.148994160_148994163del | CA2658438 | GYG1 | c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17) c.-113_-110del (n.-113_-110del) n.127_130del c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>A | CA354909678 | GYG1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.126C>A c.-34-2143C>A (n.-34-2143C>A) | |
| 3 | g.148994159C= | CA1410022671 | GYG1 | c.25C= (p.Leu9=) c.-114C= (n.-114C=) n.126C= c.-34-2143C= (n.-34-2143C=) | |
| 3 | g.148994159C>G | CA85546037 | GYG1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.126C>G c.-34-2143C>G (n.-34-2143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994159C>T | CA436202190 | GYG1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.126C>T c.-34-2143C>T (n.-34-2143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160T>A | CA354909680 | GYG1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.127T>A c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A) | |
| 3 | g.148994160T>C | CA354909682 | GYG1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.127T>C c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C) | |
| 3 | g.148994160T>G | CA354909683 | GYG1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.127T>G c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994160dup | CA85546040 | GYG1 | c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-113dup (n.-113dup) n.127dup c.-34-2142dup (n.-34-2142dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994161A>C | CA436202191 | GYG1 | c.27A>C (p.Leu9=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.128A>C c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C) | |
| 3 | g.148994161A>G | CA436202192 | GYG1 | c.27A>G (p.Leu9=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.128A>G c.-34-2141A>G (n.-34-2141A>G) | |
| 3 | g.148994161A>T | CA436202193 | GYG1 | c.27A>T (p.Leu9=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.128A>T c.-34-2141A>T (n.-34-2141A>T) | |
| 3 | g.148994162A>C | CA354909686 | GYG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.129A>C c.-34-2140A>C (n.-34-2140A>C) | |
| 3 | g.148994162A>G | CA354909689 | GYG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.129A>G c.-34-2140A>G (n.-34-2140A>G) | |
| 3 | g.148994162A>T | CA354909688 | GYG1 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.129A>T c.-34-2140A>T (n.-34-2140A>T) | |
| 3 | g.148994163C>A | CA354909691 | GYG1 | c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-110C>A (n.-110C>A) n.130C>A c.-34-2139C>A (n.-34-2139C>A) | |
| 3 | g.148994163C= | CA1410022672 | GYG1 | c.29C= (p.Thr10=) c.-110C= (n.-110C=) n.130C= c.-34-2139C= (n.-34-2139C=) | |
| 3 | g.148994163C>G | CA2658439 | GYG1 | c.29C>G (p.Thr10Ser) c.-110C>G (n.-110C>G) n.130C>G c.-34-2139C>G (n.-34-2139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994163C>T | CA354909695 | GYG1 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-110C>T (n.-110C>T) n.130C>T c.-34-2139C>T (n.-34-2139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164C>A | CA436202194 | GYG1 | c.30C>A (p.Thr10=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.131C>A c.-34-2138C>A (n.-34-2138C>A) | |
| 3 | g.148994164C>G | CA436202195 | GYG1 | c.30C>G (p.Thr10=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.131C>G c.-34-2138C>G (n.-34-2138C>G) | |
| 3 | g.148994164C>T | CA436202196 | GYG1 | c.30C>T (p.Thr10=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.131C>T c.-34-2138C>T (n.-34-2138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994164_148994165delinsCA | CA1410022673 | GYG1 | c.30_31delinsCA (p.Thr10=) c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA) n.131_132delinsCA c.-34-2138_-34-2137delinsCA (n.-34-2138_-34-2137delinsCA) | |
| 3 | g.148994165del | CA917033636 | GYG1 | c.31del (p.Thr11GlnfsTer16) c.-108del (n.-108del) n.132del c.-34-2137del (n.-34-2137del) | dbSNP |
| 3 | g.148994165A>C | CA354909698 | GYG1 | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) n.132A>C c.-34-2137A>C (n.-34-2137A>C) | |
| 3 | g.148994165A>G | CA354909701 | GYG1 | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) n.132A>G c.-34-2137A>G (n.-34-2137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994165A>T | CA354909703 | GYG1 | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) n.132A>T c.-34-2137A>T (n.-34-2137A>T) | |
| 3 | g.148994166C>A | CA354909705 | GYG1 | c.32C>A (p.Thr11Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) n.133C>A c.-34-2136C>A (n.-34-2136C>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994166C= | CA1410022675 | GYG1 | c.32C= (p.Thr11=) c.-107C= (n.-107C=) n.133C= c.-34-2136C= (n.-34-2136C=) | |
| 3 | g.148994166C>G | CA354909709 | GYG1 | c.32C>G (p.Thr11Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) n.133C>G c.-34-2136C>G (n.-34-2136C>G) | |
| 3 | g.148994166C>T | CA354909712 | GYG1 | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) n.133C>T c.-34-2136C>T (n.-34-2136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994166_148994167delinsCA | CA1410022674 | GYG1 | c.32_33delinsCA (p.Thr11=) c.-107_-106delinsCA (n.-107_-106delinsCA) n.133_134delinsCA c.-34-2136_-34-2135delinsCA (n.-34-2136_-34-2135delinsCA) | |
| 3 | g.148994167A>C | CA436202197 | GYG1 | c.33A>C (p.Thr11=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.134A>C c.-34-2135A>C (n.-34-2135A>C) | |
| 3 | g.148994167A>G | CA436202198 | GYG1 | c.33A>G (p.Thr11=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.134A>G c.-34-2135A>G (n.-34-2135A>G) | |
| 3 | g.148994167A>T | CA436202199 | GYG1 | c.33A>T (p.Thr11=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.134A>T c.-34-2135A>T (n.-34-2135A>T) | |
| 3 | g.148994169dup | CA1410022676 | GYG1 | c.35dup (p.Asn12LysfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) n.136dup c.-34-2133dup (n.-34-2133dup) | dbSNP |