Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148994139_148994149del | CA2668124947 | GYG1 | c.8-3_15del c.-131-3_-124del n.109-3_116del c.-34-2163_-34-2153del (n.-34-2163_-34-2153del) | gnomAD v4 |
3 | g.148994149C>A | CA436202183 | GYG1 | c.15C>A (p.Ala5=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.116C>A c.-34-2153C>A (n.-34-2153C>A) | |
3 | g.148994149C= | CA1410022658 | GYG1 | c.15C= (p.Ala5=) c.-124C= (n.-124C=) n.116C= c.-34-2153C= (n.-34-2153C=) | |
3 | g.148994149C>G | CA85546029 | GYG1 | c.15C>G (p.Ala5=) c.-124C>G (n.-124C>G) n.116C>G c.-34-2153C>G (n.-34-2153C>G) | dbSNP |
3 | g.148994149C>T | CA2658435 | GYG1 | c.15C>T (p.Ala5=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.116C>T c.-34-2153C>T (n.-34-2153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994150T>A | CA354909633 | GYG1 | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-123T>A (n.-123T>A) n.117T>A c.-34-2152T>A (n.-34-2152T>A) | |
3 | g.148994150T>C | CA354909636 | GYG1 | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-123T>C (n.-123T>C) n.117T>C c.-34-2152T>C (n.-34-2152T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994150T>G | CA354909640 | GYG1 | c.16T>G (p.Phe6Val) c.-123T>G (n.-123T>G) n.117T>G c.-34-2152T>G (n.-34-2152T>G) | dbSNP |
3 | g.148994150T= | CA1410022662 | GYG1 | c.16T= (p.Phe6=) c.-123T= (n.-123T=) n.117T= c.-34-2152T= (n.-34-2152T=) | |
3 | g.148994151T>A | CA354909643 | GYG1 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-122T>A (n.-122T>A) n.118T>A c.-34-2151T>A (n.-34-2151T>A) | |
3 | g.148994151T>C | CA2658436 | GYG1 | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-122T>C (n.-122T>C) n.118T>C c.-34-2151T>C (n.-34-2151T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994151T>G | CA354909646 | GYG1 | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-122T>G (n.-122T>G) n.118T>G c.-34-2151T>G (n.-34-2151T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994151T= | CA1410022666 | GYG1 | c.17T= (p.Phe6=) c.-122T= (n.-122T=) n.118T= c.-34-2151T= (n.-34-2151T=) | |
3 | g.148994152T>A | CA354909648 | GYG1 | c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-121T>A (n.-121T>A) n.119T>A c.-34-2150T>A (n.-34-2150T>A) | |
3 | g.148994152T>C | CA436202184 | GYG1 | c.18T>C (p.Phe6=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.119T>C c.-34-2150T>C (n.-34-2150T>C) | |
3 | g.148994152T>G | CA354909649 | GYG1 | c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.119T>G c.-34-2150T>G (n.-34-2150T>G) | |
3 | g.148994153G>A | CA354909650 | GYG1 | c.19G>A (p.Val7Met) c.-120G>A (n.-120G>A) n.120G>A c.-34-2149G>A (n.-34-2149G>A) | |
3 | g.148994153G>C | CA354909652 | GYG1 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) n.120G>C c.-34-2149G>C (n.-34-2149G>C) | |
3 | g.148994153G>T | CA354909651 | GYG1 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) n.120G>T c.-34-2149G>T (n.-34-2149G>T) | |
3 | g.148994154T>A | CA354909653 | GYG1 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) n.121T>A c.-34-2148T>A (n.-34-2148T>A) | |
3 | g.148994154T>C | CA354909657 | GYG1 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) n.121T>C c.-34-2148T>C (n.-34-2148T>C) | |
3 | g.148994154T>G | CA354909656 | GYG1 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) n.121T>G c.-34-2148T>G (n.-34-2148T>G) | |
3 | g.148994155G>A | CA436202185 | GYG1 | c.21G>A (p.Val7=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.122G>A c.-34-2147G>A (n.-34-2147G>A) | |
3 | g.148994155G>C | CA2658437 | GYG1 | c.21G>C (p.Val7=) c.-118G>C (n.-118G>C) n.122G>C c.-34-2147G>C (n.-34-2147G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.148994155G= | CA1410022669 | GYG1 | c.21G= (p.Val7=) c.-118G= (n.-118G=) n.122G= c.-34-2147G= (n.-34-2147G=) | |
3 | g.148994155G>T | CA436202186 | GYG1 | c.21G>T (p.Val7=) c.-118G>T (n.-118G>T) n.122G>T c.-34-2147G>T (n.-34-2147G>T) | |
3 | g.148994156A>C | CA354909660 | GYG1 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.123A>C c.-34-2146A>C (n.-34-2146A>C) | |
3 | g.148994156A>G | CA354909663 | GYG1 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) n.123A>G c.-34-2146A>G (n.-34-2146A>G) | |
3 | g.148994156A>T | CA354909666 | GYG1 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) n.123A>T c.-34-2146A>T (n.-34-2146A>T) | |
3 | g.148994157C>A | CA354909669 | GYG1 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) n.124C>A c.-34-2145C>A (n.-34-2145C>A) | |
3 | g.148994157C>G | CA354909673 | GYG1 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.124C>G c.-34-2145C>G (n.-34-2145C>G) | |
3 | g.148994157C>T | CA354909676 | GYG1 | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) n.124C>T c.-34-2145C>T (n.-34-2145C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994157_148994161delinsCACTA | CA1410022670 | GYG1 | c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=) c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA) n.124_128delinsCACTA c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA) | |
3 | g.148994158A>C | CA436202188 | GYG1 | c.24A>C (p.Thr8=) c.-115A>C (n.-115A>C) n.125A>C c.-34-2144A>C (n.-34-2144A>C) | |
3 | g.148994158A>G | CA436202187 | GYG1 | c.24A>G (p.Thr8=) c.-115A>G (n.-115A>G) n.125A>G c.-34-2144A>G (n.-34-2144A>G) | |
3 | g.148994158A>T | CA436202189 | GYG1 | c.24A>T (p.Thr8=) c.-115A>T (n.-115A>T) n.125A>T c.-34-2144A>T (n.-34-2144A>T) | |
3 | g.148994160_148994163del | CA2658438 | GYG1 | c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17) c.-113_-110del (n.-113_-110del) n.127_130del c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994159C>A | CA354909678 | GYG1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.126C>A c.-34-2143C>A (n.-34-2143C>A) | |
3 | g.148994159C= | CA1410022671 | GYG1 | c.25C= (p.Leu9=) c.-114C= (n.-114C=) n.126C= c.-34-2143C= (n.-34-2143C=) | |
3 | g.148994159C>G | CA85546037 | GYG1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.126C>G c.-34-2143C>G (n.-34-2143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994159C>T | CA436202190 | GYG1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-114C>T (n.-114C>T) n.126C>T c.-34-2143C>T (n.-34-2143C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994160T>A | CA354909680 | GYG1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-113T>A (n.-113T>A) n.127T>A c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A) | |
3 | g.148994160T>C | CA354909682 | GYG1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.127T>C c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C) | |
3 | g.148994160T>G | CA354909683 | GYG1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.127T>G c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994160dup | CA85546040 | GYG1 | c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-113dup (n.-113dup) n.127dup c.-34-2142dup (n.-34-2142dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994161A>C | CA436202191 | GYG1 | c.27A>C (p.Leu9=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.128A>C c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C) | |
3 | g.148994161A>G | CA436202192 | GYG1 | c.27A>G (p.Leu9=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.128A>G c.-34-2141A>G (n.-34-2141A>G) | |
3 | g.148994161A>T | CA436202193 | GYG1 | c.27A>T (p.Leu9=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.128A>T c.-34-2141A>T (n.-34-2141A>T) | |
3 | g.148994162A>C | CA354909686 | GYG1 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.129A>C c.-34-2140A>C (n.-34-2140A>C) | |
3 | g.148994162A>G | CA354909689 | GYG1 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.129A>G c.-34-2140A>G (n.-34-2140A>G) |