UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994093del | CA900449196 | GYG1 | c.8-49del (n.8-49del) c.-131-49del (n.-131-49del) n.109-49del c.-34-2209del (n.-34-2209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994092T>G | CA2668124912 | GYG1 | c.8-50T>G (n.8-50T>G) c.-131-50T>G (n.-131-50T>G) n.109-50T>G c.-34-2210T>G (n.-34-2210T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994094C>A | CA2668124913 | GYG1 | c.8-48C>A (n.8-48C>A) c.-131-48C>A (n.-131-48C>A) n.109-48C>A c.-34-2208C>A (n.-34-2208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994094C= | CA1410022547 | GYG1 | c.8-48C= (n.8-48C=) c.-131-48C= (n.-131-48C=) n.109-48C= c.-34-2208C= (n.-34-2208C=) | |
| 3 | g.148994094C>T | CA1410022548 | GYG1 | c.8-48C>T (n.8-48C>T) c.-131-48C>T (n.-131-48C>T) n.109-48C>T c.-34-2208C>T (n.-34-2208C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994095T>C | CA2668124914 | GYG1 | c.8-47T>C (n.8-47T>C) c.-131-47T>C (n.-131-47T>C) n.109-47T>C c.-34-2207T>C (n.-34-2207T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994096C>A | CA2668124915 | GYG1 | c.8-46C>A (n.8-46C>A) c.-131-46C>A (n.-131-46C>A) n.109-46C>A c.-34-2206C>A (n.-34-2206C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994096C= | CA1410022550 | GYG1 | c.8-46C= (n.8-46C=) c.-131-46C= (n.-131-46C=) n.109-46C= c.-34-2206C= (n.-34-2206C=) | |
| 3 | g.148994096C>T | CA2658421 | GYG1 | c.8-46C>T (n.8-46C>T) c.-131-46C>T (n.-131-46C>T) n.109-46C>T c.-34-2206C>T (n.-34-2206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994097C>A | CA2668124916 | GYG1 | c.8-45C>A (n.8-45C>A) c.-131-45C>A (n.-131-45C>A) n.109-45C>A c.-34-2205C>A (n.-34-2205C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994097C= | CA1410022553 | GYG1 | c.8-45C= (n.8-45C=) c.-131-45C= (n.-131-45C=) n.109-45C= c.-34-2205C= (n.-34-2205C=) | |
| 3 | g.148994097C>T | CA2658422 | GYG1 | c.8-45C>T (n.8-45C>T) c.-131-45C>T (n.-131-45C>T) n.109-45C>T c.-34-2205C>T (n.-34-2205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994098A>G | CA2668124917 | GYG1 | c.8-44A>G (n.8-44A>G) c.-131-44A>G (n.-131-44A>G) n.109-44A>G c.-34-2204A>G (n.-34-2204A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994098A>T | CA2668124918 | GYG1 | c.8-44A>T (n.8-44A>T) c.-131-44A>T (n.-131-44A>T) n.109-44A>T c.-34-2204A>T (n.-34-2204A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A= | CA1410022555 | GYG1 | c.8-42A= (n.8-42A=) c.-131-42A= (n.-131-42A=) n.109-42A= c.-34-2202A= (n.-34-2202A=) | |
| 3 | g.148994100A>C | CA2668124919 | GYG1 | c.8-42A>C (n.8-42A>C) c.-131-42A>C (n.-131-42A>C) n.109-42A>C c.-34-2202A>C (n.-34-2202A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A>G | CA1410022557 | GYG1 | c.8-42A>G (n.8-42A>G) c.-131-42A>G (n.-131-42A>G) n.109-42A>G c.-34-2202A>G (n.-34-2202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994100A>T | CA2668124920 | GYG1 | c.8-42A>T (n.8-42A>T) c.-131-42A>T (n.-131-42A>T) n.109-42A>T c.-34-2202A>T (n.-34-2202A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994101T>G | CA2668124921 | GYG1 | c.8-41T>G (n.8-41T>G) c.-131-41T>G (n.-131-41T>G) n.109-41T>G c.-34-2201T>G (n.-34-2201T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994103del | CA2668124922 | GYG1 | c.8-39del (n.8-39del) c.-131-39del (n.-131-39del) n.109-39del c.-34-2199del (n.-34-2199del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994103A= | CA1410022559 | GYG1 | c.8-39A= (n.8-39A=) c.-131-39A= (n.-131-39A=) n.109-39A= c.-34-2199A= (n.-34-2199A=) | |
| 3 | g.148994103A>G | CA546924812 | GYG1 | c.8-39A>G (n.8-39A>G) c.-131-39A>G (n.-131-39A>G) n.109-39A>G c.-34-2199A>G (n.-34-2199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994104G>C | CA2577931015 | GYG1 | c.8-38G>C (n.8-38G>C) c.-131-38G>C (n.-131-38G>C) n.109-38G>C c.-34-2198G>C (n.-34-2198G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994104G= | CA1410022561 | GYG1 | c.8-38G= (n.8-38G=) c.-131-38G= (n.-131-38G=) n.109-38G= c.-34-2198G= (n.-34-2198G=) | |
| 3 | g.148994104G>T | CA2658423 | GYG1 | c.8-38G>T (n.8-38G>T) c.-131-38G>T (n.-131-38G>T) n.109-38G>T c.-34-2198G>T (n.-34-2198G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.148994105A= | CA1410022562 | GYG1 | c.8-37A= (n.8-37A=) c.-131-37A= (n.-131-37A=) n.109-37A= c.-34-2197A= (n.-34-2197A=) | |
| 3 | g.148994105A>G | CA546924815 | GYG1 | c.8-37A>G (n.8-37A>G) c.-131-37A>G (n.-131-37A>G) n.109-37A>G c.-34-2197A>G (n.-34-2197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994106T>C | CA2658424 | GYG1 | c.8-36T>C (n.8-36T>C) c.-131-36T>C (n.-131-36T>C) n.109-36T>C c.-34-2196T>C (n.-34-2196T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994106T= | CA1410022564 | GYG1 | c.8-36T= (n.8-36T=) c.-131-36T= (n.-131-36T=) n.109-36T= c.-34-2196T= (n.-34-2196T=) | |
| 3 | g.148994107A= | CA1410022566 | GYG1 | c.8-35A= (n.8-35A=) c.-131-35A= (n.-131-35A=) n.109-35A= c.-34-2195A= (n.-34-2195A=) | |
| 3 | g.148994107A>G | CA546924818 | GYG1 | c.8-35A>G (n.8-35A>G) c.-131-35A>G (n.-131-35A>G) n.109-35A>G c.-34-2195A>G (n.-34-2195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994108C>A | CA2668124924 | GYG1 | c.8-34C>A (n.8-34C>A) c.-131-34C>A (n.-131-34C>A) n.109-34C>A c.-34-2194C>A (n.-34-2194C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994108C>T | CA2668124923 | GYG1 | c.8-34C>T (n.8-34C>T) c.-131-34C>T (n.-131-34C>T) n.109-34C>T c.-34-2194C>T (n.-34-2194C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994109T>C | CA2668124926 | GYG1 | c.8-33T>C (n.8-33T>C) c.-131-33T>C (n.-131-33T>C) n.109-33T>C c.-34-2193T>C (n.-34-2193T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994109T>G | CA2668124925 | GYG1 | c.8-33T>G (n.8-33T>G) c.-131-33T>G (n.-131-33T>G) n.109-33T>G c.-34-2193T>G (n.-34-2193T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994110G>A | CA2668124927 | GYG1 | c.8-32G>A (n.8-32G>A) c.-131-32G>A (n.-131-32G>A) n.109-32G>A c.-34-2192G>A (n.-34-2192G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113dup | CA2668124928 | GYG1 | c.8-29dup (n.8-29dup) c.-131-29dup (n.-131-29dup) n.109-29dup c.-34-2189dup (n.-34-2189dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994113A= | CA1410022568 | GYG1 | c.8-29A= (n.8-29A=) c.-131-29A= (n.-131-29A=) n.109-29A= c.-34-2189A= (n.-34-2189A=) | |
| 3 | g.148994113A>G | CA1054775038 | GYG1 | c.8-29A>G (n.8-29A>G) c.-131-29A>G (n.-131-29A>G) n.109-29A>G c.-34-2189A>G (n.-34-2189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994114T>C | CA2668124929 | GYG1 | c.8-28T>C (n.8-28T>C) c.-131-28T>C (n.-131-28T>C) n.109-28T>C c.-34-2188T>C (n.-34-2188T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G>A | CA85546003 | GYG1 | c.8-27G>A (n.8-27G>A) c.-131-27G>A (n.-131-27G>A) n.109-27G>A c.-34-2187G>A (n.-34-2187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994115G= | CA1410022571 | GYG1 | c.8-27G= (n.8-27G=) c.-131-27G= (n.-131-27G=) n.109-27G= c.-34-2187G= (n.-34-2187G=) | |
| 3 | g.148994115G>T | CA2577931016 | GYG1 | c.8-27G>T (n.8-27G>T) c.-131-27G>T (n.-131-27G>T) n.109-27G>T c.-34-2187G>T (n.-34-2187G>T) | |
| 3 | g.148994116A>G | CA2577931017 | GYG1 | c.8-26A>G (n.8-26A>G) c.-131-26A>G (n.-131-26A>G) n.109-26A>G c.-34-2186A>G (n.-34-2186A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994116A>T | CA2668124930 | GYG1 | c.8-26A>T (n.8-26A>T) c.-131-26A>T (n.-131-26A>T) n.109-26A>T c.-34-2186A>T (n.-34-2186A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G>A | CA546924821 | GYG1 | c.8-25G>A (n.8-25G>A) c.-131-25G>A (n.-131-25G>A) n.109-25G>A c.-34-2185G>A (n.-34-2185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994117G= | CA1410022575 | GYG1 | c.8-25G= (n.8-25G=) c.-131-25G= (n.-131-25G=) n.109-25G= c.-34-2185G= (n.-34-2185G=) | |
| 3 | g.148994118T>A | CA546924824 | GYG1 | c.8-24T>A (n.8-24T>A) c.-131-24T>A (n.-131-24T>A) n.109-24T>A c.-34-2184T>A (n.-34-2184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994118T= | CA1410022578 | GYG1 | c.8-24T= (n.8-24T=) c.-131-24T= (n.-131-24T=) n.109-24T= c.-34-2184T= (n.-34-2184T=) | |
| 3 | g.148994119G>A | CA2577931018 | GYG1 | c.8-23G>A (n.8-23G>A) c.-131-23G>A (n.-131-23G>A) n.109-23G>A c.-34-2183G>A (n.-34-2183G>A) |