WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994055T>C | CA2668124892 | GYG1 | c.8-87T>C (n.8-87T>C) c.-131-87T>C (n.-131-87T>C) n.109-87T>C c.-34-2247T>C (n.-34-2247T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994056G>T | CA648539134 | GYG1 | c.8-86G>T (n.8-86G>T) c.-131-86G>T (n.-131-86G>T) n.109-86G>T c.-34-2246G>T (n.-34-2246G>T) | COSMIC |
| 3 | g.148994057A= | CA1410022510 | GYG1 | c.8-85A= (n.8-85A=) c.-131-85A= (n.-131-85A=) n.109-85A= c.-34-2245A= (n.-34-2245A=) | |
| 3 | g.148994057A>C | CA1410022511 | GYG1 | c.8-85A>C (n.8-85A>C) c.-131-85A>C (n.-131-85A>C) n.109-85A>C c.-34-2245A>C (n.-34-2245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994062C>G | CA2668124893 | GYG1 | c.8-80C>G (n.8-80C>G) c.-131-80C>G (n.-131-80C>G) n.109-80C>G c.-34-2240C>G (n.-34-2240C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994062C>T | CA2668124894 | GYG1 | c.8-80C>T (n.8-80C>T) c.-131-80C>T (n.-131-80C>T) n.109-80C>T c.-34-2240C>T (n.-34-2240C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994063T>C | CA2668124895 | GYG1 | c.8-79T>C (n.8-79T>C) c.-131-79T>C (n.-131-79T>C) n.109-79T>C c.-34-2239T>C (n.-34-2239T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994063T>G | CA2668124896 | GYG1 | c.8-79T>G (n.8-79T>G) c.-131-79T>G (n.-131-79T>G) n.109-79T>G c.-34-2239T>G (n.-34-2239T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994065T>C | CA914848634 | GYG1 | c.8-77T>C (n.8-77T>C) c.-131-77T>C (n.-131-77T>C) n.109-77T>C c.-34-2237T>C (n.-34-2237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994065T= | CA1410022512 | GYG1 | c.8-77T= (n.8-77T=) c.-131-77T= (n.-131-77T=) n.109-77T= c.-34-2237T= (n.-34-2237T=) | |
| 3 | g.148994066_148994070delinsTTGAA | CA1410022514 | GYG1 | c.8-76_8-72delinsTTGAA (n.8-76_8-72delinsTTGAA) c.-131-76_-131-72delinsTTGAA (n.-131-76_-131-72delinsTTGAA) n.109-76_109-72delinsTTGAA c.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA (n.-34-2236_-34-2232delinsTTGAA) | |
| 3 | g.148994067T>C | CA85545992 | GYG1 | c.8-75T>C (n.8-75T>C) c.-131-75T>C (n.-131-75T>C) n.109-75T>C c.-34-2235T>C (n.-34-2235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994067T>G | CA546924805 | GYG1 | c.8-75T>G (n.8-75T>G) c.-131-75T>G (n.-131-75T>G) n.109-75T>G c.-34-2235T>G (n.-34-2235T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.148994067T= | CA1410022521 | GYG1 | c.8-75T= (n.8-75T=) c.-131-75T= (n.-131-75T=) n.109-75T= c.-34-2235T= (n.-34-2235T=) | |
| 3 | g.148994069_148994072dup | CA2668124897 | GYG1 | c.8-73_8-70dup (n.8-73_8-70dup) c.-131-73_-131-70dup (n.-131-73_-131-70dup) n.109-73_109-70dup c.-34-2233_-34-2230dup (n.-34-2233_-34-2230dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994069_148994072del | CA900449176 | GYG1 | c.8-73_8-70del (n.8-73_8-70del) c.-131-73_-131-70del (n.-131-73_-131-70del) n.109-73_109-70del c.-34-2233_-34-2230del (n.-34-2233_-34-2230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994069A>C | CA2668124898 | GYG1 | c.8-73A>C (n.8-73A>C) c.-131-73A>C (n.-131-73A>C) n.109-73A>C c.-34-2233A>C (n.-34-2233A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>G | CA2668124899 | GYG1 | c.8-72A>G (n.8-72A>G) c.-131-72A>G (n.-131-72A>G) n.109-72A>G c.-34-2232A>G (n.-34-2232A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994070A>T | CA2758851079 | GYG1 | c.8-72A>T (n.8-72A>T) c.-131-72A>T (n.-131-72A>T) n.109-72A>T c.-34-2232A>T (n.-34-2232A>T) | |
| 3 | g.148994071T>G | CA2668124900 | GYG1 | c.8-71T>G (n.8-71T>G) c.-131-71T>G (n.-131-71T>G) n.109-71T>G c.-34-2231T>G (n.-34-2231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>C | CA2668124901 | GYG1 | c.8-70G>C (n.8-70G>C) c.-131-70G>C (n.-131-70G>C) n.109-70G>C c.-34-2230G>C (n.-34-2230G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994072G>T | CA2577931008 | GYG1 | c.8-70G>T (n.8-70G>T) c.-131-70G>T (n.-131-70G>T) n.109-70G>T c.-34-2230G>T (n.-34-2230G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994073G>C | CA1410022524 | GYG1 | c.8-69G>C (n.8-69G>C) c.-131-69G>C (n.-131-69G>C) n.109-69G>C c.-34-2229G>C (n.-34-2229G>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994073G= | CA1410022523 | GYG1 | c.8-69G= (n.8-69G=) c.-131-69G= (n.-131-69G=) n.109-69G= c.-34-2229G= (n.-34-2229G=) | |
| 3 | g.148994073G>T | CA2668124902 | GYG1 | c.8-69G>T (n.8-69G>T) c.-131-69G>T (n.-131-69G>T) n.109-69G>T c.-34-2229G>T (n.-34-2229G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T>G | CA900449180 | GYG1 | c.8-67T>G (n.8-67T>G) c.-131-67T>G (n.-131-67T>G) n.109-67T>G c.-34-2227T>G (n.-34-2227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994075T= | CA1410022526 | GYG1 | c.8-67T= (n.8-67T=) c.-131-67T= (n.-131-67T=) n.109-67T= c.-34-2227T= (n.-34-2227T=) | |
| 3 | g.148994076T>C | CA1410022528 | GYG1 | c.8-66T>C (n.8-66T>C) c.-131-66T>C (n.-131-66T>C) n.109-66T>C c.-34-2226T>C (n.-34-2226T>C) | dbSNP |
| 3 | g.148994076T= | CA1410022529 | GYG1 | c.8-66T= (n.8-66T=) c.-131-66T= (n.-131-66T=) n.109-66T= c.-34-2226T= (n.-34-2226T=) | |
| 3 | g.148994077C>A | CA2559228897 | GYG1 | c.8-65C>A (n.8-65C>A) c.-131-65C>A (n.-131-65C>A) n.109-65C>A c.-34-2225C>A (n.-34-2225C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994077C= | CA1410022530 | GYG1 | c.8-65C= (n.8-65C=) c.-131-65C= (n.-131-65C=) n.109-65C= c.-34-2225C= (n.-34-2225C=) | |
| 3 | g.148994077C>G | CA85545993 | GYG1 | c.8-65C>G (n.8-65C>G) c.-131-65C>G (n.-131-65C>G) n.109-65C>G c.-34-2225C>G (n.-34-2225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C>A | CA2668124903 | GYG1 | c.8-64C>A (n.8-64C>A) c.-131-64C>A (n.-131-64C>A) n.109-64C>A c.-34-2224C>A (n.-34-2224C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994078C= | CA1410022532 | GYG1 | c.8-64C= (n.8-64C=) c.-131-64C= (n.-131-64C=) n.109-64C= c.-34-2224C= (n.-34-2224C=) | |
| 3 | g.148994078C>G | CA2577931009 | GYG1 | c.8-64C>G (n.8-64C>G) c.-131-64C>G (n.-131-64C>G) n.109-64C>G c.-34-2224C>G (n.-34-2224C>G) | |
| 3 | g.148994078C>T | CA900449185 | GYG1 | c.8-64C>T (n.8-64C>T) c.-131-64C>T (n.-131-64C>T) n.109-64C>T c.-34-2224C>T (n.-34-2224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994079T>G | CA900449187 | GYG1 | c.8-63T>G (n.8-63T>G) c.-131-63T>G (n.-131-63T>G) n.109-63T>G c.-34-2223T>G (n.-34-2223T>G) | dbSNP |
| 3 | g.148994079T= | CA1410022535 | GYG1 | c.8-63T= (n.8-63T=) c.-131-63T= (n.-131-63T=) n.109-63T= c.-34-2223T= (n.-34-2223T=) | |
| 3 | g.148994080G>A | CA2668124905 | GYG1 | c.8-62G>A (n.8-62G>A) c.-131-62G>A (n.-131-62G>A) n.109-62G>A c.-34-2222G>A (n.-34-2222G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994080G>T | CA2577931010 | GYG1 | c.8-62G>T (n.8-62G>T) c.-131-62G>T (n.-131-62G>T) n.109-62G>T c.-34-2222G>T (n.-34-2222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994083del | CA2668124904 | GYG1 | c.8-59del (n.8-59del) c.-131-59del (n.-131-59del) n.109-59del c.-34-2219del (n.-34-2219del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994081G>T | CA2577931011 | GYG1 | c.8-61G>T (n.8-61G>T) c.-131-61G>T (n.-131-61G>T) n.109-61G>T c.-34-2221G>T (n.-34-2221G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994083G>A | CA900449189 | GYG1 | c.8-59G>A (n.8-59G>A) c.-131-59G>A (n.-131-59G>A) n.109-59G>A c.-34-2219G>A (n.-34-2219G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994083G= | CA1410022537 | GYG1 | c.8-59G= (n.8-59G=) c.-131-59G= (n.-131-59G=) n.109-59G= c.-34-2219G= (n.-34-2219G=) | |
| 3 | g.148994084A>G | CA2577931013 | GYG1 | c.8-58A>G (n.8-58A>G) c.-131-58A>G (n.-131-58A>G) n.109-58A>G c.-34-2218A>G (n.-34-2218A>G) | |
| 3 | g.148994084A>T | CA2668124907 | GYG1 | c.8-58A>T (n.8-58A>T) c.-131-58A>T (n.-131-58A>T) n.109-58A>T c.-34-2218A>T (n.-34-2218A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994087dup | CA1054775029 | GYG1 | c.8-55dup (n.8-55dup) c.-131-55dup (n.-131-55dup) n.109-55dup c.-34-2215dup (n.-34-2215dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994086_148994087dup | CA2668124906 | GYG1 | c.8-56_8-55dup (n.8-56_8-55dup) c.-131-56_-131-55dup (n.-131-56_-131-55dup) n.109-56_109-55dup c.-34-2216_-34-2215dup (n.-34-2216_-34-2215dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994087del | CA2577931012 | GYG1 | c.8-55del (n.8-55del) c.-131-55del (n.-131-55del) n.109-55del c.-34-2215del (n.-34-2215del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994085A= | CA1410022538 | GYG1 | c.8-57A= (n.8-57A=) c.-131-57A= (n.-131-57A=) n.109-57A= c.-34-2217A= (n.-34-2217A=) |