Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.130997513G>A | CA1401883453 | ATP2C1 | c.2244-93G>A (n.2244-93G>A) c.2229-93G>A (n.2229-93G>A) c.2105-93G>A c.2196-93G>A (n.2196-93G>A) c.2346-93G>A (n.2346-93G>A) c.143-93G>A (n.143-93G>A) c.797-93G>A n.2414-93G>A c.2175-93G>A (n.2175-93G>A) c.1410-93G>A (n.1410-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130997513G>C | CA2667684462 | ATP2C1 | c.2244-93G>C (n.2244-93G>C) c.2229-93G>C (n.2229-93G>C) c.2105-93G>C c.2196-93G>C (n.2196-93G>C) c.2346-93G>C (n.2346-93G>C) c.143-93G>C (n.143-93G>C) c.797-93G>C n.2414-93G>C c.2175-93G>C (n.2175-93G>C) c.1410-93G>C (n.1410-93G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130997513G= | CA1401883452 | ATP2C1 | c.2244-93G= (n.2244-93G=) c.2229-93G= (n.2229-93G=) c.2105-93G= c.2196-93G= (n.2196-93G=) c.2346-93G= (n.2346-93G=) c.143-93G= (n.143-93G=) c.797-93G= n.2414-93G= c.2175-93G= (n.2175-93G=) c.1410-93G= (n.1410-93G=) | |
3 | g.130997513G>T | CA2667684463 | ATP2C1 | c.2244-93G>T (n.2244-93G>T) c.2229-93G>T (n.2229-93G>T) c.2105-93G>T c.2196-93G>T (n.2196-93G>T) c.2346-93G>T (n.2346-93G>T) c.143-93G>T (n.143-93G>T) c.797-93G>T n.2414-93G>T c.2175-93G>T (n.2175-93G>T) c.1410-93G>T (n.1410-93G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997514T>A | CA2667684464 | ATP2C1 | c.2244-92T>A (n.2244-92T>A) c.2229-92T>A (n.2229-92T>A) c.2105-92T>A c.2196-92T>A (n.2196-92T>A) c.2346-92T>A (n.2346-92T>A) c.143-92T>A (n.143-92T>A) c.797-92T>A n.2414-92T>A c.2175-92T>A (n.2175-92T>A) c.1410-92T>A (n.1410-92T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997514T>G | CA2577900682 | ATP2C1 | c.2244-92T>G (n.2244-92T>G) c.2229-92T>G (n.2229-92T>G) c.2105-92T>G c.2196-92T>G (n.2196-92T>G) c.2346-92T>G (n.2346-92T>G) c.143-92T>G (n.143-92T>G) c.797-92T>G n.2414-92T>G c.2175-92T>G (n.2175-92T>G) c.1410-92T>G (n.1410-92T>G) | |
3 | g.130997517G>A | CA2667684465 | ATP2C1 | c.2244-89G>A (n.2244-89G>A) c.2229-89G>A (n.2229-89G>A) c.2105-89G>A c.2196-89G>A (n.2196-89G>A) c.2346-89G>A (n.2346-89G>A) c.143-89G>A (n.143-89G>A) c.797-89G>A n.2414-89G>A c.2175-89G>A (n.2175-89G>A) c.1410-89G>A (n.1410-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997518C>A | CA2577900683 | ATP2C1 | c.2244-88C>A (n.2244-88C>A) c.2229-88C>A (n.2229-88C>A) c.2105-88C>A c.2196-88C>A (n.2196-88C>A) c.2346-88C>A (n.2346-88C>A) c.143-88C>A (n.143-88C>A) c.797-88C>A n.2414-88C>A c.2175-88C>A (n.2175-88C>A) c.1410-88C>A (n.1410-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997518C>T | CA2667684466 | ATP2C1 | c.2244-88C>T (n.2244-88C>T) c.2229-88C>T (n.2229-88C>T) c.2105-88C>T c.2196-88C>T (n.2196-88C>T) c.2346-88C>T (n.2346-88C>T) c.143-88C>T (n.143-88C>T) c.797-88C>T n.2414-88C>T c.2175-88C>T (n.2175-88C>T) c.1410-88C>T (n.1410-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997519C>A | CA2577900684 | ATP2C1 | c.2244-87C>A (n.2244-87C>A) c.2229-87C>A (n.2229-87C>A) c.2105-87C>A c.2196-87C>A (n.2196-87C>A) c.2346-87C>A (n.2346-87C>A) c.143-87C>A (n.143-87C>A) c.797-87C>A n.2414-87C>A c.2175-87C>A (n.2175-87C>A) c.1410-87C>A (n.1410-87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997519C= | CA1401883455 | ATP2C1 | c.2244-87C= (n.2244-87C=) c.2229-87C= (n.2229-87C=) c.2105-87C= c.2196-87C= (n.2196-87C=) c.2346-87C= (n.2346-87C=) c.143-87C= (n.143-87C=) c.797-87C= n.2414-87C= c.2175-87C= (n.2175-87C=) c.1410-87C= (n.1410-87C=) | |
3 | g.130997519C>G | CA2703646495 | ATP2C1 | c.2244-87C>G (n.2244-87C>G) c.2229-87C>G (n.2229-87C>G) c.2105-87C>G c.2196-87C>G (n.2196-87C>G) c.2346-87C>G (n.2346-87C>G) c.143-87C>G (n.143-87C>G) c.797-87C>G n.2414-87C>G c.2175-87C>G (n.2175-87C>G) c.1410-87C>G (n.1410-87C>G) | dbSNP |
3 | g.130997519C>T | CA83503861 | ATP2C1 | c.2244-87C>T (n.2244-87C>T) c.2229-87C>T (n.2229-87C>T) c.2105-87C>T c.2196-87C>T (n.2196-87C>T) c.2346-87C>T (n.2346-87C>T) c.143-87C>T (n.143-87C>T) c.797-87C>T n.2414-87C>T c.2175-87C>T (n.2175-87C>T) c.1410-87C>T (n.1410-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130997520G>A | CA83503863 | ATP2C1 | c.2244-86G>A (n.2244-86G>A) c.2229-86G>A (n.2229-86G>A) c.2105-86G>A c.2196-86G>A (n.2196-86G>A) c.2346-86G>A (n.2346-86G>A) c.143-86G>A (n.143-86G>A) c.797-86G>A n.2414-86G>A c.2175-86G>A (n.2175-86G>A) c.1410-86G>A (n.1410-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130997520G>C | CA1401883458 | ATP2C1 | c.2244-86G>C (n.2244-86G>C) c.2229-86G>C (n.2229-86G>C) c.2105-86G>C c.2196-86G>C (n.2196-86G>C) c.2346-86G>C (n.2346-86G>C) c.143-86G>C (n.143-86G>C) c.797-86G>C n.2414-86G>C c.2175-86G>C (n.2175-86G>C) c.1410-86G>C (n.1410-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130997520G= | CA1401883457 | ATP2C1 | c.2244-86G= (n.2244-86G=) c.2229-86G= (n.2229-86G=) c.2105-86G= c.2196-86G= (n.2196-86G=) c.2346-86G= (n.2346-86G=) c.143-86G= (n.143-86G=) c.797-86G= n.2414-86G= c.2175-86G= (n.2175-86G=) c.1410-86G= (n.1410-86G=) | |
3 | g.130997520G>T | CA2667684467 | ATP2C1 | c.2244-86G>T (n.2244-86G>T) c.2229-86G>T (n.2229-86G>T) c.2105-86G>T c.2196-86G>T (n.2196-86G>T) c.2346-86G>T (n.2346-86G>T) c.143-86G>T (n.143-86G>T) c.797-86G>T n.2414-86G>T c.2175-86G>T (n.2175-86G>T) c.1410-86G>T (n.1410-86G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997521A= | CA1401883460 | ATP2C1 | c.2244-85A= (n.2244-85A=) c.2229-85A= (n.2229-85A=) c.2105-85A= c.2196-85A= (n.2196-85A=) c.2346-85A= (n.2346-85A=) c.143-85A= (n.143-85A=) c.797-85A= n.2414-85A= c.2175-85A= (n.2175-85A=) c.1410-85A= (n.1410-85A=) | |
3 | g.130997521A>G | CA2667684468 | ATP2C1 | c.2244-85A>G (n.2244-85A>G) c.2229-85A>G (n.2229-85A>G) c.2105-85A>G c.2196-85A>G (n.2196-85A>G) c.2346-85A>G (n.2346-85A>G) c.143-85A>G (n.143-85A>G) c.797-85A>G n.2414-85A>G c.2175-85A>G (n.2175-85A>G) c.1410-85A>G (n.1410-85A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997521A>T | CA546240884 | ATP2C1 | c.2244-85A>T (n.2244-85A>T) c.2229-85A>T (n.2229-85A>T) c.2105-85A>T c.2196-85A>T (n.2196-85A>T) c.2346-85A>T (n.2346-85A>T) c.143-85A>T (n.143-85A>T) c.797-85A>T n.2414-85A>T c.2175-85A>T (n.2175-85A>T) c.1410-85A>T (n.1410-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130997524A>C | CA2577900685 | ATP2C1 | c.2244-82A>C (n.2244-82A>C) c.2229-82A>C (n.2229-82A>C) c.2105-82A>C c.2196-82A>C (n.2196-82A>C) c.2346-82A>C (n.2346-82A>C) c.143-82A>C (n.143-82A>C) c.797-82A>C n.2414-82A>C c.2175-82A>C (n.2175-82A>C) c.1410-82A>C (n.1410-82A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130997525A>G | CA2577900686 | ATP2C1 | c.2244-81A>G (n.2244-81A>G) c.2229-81A>G (n.2229-81A>G) c.2105-81A>G c.2196-81A>G (n.2196-81A>G) c.2346-81A>G (n.2346-81A>G) c.143-81A>G (n.143-81A>G) c.797-81A>G n.2414-81A>G c.2175-81A>G (n.2175-81A>G) c.1410-81A>G (n.1410-81A>G) | |
3 | g.130997526T>C | CA1401883462 | ATP2C1 | c.2244-80T>C (n.2244-80T>C) c.2229-80T>C (n.2229-80T>C) c.2105-80T>C c.2196-80T>C (n.2196-80T>C) c.2346-80T>C (n.2346-80T>C) c.143-80T>C (n.143-80T>C) c.797-80T>C n.2414-80T>C c.2175-80T>C (n.2175-80T>C) c.1410-80T>C (n.1410-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130997526T= | CA1401883461 | ATP2C1 | c.2244-80T= (n.2244-80T=) c.2229-80T= (n.2229-80T=) c.2105-80T= c.2196-80T= (n.2196-80T=) c.2346-80T= (n.2346-80T=) c.143-80T= (n.143-80T=) c.797-80T= n.2414-80T= c.2175-80T= (n.2175-80T=) c.1410-80T= (n.1410-80T=) | |
3 | g.130997527T>G | CA2667684469 | ATP2C1 | c.2244-79T>G (n.2244-79T>G) c.2229-79T>G (n.2229-79T>G) c.2105-79T>G c.2196-79T>G (n.2196-79T>G) c.2346-79T>G (n.2346-79T>G) c.143-79T>G (n.143-79T>G) c.797-79T>G n.2414-79T>G c.2175-79T>G (n.2175-79T>G) c.1410-79T>G (n.1410-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997529A>G | CA2667684470 | ATP2C1 | c.2244-77A>G (n.2244-77A>G) c.2229-77A>G (n.2229-77A>G) c.2105-77A>G c.2196-77A>G (n.2196-77A>G) c.2346-77A>G (n.2346-77A>G) c.143-77A>G (n.143-77A>G) c.797-77A>G n.2414-77A>G c.2175-77A>G (n.2175-77A>G) c.1410-77A>G (n.1410-77A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997530G>A | CA898888395 | ATP2C1 | c.2244-76G>A (n.2244-76G>A) c.2229-76G>A (n.2229-76G>A) c.2105-76G>A c.2196-76G>A (n.2196-76G>A) c.2346-76G>A (n.2346-76G>A) c.143-76G>A (n.143-76G>A) c.797-76G>A n.2414-76G>A c.2175-76G>A (n.2175-76G>A) c.1410-76G>A (n.1410-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130997530G= | CA1401883467 | ATP2C1 | c.2244-76G= (n.2244-76G=) c.2229-76G= (n.2229-76G=) c.2105-76G= c.2196-76G= (n.2196-76G=) c.2346-76G= (n.2346-76G=) c.143-76G= (n.143-76G=) c.797-76G= n.2414-76G= c.2175-76G= (n.2175-76G=) c.1410-76G= (n.1410-76G=) | |
3 | g.130997530G>T | CA2667684471 | ATP2C1 | c.2244-76G>T (n.2244-76G>T) c.2229-76G>T (n.2229-76G>T) c.2105-76G>T c.2196-76G>T (n.2196-76G>T) c.2346-76G>T (n.2346-76G>T) c.143-76G>T (n.143-76G>T) c.797-76G>T n.2414-76G>T c.2175-76G>T (n.2175-76G>T) c.1410-76G>T (n.1410-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997530_130997534delinsGGTTA | CA1401883465 | ATP2C1 | c.2244-76_2244-72delinsGGTTA (n.2244-76_2244-72delinsGGTTA) c.2229-76_2229-72delinsGGTTA (n.2229-76_2229-72delinsGGTTA) c.2105-76_2105-72delinsGGTTA c.2196-76_2196-72delinsGGTTA (n.2196-76_2196-72delinsGGTTA) c.2346-76_2346-72delinsGGTTA (n.2346-76_2346-72delinsGGTTA) c.143-76_143-72delinsGGTTA (n.143-76_143-72delinsGGTTA) c.797-76_797-72delinsGGTTA n.2414-76_2414-72delinsGGTTA c.2175-76_2175-72delinsGGTTA (n.2175-76_2175-72delinsGGTTA) c.1410-76_1410-72delinsGGTTA (n.1410-76_1410-72delinsGGTTA) | |
3 | g.130997531G>T | CA2667684472 | ATP2C1 | c.2244-75G>T (n.2244-75G>T) c.2229-75G>T (n.2229-75G>T) c.2105-75G>T c.2196-75G>T (n.2196-75G>T) c.2346-75G>T (n.2346-75G>T) c.143-75G>T (n.143-75G>T) c.797-75G>T n.2414-75G>T c.2175-75G>T (n.2175-75G>T) c.1410-75G>T (n.1410-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997533_130997536del | CA898888398 | ATP2C1 | c.2244-73_2244-70del (n.2244-73_2244-70del) c.2229-73_2229-70del (n.2229-73_2229-70del) c.2105-73_2105-70del c.2196-73_2196-70del (n.2196-73_2196-70del) c.2346-73_2346-70del (n.2346-73_2346-70del) c.143-73_143-70del (n.143-73_143-70del) c.797-73_797-70del n.2414-73_2414-70del c.2175-73_2175-70del (n.2175-73_2175-70del) c.1410-73_1410-70del (n.1410-73_1410-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130997533_130997547delinsTAGTGAGGTTGTGAA | CA1401883469 | ATP2C1 | c.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2105-73_2105-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA c.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.797-73_797-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA n.2414-73_2414-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA c.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) c.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA) | |
3 | g.130997534A>G | CA2667684473 | ATP2C1 | c.2244-72A>G (n.2244-72A>G) c.2229-72A>G (n.2229-72A>G) c.2105-72A>G c.2196-72A>G (n.2196-72A>G) c.2346-72A>G (n.2346-72A>G) c.143-72A>G (n.143-72A>G) c.797-72A>G n.2414-72A>G c.2175-72A>G (n.2175-72A>G) c.1410-72A>G (n.1410-72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997534A>T | CA2667684474 | ATP2C1 | c.2244-72A>T (n.2244-72A>T) c.2229-72A>T (n.2229-72A>T) c.2105-72A>T c.2196-72A>T (n.2196-72A>T) c.2346-72A>T (n.2346-72A>T) c.143-72A>T (n.143-72A>T) c.797-72A>T n.2414-72A>T c.2175-72A>T (n.2175-72A>T) c.1410-72A>T (n.1410-72A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997537_130997550del | CA1401883472 | ATP2C1 | c.2244-69_2244-56del (n.2244-69_2244-56del) c.2229-69_2229-56del (n.2229-69_2229-56del) c.2105-69_2105-56del c.2196-69_2196-56del (n.2196-69_2196-56del) c.2346-69_2346-56del (n.2346-69_2346-56del) c.143-69_143-56del (n.143-69_143-56del) c.797-69_797-56del n.2414-69_2414-56del c.2175-69_2175-56del (n.2175-69_2175-56del) c.1410-69_1410-56del (n.1410-69_1410-56del) | dbSNP |
3 | g.130997535G>A | CA2667684475 | ATP2C1 | c.2244-71G>A (n.2244-71G>A) c.2229-71G>A (n.2229-71G>A) c.2105-71G>A c.2196-71G>A (n.2196-71G>A) c.2346-71G>A (n.2346-71G>A) c.143-71G>A (n.143-71G>A) c.797-71G>A n.2414-71G>A c.2175-71G>A (n.2175-71G>A) c.1410-71G>A (n.1410-71G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997535G>C | CA1401883476 | ATP2C1 | c.2244-71G>C (n.2244-71G>C) c.2229-71G>C (n.2229-71G>C) c.2105-71G>C c.2196-71G>C (n.2196-71G>C) c.2346-71G>C (n.2346-71G>C) c.143-71G>C (n.143-71G>C) c.797-71G>C n.2414-71G>C c.2175-71G>C (n.2175-71G>C) c.1410-71G>C (n.1410-71G>C) | dbSNP |
3 | g.130997535G= | CA1401883475 | ATP2C1 | c.2244-71G= (n.2244-71G=) c.2229-71G= (n.2229-71G=) c.2105-71G= c.2196-71G= (n.2196-71G=) c.2346-71G= (n.2346-71G=) c.143-71G= (n.143-71G=) c.797-71G= n.2414-71G= c.2175-71G= (n.2175-71G=) c.1410-71G= (n.1410-71G=) | |
3 | g.130997536T>G | CA2667684476 | ATP2C1 | c.2244-70T>G (n.2244-70T>G) c.2229-70T>G (n.2229-70T>G) c.2105-70T>G c.2196-70T>G (n.2196-70T>G) c.2346-70T>G (n.2346-70T>G) c.143-70T>G (n.143-70T>G) c.797-70T>G n.2414-70T>G c.2175-70T>G (n.2175-70T>G) c.1410-70T>G (n.1410-70T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997538A>G | CA2667684477 | ATP2C1 | c.2244-68A>G (n.2244-68A>G) c.2229-68A>G (n.2229-68A>G) c.2105-68A>G c.2196-68A>G (n.2196-68A>G) c.2346-68A>G (n.2346-68A>G) c.143-68A>G (n.143-68A>G) c.797-68A>G n.2414-68A>G c.2175-68A>G (n.2175-68A>G) c.1410-68A>G (n.1410-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130997539G>A | CA2667684478 | ATP2C1 | c.2244-67G>A (n.2244-67G>A) c.2229-67G>A (n.2229-67G>A) c.2105-67G>A c.2196-67G>A (n.2196-67G>A) c.2346-67G>A (n.2346-67G>A) c.143-67G>A (n.143-67G>A) c.797-67G>A n.2414-67G>A c.2175-67G>A (n.2175-67G>A) c.1410-67G>A (n.1410-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997540G>T | CA2667684479 | ATP2C1 | c.2244-66G>T (n.2244-66G>T) c.2229-66G>T (n.2229-66G>T) c.2105-66G>T c.2196-66G>T (n.2196-66G>T) c.2346-66G>T (n.2346-66G>T) c.143-66G>T (n.143-66G>T) c.797-66G>T n.2414-66G>T c.2175-66G>T (n.2175-66G>T) c.1410-66G>T (n.1410-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997542T>A | CA1401883479 | ATP2C1 | c.2244-64T>A (n.2244-64T>A) c.2229-64T>A (n.2229-64T>A) c.2105-64T>A c.2196-64T>A (n.2196-64T>A) c.2346-64T>A (n.2346-64T>A) c.143-64T>A (n.143-64T>A) c.797-64T>A n.2414-64T>A c.2175-64T>A (n.2175-64T>A) c.1410-64T>A (n.1410-64T>A) | dbSNP |
3 | g.130997542T>G | CA898888402 | ATP2C1 | c.2244-64T>G (n.2244-64T>G) c.2229-64T>G (n.2229-64T>G) c.2105-64T>G c.2196-64T>G (n.2196-64T>G) c.2346-64T>G (n.2346-64T>G) c.143-64T>G (n.143-64T>G) c.797-64T>G n.2414-64T>G c.2175-64T>G (n.2175-64T>G) c.1410-64T>G (n.1410-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130997542T= | CA1401883478 | ATP2C1 | c.2244-64T= (n.2244-64T=) c.2229-64T= (n.2229-64T=) c.2105-64T= c.2196-64T= (n.2196-64T=) c.2346-64T= (n.2346-64T=) c.143-64T= (n.143-64T=) c.797-64T= n.2414-64T= c.2175-64T= (n.2175-64T=) c.1410-64T= (n.1410-64T=) | |
3 | g.130997543G>A | CA2577900687 | ATP2C1 | c.2244-63G>A (n.2244-63G>A) c.2229-63G>A (n.2229-63G>A) c.2105-63G>A c.2196-63G>A (n.2196-63G>A) c.2346-63G>A (n.2346-63G>A) c.143-63G>A (n.143-63G>A) c.797-63G>A n.2414-63G>A c.2175-63G>A (n.2175-63G>A) c.1410-63G>A (n.1410-63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130997543G>T | CA2667684480 | ATP2C1 | c.2244-63G>T (n.2244-63G>T) c.2229-63G>T (n.2229-63G>T) c.2105-63G>T c.2196-63G>T (n.2196-63G>T) c.2346-63G>T (n.2346-63G>T) c.143-63G>T (n.143-63G>T) c.797-63G>T n.2414-63G>T c.2175-63G>T (n.2175-63G>T) c.1410-63G>T (n.1410-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130997544T>G | CA2577900688 | ATP2C1 | c.2244-62T>G (n.2244-62T>G) c.2229-62T>G (n.2229-62T>G) c.2105-62T>G c.2196-62T>G (n.2196-62T>G) c.2346-62T>G (n.2346-62T>G) c.143-62T>G (n.143-62T>G) c.797-62T>G n.2414-62T>G c.2175-62T>G (n.2175-62T>G) c.1410-62T>G (n.1410-62T>G) | |
3 | g.130997545G>C | CA898888409 | ATP2C1 | c.2244-61G>C (n.2244-61G>C) c.2229-61G>C (n.2229-61G>C) c.2105-61G>C c.2196-61G>C (n.2196-61G>C) c.2346-61G>C (n.2346-61G>C) c.143-61G>C (n.143-61G>C) c.797-61G>C n.2414-61G>C c.2175-61G>C (n.2175-61G>C) c.1410-61G>C (n.1410-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |