Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2414-92T>A
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c.1410-92T>A (n.1410-92T>A)
 gnomAD v4
3g.130997514T>GCA2577900682ATP2C1c.2244-92T>G (n.2244-92T>G)
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c.797-92T>G
n.2414-92T>G
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3g.130997517G>ACA2667684465ATP2C1c.2244-89G>A (n.2244-89G>A)
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c.797-89G>A
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 gnomAD v4
3g.130997518C>ACA2577900683ATP2C1c.2244-88C>A (n.2244-88C>A)
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c.2105-88C>A
c.2196-88C>A (n.2196-88C>A)
c.2346-88C>A (n.2346-88C>A)
c.143-88C>A (n.143-88C>A)
c.797-88C>A
n.2414-88C>A
c.2175-88C>A (n.2175-88C>A)
c.1410-88C>A (n.1410-88C>A)
 gnomAD v4
3g.130997518C>TCA2667684466ATP2C1c.2244-88C>T (n.2244-88C>T)
c.2229-88C>T (n.2229-88C>T)
c.2105-88C>T
c.2196-88C>T (n.2196-88C>T)
c.2346-88C>T (n.2346-88C>T)
c.143-88C>T (n.143-88C>T)
c.797-88C>T
n.2414-88C>T
c.2175-88C>T (n.2175-88C>T)
c.1410-88C>T (n.1410-88C>T)
 gnomAD v4
3g.130997519C>ACA2577900684ATP2C1c.2244-87C>A (n.2244-87C>A)
c.2229-87C>A (n.2229-87C>A)
c.2105-87C>A
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c.2346-87C>A (n.2346-87C>A)
c.143-87C>A (n.143-87C>A)
c.797-87C>A
n.2414-87C>A
c.2175-87C>A (n.2175-87C>A)
c.1410-87C>A (n.1410-87C>A)
 gnomAD v4
3g.130997519C=CA1401883455ATP2C1c.2244-87C= (n.2244-87C=)
c.2229-87C= (n.2229-87C=)
c.2105-87C=
c.2196-87C= (n.2196-87C=)
c.2346-87C= (n.2346-87C=)
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c.797-87C=
n.2414-87C=
c.2175-87C= (n.2175-87C=)
c.1410-87C= (n.1410-87C=)
3g.130997519C>GCA2703646495ATP2C1c.2244-87C>G (n.2244-87C>G)
c.2229-87C>G (n.2229-87C>G)
c.2105-87C>G
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c.2346-87C>G (n.2346-87C>G)
c.143-87C>G (n.143-87C>G)
c.797-87C>G
n.2414-87C>G
c.2175-87C>G (n.2175-87C>G)
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 dbSNP
3g.130997519C>TCA83503861ATP2C1c.2244-87C>T (n.2244-87C>T)
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c.2105-87C>T
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c.143-87C>T (n.143-87C>T)
c.797-87C>T
n.2414-87C>T
c.2175-87C>T (n.2175-87C>T)
c.1410-87C>T (n.1410-87C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997520G>ACA83503863ATP2C1c.2244-86G>A (n.2244-86G>A)
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c.797-86G>A
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c.2175-86G>A (n.2175-86G>A)
c.1410-86G>A (n.1410-86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997520G>CCA1401883458ATP2C1c.2244-86G>C (n.2244-86G>C)
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c.2105-86G>C
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c.797-86G>C
n.2414-86G>C
c.2175-86G>C (n.2175-86G>C)
c.1410-86G>C (n.1410-86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130997520G=CA1401883457ATP2C1c.2244-86G= (n.2244-86G=)
c.2229-86G= (n.2229-86G=)
c.2105-86G=
c.2196-86G= (n.2196-86G=)
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c.143-86G= (n.143-86G=)
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n.2414-86G=
c.2175-86G= (n.2175-86G=)
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3g.130997520G>TCA2667684467ATP2C1c.2244-86G>T (n.2244-86G>T)
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c.2105-86G>T
c.2196-86G>T (n.2196-86G>T)
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c.797-86G>T
n.2414-86G>T
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 gnomAD v4
3g.130997521A=CA1401883460ATP2C1c.2244-85A= (n.2244-85A=)
c.2229-85A= (n.2229-85A=)
c.2105-85A=
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c.797-85A=
n.2414-85A=
c.2175-85A= (n.2175-85A=)
c.1410-85A= (n.1410-85A=)
3g.130997521A>GCA2667684468ATP2C1c.2244-85A>G (n.2244-85A>G)
c.2229-85A>G (n.2229-85A>G)
c.2105-85A>G
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c.143-85A>G (n.143-85A>G)
c.797-85A>G
n.2414-85A>G
c.2175-85A>G (n.2175-85A>G)
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 gnomAD v4
3g.130997521A>TCA546240884ATP2C1c.2244-85A>T (n.2244-85A>T)
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c.2105-85A>T
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c.143-85A>T (n.143-85A>T)
c.797-85A>T
n.2414-85A>T
c.2175-85A>T (n.2175-85A>T)
c.1410-85A>T (n.1410-85A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997524A>CCA2577900685ATP2C1c.2244-82A>C (n.2244-82A>C)
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c.2105-82A>C
c.2196-82A>C (n.2196-82A>C)
c.2346-82A>C (n.2346-82A>C)
c.143-82A>C (n.143-82A>C)
c.797-82A>C
n.2414-82A>C
c.2175-82A>C (n.2175-82A>C)
c.1410-82A>C (n.1410-82A>C)
 gnomAD v4
3g.130997525A>GCA2577900686ATP2C1c.2244-81A>G (n.2244-81A>G)
c.2229-81A>G (n.2229-81A>G)
c.2105-81A>G
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c.797-81A>G
n.2414-81A>G
c.2175-81A>G (n.2175-81A>G)
c.1410-81A>G (n.1410-81A>G)
3g.130997526T>CCA1401883462ATP2C1c.2244-80T>C (n.2244-80T>C)
c.2229-80T>C (n.2229-80T>C)
c.2105-80T>C
c.2196-80T>C (n.2196-80T>C)
c.2346-80T>C (n.2346-80T>C)
c.143-80T>C (n.143-80T>C)
c.797-80T>C
n.2414-80T>C
c.2175-80T>C (n.2175-80T>C)
c.1410-80T>C (n.1410-80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130997526T=CA1401883461ATP2C1c.2244-80T= (n.2244-80T=)
c.2229-80T= (n.2229-80T=)
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c.2196-80T= (n.2196-80T=)
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n.2414-80T=
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3g.130997527T>GCA2667684469ATP2C1c.2244-79T>G (n.2244-79T>G)
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c.2105-79T>G
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c.143-79T>G (n.143-79T>G)
c.797-79T>G
n.2414-79T>G
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 gnomAD v4
3g.130997529A>GCA2667684470ATP2C1c.2244-77A>G (n.2244-77A>G)
c.2229-77A>G (n.2229-77A>G)
c.2105-77A>G
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c.797-77A>G
n.2414-77A>G
c.2175-77A>G (n.2175-77A>G)
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 gnomAD v4
3g.130997530G>ACA898888395ATP2C1c.2244-76G>A (n.2244-76G>A)
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c.797-76G>A
n.2414-76G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997530G=CA1401883467ATP2C1c.2244-76G= (n.2244-76G=)
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3g.130997530G>TCA2667684471ATP2C1c.2244-76G>T (n.2244-76G>T)
c.2229-76G>T (n.2229-76G>T)
c.2105-76G>T
c.2196-76G>T (n.2196-76G>T)
c.2346-76G>T (n.2346-76G>T)
c.143-76G>T (n.143-76G>T)
c.797-76G>T
n.2414-76G>T
c.2175-76G>T (n.2175-76G>T)
c.1410-76G>T (n.1410-76G>T)
 gnomAD v4
3g.130997530_130997534delinsGGTTACA1401883465ATP2C1c.2244-76_2244-72delinsGGTTA (n.2244-76_2244-72delinsGGTTA)
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c.1410-76_1410-72delinsGGTTA (n.1410-76_1410-72delinsGGTTA)

Number of alleles fetched