Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.130980519G>A | CA83489371 | ATP2C1 | c.1742-63G>A (n.1742-63G>A) c.1727-63G>A (n.1727-63G>A) c.631+5031G>A (n.631+5031G>A) c.1603-63G>A c.1694-63G>A (n.1694-63G>A) c.1844-63G>A (n.1844-63G>A) c.295-63G>A n.1912-63G>A c.1673-63G>A (n.1673-63G>A) c.908-63G>A (n.908-63G>A) c.1672+5031G>A (n.1672+5031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980519G= | CA1401887039 | ATP2C1 | c.1742-63G= (n.1742-63G=) c.1727-63G= (n.1727-63G=) c.631+5031G= (n.631+5031G=) c.1603-63G= c.1694-63G= (n.1694-63G=) c.1844-63G= (n.1844-63G=) c.295-63G= n.1912-63G= c.1673-63G= (n.1673-63G=) c.908-63G= (n.908-63G=) c.1672+5031G= (n.1672+5031G=) | |
3 | g.130980519G>T | CA2667683464 | ATP2C1 | c.1742-63G>T (n.1742-63G>T) c.1727-63G>T (n.1727-63G>T) c.631+5031G>T (n.631+5031G>T) c.1603-63G>T c.1694-63G>T (n.1694-63G>T) c.1844-63G>T (n.1844-63G>T) c.295-63G>T n.1912-63G>T c.1673-63G>T (n.1673-63G>T) c.908-63G>T (n.908-63G>T) c.1672+5031G>T (n.1672+5031G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980520T>C | CA2667683465 | ATP2C1 | c.1742-62T>C (n.1742-62T>C) c.1727-62T>C (n.1727-62T>C) c.631+5032T>C (n.631+5032T>C) c.1603-62T>C c.1694-62T>C (n.1694-62T>C) c.1844-62T>C (n.1844-62T>C) c.295-62T>C n.1912-62T>C c.1673-62T>C (n.1673-62T>C) c.908-62T>C (n.908-62T>C) c.1672+5032T>C (n.1672+5032T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980521_130980524delinsTGAC | CA1401887041 | ATP2C1 | c.1742-61_1742-58delinsTGAC (n.1742-61_1742-58delinsTGAC) c.1727-61_1727-58delinsTGAC (n.1727-61_1727-58delinsTGAC) c.631+5033_631+5036delinsTGAC (n.631+5033_631+5036delinsTGAC) c.1603-61_1603-58delinsTGAC c.1694-61_1694-58delinsTGAC (n.1694-61_1694-58delinsTGAC) c.1844-61_1844-58delinsTGAC (n.1844-61_1844-58delinsTGAC) c.295-61_295-58delinsTGAC n.1912-61_1912-58delinsTGAC c.1673-61_1673-58delinsTGAC (n.1673-61_1673-58delinsTGAC) c.908-61_908-58delinsTGAC (n.908-61_908-58delinsTGAC) c.1672+5033_1672+5036delinsTGAC (n.1672+5033_1672+5036delinsTGAC) | |
3 | g.130980522G>T | CA2667683466 | ATP2C1 | c.1742-60G>T (n.1742-60G>T) c.1727-60G>T (n.1727-60G>T) c.631+5034G>T (n.631+5034G>T) c.1603-60G>T c.1694-60G>T (n.1694-60G>T) c.1844-60G>T (n.1844-60G>T) c.295-60G>T n.1912-60G>T c.1673-60G>T (n.1673-60G>T) c.908-60G>T (n.908-60G>T) c.1672+5034G>T (n.1672+5034G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980522_130980524del | CA83489376 | ATP2C1 | c.1742-60_1742-58del (n.1742-60_1742-58del) c.1727-60_1727-58del (n.1727-60_1727-58del) c.631+5034_631+5036del (n.631+5034_631+5036del) c.1603-60_1603-58del c.1694-60_1694-58del (n.1694-60_1694-58del) c.1844-60_1844-58del (n.1844-60_1844-58del) c.295-60_295-58del n.1912-60_1912-58del c.1673-60_1673-58del (n.1673-60_1673-58del) c.908-60_908-58del (n.908-60_908-58del) c.1672+5034_1672+5036del (n.1672+5034_1672+5036del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130980524C>G | CA2667683468 | ATP2C1 | c.1742-58C>G (n.1742-58C>G) c.1727-58C>G (n.1727-58C>G) c.631+5036C>G (n.631+5036C>G) c.1603-58C>G c.1694-58C>G (n.1694-58C>G) c.1844-58C>G (n.1844-58C>G) c.295-58C>G n.1912-58C>G c.1673-58C>G (n.1673-58C>G) c.908-58C>G (n.908-58C>G) c.1672+5036C>G (n.1672+5036C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980525T>C | CA2758411711 | ATP2C1 | c.1742-57T>C (n.1742-57T>C) c.1727-57T>C (n.1727-57T>C) c.631+5037T>C (n.631+5037T>C) c.1603-57T>C c.1694-57T>C (n.1694-57T>C) c.1844-57T>C (n.1844-57T>C) c.295-57T>C n.1912-57T>C c.1673-57T>C (n.1673-57T>C) c.908-57T>C (n.908-57T>C) c.1672+5037T>C (n.1672+5037T>C) | |
3 | g.130980526A>T | CA2577900569 | ATP2C1 | c.1742-56A>T (n.1742-56A>T) c.1727-56A>T (n.1727-56A>T) c.631+5038A>T (n.631+5038A>T) c.1603-56A>T c.1694-56A>T (n.1694-56A>T) c.1844-56A>T (n.1844-56A>T) c.295-56A>T n.1912-56A>T c.1673-56A>T (n.1673-56A>T) c.908-56A>T (n.908-56A>T) c.1672+5038A>T (n.1672+5038A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980528C>A | CA2667683471 | ATP2C1 | c.1742-54C>A (n.1742-54C>A) c.1727-54C>A (n.1727-54C>A) c.631+5040C>A (n.631+5040C>A) c.1603-54C>A c.1694-54C>A (n.1694-54C>A) c.1844-54C>A (n.1844-54C>A) c.295-54C>A n.1912-54C>A c.1673-54C>A (n.1673-54C>A) c.908-54C>A (n.908-54C>A) c.1672+5040C>A (n.1672+5040C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980528C= | CA1401887043 | ATP2C1 | c.1742-54C= (n.1742-54C=) c.1727-54C= (n.1727-54C=) c.631+5040C= (n.631+5040C=) c.1603-54C= c.1694-54C= (n.1694-54C=) c.1844-54C= (n.1844-54C=) c.295-54C= n.1912-54C= c.1673-54C= (n.1673-54C=) c.908-54C= (n.908-54C=) c.1672+5040C= (n.1672+5040C=) | |
3 | g.130980528C>G | CA1053552301 | ATP2C1 | c.1742-54C>G (n.1742-54C>G) c.1727-54C>G (n.1727-54C>G) c.631+5040C>G (n.631+5040C>G) c.1603-54C>G c.1694-54C>G (n.1694-54C>G) c.1844-54C>G (n.1844-54C>G) c.295-54C>G n.1912-54C>G c.1673-54C>G (n.1673-54C>G) c.908-54C>G (n.908-54C>G) c.1672+5040C>G (n.1672+5040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980528C>T | CA1401887045 | ATP2C1 | c.1742-54C>T (n.1742-54C>T) c.1727-54C>T (n.1727-54C>T) c.631+5040C>T (n.631+5040C>T) c.1603-54C>T c.1694-54C>T (n.1694-54C>T) c.1844-54C>T (n.1844-54C>T) c.295-54C>T n.1912-54C>T c.1673-54C>T (n.1673-54C>T) c.908-54C>T (n.908-54C>T) c.1672+5040C>T (n.1672+5040C>T) | dbSNP |
3 | g.130980529C>A | CA2667683473 | ATP2C1 | c.1742-53C>A (n.1742-53C>A) c.1727-53C>A (n.1727-53C>A) c.631+5041C>A (n.631+5041C>A) c.1603-53C>A c.1694-53C>A (n.1694-53C>A) c.1844-53C>A (n.1844-53C>A) c.295-53C>A n.1912-53C>A c.1673-53C>A (n.1673-53C>A) c.908-53C>A (n.908-53C>A) c.1672+5041C>A (n.1672+5041C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980529C= | CA1401887047 | ATP2C1 | c.1742-53C= (n.1742-53C=) c.1727-53C= (n.1727-53C=) c.631+5041C= (n.631+5041C=) c.1603-53C= c.1694-53C= (n.1694-53C=) c.1844-53C= (n.1844-53C=) c.295-53C= n.1912-53C= c.1673-53C= (n.1673-53C=) c.908-53C= (n.908-53C=) c.1672+5041C= (n.1672+5041C=) | |
3 | g.130980529C>T | CA83489378 | ATP2C1 | c.1742-53C>T (n.1742-53C>T) c.1727-53C>T (n.1727-53C>T) c.631+5041C>T (n.631+5041C>T) c.1603-53C>T c.1694-53C>T (n.1694-53C>T) c.1844-53C>T (n.1844-53C>T) c.295-53C>T n.1912-53C>T c.1673-53C>T (n.1673-53C>T) c.908-53C>T (n.908-53C>T) c.1672+5041C>T (n.1672+5041C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980531G>A | CA2615202 | ATP2C1 | c.1742-51G>A (n.1742-51G>A) c.1727-51G>A (n.1727-51G>A) c.631+5043G>A (n.631+5043G>A) c.1603-51G>A c.1694-51G>A (n.1694-51G>A) c.1844-51G>A (n.1844-51G>A) c.295-51G>A n.1912-51G>A c.1673-51G>A (n.1673-51G>A) c.908-51G>A (n.908-51G>A) c.1672+5043G>A (n.1672+5043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980531G= | CA1401887050 | ATP2C1 | c.1742-51G= (n.1742-51G=) c.1727-51G= (n.1727-51G=) c.631+5043G= (n.631+5043G=) c.1603-51G= c.1694-51G= (n.1694-51G=) c.1844-51G= (n.1844-51G=) c.295-51G= n.1912-51G= c.1673-51G= (n.1673-51G=) c.908-51G= (n.908-51G=) c.1672+5043G= (n.1672+5043G=) | |
3 | g.130980531_130980532delinsGT | CA1401887053 | ATP2C1 | c.1742-51_1742-50delinsGT (n.1742-51_1742-50delinsGT) c.1727-51_1727-50delinsGT (n.1727-51_1727-50delinsGT) c.631+5043_631+5044delinsGT (n.631+5043_631+5044delinsGT) c.1603-51_1603-50delinsGT c.1694-51_1694-50delinsGT (n.1694-51_1694-50delinsGT) c.1844-51_1844-50delinsGT (n.1844-51_1844-50delinsGT) c.295-51_295-50delinsGT n.1912-51_1912-50delinsGT c.1673-51_1673-50delinsGT (n.1673-51_1673-50delinsGT) c.908-51_908-50delinsGT (n.908-51_908-50delinsGT) c.1672+5043_1672+5044delinsGT (n.1672+5043_1672+5044delinsGT) | |
3 | g.130980532del | CA898872274 | ATP2C1 | c.1742-50del (n.1742-50del) c.1727-50del (n.1727-50del) c.631+5044del (n.631+5044del) c.1603-50del c.1694-50del (n.1694-50del) c.1844-50del (n.1844-50del) c.295-50del n.1912-50del c.1673-50del (n.1673-50del) c.908-50del (n.908-50del) c.1672+5044del (n.1672+5044del) | dbSNP |
3 | g.130980533C>A | CA2543370596 | ATP2C1 | c.1742-49C>A (n.1742-49C>A) c.1727-49C>A (n.1727-49C>A) c.631+5045C>A (n.631+5045C>A) c.1603-49C>A c.1694-49C>A (n.1694-49C>A) c.1844-49C>A (n.1844-49C>A) c.295-49C>A n.1912-49C>A c.1673-49C>A (n.1673-49C>A) c.908-49C>A (n.908-49C>A) c.1672+5045C>A (n.1672+5045C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980533C= | CA1401887055 | ATP2C1 | c.1742-49C= (n.1742-49C=) c.1727-49C= (n.1727-49C=) c.631+5045C= (n.631+5045C=) c.1603-49C= c.1694-49C= (n.1694-49C=) c.1844-49C= (n.1844-49C=) c.295-49C= n.1912-49C= c.1673-49C= (n.1673-49C=) c.908-49C= (n.908-49C=) c.1672+5045C= (n.1672+5045C=) | |
3 | g.130980533C>G | CA898872276 | ATP2C1 | c.1742-49C>G (n.1742-49C>G) c.1727-49C>G (n.1727-49C>G) c.631+5045C>G (n.631+5045C>G) c.1603-49C>G c.1694-49C>G (n.1694-49C>G) c.1844-49C>G (n.1844-49C>G) c.295-49C>G n.1912-49C>G c.1673-49C>G (n.1673-49C>G) c.908-49C>G (n.908-49C>G) c.1672+5045C>G (n.1672+5045C>G) | dbSNP |
3 | g.130980533C>T | CA2577900570 | ATP2C1 | c.1742-49C>T (n.1742-49C>T) c.1727-49C>T (n.1727-49C>T) c.631+5045C>T (n.631+5045C>T) c.1603-49C>T c.1694-49C>T (n.1694-49C>T) c.1844-49C>T (n.1844-49C>T) c.295-49C>T n.1912-49C>T c.1673-49C>T (n.1673-49C>T) c.908-49C>T (n.908-49C>T) c.1672+5045C>T (n.1672+5045C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980534A= | CA1401887059 | ATP2C1 | c.1742-48A= (n.1742-48A=) c.1727-48A= (n.1727-48A=) c.631+5046A= (n.631+5046A=) c.1603-48A= c.1694-48A= (n.1694-48A=) c.1844-48A= (n.1844-48A=) c.295-48A= n.1912-48A= c.1673-48A= (n.1673-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.1672+5046A= (n.1672+5046A=) | |
3 | g.130980534A>G | CA546237822 | ATP2C1 | c.1742-48A>G (n.1742-48A>G) c.1727-48A>G (n.1727-48A>G) c.631+5046A>G (n.631+5046A>G) c.1603-48A>G c.1694-48A>G (n.1694-48A>G) c.1844-48A>G (n.1844-48A>G) c.295-48A>G n.1912-48A>G c.1673-48A>G (n.1673-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.1672+5046A>G (n.1672+5046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.130980534A>T | CA2615203 | ATP2C1 | c.1742-48A>T (n.1742-48A>T) c.1727-48A>T (n.1727-48A>T) c.631+5046A>T (n.631+5046A>T) c.1603-48A>T c.1694-48A>T (n.1694-48A>T) c.1844-48A>T (n.1844-48A>T) c.295-48A>T n.1912-48A>T c.1673-48A>T (n.1673-48A>T) c.908-48A>T (n.908-48A>T) c.1672+5046A>T (n.1672+5046A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980535A= | CA1401887061 | ATP2C1 | c.1742-47A= (n.1742-47A=) c.1727-47A= (n.1727-47A=) c.631+5047A= (n.631+5047A=) c.1603-47A= c.1694-47A= (n.1694-47A=) c.1844-47A= (n.1844-47A=) c.295-47A= n.1912-47A= c.1673-47A= (n.1673-47A=) c.908-47A= (n.908-47A=) c.1672+5047A= (n.1672+5047A=) | |
3 | g.130980535A>C | CA2615204 | ATP2C1 | c.1742-47A>C (n.1742-47A>C) c.1727-47A>C (n.1727-47A>C) c.631+5047A>C (n.631+5047A>C) c.1603-47A>C c.1694-47A>C (n.1694-47A>C) c.1844-47A>C (n.1844-47A>C) c.295-47A>C n.1912-47A>C c.1673-47A>C (n.1673-47A>C) c.908-47A>C (n.908-47A>C) c.1672+5047A>C (n.1672+5047A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.130980536G>A | CA2577900571 | ATP2C1 | c.1742-46G>A (n.1742-46G>A) c.1727-46G>A (n.1727-46G>A) c.631+5048G>A (n.631+5048G>A) c.1603-46G>A c.1694-46G>A (n.1694-46G>A) c.1844-46G>A (n.1844-46G>A) c.295-46G>A n.1912-46G>A c.1673-46G>A (n.1673-46G>A) c.908-46G>A (n.908-46G>A) c.1672+5048G>A (n.1672+5048G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980537C>A | CA2577900572 | ATP2C1 | c.1742-45C>A (n.1742-45C>A) c.1727-45C>A (n.1727-45C>A) c.631+5049C>A (n.631+5049C>A) c.1603-45C>A c.1694-45C>A (n.1694-45C>A) c.1844-45C>A (n.1844-45C>A) c.295-45C>A n.1912-45C>A c.1673-45C>A (n.1673-45C>A) c.908-45C>A (n.908-45C>A) c.1672+5049C>A (n.1672+5049C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980538A>G | CA2758411718 | ATP2C1 | c.1742-44A>G (n.1742-44A>G) c.1727-44A>G (n.1727-44A>G) c.631+5050A>G (n.631+5050A>G) c.1603-44A>G c.1694-44A>G (n.1694-44A>G) c.1844-44A>G (n.1844-44A>G) c.295-44A>G n.1912-44A>G c.1673-44A>G (n.1673-44A>G) c.908-44A>G (n.908-44A>G) c.1672+5050A>G (n.1672+5050A>G) | |
3 | g.130980542del | CA2667683474 | ATP2C1 | c.1742-40del (n.1742-40del) c.1727-40del (n.1727-40del) c.631+5054del (n.631+5054del) c.1603-40del c.1694-40del (n.1694-40del) c.1844-40del (n.1844-40del) c.295-40del n.1912-40del c.1673-40del (n.1673-40del) c.908-40del (n.908-40del) c.1672+5054del (n.1672+5054del) | gnomAD v4 |
3 | g.130980542A= | CA1401887062 | ATP2C1 | c.1742-40A= (n.1742-40A=) c.1727-40A= (n.1727-40A=) c.631+5054A= (n.631+5054A=) c.1603-40A= c.1694-40A= (n.1694-40A=) c.1844-40A= (n.1844-40A=) c.295-40A= n.1912-40A= c.1673-40A= (n.1673-40A=) c.908-40A= (n.908-40A=) c.1672+5054A= (n.1672+5054A=) | |
3 | g.130980542A>C | CA546237823 | ATP2C1 | c.1742-40A>C (n.1742-40A>C) c.1727-40A>C (n.1727-40A>C) c.631+5054A>C (n.631+5054A>C) c.1603-40A>C c.1694-40A>C (n.1694-40A>C) c.1844-40A>C (n.1844-40A>C) c.295-40A>C n.1912-40A>C c.1673-40A>C (n.1673-40A>C) c.908-40A>C (n.908-40A>C) c.1672+5054A>C (n.1672+5054A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.130980542A>G | CA2667683475 | ATP2C1 | c.1742-40A>G (n.1742-40A>G) c.1727-40A>G (n.1727-40A>G) c.631+5054A>G (n.631+5054A>G) c.1603-40A>G c.1694-40A>G (n.1694-40A>G) c.1844-40A>G (n.1844-40A>G) c.295-40A>G n.1912-40A>G c.1673-40A>G (n.1673-40A>G) c.908-40A>G (n.908-40A>G) c.1672+5054A>G (n.1672+5054A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980544A= | CA1401887065 | ATP2C1 | c.1742-38A= (n.1742-38A=) c.1727-38A= (n.1727-38A=) c.631+5056A= (n.631+5056A=) c.1603-38A= c.1694-38A= (n.1694-38A=) c.1844-38A= (n.1844-38A=) c.295-38A= n.1912-38A= c.1673-38A= (n.1673-38A=) c.908-38A= (n.908-38A=) c.1672+5056A= (n.1672+5056A=) | |
3 | g.130980544A>G | CA546237824 | ATP2C1 | c.1742-38A>G (n.1742-38A>G) c.1727-38A>G (n.1727-38A>G) c.631+5056A>G (n.631+5056A>G) c.1603-38A>G c.1694-38A>G (n.1694-38A>G) c.1844-38A>G (n.1844-38A>G) c.295-38A>G n.1912-38A>G c.1673-38A>G (n.1673-38A>G) c.908-38A>G (n.908-38A>G) c.1672+5056A>G (n.1672+5056A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980545A= | CA1401887066 | ATP2C1 | c.1742-37A= (n.1742-37A=) c.1727-37A= (n.1727-37A=) c.631+5057A= (n.631+5057A=) c.1603-37A= c.1694-37A= (n.1694-37A=) c.1844-37A= (n.1844-37A=) c.295-37A= n.1912-37A= c.1673-37A= (n.1673-37A=) c.908-37A= (n.908-37A=) c.1672+5057A= (n.1672+5057A=) | |
3 | g.130980545A>G | CA1053552307 | ATP2C1 | c.1742-37A>G (n.1742-37A>G) c.1727-37A>G (n.1727-37A>G) c.631+5057A>G (n.631+5057A>G) c.1603-37A>G c.1694-37A>G (n.1694-37A>G) c.1844-37A>G (n.1844-37A>G) c.295-37A>G n.1912-37A>G c.1673-37A>G (n.1673-37A>G) c.908-37A>G (n.908-37A>G) c.1672+5057A>G (n.1672+5057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980547T>A | CA2615205 | ATP2C1 | c.1742-35T>A (n.1742-35T>A) c.1727-35T>A (n.1727-35T>A) c.631+5059T>A (n.631+5059T>A) c.1603-35T>A c.1694-35T>A (n.1694-35T>A) c.1844-35T>A (n.1844-35T>A) c.295-35T>A n.1912-35T>A c.1673-35T>A (n.1673-35T>A) c.908-35T>A (n.908-35T>A) c.1672+5059T>A (n.1672+5059T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980547T= | CA1401887067 | ATP2C1 | c.1742-35T= (n.1742-35T=) c.1727-35T= (n.1727-35T=) c.631+5059T= (n.631+5059T=) c.1603-35T= c.1694-35T= (n.1694-35T=) c.1844-35T= (n.1844-35T=) c.295-35T= n.1912-35T= c.1673-35T= (n.1673-35T=) c.908-35T= (n.908-35T=) c.1672+5059T= (n.1672+5059T=) | |
3 | g.130980548T>C | CA546237825 | ATP2C1 | c.1742-34T>C (n.1742-34T>C) c.1727-34T>C (n.1727-34T>C) c.631+5060T>C (n.631+5060T>C) c.1603-34T>C c.1694-34T>C (n.1694-34T>C) c.1844-34T>C (n.1844-34T>C) c.295-34T>C n.1912-34T>C c.1673-34T>C (n.1673-34T>C) c.908-34T>C (n.908-34T>C) c.1672+5060T>C (n.1672+5060T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.130980548T= | CA1401887070 | ATP2C1 | c.1742-34T= (n.1742-34T=) c.1727-34T= (n.1727-34T=) c.631+5060T= (n.631+5060T=) c.1603-34T= c.1694-34T= (n.1694-34T=) c.1844-34T= (n.1844-34T=) c.295-34T= n.1912-34T= c.1673-34T= (n.1673-34T=) c.908-34T= (n.908-34T=) c.1672+5060T= (n.1672+5060T=) | |
3 | g.130980549G>A | CA83489416 | ATP2C1 | c.1742-33G>A (n.1742-33G>A) c.1727-33G>A (n.1727-33G>A) c.631+5061G>A (n.631+5061G>A) c.1603-33G>A c.1694-33G>A (n.1694-33G>A) c.1844-33G>A (n.1844-33G>A) c.295-33G>A n.1912-33G>A c.1673-33G>A (n.1673-33G>A) c.908-33G>A (n.908-33G>A) c.1672+5061G>A (n.1672+5061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980549G= | CA1401887071 | ATP2C1 | c.1742-33G= (n.1742-33G=) c.1727-33G= (n.1727-33G=) c.631+5061G= (n.631+5061G=) c.1603-33G= c.1694-33G= (n.1694-33G=) c.1844-33G= (n.1844-33G=) c.295-33G= n.1912-33G= c.1673-33G= (n.1673-33G=) c.908-33G= (n.908-33G=) c.1672+5061G= (n.1672+5061G=) | |
3 | g.130980549G>T | CA2667683476 | ATP2C1 | c.1742-33G>T (n.1742-33G>T) c.1727-33G>T (n.1727-33G>T) c.631+5061G>T (n.631+5061G>T) c.1603-33G>T c.1694-33G>T (n.1694-33G>T) c.1844-33G>T (n.1844-33G>T) c.295-33G>T n.1912-33G>T c.1673-33G>T (n.1673-33G>T) c.908-33G>T (n.908-33G>T) c.1672+5061G>T (n.1672+5061G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980550G>C | CA2667683477 | ATP2C1 | c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.1727-32G>C (n.1727-32G>C) c.631+5062G>C (n.631+5062G>C) c.1603-32G>C c.1694-32G>C (n.1694-32G>C) c.1844-32G>C (n.1844-32G>C) c.295-32G>C n.1912-32G>C c.1673-32G>C (n.1673-32G>C) c.908-32G>C (n.908-32G>C) c.1672+5062G>C (n.1672+5062G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980550G>T | CA2577900573 | ATP2C1 | c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.1727-32G>T (n.1727-32G>T) c.631+5062G>T (n.631+5062G>T) c.1603-32G>T c.1694-32G>T (n.1694-32G>T) c.1844-32G>T (n.1844-32G>T) c.295-32G>T n.1912-32G>T c.1673-32G>T (n.1673-32G>T) c.908-32G>T (n.908-32G>T) c.1672+5062G>T (n.1672+5062G>T) | gnomAD v4 |