Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.130980419C= | CA1401886971 | ATP2C1 | c.1742-163C= (n.1742-163C=) c.1727-163C= (n.1727-163C=) c.631+4931C= (n.631+4931C=) c.1603-163C= c.1694-163C= (n.1694-163C=) c.1844-163C= (n.1844-163C=) c.295-163C= n.1912-163C= c.1673-163C= (n.1673-163C=) c.908-163C= (n.908-163C=) c.1672+4931C= (n.1672+4931C=) | |
3 | g.130980419C>G | CA83489291 | ATP2C1 | c.1742-163C>G (n.1742-163C>G) c.1727-163C>G (n.1727-163C>G) c.631+4931C>G (n.631+4931C>G) c.1603-163C>G c.1694-163C>G (n.1694-163C>G) c.1844-163C>G (n.1844-163C>G) c.295-163C>G n.1912-163C>G c.1673-163C>G (n.1673-163C>G) c.908-163C>G (n.908-163C>G) c.1672+4931C>G (n.1672+4931C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980421A>G | CA2667683406 | ATP2C1 | c.1742-161A>G (n.1742-161A>G) c.1727-161A>G (n.1727-161A>G) c.631+4933A>G (n.631+4933A>G) c.1603-161A>G c.1694-161A>G (n.1694-161A>G) c.1844-161A>G (n.1844-161A>G) c.295-161A>G n.1912-161A>G c.1673-161A>G (n.1673-161A>G) c.908-161A>G (n.908-161A>G) c.1672+4933A>G (n.1672+4933A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980423del | CA2758411690 | ATP2C1 | c.1742-159del (n.1742-159del) c.1727-159del (n.1727-159del) c.631+4935del (n.631+4935del) c.1603-159del c.1694-159del (n.1694-159del) c.1844-159del (n.1844-159del) c.295-159del n.1912-159del c.1673-159del (n.1673-159del) c.908-159del (n.908-159del) c.1672+4935del (n.1672+4935del) | |
3 | g.130980423C>A | CA2667683407 | ATP2C1 | c.1742-159C>A (n.1742-159C>A) c.1727-159C>A (n.1727-159C>A) c.631+4935C>A (n.631+4935C>A) c.1603-159C>A c.1694-159C>A (n.1694-159C>A) c.1844-159C>A (n.1844-159C>A) c.295-159C>A n.1912-159C>A c.1673-159C>A (n.1673-159C>A) c.908-159C>A (n.908-159C>A) c.1672+4935C>A (n.1672+4935C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980423C>T | CA2667683408 | ATP2C1 | c.1742-159C>T (n.1742-159C>T) c.1727-159C>T (n.1727-159C>T) c.631+4935C>T (n.631+4935C>T) c.1603-159C>T c.1694-159C>T (n.1694-159C>T) c.1844-159C>T (n.1844-159C>T) c.295-159C>T n.1912-159C>T c.1673-159C>T (n.1673-159C>T) c.908-159C>T (n.908-159C>T) c.1672+4935C>T (n.1672+4935C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980424A= | CA1401886972 | ATP2C1 | c.1742-158A= (n.1742-158A=) c.1727-158A= (n.1727-158A=) c.631+4936A= (n.631+4936A=) c.1603-158A= c.1694-158A= (n.1694-158A=) c.1844-158A= (n.1844-158A=) c.295-158A= n.1912-158A= c.1673-158A= (n.1673-158A=) c.908-158A= (n.908-158A=) c.1672+4936A= (n.1672+4936A=) | |
3 | g.130980424A>G | CA1401886974 | ATP2C1 | c.1742-158A>G (n.1742-158A>G) c.1727-158A>G (n.1727-158A>G) c.631+4936A>G (n.631+4936A>G) c.1603-158A>G c.1694-158A>G (n.1694-158A>G) c.1844-158A>G (n.1844-158A>G) c.295-158A>G n.1912-158A>G c.1673-158A>G (n.1673-158A>G) c.908-158A>G (n.908-158A>G) c.1672+4936A>G (n.1672+4936A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130980425T>A | CA2758411691 | ATP2C1 | c.1742-157T>A (n.1742-157T>A) c.1727-157T>A (n.1727-157T>A) c.631+4937T>A (n.631+4937T>A) c.1603-157T>A c.1694-157T>A (n.1694-157T>A) c.1844-157T>A (n.1844-157T>A) c.295-157T>A n.1912-157T>A c.1673-157T>A (n.1673-157T>A) c.908-157T>A (n.908-157T>A) c.1672+4937T>A (n.1672+4937T>A) | |
3 | g.130980427A= | CA1401886975 | ATP2C1 | c.1742-155A= (n.1742-155A=) c.1727-155A= (n.1727-155A=) c.631+4939A= (n.631+4939A=) c.1603-155A= c.1694-155A= (n.1694-155A=) c.1844-155A= (n.1844-155A=) c.295-155A= n.1912-155A= c.1673-155A= (n.1673-155A=) c.908-155A= (n.908-155A=) c.1672+4939A= (n.1672+4939A=) | |
3 | g.130980427A>G | CA1401886977 | ATP2C1 | c.1742-155A>G (n.1742-155A>G) c.1727-155A>G (n.1727-155A>G) c.631+4939A>G (n.631+4939A>G) c.1603-155A>G c.1694-155A>G (n.1694-155A>G) c.1844-155A>G (n.1844-155A>G) c.295-155A>G n.1912-155A>G c.1673-155A>G (n.1673-155A>G) c.908-155A>G (n.908-155A>G) c.1672+4939A>G (n.1672+4939A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980427A>T | CA2667683409 | ATP2C1 | c.1742-155A>T (n.1742-155A>T) c.1727-155A>T (n.1727-155A>T) c.631+4939A>T (n.631+4939A>T) c.1603-155A>T c.1694-155A>T (n.1694-155A>T) c.1844-155A>T (n.1844-155A>T) c.295-155A>T n.1912-155A>T c.1673-155A>T (n.1673-155A>T) c.908-155A>T (n.908-155A>T) c.1672+4939A>T (n.1672+4939A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980429A>G | CA2667683411 | ATP2C1 | c.1742-153A>G (n.1742-153A>G) c.1727-153A>G (n.1727-153A>G) c.631+4941A>G (n.631+4941A>G) c.1603-153A>G c.1694-153A>G (n.1694-153A>G) c.1844-153A>G (n.1844-153A>G) c.295-153A>G n.1912-153A>G c.1673-153A>G (n.1673-153A>G) c.908-153A>G (n.908-153A>G) c.1672+4941A>G (n.1672+4941A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980430C>A | CA2667683412 | ATP2C1 | c.1742-152C>A (n.1742-152C>A) c.1727-152C>A (n.1727-152C>A) c.631+4942C>A (n.631+4942C>A) c.1603-152C>A c.1694-152C>A (n.1694-152C>A) c.1844-152C>A (n.1844-152C>A) c.295-152C>A n.1912-152C>A c.1673-152C>A (n.1673-152C>A) c.908-152C>A (n.908-152C>A) c.1672+4942C>A (n.1672+4942C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980430C= | CA1401886979 | ATP2C1 | c.1742-152C= (n.1742-152C=) c.1727-152C= (n.1727-152C=) c.631+4942C= (n.631+4942C=) c.1603-152C= c.1694-152C= (n.1694-152C=) c.1844-152C= (n.1844-152C=) c.295-152C= n.1912-152C= c.1673-152C= (n.1673-152C=) c.908-152C= (n.908-152C=) c.1672+4942C= (n.1672+4942C=) | |
3 | g.130980430C>T | CA1401886980 | ATP2C1 | c.1742-152C>T (n.1742-152C>T) c.1727-152C>T (n.1727-152C>T) c.631+4942C>T (n.631+4942C>T) c.1603-152C>T c.1694-152C>T (n.1694-152C>T) c.1844-152C>T (n.1844-152C>T) c.295-152C>T n.1912-152C>T c.1673-152C>T (n.1673-152C>T) c.908-152C>T (n.908-152C>T) c.1672+4942C>T (n.1672+4942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130980431T>A | CA1053552269 | ATP2C1 | c.1742-151T>A (n.1742-151T>A) c.1727-151T>A (n.1727-151T>A) c.631+4943T>A (n.631+4943T>A) c.1603-151T>A c.1694-151T>A (n.1694-151T>A) c.1844-151T>A (n.1844-151T>A) c.295-151T>A n.1912-151T>A c.1673-151T>A (n.1673-151T>A) c.908-151T>A (n.908-151T>A) c.1672+4943T>A (n.1672+4943T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980431T= | CA1401886981 | ATP2C1 | c.1742-151T= (n.1742-151T=) c.1727-151T= (n.1727-151T=) c.631+4943T= (n.631+4943T=) c.1603-151T= c.1694-151T= (n.1694-151T=) c.1844-151T= (n.1844-151T=) c.295-151T= n.1912-151T= c.1673-151T= (n.1673-151T=) c.908-151T= (n.908-151T=) c.1672+4943T= (n.1672+4943T=) | |
3 | g.130980432C>G | CA2758411692 | ATP2C1 | c.1742-150C>G (n.1742-150C>G) c.1727-150C>G (n.1727-150C>G) c.631+4944C>G (n.631+4944C>G) c.1603-150C>G c.1694-150C>G (n.1694-150C>G) c.1844-150C>G (n.1844-150C>G) c.295-150C>G n.1912-150C>G c.1673-150C>G (n.1673-150C>G) c.908-150C>G (n.908-150C>G) c.1672+4944C>G (n.1672+4944C>G) | |
3 | g.130980433C>A | CA2667683414 | ATP2C1 | c.1742-149C>A (n.1742-149C>A) c.1727-149C>A (n.1727-149C>A) c.631+4945C>A (n.631+4945C>A) c.1603-149C>A c.1694-149C>A (n.1694-149C>A) c.1844-149C>A (n.1844-149C>A) c.295-149C>A n.1912-149C>A c.1673-149C>A (n.1673-149C>A) c.908-149C>A (n.908-149C>A) c.1672+4945C>A (n.1672+4945C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980437del | CA2667683415 | ATP2C1 | c.1742-145del (n.1742-145del) c.1727-145del (n.1727-145del) c.631+4949del (n.631+4949del) c.1603-145del c.1694-145del (n.1694-145del) c.1844-145del (n.1844-145del) c.295-145del n.1912-145del c.1673-145del (n.1673-145del) c.908-145del (n.908-145del) c.1672+4949del (n.1672+4949del) | gnomAD v4 |
3 | g.130980437C>A | CA2667683416 | ATP2C1 | c.1742-145C>A (n.1742-145C>A) c.1727-145C>A (n.1727-145C>A) c.631+4949C>A (n.631+4949C>A) c.1603-145C>A c.1694-145C>A (n.1694-145C>A) c.1844-145C>A (n.1844-145C>A) c.295-145C>A n.1912-145C>A c.1673-145C>A (n.1673-145C>A) c.908-145C>A (n.908-145C>A) c.1672+4949C>A (n.1672+4949C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980437_130980439delinsCTT | CA1401886982 | ATP2C1 | c.1742-145_1742-143delinsCTT (n.1742-145_1742-143delinsCTT) c.1727-145_1727-143delinsCTT (n.1727-145_1727-143delinsCTT) c.631+4949_631+4951delinsCTT (n.631+4949_631+4951delinsCTT) c.1603-145_1603-143delinsCTT c.1694-145_1694-143delinsCTT (n.1694-145_1694-143delinsCTT) c.1844-145_1844-143delinsCTT (n.1844-145_1844-143delinsCTT) c.295-145_295-143delinsCTT n.1912-145_1912-143delinsCTT c.1673-145_1673-143delinsCTT (n.1673-145_1673-143delinsCTT) c.908-145_908-143delinsCTT (n.908-145_908-143delinsCTT) c.1672+4949_1672+4951delinsCTT (n.1672+4949_1672+4951delinsCTT) | |
3 | g.130980438T>C | CA2667683417 | ATP2C1 | c.1742-144T>C (n.1742-144T>C) c.1727-144T>C (n.1727-144T>C) c.631+4950T>C (n.631+4950T>C) c.1603-144T>C c.1694-144T>C (n.1694-144T>C) c.1844-144T>C (n.1844-144T>C) c.295-144T>C n.1912-144T>C c.1673-144T>C (n.1673-144T>C) c.908-144T>C (n.908-144T>C) c.1672+4950T>C (n.1672+4950T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980438_130980439del | CA1401886984 | ATP2C1 | c.1742-144_1742-143del (n.1742-144_1742-143del) c.1727-144_1727-143del (n.1727-144_1727-143del) c.631+4950_631+4951del (n.631+4950_631+4951del) c.1603-144_1603-143del c.1694-144_1694-143del (n.1694-144_1694-143del) c.1844-144_1844-143del (n.1844-144_1844-143del) c.295-144_295-143del n.1912-144_1912-143del c.1673-144_1673-143del (n.1673-144_1673-143del) c.908-144_908-143del (n.908-144_908-143del) c.1672+4950_1672+4951del (n.1672+4950_1672+4951del) | dbSNP |
3 | g.130980440A= | CA1401886987 | ATP2C1 | c.1742-142A= (n.1742-142A=) c.1727-142A= (n.1727-142A=) c.631+4952A= (n.631+4952A=) c.1603-142A= c.1694-142A= (n.1694-142A=) c.1844-142A= (n.1844-142A=) c.295-142A= n.1912-142A= c.1673-142A= (n.1673-142A=) c.908-142A= (n.908-142A=) c.1672+4952A= (n.1672+4952A=) | |
3 | g.130980440A>G | CA1401886989 | ATP2C1 | c.1742-142A>G (n.1742-142A>G) c.1727-142A>G (n.1727-142A>G) c.631+4952A>G (n.631+4952A>G) c.1603-142A>G c.1694-142A>G (n.1694-142A>G) c.1844-142A>G (n.1844-142A>G) c.295-142A>G n.1912-142A>G c.1673-142A>G (n.1673-142A>G) c.908-142A>G (n.908-142A>G) c.1672+4952A>G (n.1672+4952A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.130980440A>T | CA2667683418 | ATP2C1 | c.1742-142A>T (n.1742-142A>T) c.1727-142A>T (n.1727-142A>T) c.631+4952A>T (n.631+4952A>T) c.1603-142A>T c.1694-142A>T (n.1694-142A>T) c.1844-142A>T (n.1844-142A>T) c.295-142A>T n.1912-142A>T c.1673-142A>T (n.1673-142A>T) c.908-142A>T (n.908-142A>T) c.1672+4952A>T (n.1672+4952A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980441A= | CA1401886990 | ATP2C1 | c.1742-141A= (n.1742-141A=) c.1727-141A= (n.1727-141A=) c.631+4953A= (n.631+4953A=) c.1603-141A= c.1694-141A= (n.1694-141A=) c.1844-141A= (n.1844-141A=) c.295-141A= n.1912-141A= c.1673-141A= (n.1673-141A=) c.908-141A= (n.908-141A=) c.1672+4953A= (n.1672+4953A=) | |
3 | g.130980441A>G | CA898872238 | ATP2C1 | c.1742-141A>G (n.1742-141A>G) c.1727-141A>G (n.1727-141A>G) c.631+4953A>G (n.631+4953A>G) c.1603-141A>G c.1694-141A>G (n.1694-141A>G) c.1844-141A>G (n.1844-141A>G) c.295-141A>G n.1912-141A>G c.1673-141A>G (n.1673-141A>G) c.908-141A>G (n.908-141A>G) c.1672+4953A>G (n.1672+4953A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980443A>G | CA2667683419 | ATP2C1 | c.1742-139A>G (n.1742-139A>G) c.1727-139A>G (n.1727-139A>G) c.631+4955A>G (n.631+4955A>G) c.1603-139A>G c.1694-139A>G (n.1694-139A>G) c.1844-139A>G (n.1844-139A>G) c.295-139A>G n.1912-139A>G c.1673-139A>G (n.1673-139A>G) c.908-139A>G (n.908-139A>G) c.1672+4955A>G (n.1672+4955A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980444C>A | CA2667683420 | ATP2C1 | c.1742-138C>A (n.1742-138C>A) c.1727-138C>A (n.1727-138C>A) c.631+4956C>A (n.631+4956C>A) c.1603-138C>A c.1694-138C>A (n.1694-138C>A) c.1844-138C>A (n.1844-138C>A) c.295-138C>A n.1912-138C>A c.1673-138C>A (n.1673-138C>A) c.908-138C>A (n.908-138C>A) c.1672+4956C>A (n.1672+4956C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980445T>C | CA2667683421 | ATP2C1 | c.1742-137T>C (n.1742-137T>C) c.1727-137T>C (n.1727-137T>C) c.631+4957T>C (n.631+4957T>C) c.1603-137T>C c.1694-137T>C (n.1694-137T>C) c.1844-137T>C (n.1844-137T>C) c.295-137T>C n.1912-137T>C c.1673-137T>C (n.1673-137T>C) c.908-137T>C (n.908-137T>C) c.1672+4957T>C (n.1672+4957T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980449T>C | CA2667683422 | ATP2C1 | c.1742-133T>C (n.1742-133T>C) c.1727-133T>C (n.1727-133T>C) c.631+4961T>C (n.631+4961T>C) c.1603-133T>C c.1694-133T>C (n.1694-133T>C) c.1844-133T>C (n.1844-133T>C) c.295-133T>C n.1912-133T>C c.1673-133T>C (n.1673-133T>C) c.908-133T>C (n.908-133T>C) c.1672+4961T>C (n.1672+4961T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980450C>A | CA2667683423 | ATP2C1 | c.1742-132C>A (n.1742-132C>A) c.1727-132C>A (n.1727-132C>A) c.631+4962C>A (n.631+4962C>A) c.1603-132C>A c.1694-132C>A (n.1694-132C>A) c.1844-132C>A (n.1844-132C>A) c.295-132C>A n.1912-132C>A c.1673-132C>A (n.1673-132C>A) c.908-132C>A (n.908-132C>A) c.1672+4962C>A (n.1672+4962C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980454T>C | CA546237820 | ATP2C1 | c.1742-128T>C (n.1742-128T>C) c.1727-128T>C (n.1727-128T>C) c.631+4966T>C (n.631+4966T>C) c.1603-128T>C c.1694-128T>C (n.1694-128T>C) c.1844-128T>C (n.1844-128T>C) c.295-128T>C n.1912-128T>C c.1673-128T>C (n.1673-128T>C) c.908-128T>C (n.908-128T>C) c.1672+4966T>C (n.1672+4966T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980454T= | CA1401886992 | ATP2C1 | c.1742-128T= (n.1742-128T=) c.1727-128T= (n.1727-128T=) c.631+4966T= (n.631+4966T=) c.1603-128T= c.1694-128T= (n.1694-128T=) c.1844-128T= (n.1844-128T=) c.295-128T= n.1912-128T= c.1673-128T= (n.1673-128T=) c.908-128T= (n.908-128T=) c.1672+4966T= (n.1672+4966T=) | |
3 | g.130980455A= | CA1401886994 | ATP2C1 | c.1742-127A= (n.1742-127A=) c.1727-127A= (n.1727-127A=) c.631+4967A= (n.631+4967A=) c.1603-127A= c.1694-127A= (n.1694-127A=) c.1844-127A= (n.1844-127A=) c.295-127A= n.1912-127A= c.1673-127A= (n.1673-127A=) c.908-127A= (n.908-127A=) c.1672+4967A= (n.1672+4967A=) | |
3 | g.130980455A>C | CA2667683424 | ATP2C1 | c.1742-127A>C (n.1742-127A>C) c.1727-127A>C (n.1727-127A>C) c.631+4967A>C (n.631+4967A>C) c.1603-127A>C c.1694-127A>C (n.1694-127A>C) c.1844-127A>C (n.1844-127A>C) c.295-127A>C n.1912-127A>C c.1673-127A>C (n.1673-127A>C) c.908-127A>C (n.908-127A>C) c.1672+4967A>C (n.1672+4967A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980455A>G | CA83489293 | ATP2C1 | c.1742-127A>G (n.1742-127A>G) c.1727-127A>G (n.1727-127A>G) c.631+4967A>G (n.631+4967A>G) c.1603-127A>G c.1694-127A>G (n.1694-127A>G) c.1844-127A>G (n.1844-127A>G) c.295-127A>G n.1912-127A>G c.1673-127A>G (n.1673-127A>G) c.908-127A>G (n.908-127A>G) c.1672+4967A>G (n.1672+4967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.130980455A>T | CA2667683425 | ATP2C1 | c.1742-127A>T (n.1742-127A>T) c.1727-127A>T (n.1727-127A>T) c.631+4967A>T (n.631+4967A>T) c.1603-127A>T c.1694-127A>T (n.1694-127A>T) c.1844-127A>T (n.1844-127A>T) c.295-127A>T n.1912-127A>T c.1673-127A>T (n.1673-127A>T) c.908-127A>T (n.908-127A>T) c.1672+4967A>T (n.1672+4967A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.130980455_130980456delinsAG | CA1401886995 | ATP2C1 | c.1742-127_1742-126delinsAG (n.1742-127_1742-126delinsAG) c.1727-127_1727-126delinsAG (n.1727-127_1727-126delinsAG) c.631+4967_631+4968delinsAG (n.631+4967_631+4968delinsAG) c.1603-127_1603-126delinsAG c.1694-127_1694-126delinsAG (n.1694-127_1694-126delinsAG) c.1844-127_1844-126delinsAG (n.1844-127_1844-126delinsAG) c.295-127_295-126delinsAG n.1912-127_1912-126delinsAG c.1673-127_1673-126delinsAG (n.1673-127_1673-126delinsAG) c.908-127_908-126delinsAG (n.908-127_908-126delinsAG) c.1672+4967_1672+4968delinsAG (n.1672+4967_1672+4968delinsAG) | |
3 | g.130980456G>A | CA2667683426 | ATP2C1 | c.1742-126G>A (n.1742-126G>A) c.1727-126G>A (n.1727-126G>A) c.631+4968G>A (n.631+4968G>A) c.1603-126G>A c.1694-126G>A (n.1694-126G>A) c.1844-126G>A (n.1844-126G>A) c.295-126G>A n.1912-126G>A c.1673-126G>A (n.1673-126G>A) c.908-126G>A (n.908-126G>A) c.1672+4968G>A (n.1672+4968G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.130980457del | CA1053552274 | ATP2C1 | c.1742-125del (n.1742-125del) c.1727-125del (n.1727-125del) c.631+4969del (n.631+4969del) c.1603-125del c.1694-125del (n.1694-125del) c.1844-125del (n.1844-125del) c.295-125del n.1912-125del c.1673-125del (n.1673-125del) c.908-125del (n.908-125del) c.1672+4969del (n.1672+4969del) | dbSNP |
3 | g.130980459T>G | CA2667683427 | ATP2C1 | c.1742-123T>G (n.1742-123T>G) c.1727-123T>G (n.1727-123T>G) c.631+4971T>G (n.631+4971T>G) c.1603-123T>G c.1694-123T>G (n.1694-123T>G) c.1844-123T>G (n.1844-123T>G) c.295-123T>G n.1912-123T>G c.1673-123T>G (n.1673-123T>G) c.908-123T>G (n.908-123T>G) c.1672+4971T>G (n.1672+4971T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.130980460T>C | CA2667683428 | ATP2C1 | c.1742-122T>C (n.1742-122T>C) c.1727-122T>C (n.1727-122T>C) c.631+4972T>C (n.631+4972T>C) c.1603-122T>C c.1694-122T>C (n.1694-122T>C) c.1844-122T>C (n.1844-122T>C) c.295-122T>C n.1912-122T>C c.1673-122T>C (n.1673-122T>C) c.908-122T>C (n.908-122T>C) c.1672+4972T>C (n.1672+4972T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.130980461G>A | CA2703666041 | ATP2C1 | c.1742-121G>A (n.1742-121G>A) c.1727-121G>A (n.1727-121G>A) c.631+4973G>A (n.631+4973G>A) c.1603-121G>A c.1694-121G>A (n.1694-121G>A) c.1844-121G>A (n.1844-121G>A) c.295-121G>A n.1912-121G>A c.1673-121G>A (n.1673-121G>A) c.908-121G>A (n.908-121G>A) c.1672+4973G>A (n.1672+4973G>A) | dbSNP |
3 | g.130980461G>C | CA546237821 | ATP2C1 | c.1742-121G>C (n.1742-121G>C) c.1727-121G>C (n.1727-121G>C) c.631+4973G>C (n.631+4973G>C) c.1603-121G>C c.1694-121G>C (n.1694-121G>C) c.1844-121G>C (n.1844-121G>C) c.295-121G>C n.1912-121G>C c.1673-121G>C (n.1673-121G>C) c.908-121G>C (n.908-121G>C) c.1672+4973G>C (n.1672+4973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.130980461G= | CA1401886997 | ATP2C1 | c.1742-121G= (n.1742-121G=) c.1727-121G= (n.1727-121G=) c.631+4973G= (n.631+4973G=) c.1603-121G= c.1694-121G= (n.1694-121G=) c.1844-121G= (n.1844-121G=) c.295-121G= n.1912-121G= c.1673-121G= (n.1673-121G=) c.908-121G= (n.908-121G=) c.1672+4973G= (n.1672+4973G=) | |
3 | g.130980462T>C | CA83489297 | ATP2C1 | c.1742-120T>C (n.1742-120T>C) c.1727-120T>C (n.1727-120T>C) c.631+4974T>C (n.631+4974T>C) c.1603-120T>C c.1694-120T>C (n.1694-120T>C) c.1844-120T>C (n.1844-120T>C) c.295-120T>C n.1912-120T>C c.1673-120T>C (n.1673-120T>C) c.908-120T>C (n.908-120T>C) c.1672+4974T>C (n.1672+4974T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |