Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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3g.130980423C>ACA2667683407ATP2C1c.1742-159C>A (n.1742-159C>A)
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n.1912-158A=
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3g.130980424A>GCA1401886974ATP2C1c.1742-158A>G (n.1742-158A>G)
c.1727-158A>G (n.1727-158A>G)
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c.1603-158A>G
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c.295-158A>G
n.1912-158A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.1603-157T>A
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c.295-157T>A
n.1912-157T>A
c.1673-157T>A (n.1673-157T>A)
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c.1672+4937T>A (n.1672+4937T>A)
3g.130980427A=CA1401886975ATP2C1c.1742-155A= (n.1742-155A=)
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c.1694-155A= (n.1694-155A=)
c.1844-155A= (n.1844-155A=)
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n.1912-155A=
c.1673-155A= (n.1673-155A=)
c.908-155A= (n.908-155A=)
c.1672+4939A= (n.1672+4939A=)
3g.130980427A>GCA1401886977ATP2C1c.1742-155A>G (n.1742-155A>G)
c.1727-155A>G (n.1727-155A>G)
c.631+4939A>G (n.631+4939A>G)
c.1603-155A>G
c.1694-155A>G (n.1694-155A>G)
c.1844-155A>G (n.1844-155A>G)
c.295-155A>G
n.1912-155A>G
c.1673-155A>G (n.1673-155A>G)
c.908-155A>G (n.908-155A>G)
c.1672+4939A>G (n.1672+4939A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980427A>TCA2667683409ATP2C1c.1742-155A>T (n.1742-155A>T)
c.1727-155A>T (n.1727-155A>T)
c.631+4939A>T (n.631+4939A>T)
c.1603-155A>T
c.1694-155A>T (n.1694-155A>T)
c.1844-155A>T (n.1844-155A>T)
c.295-155A>T
n.1912-155A>T
c.1673-155A>T (n.1673-155A>T)
c.908-155A>T (n.908-155A>T)
c.1672+4939A>T (n.1672+4939A>T)
gnomAD v4
3g.130980429A>GCA2667683411ATP2C1c.1742-153A>G (n.1742-153A>G)
c.1727-153A>G (n.1727-153A>G)
c.631+4941A>G (n.631+4941A>G)
c.1603-153A>G
c.1694-153A>G (n.1694-153A>G)
c.1844-153A>G (n.1844-153A>G)
c.295-153A>G
n.1912-153A>G
c.1673-153A>G (n.1673-153A>G)
c.908-153A>G (n.908-153A>G)
c.1672+4941A>G (n.1672+4941A>G)
gnomAD v4
3g.130980430C>ACA2667683412ATP2C1c.1742-152C>A (n.1742-152C>A)
c.1727-152C>A (n.1727-152C>A)
c.631+4942C>A (n.631+4942C>A)
c.1603-152C>A
c.1694-152C>A (n.1694-152C>A)
c.1844-152C>A (n.1844-152C>A)
c.295-152C>A
n.1912-152C>A
c.1673-152C>A (n.1673-152C>A)
c.908-152C>A (n.908-152C>A)
c.1672+4942C>A (n.1672+4942C>A)
gnomAD v4
3g.130980430C=CA1401886979ATP2C1c.1742-152C= (n.1742-152C=)
c.1727-152C= (n.1727-152C=)
c.631+4942C= (n.631+4942C=)
c.1603-152C=
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c.295-152C=
n.1912-152C=
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c.1672+4942C= (n.1672+4942C=)
3g.130980430C>TCA1401886980ATP2C1c.1742-152C>T (n.1742-152C>T)
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c.1603-152C>T
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c.295-152C>T
n.1912-152C>T
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dbSNP gnomAD v4
3g.130980431T>ACA1053552269ATP2C1c.1742-151T>A (n.1742-151T>A)
c.1727-151T>A (n.1727-151T>A)
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c.1603-151T>A
c.1694-151T>A (n.1694-151T>A)
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c.295-151T>A
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c.1673-151T>A (n.1673-151T>A)
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c.1672+4943T>A (n.1672+4943T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980431T=CA1401886981ATP2C1c.1742-151T= (n.1742-151T=)
c.1727-151T= (n.1727-151T=)
c.631+4943T= (n.631+4943T=)
c.1603-151T=
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n.1912-151T=
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c.1672+4943T= (n.1672+4943T=)
3g.130980432C>GCA2758411692ATP2C1c.1742-150C>G (n.1742-150C>G)
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c.295-150C>G
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c.1673-150C>G (n.1673-150C>G)
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3g.130980433C>ACA2667683414ATP2C1c.1742-149C>A (n.1742-149C>A)
c.1727-149C>A (n.1727-149C>A)
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c.1603-149C>A
c.1694-149C>A (n.1694-149C>A)
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c.295-149C>A
n.1912-149C>A
c.1673-149C>A (n.1673-149C>A)
c.908-149C>A (n.908-149C>A)
c.1672+4945C>A (n.1672+4945C>A)
gnomAD v4
3g.130980437delCA2667683415ATP2C1c.1742-145del (n.1742-145del)
c.1727-145del (n.1727-145del)
c.631+4949del (n.631+4949del)
c.1603-145del
c.1694-145del (n.1694-145del)
c.1844-145del (n.1844-145del)
c.295-145del
n.1912-145del
c.1673-145del (n.1673-145del)
c.908-145del (n.908-145del)
c.1672+4949del (n.1672+4949del)
gnomAD v4
3g.130980437C>ACA2667683416ATP2C1c.1742-145C>A (n.1742-145C>A)
c.1727-145C>A (n.1727-145C>A)
c.631+4949C>A (n.631+4949C>A)
c.1603-145C>A
c.1694-145C>A (n.1694-145C>A)
c.1844-145C>A (n.1844-145C>A)
c.295-145C>A
n.1912-145C>A
c.1673-145C>A (n.1673-145C>A)
c.908-145C>A (n.908-145C>A)
c.1672+4949C>A (n.1672+4949C>A)
gnomAD v4
3g.130980437_130980439delinsCTTCA1401886982ATP2C1c.1742-145_1742-143delinsCTT (n.1742-145_1742-143delinsCTT)
c.1727-145_1727-143delinsCTT (n.1727-145_1727-143delinsCTT)
c.631+4949_631+4951delinsCTT (n.631+4949_631+4951delinsCTT)
c.1603-145_1603-143delinsCTT
c.1694-145_1694-143delinsCTT (n.1694-145_1694-143delinsCTT)
c.1844-145_1844-143delinsCTT (n.1844-145_1844-143delinsCTT)
c.295-145_295-143delinsCTT
n.1912-145_1912-143delinsCTT
c.1673-145_1673-143delinsCTT (n.1673-145_1673-143delinsCTT)
c.908-145_908-143delinsCTT (n.908-145_908-143delinsCTT)
c.1672+4949_1672+4951delinsCTT (n.1672+4949_1672+4951delinsCTT)
3g.130980438T>CCA2667683417ATP2C1c.1742-144T>C (n.1742-144T>C)
c.1727-144T>C (n.1727-144T>C)
c.631+4950T>C (n.631+4950T>C)
c.1603-144T>C
c.1694-144T>C (n.1694-144T>C)
c.1844-144T>C (n.1844-144T>C)
c.295-144T>C
n.1912-144T>C
c.1673-144T>C (n.1673-144T>C)
c.908-144T>C (n.908-144T>C)
c.1672+4950T>C (n.1672+4950T>C)
gnomAD v4
3g.130980438_130980439delCA1401886984ATP2C1c.1742-144_1742-143del (n.1742-144_1742-143del)
c.1727-144_1727-143del (n.1727-144_1727-143del)
c.631+4950_631+4951del (n.631+4950_631+4951del)
c.1603-144_1603-143del
c.1694-144_1694-143del (n.1694-144_1694-143del)
c.1844-144_1844-143del (n.1844-144_1844-143del)
c.295-144_295-143del
n.1912-144_1912-143del
c.1673-144_1673-143del (n.1673-144_1673-143del)
c.908-144_908-143del (n.908-144_908-143del)
c.1672+4950_1672+4951del (n.1672+4950_1672+4951del)
dbSNP
3g.130980440A=CA1401886987ATP2C1c.1742-142A= (n.1742-142A=)
c.1727-142A= (n.1727-142A=)
c.631+4952A= (n.631+4952A=)
c.1603-142A=
c.1694-142A= (n.1694-142A=)
c.1844-142A= (n.1844-142A=)
c.295-142A=
n.1912-142A=
c.1673-142A= (n.1673-142A=)
c.908-142A= (n.908-142A=)
c.1672+4952A= (n.1672+4952A=)
3g.130980440A>GCA1401886989ATP2C1c.1742-142A>G (n.1742-142A>G)
c.1727-142A>G (n.1727-142A>G)
c.631+4952A>G (n.631+4952A>G)
c.1603-142A>G
c.1694-142A>G (n.1694-142A>G)
c.1844-142A>G (n.1844-142A>G)
c.295-142A>G
n.1912-142A>G
c.1673-142A>G (n.1673-142A>G)
c.908-142A>G (n.908-142A>G)
c.1672+4952A>G (n.1672+4952A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.130980440A>TCA2667683418ATP2C1c.1742-142A>T (n.1742-142A>T)
c.1727-142A>T (n.1727-142A>T)
c.631+4952A>T (n.631+4952A>T)
c.1603-142A>T
c.1694-142A>T (n.1694-142A>T)
c.1844-142A>T (n.1844-142A>T)
c.295-142A>T
n.1912-142A>T
c.1673-142A>T (n.1673-142A>T)
c.908-142A>T (n.908-142A>T)
c.1672+4952A>T (n.1672+4952A>T)
gnomAD v4
3g.130980441A=CA1401886990ATP2C1c.1742-141A= (n.1742-141A=)
c.1727-141A= (n.1727-141A=)
c.631+4953A= (n.631+4953A=)
c.1603-141A=
c.1694-141A= (n.1694-141A=)
c.1844-141A= (n.1844-141A=)
c.295-141A=
n.1912-141A=
c.1673-141A= (n.1673-141A=)
c.908-141A= (n.908-141A=)
c.1672+4953A= (n.1672+4953A=)
3g.130980441A>GCA898872238ATP2C1c.1742-141A>G (n.1742-141A>G)
c.1727-141A>G (n.1727-141A>G)
c.631+4953A>G (n.631+4953A>G)
c.1603-141A>G
c.1694-141A>G (n.1694-141A>G)
c.1844-141A>G (n.1844-141A>G)
c.295-141A>G
n.1912-141A>G
c.1673-141A>G (n.1673-141A>G)
c.908-141A>G (n.908-141A>G)
c.1672+4953A>G (n.1672+4953A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980443A>GCA2667683419ATP2C1c.1742-139A>G (n.1742-139A>G)
c.1727-139A>G (n.1727-139A>G)
c.631+4955A>G (n.631+4955A>G)
c.1603-139A>G
c.1694-139A>G (n.1694-139A>G)
c.1844-139A>G (n.1844-139A>G)
c.295-139A>G
n.1912-139A>G
c.1673-139A>G (n.1673-139A>G)
c.908-139A>G (n.908-139A>G)
c.1672+4955A>G (n.1672+4955A>G)
gnomAD v4
3g.130980444C>ACA2667683420ATP2C1c.1742-138C>A (n.1742-138C>A)
c.1727-138C>A (n.1727-138C>A)
c.631+4956C>A (n.631+4956C>A)
c.1603-138C>A
c.1694-138C>A (n.1694-138C>A)
c.1844-138C>A (n.1844-138C>A)
c.295-138C>A
n.1912-138C>A
c.1673-138C>A (n.1673-138C>A)
c.908-138C>A (n.908-138C>A)
c.1672+4956C>A (n.1672+4956C>A)
gnomAD v4
3g.130980445T>CCA2667683421ATP2C1c.1742-137T>C (n.1742-137T>C)
c.1727-137T>C (n.1727-137T>C)
c.631+4957T>C (n.631+4957T>C)
c.1603-137T>C
c.1694-137T>C (n.1694-137T>C)
c.1844-137T>C (n.1844-137T>C)
c.295-137T>C
n.1912-137T>C
c.1673-137T>C (n.1673-137T>C)
c.908-137T>C (n.908-137T>C)
c.1672+4957T>C (n.1672+4957T>C)
gnomAD v4
3g.130980449T>CCA2667683422ATP2C1c.1742-133T>C (n.1742-133T>C)
c.1727-133T>C (n.1727-133T>C)
c.631+4961T>C (n.631+4961T>C)
c.1603-133T>C
c.1694-133T>C (n.1694-133T>C)
c.1844-133T>C (n.1844-133T>C)
c.295-133T>C
n.1912-133T>C
c.1673-133T>C (n.1673-133T>C)
c.908-133T>C (n.908-133T>C)
c.1672+4961T>C (n.1672+4961T>C)
gnomAD v4
3g.130980450C>ACA2667683423ATP2C1c.1742-132C>A (n.1742-132C>A)
c.1727-132C>A (n.1727-132C>A)
c.631+4962C>A (n.631+4962C>A)
c.1603-132C>A
c.1694-132C>A (n.1694-132C>A)
c.1844-132C>A (n.1844-132C>A)
c.295-132C>A
n.1912-132C>A
c.1673-132C>A (n.1673-132C>A)
c.908-132C>A (n.908-132C>A)
c.1672+4962C>A (n.1672+4962C>A)
gnomAD v4
3g.130980454T>CCA546237820ATP2C1c.1742-128T>C (n.1742-128T>C)
c.1727-128T>C (n.1727-128T>C)
c.631+4966T>C (n.631+4966T>C)
c.1603-128T>C
c.1694-128T>C (n.1694-128T>C)
c.1844-128T>C (n.1844-128T>C)
c.295-128T>C
n.1912-128T>C
c.1673-128T>C (n.1673-128T>C)
c.908-128T>C (n.908-128T>C)
c.1672+4966T>C (n.1672+4966T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130980454T=CA1401886992ATP2C1c.1742-128T= (n.1742-128T=)
c.1727-128T= (n.1727-128T=)
c.631+4966T= (n.631+4966T=)
c.1603-128T=
c.1694-128T= (n.1694-128T=)
c.1844-128T= (n.1844-128T=)
c.295-128T=
n.1912-128T=
c.1673-128T= (n.1673-128T=)
c.908-128T= (n.908-128T=)
c.1672+4966T= (n.1672+4966T=)
3g.130980455A=CA1401886994ATP2C1c.1742-127A= (n.1742-127A=)
c.1727-127A= (n.1727-127A=)
c.631+4967A= (n.631+4967A=)
c.1603-127A=
c.1694-127A= (n.1694-127A=)
c.1844-127A= (n.1844-127A=)
c.295-127A=
n.1912-127A=
c.1673-127A= (n.1673-127A=)
c.908-127A= (n.908-127A=)
c.1672+4967A= (n.1672+4967A=)

Number of alleles fetched