Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604233G>A | CA351512770 | RAF1 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.57C>T n.328C>T n.1114C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.1337C>T n.1100C>T n.1108C>T n.973C>T n.855C>T n.1345C>T n.1063C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.968C>T n.887C>T n.1040C>T c.262-3818C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1110C>T n.1102C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.258C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.1152C>T n.969C>T n.1068C>T | dbSNP |
3 | g.12604233G>C | CA351512773 | RAF1 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.57C>G n.328C>G n.1114C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) n.1337C>G n.1100C>G n.1108C>G n.973C>G n.855C>G n.1345C>G n.1063C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.968C>G n.887C>G n.1040C>G c.262-3818C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1110C>G n.1102C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.258C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.1152C>G n.969C>G n.1068C>G | dbSNP |
3 | g.12604233G>T | CA351512771 | RAF1 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.57C>A n.328C>A n.1114C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.1337C>A n.1100C>A n.1108C>A n.973C>A n.855C>A n.1345C>A n.1063C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.968C>A n.887C>A n.1040C>A c.262-3818C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1110C>A n.1102C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.258C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.1152C>A n.969C>A n.1068C>A | dbSNP |
3 | g.12604234A>C | CA351512776 | RAF1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.56T>G n.327T>G n.1113T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1336T>G n.1099T>G n.1107T>G n.972T>G n.854T>G n.1344T>G n.1062T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.967T>G n.886T>G n.1039T>G c.262-3819T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1109T>G n.1101T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.257T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1151T>G n.968T>G n.1067T>G | |
3 | g.12604234A>G | CA351512785 | RAF1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.56T>C n.327T>C n.1113T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1336T>C n.1099T>C n.1107T>C n.972T>C n.854T>C n.1344T>C n.1062T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.967T>C n.886T>C n.1039T>C c.262-3819T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1109T>C n.1101T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.257T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1151T>C n.968T>C n.1067T>C | dbSNP |
3 | g.12604234A>T | CA351512793 | RAF1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.56T>A n.327T>A n.1113T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1336T>A n.1099T>A n.1107T>A n.972T>A n.854T>A n.1344T>A n.1062T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.967T>A n.886T>A n.1039T>A c.262-3819T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1109T>A n.1101T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.257T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1151T>A n.968T>A n.1067T>A | dbSNP |
3 | g.12604235G>A | CA432274336 | RAF1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.55C>T n.326C>T n.1112C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.735C>T (p.Pro245=) n.1335C>T n.1098C>T n.1106C>T n.971C>T n.853C>T n.1343C>T n.1061C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.966C>T n.885C>T n.1038C>T c.262-3820C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1108C>T n.1100C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.510C>T (p.Pro170=) c.372C>T (p.Pro124=) n.256C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.393C>T (p.Pro131=) n.1150C>T n.967C>T n.1066C>T | dbSNP |
3 | g.12604235G>C | CA432274337 | RAF1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.55C>G n.326C>G n.1112C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.735C>G (p.Pro245=) n.1335C>G n.1098C>G n.1106C>G n.971C>G n.853C>G n.1343C>G n.1061C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.966C>G n.885C>G n.1038C>G c.262-3820C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1108C>G n.1100C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.510C>G (p.Pro170=) c.372C>G (p.Pro124=) n.256C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.393C>G (p.Pro131=) n.1150C>G n.967C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604235G= | CA1346219071 | RAF1 | c.*412C= (n.*412C=) c.55C= n.326C= n.1112C= c.636C= (p.Pro212=) c.735C= (p.Pro245=) n.1335C= n.1098C= n.1106C= n.971C= n.853C= n.1343C= n.1061C= c.*313C= (n.*313C=) n.966C= n.885C= n.1038C= c.262-3820C= c.*528C= (n.*528C=) n.1108C= n.1100C= c.*480C= (n.*480C=) c.510C= (p.Pro170=) c.372C= (p.Pro124=) n.256C= c.492C= (p.Pro164=) c.393C= (p.Pro131=) n.1150C= n.967C= n.1066C= | |
3 | g.12604235G>T | CA432274338 | RAF1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.55C>A n.326C>A n.1112C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.735C>A (p.Pro245=) n.1335C>A n.1098C>A n.1106C>A n.971C>A n.853C>A n.1343C>A n.1061C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.966C>A n.885C>A n.1038C>A c.262-3820C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1108C>A n.1100C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.510C>A (p.Pro170=) c.372C>A (p.Pro124=) n.256C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.393C>A (p.Pro131=) n.1150C>A n.967C>A n.1066C>A | dbSNP |
3 | g.12604236G>A | CA351512798 | RAF1 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.54C>T n.325C>T n.1111C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1334C>T n.1097C>T n.1105C>T n.970C>T n.852C>T n.1342C>T n.1060C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.965C>T n.884C>T n.1037C>T c.262-3821C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.1107C>T n.1099C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.255C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.1149C>T n.966C>T n.1065C>T | dbSNP |
3 | g.12604236G>C | CA351512808 | RAF1 | c.*411C>G (n.*411C>G) c.54C>G n.325C>G n.1111C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1334C>G n.1097C>G n.1105C>G n.970C>G n.852C>G n.1342C>G n.1060C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.965C>G n.884C>G n.1037C>G c.262-3821C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1107C>G n.1099C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.255C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.1149C>G n.966C>G n.1065C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604236G>T | CA351512813 | RAF1 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.54C>A n.325C>A n.1111C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1334C>A n.1097C>A n.1105C>A n.970C>A n.852C>A n.1342C>A n.1060C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.965C>A n.884C>A n.1037C>A c.262-3821C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.1107C>A n.1099C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.371C>A (p.Pro124His) n.255C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.392C>A (p.Pro131His) n.1149C>A n.966C>A n.1065C>A | dbSNP |
3 | g.12604237G>A | CA351512814 | RAF1 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.53C>T n.324C>T n.1110C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1333C>T n.1096C>T n.1104C>T n.969C>T n.851C>T n.1341C>T n.1059C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.964C>T n.883C>T n.1036C>T c.262-3822C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1106C>T n.1098C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.254C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.1148C>T n.965C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604237G>C | CA351512819 | RAF1 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.53C>G n.324C>G n.1110C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1333C>G n.1096C>G n.1104C>G n.969C>G n.851C>G n.1341C>G n.1059C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.964C>G n.883C>G n.1036C>G c.262-3822C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1106C>G n.1098C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.254C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.1148C>G n.965C>G n.1064C>G | dbSNP |
3 | g.12604237G= | CA1346219074 | RAF1 | c.*410C= (n.*410C=) c.53C= n.324C= n.1110C= c.634C= (p.Pro212=) c.733C= (p.Pro245=) n.1333C= n.1096C= n.1104C= n.969C= n.851C= n.1341C= n.1059C= c.*311C= (n.*311C=) n.964C= n.883C= n.1036C= c.262-3822C= c.*526C= (n.*526C=) n.1106C= n.1098C= c.*478C= (n.*478C=) c.508C= (p.Pro170=) c.370C= (p.Pro124=) n.254C= c.490C= (p.Pro164=) c.391C= (p.Pro131=) n.1148C= n.965C= n.1064C= | |
3 | g.12604237G>T | CA351512820 | RAF1 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.53C>A n.324C>A n.1110C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1333C>A n.1096C>A n.1104C>A n.969C>A n.851C>A n.1341C>A n.1059C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.964C>A n.883C>A n.1036C>A c.262-3822C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1106C>A n.1098C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.254C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.1148C>A n.965C>A n.1064C>A | |
3 | g.12604238A>C | CA351512825 | RAF1 | c.*409T>G (n.*409T>G) c.52T>G n.323T>G n.1109T>G c.633T>G (p.Ser211Arg) c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1332T>G n.1095T>G n.1103T>G n.968T>G n.850T>G n.1340T>G n.1058T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.963T>G n.882T>G n.1035T>G c.262-3823T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1105T>G n.1097T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.369T>G (p.Ser123Arg) n.253T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.1147T>G n.964T>G n.1063T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12604238A>G | CA432274339 | RAF1 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.52T>C n.323T>C n.1109T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.732T>C (p.Ser244=) n.1332T>C n.1095T>C n.1103T>C n.968T>C n.850T>C n.1340T>C n.1058T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.963T>C n.882T>C n.1035T>C c.262-3823T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1105T>C n.1097T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.369T>C (p.Ser123=) n.253T>C c.489T>C (p.Ser163=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1147T>C n.964T>C n.1063T>C | |
3 | g.12604238A>T | CA351512827 | RAF1 | c.*409T>A (n.*409T>A) c.52T>A n.323T>A n.1109T>A c.633T>A (p.Ser211Arg) c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1332T>A n.1095T>A n.1103T>A n.968T>A n.850T>A n.1340T>A n.1058T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.963T>A n.882T>A n.1035T>A c.262-3823T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1105T>A n.1097T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.369T>A (p.Ser123Arg) n.253T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.1147T>A n.964T>A n.1063T>A | dbSNP |
3 | g.12604239C>A | CA351512839 | RAF1 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.51G>T n.322G>T n.1108G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1331G>T n.1094G>T n.1102G>T n.967G>T n.849G>T n.1339G>T n.1057G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.962G>T n.881G>T n.1034G>T c.262-3824G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1104G>T n.1096G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.252G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1146G>T n.963G>T n.1062G>T | dbSNP |
3 | g.12604239C>G | CA351512846 | RAF1 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.51G>C n.322G>C n.1108G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1331G>C n.1094G>C n.1102G>C n.967G>C n.849G>C n.1339G>C n.1057G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.962G>C n.881G>C n.1034G>C c.262-3824G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1104G>C n.1096G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.252G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1146G>C n.963G>C n.1062G>C | dbSNP |
3 | g.12604239C>T | CA351512841 | RAF1 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.51G>A n.322G>A n.1108G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1331G>A n.1094G>A n.1102G>A n.967G>A n.849G>A n.1339G>A n.1057G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.962G>A n.881G>A n.1034G>A c.262-3824G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1104G>A n.1096G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.252G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1146G>A n.963G>A n.1062G>A | dbSNP |
3 | g.12604240T>A | CA351512852 | RAF1 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.50A>T n.321A>T n.1107A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1330A>T n.1093A>T n.1101A>T n.966A>T n.848A>T n.1338A>T n.1056A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.961A>T n.880A>T n.1033A>T c.262-3825A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1103A>T n.1095A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.251A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1145A>T n.962A>T n.1061A>T | |
3 | g.12604240T>C | CA351512872 | RAF1 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.50A>G n.321A>G n.1107A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1330A>G n.1093A>G n.1101A>G n.966A>G n.848A>G n.1338A>G n.1056A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.961A>G n.880A>G n.1033A>G c.262-3825A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1103A>G n.1095A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.251A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1145A>G n.962A>G n.1061A>G | |
3 | g.12604240T>G | CA351512855 | RAF1 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.50A>C n.321A>C n.1107A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1330A>C n.1093A>C n.1101A>C n.966A>C n.848A>C n.1338A>C n.1056A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.961A>C n.880A>C n.1033A>C c.262-3825A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1103A>C n.1095A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.251A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1145A>C n.962A>C n.1061A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12604241G>A | CA432274340 | RAF1 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.49C>T n.320C>T n.1106C>T c.630C>T (p.Ser210=) c.729C>T (p.Ser243=) n.1329C>T n.1092C>T n.1100C>T n.965C>T n.847C>T n.1337C>T n.1055C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.960C>T n.879C>T n.1032C>T c.262-3826C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1102C>T n.1094C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.366C>T (p.Ser122=) n.250C>T c.486C>T (p.Ser162=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1144C>T n.961C>T n.1060C>T | dbSNP |
3 | g.12604241G>C | CA432274341 | RAF1 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.49C>G n.320C>G n.1106C>G c.630C>G (p.Ser210=) c.729C>G (p.Ser243=) n.1329C>G n.1092C>G n.1100C>G n.965C>G n.847C>G n.1337C>G n.1055C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.960C>G n.879C>G n.1032C>G c.262-3826C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1102C>G n.1094C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.366C>G (p.Ser122=) n.250C>G c.486C>G (p.Ser162=) c.387C>G (p.Ser129=) n.1144C>G n.961C>G n.1060C>G | dbSNP |
3 | g.12604241G>T | CA432274342 | RAF1 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.49C>A n.320C>A n.1106C>A c.630C>A (p.Ser210=) c.729C>A (p.Ser243=) n.1329C>A n.1092C>A n.1100C>A n.965C>A n.847C>A n.1337C>A n.1055C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.960C>A n.879C>A n.1032C>A c.262-3826C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1102C>A n.1094C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.366C>A (p.Ser122=) n.250C>A c.486C>A (p.Ser162=) c.387C>A (p.Ser129=) n.1144C>A n.961C>A n.1060C>A | |
3 | g.12604242G>A | CA351512882 | RAF1 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.48C>T n.319C>T n.1105C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1328C>T n.1091C>T n.1099C>T n.964C>T n.846C>T n.1336C>T n.1054C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.959C>T n.878C>T n.1031C>T c.262-3827C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1101C>T n.1093C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.249C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.1143C>T n.960C>T n.1059C>T | |
3 | g.12604242G>C | CA351512885 | RAF1 | c.*405C>G (n.*405C>G) c.48C>G n.319C>G n.1105C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1328C>G n.1091C>G n.1099C>G n.964C>G n.846C>G n.1336C>G n.1054C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.959C>G n.878C>G n.1031C>G c.262-3827C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1101C>G n.1093C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.249C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.1143C>G n.960C>G n.1059C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604242G= | CA1346219081 | RAF1 | c.*405C= (n.*405C=) c.48C= n.319C= n.1105C= c.629C= (p.Ser210=) c.728C= (p.Ser243=) n.1328C= n.1091C= n.1099C= n.964C= n.846C= n.1336C= n.1054C= c.*306C= (n.*306C=) n.959C= n.878C= n.1031C= c.262-3827C= c.*521C= (n.*521C=) n.1101C= n.1093C= c.*473C= (n.*473C=) c.503C= (p.Ser168=) c.365C= (p.Ser122=) n.249C= c.485C= (p.Ser162=) c.386C= (p.Ser129=) n.1143C= n.960C= n.1059C= | |
3 | g.12604242G>T | CA351512886 | RAF1 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.48C>A n.319C>A n.1105C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1328C>A n.1091C>A n.1099C>A n.964C>A n.846C>A n.1336C>A n.1054C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.959C>A n.878C>A n.1031C>A c.262-3827C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1101C>A n.1093C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.249C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.1143C>A n.960C>A n.1059C>A | |
3 | g.12604243A>C | CA351512890 | RAF1 | c.*404T>G (n.*404T>G) c.47T>G n.318T>G n.1104T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1327T>G n.1090T>G n.1098T>G n.963T>G n.845T>G n.1335T>G n.1053T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.958T>G n.877T>G n.1030T>G c.262-3828T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1100T>G n.1092T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.248T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.1142T>G n.959T>G n.1058T>G | |
3 | g.12604243A>G | CA351512896 | RAF1 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.47T>C n.318T>C n.1104T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1327T>C n.1090T>C n.1098T>C n.963T>C n.845T>C n.1335T>C n.1053T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.958T>C n.877T>C n.1030T>C c.262-3828T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1100T>C n.1092T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.248T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.1142T>C n.959T>C n.1058T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604243A>T | CA351512898 | RAF1 | c.*404T>A (n.*404T>A) c.47T>A n.318T>A n.1104T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1327T>A n.1090T>A n.1098T>A n.963T>A n.845T>A n.1335T>A n.1053T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.958T>A n.877T>A n.1030T>A c.262-3828T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1100T>A n.1092T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.248T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.1142T>A n.959T>A n.1058T>A | dbSNP |
3 | g.12604244G>A | CA432274343 | RAF1 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.46C>T n.317C>T n.1103C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.726C>T (p.Thr242=) n.1326C>T n.1089C>T n.1097C>T n.962C>T n.844C>T n.1334C>T n.1052C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.957C>T n.876C>T n.1029C>T c.262-3829C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1099C>T n.1091C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.363C>T (p.Thr121=) n.247C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.384C>T (p.Thr128=) n.1141C>T n.958C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12604244G>C | CA432274345 | RAF1 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.46C>G n.317C>G n.1103C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.726C>G (p.Thr242=) n.1326C>G n.1089C>G n.1097C>G n.962C>G n.844C>G n.1334C>G n.1052C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.957C>G n.876C>G n.1029C>G c.262-3829C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1099C>G n.1091C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.363C>G (p.Thr121=) n.247C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.384C>G (p.Thr128=) n.1141C>G n.958C>G n.1057C>G | |
3 | g.12604244G>T | CA432274344 | RAF1 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.46C>A n.317C>A n.1103C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.726C>A (p.Thr242=) n.1326C>A n.1089C>A n.1097C>A n.962C>A n.844C>A n.1334C>A n.1052C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.957C>A n.876C>A n.1029C>A c.262-3829C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1099C>A n.1091C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.363C>A (p.Thr121=) n.247C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.384C>A (p.Thr128=) n.1141C>A n.958C>A n.1057C>A | |
3 | g.12604245G>A | CA351512909 | RAF1 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.45C>T n.316C>T n.1102C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1325C>T n.1088C>T n.1096C>T n.961C>T n.843C>T n.1333C>T n.1051C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.956C>T n.875C>T n.1028C>T c.262-3830C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1098C>T n.1090C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.246C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.1140C>T n.957C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604245G>C | CA351512914 | RAF1 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.45C>G n.316C>G n.1102C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1325C>G n.1088C>G n.1096C>G n.961C>G n.843C>G n.1333C>G n.1051C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.956C>G n.875C>G n.1028C>G c.262-3830C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1098C>G n.1090C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.246C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.1140C>G n.957C>G n.1056C>G | dbSNP |
3 | g.12604245G= | CA1346219085 | RAF1 | c.*402C= (n.*402C=) c.45C= n.316C= n.1102C= c.626C= (p.Thr209=) c.725C= (p.Thr242=) n.1325C= n.1088C= n.1096C= n.961C= n.843C= n.1333C= n.1051C= c.*303C= (n.*303C=) n.956C= n.875C= n.1028C= c.262-3830C= c.*518C= (n.*518C=) n.1098C= n.1090C= c.*470C= (n.*470C=) c.500C= (p.Thr167=) c.362C= (p.Thr121=) n.246C= c.482C= (p.Thr161=) c.383C= (p.Thr128=) n.1140C= n.957C= n.1056C= | |
3 | g.12604245G>T | CA351512929 | RAF1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.45C>A n.316C>A n.1102C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1325C>A n.1088C>A n.1096C>A n.961C>A n.843C>A n.1333C>A n.1051C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.956C>A n.875C>A n.1028C>A c.262-3830C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1098C>A n.1090C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.246C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.1140C>A n.957C>A n.1056C>A | dbSNP |
3 | g.12604246T>A | CA351512933 | RAF1 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.44A>T n.315A>T n.1101A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1324A>T n.1087A>T n.1095A>T n.960A>T n.842A>T n.1332A>T n.1050A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.955A>T n.874A>T n.1027A>T c.262-3831A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1097A>T n.1089A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.245A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1139A>T n.956A>T n.1055A>T | dbSNP |
3 | g.12604246T>C | CA351512934 | RAF1 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.44A>G n.315A>G n.1101A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1324A>G n.1087A>G n.1095A>G n.960A>G n.842A>G n.1332A>G n.1050A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.955A>G n.874A>G n.1027A>G c.262-3831A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1097A>G n.1089A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.245A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1139A>G n.956A>G n.1055A>G | |
3 | g.12604246T>G | CA351512935 | RAF1 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.44A>C n.315A>C n.1101A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1324A>C n.1087A>C n.1095A>C n.960A>C n.842A>C n.1332A>C n.1050A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.955A>C n.874A>C n.1027A>C c.262-3831A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1097A>C n.1089A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.245A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1139A>C n.956A>C n.1055A>C | dbSNP |
3 | g.12604246T= | CA1346219091 | RAF1 | c.*401A= (n.*401A=) c.44A= n.315A= n.1101A= c.625A= (p.Thr209=) c.724A= (p.Thr242=) n.1324A= n.1087A= n.1095A= n.960A= n.842A= n.1332A= n.1050A= c.*302A= (n.*302A=) n.955A= n.874A= n.1027A= c.262-3831A= c.*517A= (n.*517A=) n.1097A= n.1089A= c.*469A= (n.*469A=) c.499A= (p.Thr167=) c.361A= (p.Thr121=) n.245A= c.481A= (p.Thr161=) c.382A= (p.Thr128=) n.1139A= n.956A= n.1055A= | |
3 | g.12604246_12604247insAATAGG | CA1346219092 | RAF1 | c.*400_*401insCCTATT (n.*400_*401insCCTATT) c.43_44insCCTATT n.314_315insCCTATT n.1100_1101insCCTATT c.624_625insCCTATT (p.Asn208_Thr209insProIle) c.723_724insCCTATT (p.Asn241_Thr242insProIle) n.1323_1324insCCTATT n.1086_1087insCCTATT n.1094_1095insCCTATT n.959_960insCCTATT n.841_842insCCTATT n.1331_1332insCCTATT n.1049_1050insCCTATT c.*301_*302insCCTATT (n.*301_*302insCCTATT) n.954_955insCCTATT n.873_874insCCTATT n.1026_1027insCCTATT c.262-3832_262-3831insCCTATT c.*516_*517insCCTATT (n.*516_*517insCCTATT) n.1096_1097insCCTATT n.1088_1089insCCTATT c.*468_*469insCCTATT (n.*468_*469insCCTATT) c.498_499insCCTATT (p.Asn166_Thr167insProIle) c.360_361insCCTATT (p.Asn120_Thr121insProIle) n.244_245insCCTATT c.480_481insCCTATT (p.Asn160_Thr161insProIle) c.381_382insCCTATT (p.Asn127_Thr128insProIle) n.1138_1139insCCTATT n.955_956insCCTATT n.1054_1055insCCTATT | dbSNP |
3 | g.12604247G>A | CA432274346 | RAF1 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.43C>T n.314C>T n.1100C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.723C>T (p.Asn241=) n.1323C>T n.1086C>T n.1094C>T n.959C>T n.841C>T n.1331C>T n.1049C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.954C>T n.873C>T n.1026C>T c.262-3832C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1096C>T n.1088C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.360C>T (p.Asn120=) n.244C>T c.480C>T (p.Asn160=) c.381C>T (p.Asn127=) n.1138C>T n.955C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604247G>C | CA351512936 | RAF1 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.43C>G n.314C>G n.1100C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1323C>G n.1086C>G n.1094C>G n.959C>G n.841C>G n.1331C>G n.1049C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.954C>G n.873C>G n.1026C>G c.262-3832C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1096C>G n.1088C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.244C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) n.1138C>G n.955C>G n.1054C>G | dbSNP |