| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604223A>C | CA432274327 | RAF1 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.67T>G n.338T>G n.1124T>G c.648T>G (p.Gly216=) c.747T>G (p.Gly249=) n.1347T>G n.1110T>G n.1118T>G n.983T>G n.865T>G n.1355T>G n.1073T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.978T>G n.897T>G n.1050T>G c.262-3808T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1120T>G n.1112T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.522T>G (p.Gly174=) c.384T>G (p.Gly128=) n.268T>G c.504T>G (p.Gly168=) c.405T>G (p.Gly135=) n.1162T>G n.979T>G n.1078T>G | |
| 3 | g.12604223A>G | CA432274328 | RAF1 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.67T>C n.338T>C n.1124T>C c.648T>C (p.Gly216=) c.747T>C (p.Gly249=) n.1347T>C n.1110T>C n.1118T>C n.983T>C n.865T>C n.1355T>C n.1073T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.978T>C n.897T>C n.1050T>C c.262-3808T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1120T>C n.1112T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.522T>C (p.Gly174=) c.384T>C (p.Gly128=) n.268T>C c.504T>C (p.Gly168=) c.405T>C (p.Gly135=) n.1162T>C n.979T>C n.1078T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604223A>T | CA432274329 | RAF1 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.67T>A n.338T>A n.1124T>A c.648T>A (p.Gly216=) c.747T>A (p.Gly249=) n.1347T>A n.1110T>A n.1118T>A n.983T>A n.865T>A n.1355T>A n.1073T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.978T>A n.897T>A n.1050T>A c.262-3808T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1120T>A n.1112T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.522T>A (p.Gly174=) c.384T>A (p.Gly128=) n.268T>A c.504T>A (p.Gly168=) c.405T>A (p.Gly135=) n.1162T>A n.979T>A n.1078T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604224C>A | CA351512662 | RAF1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.66G>T n.337G>T n.1123G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1346G>T n.1109G>T n.1117G>T n.982G>T n.864G>T n.1354G>T n.1072G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.977G>T n.896G>T n.1049G>T c.262-3809G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1119G>T n.1111G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.267G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.1161G>T n.978G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604224C= | CA1346219055 | RAF1 | c.*423G= (n.*423G=) c.66G= n.337G= n.1123G= c.647G= (p.Gly216=) c.746G= (p.Gly249=) n.1346G= n.1109G= n.1117G= n.982G= n.864G= n.1354G= n.1072G= c.*324G= (n.*324G=) n.977G= n.896G= n.1049G= c.262-3809G= c.*539G= (n.*539G=) n.1119G= n.1111G= c.*491G= (n.*491G=) c.521G= (p.Gly174=) c.383G= (p.Gly128=) n.267G= c.503G= (p.Gly168=) c.404G= (p.Gly135=) n.1161G= n.978G= n.1077G= | |
| 3 | g.12604224C>G | CA351512663 | RAF1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.66G>C n.337G>C n.1123G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1346G>C n.1109G>C n.1117G>C n.982G>C n.864G>C n.1354G>C n.1072G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.977G>C n.896G>C n.1049G>C c.262-3809G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1119G>C n.1111G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.267G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1161G>C n.978G>C n.1077G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604224C>T | CA351512664 | RAF1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.66G>A n.337G>A n.1123G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1346G>A n.1109G>A n.1117G>A n.982G>A n.864G>A n.1354G>A n.1072G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.977G>A n.896G>A n.1049G>A c.262-3809G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1119G>A n.1111G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.267G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.1161G>A n.978G>A n.1077G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604225C>A | CA351512667 | RAF1 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.65G>T n.336G>T n.1122G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1345G>T n.1108G>T n.1116G>T n.981G>T n.863G>T n.1353G>T n.1071G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.976G>T n.895G>T n.1048G>T c.262-3810G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1118G>T n.1110G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.266G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.1160G>T n.977G>T n.1076G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604225C= | CA1346219059 | RAF1 | c.*422G= (n.*422G=) c.65G= n.336G= n.1122G= c.646G= (p.Gly216=) c.745G= (p.Gly249=) n.1345G= n.1108G= n.1116G= n.981G= n.863G= n.1353G= n.1071G= c.*323G= (n.*323G=) n.976G= n.895G= n.1048G= c.262-3810G= c.*538G= (n.*538G=) n.1118G= n.1110G= c.*490G= (n.*490G=) c.520G= (p.Gly174=) c.382G= (p.Gly128=) n.266G= c.502G= (p.Gly168=) c.403G= (p.Gly135=) n.1160G= n.977G= n.1076G= | |
| 3 | g.12604225C>G | CA351512672 | RAF1 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.65G>C n.336G>C n.1122G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1345G>C n.1108G>C n.1116G>C n.981G>C n.863G>C n.1353G>C n.1071G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.976G>C n.895G>C n.1048G>C c.262-3810G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1118G>C n.1110G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.266G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1160G>C n.977G>C n.1076G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604225C>T | CA351512665 | RAF1 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.65G>A n.336G>A n.1122G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1345G>A n.1108G>A n.1116G>A n.981G>A n.863G>A n.1353G>A n.1071G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.976G>A n.895G>A n.1048G>A c.262-3810G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1118G>A n.1110G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.266G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.1160G>A n.977G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604226T>A | CA351512687 | RAF1 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.64A>T n.335A>T n.1121A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) n.1344A>T n.1107A>T n.1115A>T n.980A>T n.862A>T n.1352A>T n.1070A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.975A>T n.894A>T n.1047A>T c.262-3811A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1117A>T n.1109A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.265A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) n.1159A>T n.976A>T n.1075A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604226T>C | CA432274330 | RAF1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.64A>G n.335A>G n.1121A>G c.645A>G (p.Glu215=) c.744A>G (p.Glu248=) n.1344A>G n.1107A>G n.1115A>G n.980A>G n.862A>G n.1352A>G n.1070A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.975A>G n.894A>G n.1047A>G c.262-3811A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1117A>G n.1109A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.519A>G (p.Glu173=) c.381A>G (p.Glu127=) n.265A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.402A>G (p.Glu134=) n.1159A>G n.976A>G n.1075A>G | |
| 3 | g.12604226T>G | CA351512690 | RAF1 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.64A>C n.335A>C n.1121A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) n.1344A>C n.1107A>C n.1115A>C n.980A>C n.862A>C n.1352A>C n.1070A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.975A>C n.894A>C n.1047A>C c.262-3811A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1117A>C n.1109A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.265A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) n.1159A>C n.976A>C n.1075A>C | |
| 3 | g.12604227T>A | CA351512698 | RAF1 | c.*420A>T (n.*420A>T) c.63A>T n.334A>T n.1120A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.1343A>T n.1106A>T n.1114A>T n.979A>T n.861A>T n.1351A>T n.1069A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.974A>T n.893A>T n.1046A>T c.262-3812A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1116A>T n.1108A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.264A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1158A>T n.975A>T n.1074A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604227T>C | CA351512710 | RAF1 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.63A>G n.334A>G n.1120A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1343A>G n.1106A>G n.1114A>G n.979A>G n.861A>G n.1351A>G n.1069A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.974A>G n.893A>G n.1046A>G c.262-3812A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1116A>G n.1108A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.264A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1158A>G n.975A>G n.1074A>G | |
| 3 | g.12604227T>G | CA351512715 | RAF1 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.63A>C n.334A>C n.1120A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1343A>C n.1106A>C n.1114A>C n.979A>C n.861A>C n.1351A>C n.1069A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.974A>C n.893A>C n.1046A>C c.262-3812A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1116A>C n.1108A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.264A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1158A>C n.975A>C n.1074A>C | |
| 3 | g.12604228C>A | CA351512726 | RAF1 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.62G>T n.333G>T n.1119G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1342G>T n.1105G>T n.1113G>T n.978G>T n.860G>T n.1350G>T n.1068G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.973G>T n.892G>T n.1045G>T c.262-3813G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1115G>T n.1107G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.263G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1157G>T n.974G>T n.1073G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604228C>G | CA351512734 | RAF1 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.62G>C n.333G>C n.1119G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1342G>C n.1105G>C n.1113G>C n.978G>C n.860G>C n.1350G>C n.1068G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.973G>C n.892G>C n.1045G>C c.262-3813G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1115G>C n.1107G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.263G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1157G>C n.974G>C n.1073G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604228C>T | CA351512741 | RAF1 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.62G>A n.333G>A n.1119G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1342G>A n.1105G>A n.1113G>A n.978G>A n.860G>A n.1350G>A n.1068G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.973G>A n.892G>A n.1045G>A c.262-3813G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1115G>A n.1107G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.263G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1157G>A n.974G>A n.1073G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604229A>C | CA432274331 | RAF1 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.61T>G n.332T>G n.1118T>G c.642T>G (p.Ser214=) c.741T>G (p.Ser247=) n.1341T>G n.1104T>G n.1112T>G n.977T>G n.859T>G n.1349T>G n.1067T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.972T>G n.891T>G n.1044T>G c.262-3814T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.1114T>G n.1106T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.516T>G (p.Ser172=) c.378T>G (p.Ser126=) n.262T>G c.498T>G (p.Ser166=) c.399T>G (p.Ser133=) n.1156T>G n.973T>G n.1072T>G | |
| 3 | g.12604229A>G | CA432274332 | RAF1 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.61T>C n.332T>C n.1118T>C c.642T>C (p.Ser214=) c.741T>C (p.Ser247=) n.1341T>C n.1104T>C n.1112T>C n.977T>C n.859T>C n.1349T>C n.1067T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.972T>C n.891T>C n.1044T>C c.262-3814T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.1114T>C n.1106T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.378T>C (p.Ser126=) n.262T>C c.498T>C (p.Ser166=) c.399T>C (p.Ser133=) n.1156T>C n.973T>C n.1072T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604229A>T | CA432274333 | RAF1 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.61T>A n.332T>A n.1118T>A c.642T>A (p.Ser214=) c.741T>A (p.Ser247=) n.1341T>A n.1104T>A n.1112T>A n.977T>A n.859T>A n.1349T>A n.1067T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.972T>A n.891T>A n.1044T>A c.262-3814T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.1114T>A n.1106T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.516T>A (p.Ser172=) c.378T>A (p.Ser126=) n.262T>A c.498T>A (p.Ser166=) c.399T>A (p.Ser133=) n.1156T>A n.973T>A n.1072T>A | ClinVar |
| 3 | g.12604230G>A | CA351512746 | RAF1 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.60C>T n.331C>T n.1117C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1340C>T n.1103C>T n.1111C>T n.976C>T n.858C>T n.1348C>T n.1066C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.971C>T n.890C>T n.1043C>T c.262-3815C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.1113C>T n.1105C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.261C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1155C>T n.972C>T n.1071C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604230G>C | CA351512751 | RAF1 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.60C>G n.331C>G n.1117C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1340C>G n.1103C>G n.1111C>G n.976C>G n.858C>G n.1348C>G n.1066C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.971C>G n.890C>G n.1043C>G c.262-3815C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.1113C>G n.1105C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.261C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1155C>G n.972C>G n.1071C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604230G>T | CA351512748 | RAF1 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.60C>A n.331C>A n.1117C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1340C>A n.1103C>A n.1111C>A n.976C>A n.858C>A n.1348C>A n.1066C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.971C>A n.890C>A n.1043C>A c.262-3815C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.1113C>A n.1105C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.261C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1155C>A n.972C>A n.1071C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604231A>C | CA351512756 | RAF1 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.59T>G n.330T>G n.1116T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1339T>G n.1102T>G n.1110T>G n.975T>G n.857T>G n.1347T>G n.1065T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.970T>G n.889T>G n.1042T>G c.262-3816T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1112T>G n.1104T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.260T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1154T>G n.971T>G n.1070T>G | |
| 3 | g.12604231A>G | CA351512762 | RAF1 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.59T>C n.330T>C n.1116T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1339T>C n.1102T>C n.1110T>C n.975T>C n.857T>C n.1347T>C n.1065T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.970T>C n.889T>C n.1042T>C c.262-3816T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1112T>C n.1104T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.260T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1154T>C n.971T>C n.1070T>C | ClinVar |
| 3 | g.12604231A>T | CA351512764 | RAF1 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.59T>A n.330T>A n.1116T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1339T>A n.1102T>A n.1110T>A n.975T>A n.857T>A n.1347T>A n.1065T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.970T>A n.889T>A n.1042T>A c.262-3816T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1112T>A n.1104T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.260T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1154T>A n.971T>A n.1070T>A | |
| 3 | g.12604232T>A | CA432274334 | RAF1 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.58A>T n.329A>T n.1115A>T c.639A>T (p.Ser213=) c.738A>T (p.Ser246=) n.1338A>T n.1101A>T n.1109A>T n.974A>T n.856A>T n.1346A>T n.1064A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.969A>T n.888A>T n.1041A>T c.262-3817A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1111A>T n.1103A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.513A>T (p.Ser171=) c.375A>T (p.Ser125=) n.259A>T c.495A>T (p.Ser165=) c.396A>T (p.Ser132=) n.1153A>T n.970A>T n.1069A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604232T>C | CA432274335 | RAF1 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.58A>G n.329A>G n.1115A>G c.639A>G (p.Ser213=) c.738A>G (p.Ser246=) n.1338A>G n.1101A>G n.1109A>G n.974A>G n.856A>G n.1346A>G n.1064A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.969A>G n.888A>G n.1041A>G c.262-3817A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1111A>G n.1103A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.513A>G (p.Ser171=) c.375A>G (p.Ser125=) n.259A>G c.495A>G (p.Ser165=) c.396A>G (p.Ser132=) n.1153A>G n.970A>G n.1069A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604232T>G | CA2259700 | RAF1 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.58A>C n.329A>C n.1115A>C c.639A>C (p.Ser213=) c.738A>C (p.Ser246=) n.1338A>C n.1101A>C n.1109A>C n.974A>C n.856A>C n.1346A>C n.1064A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.969A>C n.888A>C n.1041A>C c.262-3817A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1111A>C n.1103A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.513A>C (p.Ser171=) c.375A>C (p.Ser125=) n.259A>C c.495A>C (p.Ser165=) c.396A>C (p.Ser132=) n.1153A>C n.970A>C n.1069A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604232T= | CA1346219064 | RAF1 | c.*415A= (n.*415A=) c.58A= n.329A= n.1115A= c.639A= (p.Ser213=) c.738A= (p.Ser246=) n.1338A= n.1101A= n.1109A= n.974A= n.856A= n.1346A= n.1064A= c.*316A= (n.*316A=) n.969A= n.888A= n.1041A= c.262-3817A= c.*531A= (n.*531A=) n.1111A= n.1103A= c.*483A= (n.*483A=) c.513A= (p.Ser171=) c.375A= (p.Ser125=) n.259A= c.495A= (p.Ser165=) c.396A= (p.Ser132=) n.1153A= n.970A= n.1069A= | |
| 3 | g.12604233G>A | CA351512770 | RAF1 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.57C>T n.328C>T n.1114C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.1337C>T n.1100C>T n.1108C>T n.973C>T n.855C>T n.1345C>T n.1063C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.968C>T n.887C>T n.1040C>T c.262-3818C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1110C>T n.1102C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.258C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.1152C>T n.969C>T n.1068C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604233G>C | CA351512773 | RAF1 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.57C>G n.328C>G n.1114C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) n.1337C>G n.1100C>G n.1108C>G n.973C>G n.855C>G n.1345C>G n.1063C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.968C>G n.887C>G n.1040C>G c.262-3818C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1110C>G n.1102C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.258C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.1152C>G n.969C>G n.1068C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604233G>T | CA351512771 | RAF1 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.57C>A n.328C>A n.1114C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.1337C>A n.1100C>A n.1108C>A n.973C>A n.855C>A n.1345C>A n.1063C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.968C>A n.887C>A n.1040C>A c.262-3818C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1110C>A n.1102C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.258C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.1152C>A n.969C>A n.1068C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604234A>C | CA351512776 | RAF1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.56T>G n.327T>G n.1113T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1336T>G n.1099T>G n.1107T>G n.972T>G n.854T>G n.1344T>G n.1062T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.967T>G n.886T>G n.1039T>G c.262-3819T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1109T>G n.1101T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.257T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1151T>G n.968T>G n.1067T>G | |
| 3 | g.12604234A>G | CA351512785 | RAF1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.56T>C n.327T>C n.1113T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1336T>C n.1099T>C n.1107T>C n.972T>C n.854T>C n.1344T>C n.1062T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.967T>C n.886T>C n.1039T>C c.262-3819T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1109T>C n.1101T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.257T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1151T>C n.968T>C n.1067T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604234A>T | CA351512793 | RAF1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.56T>A n.327T>A n.1113T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1336T>A n.1099T>A n.1107T>A n.972T>A n.854T>A n.1344T>A n.1062T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.967T>A n.886T>A n.1039T>A c.262-3819T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1109T>A n.1101T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.257T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1151T>A n.968T>A n.1067T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604235G>A | CA432274336 | RAF1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.55C>T n.326C>T n.1112C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.735C>T (p.Pro245=) n.1335C>T n.1098C>T n.1106C>T n.971C>T n.853C>T n.1343C>T n.1061C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.966C>T n.885C>T n.1038C>T c.262-3820C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1108C>T n.1100C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.510C>T (p.Pro170=) c.372C>T (p.Pro124=) n.256C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.393C>T (p.Pro131=) n.1150C>T n.967C>T n.1066C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604235G>C | CA432274337 | RAF1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.55C>G n.326C>G n.1112C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.735C>G (p.Pro245=) n.1335C>G n.1098C>G n.1106C>G n.971C>G n.853C>G n.1343C>G n.1061C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.966C>G n.885C>G n.1038C>G c.262-3820C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1108C>G n.1100C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.510C>G (p.Pro170=) c.372C>G (p.Pro124=) n.256C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.393C>G (p.Pro131=) n.1150C>G n.967C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604235G= | CA1346219071 | RAF1 | c.*412C= (n.*412C=) c.55C= n.326C= n.1112C= c.636C= (p.Pro212=) c.735C= (p.Pro245=) n.1335C= n.1098C= n.1106C= n.971C= n.853C= n.1343C= n.1061C= c.*313C= (n.*313C=) n.966C= n.885C= n.1038C= c.262-3820C= c.*528C= (n.*528C=) n.1108C= n.1100C= c.*480C= (n.*480C=) c.510C= (p.Pro170=) c.372C= (p.Pro124=) n.256C= c.492C= (p.Pro164=) c.393C= (p.Pro131=) n.1150C= n.967C= n.1066C= | |
| 3 | g.12604235G>T | CA432274338 | RAF1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.55C>A n.326C>A n.1112C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.735C>A (p.Pro245=) n.1335C>A n.1098C>A n.1106C>A n.971C>A n.853C>A n.1343C>A n.1061C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.966C>A n.885C>A n.1038C>A c.262-3820C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1108C>A n.1100C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.510C>A (p.Pro170=) c.372C>A (p.Pro124=) n.256C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.393C>A (p.Pro131=) n.1150C>A n.967C>A n.1066C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604236G>A | CA351512798 | RAF1 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.54C>T n.325C>T n.1111C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1334C>T n.1097C>T n.1105C>T n.970C>T n.852C>T n.1342C>T n.1060C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.965C>T n.884C>T n.1037C>T c.262-3821C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.1107C>T n.1099C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.255C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.1149C>T n.966C>T n.1065C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604236G>C | CA351512808 | RAF1 | c.*411C>G (n.*411C>G) c.54C>G n.325C>G n.1111C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1334C>G n.1097C>G n.1105C>G n.970C>G n.852C>G n.1342C>G n.1060C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.965C>G n.884C>G n.1037C>G c.262-3821C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1107C>G n.1099C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.255C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.1149C>G n.966C>G n.1065C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604236G>T | CA351512813 | RAF1 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.54C>A n.325C>A n.1111C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1334C>A n.1097C>A n.1105C>A n.970C>A n.852C>A n.1342C>A n.1060C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.965C>A n.884C>A n.1037C>A c.262-3821C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.1107C>A n.1099C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.371C>A (p.Pro124His) n.255C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.392C>A (p.Pro131His) n.1149C>A n.966C>A n.1065C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604237G>A | CA351512814 | RAF1 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.53C>T n.324C>T n.1110C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1333C>T n.1096C>T n.1104C>T n.969C>T n.851C>T n.1341C>T n.1059C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.964C>T n.883C>T n.1036C>T c.262-3822C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1106C>T n.1098C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.254C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.1148C>T n.965C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604237G>C | CA351512819 | RAF1 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.53C>G n.324C>G n.1110C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1333C>G n.1096C>G n.1104C>G n.969C>G n.851C>G n.1341C>G n.1059C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.964C>G n.883C>G n.1036C>G c.262-3822C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1106C>G n.1098C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.254C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.1148C>G n.965C>G n.1064C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604237G= | CA1346219074 | RAF1 | c.*410C= (n.*410C=) c.53C= n.324C= n.1110C= c.634C= (p.Pro212=) c.733C= (p.Pro245=) n.1333C= n.1096C= n.1104C= n.969C= n.851C= n.1341C= n.1059C= c.*311C= (n.*311C=) n.964C= n.883C= n.1036C= c.262-3822C= c.*526C= (n.*526C=) n.1106C= n.1098C= c.*478C= (n.*478C=) c.508C= (p.Pro170=) c.370C= (p.Pro124=) n.254C= c.490C= (p.Pro164=) c.391C= (p.Pro131=) n.1148C= n.965C= n.1064C= | |
| 3 | g.12604237G>T | CA351512820 | RAF1 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.53C>A n.324C>A n.1110C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1333C>A n.1096C>A n.1104C>A n.969C>A n.851C>A n.1341C>A n.1059C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.964C>A n.883C>A n.1036C>A c.262-3822C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1106C>A n.1098C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.254C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.1148C>A n.965C>A n.1064C>A |