Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604166_12604189del | CA2586965641 | RAF1 | c.*458_*481del (n.*458_*481del) c.101_124del n.372_395del n.1158_1181del c.682_705del (p.Pro228_Thr235del) c.781_804del (p.Pro261_Thr268del) n.1381_1404del n.1144_1167del n.1152_1175del n.1017_1040del n.899_922del n.1389_1412del n.1107_1130del c.*359_*382del (n.*359_*382del) n.1012_1035del n.931_954del n.1084_1107del c.262-3774_262-3751del c.*574_*597del (n.*574_*597del) n.1154_1177del n.1146_1169del c.*526_*549del (n.*526_*549del) c.556_579del (p.Pro186_Thr193del) c.418_441del (p.Pro140_Thr147del) n.25_48del n.302_325del c.538_561del (p.Pro180_Thr187del) c.439_462del (p.Pro147_Thr154del) n.1196_1219del n.1013_1036del n.1112_1135del | |
3 | g.12604188G>A | CA267618 | RAF1 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.102C>T n.373C>T n.1159C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1382C>T n.1145C>T n.1153C>T n.1018C>T n.900C>T n.1390C>T n.1108C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.1013C>T n.932C>T n.1085C>T c.262-3773C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1155C>T n.1147C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.26C>T n.303C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1197C>T n.1014C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604188G>C | CA134753 | RAF1 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.102C>G n.373C>G n.1159C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1382C>G n.1145C>G n.1153C>G n.1018C>G n.900C>G n.1390C>G n.1108C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.1013C>G n.932C>G n.1085C>G c.262-3773C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1155C>G n.1147C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.26C>G n.303C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1197C>G n.1014C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604188G= | CA1346218867 | RAF1 | c.*459C= (n.*459C=) c.102C= n.373C= n.1159C= c.683C= (p.Pro228=) c.782C= (p.Pro261=) n.1382C= n.1145C= n.1153C= n.1018C= n.900C= n.1390C= n.1108C= c.*360C= (n.*360C=) n.1013C= n.932C= n.1085C= c.262-3773C= c.*575C= (n.*575C=) n.1155C= n.1147C= c.*527C= (n.*527C=) c.557C= (p.Pro186=) c.419C= (p.Pro140=) n.26C= n.303C= c.539C= (p.Pro180=) c.440C= (p.Pro147=) n.1197C= n.1014C= n.1113C= | |
3 | g.12604188G>T | CA351512388 | RAF1 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.102C>A n.373C>A n.1159C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1382C>A n.1145C>A n.1153C>A n.1018C>A n.900C>A n.1390C>A n.1108C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.1013C>A n.932C>A n.1085C>A c.262-3773C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1155C>A n.1147C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.419C>A (p.Pro140His) n.26C>A n.303C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1197C>A n.1014C>A n.1113C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604189G>A | CA257062 | RAF1 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.101C>T n.372C>T n.1158C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1381C>T n.1144C>T n.1152C>T n.1017C>T n.899C>T n.1389C>T n.1107C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1012C>T n.931C>T n.1084C>T c.262-3774C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1154C>T n.1146C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.25C>T n.302C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1196C>T n.1013C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604189G>C | CA261626 | RAF1 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.101C>G n.372C>G n.1158C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1381C>G n.1144C>G n.1152C>G n.1017C>G n.899C>G n.1389C>G n.1107C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.1012C>G n.931C>G n.1084C>G c.262-3774C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1154C>G n.1146C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.25C>G n.302C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1196C>G n.1013C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604189G= | CA1346218878 | RAF1 | c.*458C= (n.*458C=) c.101C= n.372C= n.1158C= c.682C= (p.Pro228=) c.781C= (p.Pro261=) n.1381C= n.1144C= n.1152C= n.1017C= n.899C= n.1389C= n.1107C= c.*359C= (n.*359C=) n.1012C= n.931C= n.1084C= c.262-3774C= c.*574C= (n.*574C=) n.1154C= n.1146C= c.*526C= (n.*526C=) c.556C= (p.Pro186=) c.418C= (p.Pro140=) n.25C= n.302C= c.538C= (p.Pro180=) c.439C= (p.Pro147=) n.1196C= n.1013C= n.1112C= | |
3 | g.12604189G>T | CA250285 | RAF1 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.101C>A n.372C>A n.1158C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1381C>A n.1144C>A n.1152C>A n.1017C>A n.899C>A n.1389C>A n.1107C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1012C>A n.931C>A n.1084C>A c.262-3774C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1154C>A n.1146C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.25C>A n.302C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1196C>A n.1013C>A n.1112C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604190T>A | CA432274299 | RAF1 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.100A>T n.371A>T n.1157A>T c.681A>T (p.Thr227=) c.780A>T (p.Thr260=) n.1380A>T n.1143A>T n.1151A>T n.1016A>T n.898A>T n.1388A>T n.1106A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.1011A>T n.930A>T n.1083A>T c.262-3775A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1153A>T n.1145A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.555A>T (p.Thr185=) c.417A>T (p.Thr139=) n.24A>T n.301A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.438A>T (p.Thr146=) n.1195A>T n.1012A>T n.1111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604190T>C | CA432274300 | RAF1 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.100A>G n.371A>G n.1157A>G c.681A>G (p.Thr227=) c.780A>G (p.Thr260=) n.1380A>G n.1143A>G n.1151A>G n.1016A>G n.898A>G n.1388A>G n.1106A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1011A>G n.930A>G n.1083A>G c.262-3775A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1153A>G n.1145A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.555A>G (p.Thr185=) c.417A>G (p.Thr139=) n.24A>G n.301A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.438A>G (p.Thr146=) n.1195A>G n.1012A>G n.1111A>G | |
3 | g.12604190T>G | CA432274301 | RAF1 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.100A>C n.371A>C n.1157A>C c.681A>C (p.Thr227=) c.780A>C (p.Thr260=) n.1380A>C n.1143A>C n.1151A>C n.1016A>C n.898A>C n.1388A>C n.1106A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.1011A>C n.930A>C n.1083A>C c.262-3775A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1153A>C n.1145A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.555A>C (p.Thr185=) c.417A>C (p.Thr139=) n.24A>C n.301A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.438A>C (p.Thr146=) n.1195A>C n.1012A>C n.1111A>C | |
3 | g.12604191G>A | CA351736 | RAF1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.99C>T n.370C>T n.1156C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1379C>T n.1142C>T n.1150C>T n.1015C>T n.897C>T n.1387C>T n.1105C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1010C>T n.929C>T n.1082C>T c.262-3776C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1152C>T n.1144C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.23C>T n.300C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1194C>T n.1011C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604191G>C | CA351512400 | RAF1 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.99C>G n.370C>G n.1156C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.1379C>G n.1142C>G n.1150C>G n.1015C>G n.897C>G n.1387C>G n.1105C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1010C>G n.929C>G n.1082C>G c.262-3776C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1152C>G n.1144C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) n.23C>G n.300C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) n.1194C>G n.1011C>G n.1110C>G | dbSNP |
3 | g.12604191G= | CA1346218897 | RAF1 | c.*456C= (n.*456C=) c.99C= n.370C= n.1156C= c.680C= (p.Thr227=) c.779C= (p.Thr260=) n.1379C= n.1142C= n.1150C= n.1015C= n.897C= n.1387C= n.1105C= c.*357C= (n.*357C=) n.1010C= n.929C= n.1082C= c.262-3776C= c.*572C= (n.*572C=) n.1152C= n.1144C= c.*524C= (n.*524C=) c.554C= (p.Thr185=) c.416C= (p.Thr139=) n.23C= n.300C= c.536C= (p.Thr179=) c.437C= (p.Thr146=) n.1194C= n.1011C= n.1110C= | |
3 | g.12604191G>T | CA351512405 | RAF1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.99C>A n.370C>A n.1156C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.1379C>A n.1142C>A n.1150C>A n.1015C>A n.897C>A n.1387C>A n.1105C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1010C>A n.929C>A n.1082C>A c.262-3776C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1152C>A n.1144C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) n.23C>A n.300C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) n.1194C>A n.1011C>A n.1110C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604192T>A | CA351512410 | RAF1 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.98A>T n.369A>T n.1155A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1378A>T n.1141A>T n.1149A>T n.1014A>T n.896A>T n.1386A>T n.1104A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.1009A>T n.928A>T n.1081A>T c.262-3777A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1151A>T n.1143A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.22A>T n.299A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1193A>T n.1010A>T n.1109A>T | gnomAD v4 |
3 | g.12604192T>C | CA351512414 | RAF1 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.98A>G n.369A>G n.1155A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1378A>G n.1141A>G n.1149A>G n.1014A>G n.896A>G n.1386A>G n.1104A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.1009A>G n.928A>G n.1081A>G c.262-3777A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1151A>G n.1143A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.22A>G n.299A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1193A>G n.1010A>G n.1109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604192T>G | CA351512415 | RAF1 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.98A>C n.369A>C n.1155A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1378A>C n.1141A>C n.1149A>C n.1014A>C n.896A>C n.1386A>C n.1104A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.1009A>C n.928A>C n.1081A>C c.262-3777A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1151A>C n.1143A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.22A>C n.299A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1193A>C n.1010A>C n.1109A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604192T= | CA1346218914 | RAF1 | c.*455A= (n.*455A=) c.98A= n.369A= n.1155A= c.679A= (p.Thr227=) c.778A= (p.Thr260=) n.1378A= n.1141A= n.1149A= n.1014A= n.896A= n.1386A= n.1104A= c.*356A= (n.*356A=) n.1009A= n.928A= n.1081A= c.262-3777A= c.*571A= (n.*571A=) n.1151A= n.1143A= c.*523A= (n.*523A=) c.553A= (p.Thr185=) c.415A= (p.Thr139=) n.22A= n.299A= c.535A= (p.Thr179=) c.436A= (p.Thr146=) n.1193A= n.1010A= n.1109A= | |
3 | g.12604192_12604195delinsCCCT | CA1139657887 | RAF1 | c.*452_*455delinsAGGG (n.*452_*455delinsAGGG) c.95_98delinsAGGG n.366_369delinsAGGG n.1152_1155delinsAGGG c.676_679delinsAGGG (p.Ser226_Thr227delinsArgAla) c.775_778delinsAGGG (p.Ser259_Thr260delinsArgAla) n.1375_1378delinsAGGG n.1138_1141delinsAGGG n.1146_1149delinsAGGG n.1011_1014delinsAGGG n.893_896delinsAGGG n.1383_1386delinsAGGG n.1101_1104delinsAGGG c.*353_*356delinsAGGG (n.*353_*356delinsAGGG) n.1006_1009delinsAGGG n.925_928delinsAGGG n.1078_1081delinsAGGG c.262-3780_262-3777delinsAGGG c.*568_*571delinsAGGG (n.*568_*571delinsAGGG) n.1148_1151delinsAGGG n.1140_1143delinsAGGG c.*520_*523delinsAGGG (n.*520_*523delinsAGGG) c.550_553delinsAGGG (p.Ser184_Thr185delinsArgAla) c.412_415delinsAGGG (p.Ser138_Thr139delinsArgAla) n.19_22delinsAGGG n.296_299delinsAGGG c.532_535delinsAGGG (p.Ser178_Thr179delinsArgAla) c.433_436delinsAGGG (p.Ser145_Thr146delinsArgAla) n.1190_1193delinsAGGG n.1007_1010delinsAGGG n.1106_1109delinsAGGG | ClinVar |
3 | g.12604193G>A | CA432274302 | RAF1 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.97C>T n.368C>T n.1154C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1377C>T n.1140C>T n.1148C>T n.1013C>T n.895C>T n.1385C>T n.1103C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1008C>T n.927C>T n.1080C>T c.262-3778C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1150C>T n.1142C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.414C>T (p.Ser138=) n.21C>T n.298C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.435C>T (p.Ser145=) n.1192C>T n.1009C>T n.1108C>T | |
3 | g.12604193G>C | CA432274304 | RAF1 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.97C>G n.368C>G n.1154C>G c.678C>G (p.Ser226=) c.777C>G (p.Ser259=) n.1377C>G n.1140C>G n.1148C>G n.1013C>G n.895C>G n.1385C>G n.1103C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1008C>G n.927C>G n.1080C>G c.262-3778C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1150C>G n.1142C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.552C>G (p.Ser184=) c.414C>G (p.Ser138=) n.21C>G n.298C>G c.534C>G (p.Ser178=) c.435C>G (p.Ser145=) n.1192C>G n.1009C>G n.1108C>G | |
3 | g.12604193G= | CA1346218919 | RAF1 | c.*454C= (n.*454C=) c.97C= n.368C= n.1154C= c.678C= (p.Ser226=) c.777C= (p.Ser259=) n.1377C= n.1140C= n.1148C= n.1013C= n.895C= n.1385C= n.1103C= c.*355C= (n.*355C=) n.1008C= n.927C= n.1080C= c.262-3778C= c.*570C= (n.*570C=) n.1150C= n.1142C= c.*522C= (n.*522C=) c.552C= (p.Ser184=) c.414C= (p.Ser138=) n.21C= n.298C= c.534C= (p.Ser178=) c.435C= (p.Ser145=) n.1192C= n.1009C= n.1108C= | |
3 | g.12604193G>T | CA432274303 | RAF1 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.97C>A n.368C>A n.1154C>A c.678C>A (p.Ser226=) c.777C>A (p.Ser259=) n.1377C>A n.1140C>A n.1148C>A n.1013C>A n.895C>A n.1385C>A n.1103C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1008C>A n.927C>A n.1080C>A c.262-3778C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1150C>A n.1142C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.552C>A (p.Ser184=) c.414C>A (p.Ser138=) n.21C>A n.298C>A c.534C>A (p.Ser178=) c.435C>A (p.Ser145=) n.1192C>A n.1009C>A n.1108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604194G>A | CA339739 | RAF1 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.96C>T n.367C>T n.1153C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1376C>T n.1139C>T n.1147C>T n.1012C>T n.894C>T n.1384C>T n.1102C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1007C>T n.926C>T n.1079C>T c.262-3779C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1149C>T n.1141C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.20C>T n.297C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) n.1191C>T n.1008C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604194G>C | CA297115 | RAF1 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.96C>G n.367C>G n.1153C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1376C>G n.1139C>G n.1147C>G n.1012C>G n.894C>G n.1384C>G n.1102C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1007C>G n.926C>G n.1079C>G c.262-3779C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1149C>G n.1141C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.20C>G n.297C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) n.1191C>G n.1008C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604194G= | CA1346218934 | RAF1 | c.*453C= (n.*453C=) c.96C= n.367C= n.1153C= c.677C= (p.Ser226=) c.776C= (p.Ser259=) n.1376C= n.1139C= n.1147C= n.1012C= n.894C= n.1384C= n.1102C= c.*354C= (n.*354C=) n.1007C= n.926C= n.1079C= c.262-3779C= c.*569C= (n.*569C=) n.1149C= n.1141C= c.*521C= (n.*521C=) c.551C= (p.Ser184=) c.413C= (p.Ser138=) n.20C= n.297C= c.533C= (p.Ser178=) c.434C= (p.Ser145=) n.1191C= n.1008C= n.1107C= | |
3 | g.12604194G>T | CA134750 | RAF1 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.96C>A n.367C>A n.1153C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1376C>A n.1139C>A n.1147C>A n.1012C>A n.894C>A n.1384C>A n.1102C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1007C>A n.926C>A n.1079C>A c.262-3779C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1149C>A n.1141C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.20C>A n.297C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.1191C>A n.1008C>A n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604195A= | CA1346218947 | RAF1 | c.*452T= (n.*452T=) c.95T= n.366T= n.1152T= c.676T= (p.Ser226=) c.775T= (p.Ser259=) n.1375T= n.1138T= n.1146T= n.1011T= n.893T= n.1383T= n.1101T= c.*353T= (n.*353T=) n.1006T= n.925T= n.1078T= c.262-3780T= c.*568T= (n.*568T=) n.1148T= n.1140T= c.*520T= (n.*520T=) c.550T= (p.Ser184=) c.412T= (p.Ser138=) n.19T= n.296T= c.532T= (p.Ser178=) c.433T= (p.Ser145=) n.1190T= n.1007T= n.1106T= | |
3 | g.12604195A>C | CA351512423 | RAF1 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.95T>G n.366T>G n.1152T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1375T>G n.1138T>G n.1146T>G n.1011T>G n.893T>G n.1383T>G n.1101T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.1006T>G n.925T>G n.1078T>G c.262-3780T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1148T>G n.1140T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.19T>G n.296T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1190T>G n.1007T>G n.1106T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.12604195A>G | CA10576602 | RAF1 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.95T>C n.366T>C n.1152T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1375T>C n.1138T>C n.1146T>C n.1011T>C n.893T>C n.1383T>C n.1101T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.1006T>C n.925T>C n.1078T>C c.262-3780T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1148T>C n.1140T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.19T>C n.296T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1190T>C n.1007T>C n.1106T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604195A>T | CA261617 | RAF1 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.95T>A n.366T>A n.1152T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1375T>A n.1138T>A n.1146T>A n.1011T>A n.893T>A n.1383T>A n.1101T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.1006T>A n.925T>A n.1078T>A c.262-3780T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1148T>A n.1140T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.19T>A n.296T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.1190T>A n.1007T>A n.1106T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604196T>A | CA432274305 | RAF1 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.94A>T n.365A>T n.1151A>T c.675A>T (p.Thr225=) c.774A>T (p.Thr258=) n.1374A>T n.1137A>T n.1145A>T n.1010A>T n.892A>T n.1382A>T n.1100A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1005A>T n.924A>T n.1077A>T c.262-3781A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1147A>T n.1139A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.549A>T (p.Thr183=) c.411A>T (p.Thr137=) n.18A>T n.295A>T c.531A>T (p.Thr177=) c.432A>T (p.Thr144=) n.1189A>T n.1006A>T n.1105A>T | |
3 | g.12604196T>C | CA432274306 | RAF1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.94A>G n.365A>G n.1151A>G c.675A>G (p.Thr225=) c.774A>G (p.Thr258=) n.1374A>G n.1137A>G n.1145A>G n.1010A>G n.892A>G n.1382A>G n.1100A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1005A>G n.924A>G n.1077A>G c.262-3781A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1147A>G n.1139A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.549A>G (p.Thr183=) c.411A>G (p.Thr137=) n.18A>G n.295A>G c.531A>G (p.Thr177=) c.432A>G (p.Thr144=) n.1189A>G n.1006A>G n.1105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604196T>G | CA432274307 | RAF1 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.94A>C n.365A>C n.1151A>C c.675A>C (p.Thr225=) c.774A>C (p.Thr258=) n.1374A>C n.1137A>C n.1145A>C n.1010A>C n.892A>C n.1382A>C n.1100A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1005A>C n.924A>C n.1077A>C c.262-3781A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1147A>C n.1139A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.549A>C (p.Thr183=) c.411A>C (p.Thr137=) n.18A>C n.295A>C c.531A>C (p.Thr177=) c.432A>C (p.Thr144=) n.1189A>C n.1006A>C n.1105A>C | dbSNP |
3 | g.12604196T= | CA1346218960 | RAF1 | c.*451A= (n.*451A=) c.94A= n.365A= n.1151A= c.675A= (p.Thr225=) c.774A= (p.Thr258=) n.1374A= n.1137A= n.1145A= n.1010A= n.892A= n.1382A= n.1100A= c.*352A= (n.*352A=) n.1005A= n.924A= n.1077A= c.262-3781A= c.*567A= (n.*567A=) n.1147A= n.1139A= c.*519A= (n.*519A=) c.549A= (p.Thr183=) c.411A= (p.Thr137=) n.18A= n.295A= c.531A= (p.Thr177=) c.432A= (p.Thr144=) n.1189A= n.1006A= n.1105A= | |
3 | g.12604197G>A | CA351512451 | RAF1 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.93C>T n.364C>T n.1150C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1373C>T n.1136C>T n.1144C>T n.1009C>T n.891C>T n.1381C>T n.1099C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1004C>T n.923C>T n.1076C>T c.262-3782C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1146C>T n.1138C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.17C>T n.294C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1188C>T n.1005C>T n.1104C>T | dbSNP |
3 | g.12604197G>C | CA351512453 | RAF1 | c.*450C>G (n.*450C>G) c.93C>G n.364C>G n.1150C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) n.1373C>G n.1136C>G n.1144C>G n.1009C>G n.891C>G n.1381C>G n.1099C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1004C>G n.923C>G n.1076C>G c.262-3782C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1146C>G n.1138C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.17C>G n.294C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) n.1188C>G n.1005C>G n.1104C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604197G= | CA1346218968 | RAF1 | c.*450C= (n.*450C=) c.93C= n.364C= n.1150C= c.674C= (p.Thr225=) c.773C= (p.Thr258=) n.1373C= n.1136C= n.1144C= n.1009C= n.891C= n.1381C= n.1099C= c.*351C= (n.*351C=) n.1004C= n.923C= n.1076C= c.262-3782C= c.*566C= (n.*566C=) n.1146C= n.1138C= c.*518C= (n.*518C=) c.548C= (p.Thr183=) c.410C= (p.Thr137=) n.17C= n.294C= c.530C= (p.Thr177=) c.431C= (p.Thr144=) n.1188C= n.1005C= n.1104C= | |
3 | g.12604197G>T | CA351512452 | RAF1 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.93C>A n.364C>A n.1150C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) n.1373C>A n.1136C>A n.1144C>A n.1009C>A n.891C>A n.1381C>A n.1099C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1004C>A n.923C>A n.1076C>A c.262-3782C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1146C>A n.1138C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.17C>A n.294C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) n.1188C>A n.1005C>A n.1104C>A | |
3 | g.12604198T>A | CA351512454 | RAF1 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.92A>T n.363A>T n.1149A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1372A>T n.1135A>T n.1143A>T n.1008A>T n.890A>T n.1380A>T n.1098A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.1003A>T n.922A>T n.1075A>T c.262-3783A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1145A>T n.1137A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.16A>T n.293A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1187A>T n.1004A>T n.1103A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604198T>C | CA351512455 | RAF1 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.92A>G n.363A>G n.1149A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1372A>G n.1135A>G n.1143A>G n.1008A>G n.890A>G n.1380A>G n.1098A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.1003A>G n.922A>G n.1075A>G c.262-3783A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.1145A>G n.1137A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.16A>G n.293A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1187A>G n.1004A>G n.1103A>G | |
3 | g.12604198T>G | CA351512457 | RAF1 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.92A>C n.363A>C n.1149A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1372A>C n.1135A>C n.1143A>C n.1008A>C n.890A>C n.1380A>C n.1098A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.1003A>C n.922A>C n.1075A>C c.262-3783A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1145A>C n.1137A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.16A>C n.293A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1187A>C n.1004A>C n.1103A>C | |
3 | g.12604199C>A | CA432274308 | RAF1 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.91G>T n.362G>T n.1148G>T c.672G>T (p.Ser224=) c.771G>T (p.Ser257=) n.1371G>T n.1134G>T n.1142G>T n.1007G>T n.889G>T n.1379G>T n.1097G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1002G>T n.921G>T n.1074G>T c.262-3784G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1144G>T n.1136G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.546G>T (p.Ser182=) c.408G>T (p.Ser136=) n.15G>T n.292G>T c.528G>T (p.Ser176=) c.429G>T (p.Ser143=) n.1186G>T n.1003G>T n.1102G>T | dbSNP |
3 | g.12604199C= | CA1346218970 | RAF1 | c.*448G= (n.*448G=) c.91G= n.362G= n.1148G= c.672G= (p.Ser224=) c.771G= (p.Ser257=) n.1371G= n.1134G= n.1142G= n.1007G= n.889G= n.1379G= n.1097G= c.*349G= (n.*349G=) n.1002G= n.921G= n.1074G= c.262-3784G= c.*564G= (n.*564G=) n.1144G= n.1136G= c.*516G= (n.*516G=) c.546G= (p.Ser182=) c.408G= (p.Ser136=) n.15G= n.292G= c.528G= (p.Ser176=) c.429G= (p.Ser143=) n.1186G= n.1003G= n.1102G= | |
3 | g.12604199C>G | CA432274309 | RAF1 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.91G>C n.362G>C n.1148G>C c.672G>C (p.Ser224=) c.771G>C (p.Ser257=) n.1371G>C n.1134G>C n.1142G>C n.1007G>C n.889G>C n.1379G>C n.1097G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.1002G>C n.921G>C n.1074G>C c.262-3784G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1144G>C n.1136G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.546G>C (p.Ser182=) c.408G>C (p.Ser136=) n.15G>C n.292G>C c.528G>C (p.Ser176=) c.429G>C (p.Ser143=) n.1186G>C n.1003G>C n.1102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604199C>T | CA2259698 | RAF1 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.91G>A n.362G>A n.1148G>A c.672G>A (p.Ser224=) c.771G>A (p.Ser257=) n.1371G>A n.1134G>A n.1142G>A n.1007G>A n.889G>A n.1379G>A n.1097G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.1002G>A n.921G>A n.1074G>A c.262-3784G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1144G>A n.1136G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.546G>A (p.Ser182=) c.408G>A (p.Ser136=) n.15G>A n.292G>A c.528G>A (p.Ser176=) c.429G>A (p.Ser143=) n.1186G>A n.1003G>A n.1102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604200G>A | CA235334 | RAF1 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.90C>T n.361C>T n.1147C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1370C>T n.1133C>T n.1141C>T n.1006C>T n.888C>T n.1378C>T n.1096C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1001C>T n.920C>T n.1073C>T c.262-3785C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1143C>T n.1135C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) n.14C>T n.291C>T c.527C>T (p.Ser176Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) n.1185C>T n.1002C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604200G>C | CA2259699 | RAF1 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.90C>G n.361C>G n.1147C>G c.671C>G (p.Ser224Trp) c.770C>G (p.Ser257Trp) n.1370C>G n.1133C>G n.1141C>G n.1006C>G n.888C>G n.1378C>G n.1096C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1001C>G n.920C>G n.1073C>G c.262-3785C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1143C>G n.1135C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.407C>G (p.Ser136Trp) n.14C>G n.291C>G c.527C>G (p.Ser176Trp) c.428C>G (p.Ser143Trp) n.1185C>G n.1002C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |