Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604166_12604189del | CA2586965641 | RAF1 | c.*458_*481del (n.*458_*481del) c.101_124del n.372_395del n.1158_1181del c.682_705del (p.Pro228_Thr235del) c.781_804del (p.Pro261_Thr268del) n.1381_1404del n.1144_1167del n.1152_1175del n.1017_1040del n.899_922del n.1389_1412del n.1107_1130del c.*359_*382del (n.*359_*382del) n.1012_1035del n.931_954del n.1084_1107del c.262-3774_262-3751del c.*574_*597del (n.*574_*597del) n.1154_1177del n.1146_1169del c.*526_*549del (n.*526_*549del) c.556_579del (p.Pro186_Thr193del) c.418_441del (p.Pro140_Thr147del) n.25_48del n.302_325del c.538_561del (p.Pro180_Thr187del) c.439_462del (p.Pro147_Thr154del) n.1196_1219del n.1013_1036del n.1112_1135del | |
3 | g.12604183_12604185del | CA658795315 | RAF1 | c.*462_*464del (n.*462_*464del) c.105_107del n.376_378del n.1162_1164del c.686_688del (p.Asn229_Val230delinsIle) c.785_787del (p.Asn262_Val263delinsIle) n.1385_1387del n.1148_1150del n.1156_1158del n.1021_1023del n.903_905del n.1393_1395del n.1111_1113del c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.1016_1018del n.935_937del n.1088_1090del c.262-3770_262-3768del c.*578_*580del (n.*578_*580del) n.1158_1160del n.1150_1152del c.*530_*532del (n.*530_*532del) c.560_562del (p.Asn187_Val188delinsIle) c.422_424del (p.Asn141_Val142delinsIle) n.29_31del n.306_308del c.542_544del (p.Asn181_Val182delinsIle) c.443_445del (p.Asn148_Val149delinsIle) n.1200_1202del n.1017_1019del n.1116_1118del | |
3 | g.12604184A= | CA1346218825 | RAF1 | c.*463T= (n.*463T=) c.106T= n.377T= n.1163T= c.687T= (p.Asn229=) c.786T= (p.Asn262=) n.1386T= n.1149T= n.1157T= n.1022T= n.904T= n.1394T= n.1112T= c.*364T= (n.*364T=) n.1017T= n.936T= n.1089T= c.262-3769T= c.*579T= (n.*579T=) n.1159T= n.1151T= c.*531T= (n.*531T=) c.561T= (p.Asn187=) c.423T= (p.Asn141=) n.30T= n.307T= c.543T= (p.Asn181=) c.444T= (p.Asn148=) n.1201T= n.1018T= n.1117T= | |
3 | g.12604184A>C | CA351512337 | RAF1 | c.*463T>G (n.*463T>G) c.106T>G n.377T>G n.1163T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1386T>G n.1149T>G n.1157T>G n.1022T>G n.904T>G n.1394T>G n.1112T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.1017T>G n.936T>G n.1089T>G c.262-3769T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1159T>G n.1151T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.561T>G (p.Asn187Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.30T>G n.307T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) c.444T>G (p.Asn148Lys) n.1201T>G n.1018T>G n.1117T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.12604184A>G | CA432274295 | RAF1 | c.*463T>C (n.*463T>C) c.106T>C n.377T>C n.1163T>C c.687T>C (p.Asn229=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1386T>C n.1149T>C n.1157T>C n.1022T>C n.904T>C n.1394T>C n.1112T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.1017T>C n.936T>C n.1089T>C c.262-3769T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1159T>C n.1151T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.561T>C (p.Asn187=) c.423T>C (p.Asn141=) n.30T>C n.307T>C c.543T>C (p.Asn181=) c.444T>C (p.Asn148=) n.1201T>C n.1018T>C n.1117T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12604184A>T | CA261628 | RAF1 | c.*463T>A (n.*463T>A) c.106T>A n.377T>A n.1163T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1386T>A n.1149T>A n.1157T>A n.1022T>A n.904T>A n.1394T>A n.1112T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.1017T>A n.936T>A n.1089T>A c.262-3769T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1159T>A n.1151T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.561T>A (p.Asn187Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.30T>A n.307T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) n.1201T>A n.1018T>A n.1117T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604185T>A | CA297151 | RAF1 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.105A>T n.376A>T n.1162A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1385A>T n.1148A>T n.1156A>T n.1021A>T n.903A>T n.1393A>T n.1111A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.1016A>T n.935A>T n.1088A>T c.262-3770A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1158A>T n.1150A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.29A>T n.306A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) n.1200A>T n.1017A>T n.1116A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604185T>C | CA351512348 | RAF1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.105A>G n.376A>G n.1162A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1385A>G n.1148A>G n.1156A>G n.1021A>G n.903A>G n.1393A>G n.1111A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.1016A>G n.935A>G n.1088A>G c.262-3770A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1158A>G n.1150A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.29A>G n.306A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) n.1200A>G n.1017A>G n.1116A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604185T>G | CA351512344 | RAF1 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.105A>C n.376A>C n.1162A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1385A>C n.1148A>C n.1156A>C n.1021A>C n.903A>C n.1393A>C n.1111A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.1016A>C n.935A>C n.1088A>C c.262-3770A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1158A>C n.1150A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.29A>C n.306A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) n.1200A>C n.1017A>C n.1116A>C | |
3 | g.12604185T= | CA1346218830 | RAF1 | c.*462A= (n.*462A=) c.105A= n.376A= n.1162A= c.686A= (p.Asn229=) c.785A= (p.Asn262=) n.1385A= n.1148A= n.1156A= n.1021A= n.903A= n.1393A= n.1111A= c.*363A= (n.*363A=) n.1016A= n.935A= n.1088A= c.262-3770A= c.*578A= (n.*578A=) n.1158A= n.1150A= c.*530A= (n.*530A=) c.560A= (p.Asn187=) c.422A= (p.Asn141=) n.29A= n.306A= c.542A= (p.Asn181=) c.443A= (p.Asn148=) n.1200A= n.1017A= n.1116A= | |
3 | g.12604186T>A | CA351512363 | RAF1 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.104A>T n.375A>T n.1161A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1384A>T n.1147A>T n.1155A>T n.1020A>T n.902A>T n.1392A>T n.1110A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.1015A>T n.934A>T n.1087A>T c.262-3771A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.1157A>T n.1149A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.28A>T n.305A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.1199A>T n.1016A>T n.1115A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604186T>C | CA351512367 | RAF1 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.104A>G n.375A>G n.1161A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1384A>G n.1147A>G n.1155A>G n.1020A>G n.902A>G n.1392A>G n.1110A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1015A>G n.934A>G n.1087A>G c.262-3771A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.1157A>G n.1149A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.28A>G n.305A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) n.1199A>G n.1016A>G n.1115A>G | |
3 | g.12604186T>G | CA351512381 | RAF1 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.104A>C n.375A>C n.1161A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1384A>C n.1147A>C n.1155A>C n.1020A>C n.902A>C n.1392A>C n.1110A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.1015A>C n.934A>C n.1087A>C c.262-3771A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.1157A>C n.1149A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.559A>C (p.Asn187His) c.421A>C (p.Asn141His) n.28A>C n.305A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.442A>C (p.Asn148His) n.1199A>C n.1016A>C n.1115A>C | ClinVar |
3 | g.12604186T= | CA1346218841 | RAF1 | c.*461A= (n.*461A=) c.104A= n.375A= n.1161A= c.685A= (p.Asn229=) c.784A= (p.Asn262=) n.1384A= n.1147A= n.1155A= n.1020A= n.902A= n.1392A= n.1110A= c.*362A= (n.*362A=) n.1015A= n.934A= n.1087A= c.262-3771A= c.*577A= (n.*577A=) n.1157A= n.1149A= c.*529A= (n.*529A=) c.559A= (p.Asn187=) c.421A= (p.Asn141=) n.28A= n.305A= c.541A= (p.Asn181=) c.442A= (p.Asn148=) n.1199A= n.1016A= n.1115A= | |
3 | g.12604187A= | CA1346218851 | RAF1 | c.*460T= (n.*460T=) c.103T= n.374T= n.1160T= c.684T= (p.Pro228=) c.783T= (p.Pro261=) n.1383T= n.1146T= n.1154T= n.1019T= n.901T= n.1391T= n.1109T= c.*361T= (n.*361T=) n.1014T= n.933T= n.1086T= c.262-3772T= c.*576T= (n.*576T=) n.1156T= n.1148T= c.*528T= (n.*528T=) c.558T= (p.Pro186=) c.420T= (p.Pro140=) n.27T= n.304T= c.540T= (p.Pro180=) c.441T= (p.Pro147=) n.1198T= n.1015T= n.1114T= | |
3 | g.12604187A>C | CA432274296 | RAF1 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.103T>G n.374T>G n.1160T>G c.684T>G (p.Pro228=) c.783T>G (p.Pro261=) n.1383T>G n.1146T>G n.1154T>G n.1019T>G n.901T>G n.1391T>G n.1109T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.1014T>G n.933T>G n.1086T>G c.262-3772T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1156T>G n.1148T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.558T>G (p.Pro186=) c.420T>G (p.Pro140=) n.27T>G n.304T>G c.540T>G (p.Pro180=) c.441T>G (p.Pro147=) n.1198T>G n.1015T>G n.1114T>G | |
3 | g.12604187A>G | CA432274297 | RAF1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.103T>C n.374T>C n.1160T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.783T>C (p.Pro261=) n.1383T>C n.1146T>C n.1154T>C n.1019T>C n.901T>C n.1391T>C n.1109T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.1014T>C n.933T>C n.1086T>C c.262-3772T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1156T>C n.1148T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.558T>C (p.Pro186=) c.420T>C (p.Pro140=) n.27T>C n.304T>C c.540T>C (p.Pro180=) c.441T>C (p.Pro147=) n.1198T>C n.1015T>C n.1114T>C | dbSNP |
3 | g.12604187A>T | CA432274298 | RAF1 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.103T>A n.374T>A n.1160T>A c.684T>A (p.Pro228=) c.783T>A (p.Pro261=) n.1383T>A n.1146T>A n.1154T>A n.1019T>A n.901T>A n.1391T>A n.1109T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.1014T>A n.933T>A n.1086T>A c.262-3772T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1156T>A n.1148T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.558T>A (p.Pro186=) c.420T>A (p.Pro140=) n.27T>A n.304T>A c.540T>A (p.Pro180=) c.441T>A (p.Pro147=) n.1198T>A n.1015T>A n.1114T>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.12604188G>A | CA267618 | RAF1 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.102C>T n.373C>T n.1159C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1382C>T n.1145C>T n.1153C>T n.1018C>T n.900C>T n.1390C>T n.1108C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.1013C>T n.932C>T n.1085C>T c.262-3773C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1155C>T n.1147C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.26C>T n.303C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1197C>T n.1014C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604188G>C | CA134753 | RAF1 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.102C>G n.373C>G n.1159C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1382C>G n.1145C>G n.1153C>G n.1018C>G n.900C>G n.1390C>G n.1108C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.1013C>G n.932C>G n.1085C>G c.262-3773C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1155C>G n.1147C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.26C>G n.303C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1197C>G n.1014C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604188G= | CA1346218867 | RAF1 | c.*459C= (n.*459C=) c.102C= n.373C= n.1159C= c.683C= (p.Pro228=) c.782C= (p.Pro261=) n.1382C= n.1145C= n.1153C= n.1018C= n.900C= n.1390C= n.1108C= c.*360C= (n.*360C=) n.1013C= n.932C= n.1085C= c.262-3773C= c.*575C= (n.*575C=) n.1155C= n.1147C= c.*527C= (n.*527C=) c.557C= (p.Pro186=) c.419C= (p.Pro140=) n.26C= n.303C= c.539C= (p.Pro180=) c.440C= (p.Pro147=) n.1197C= n.1014C= n.1113C= | |
3 | g.12604188G>T | CA351512388 | RAF1 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.102C>A n.373C>A n.1159C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1382C>A n.1145C>A n.1153C>A n.1018C>A n.900C>A n.1390C>A n.1108C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.1013C>A n.932C>A n.1085C>A c.262-3773C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1155C>A n.1147C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.419C>A (p.Pro140His) n.26C>A n.303C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1197C>A n.1014C>A n.1113C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604189G>A | CA257062 | RAF1 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.101C>T n.372C>T n.1158C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1381C>T n.1144C>T n.1152C>T n.1017C>T n.899C>T n.1389C>T n.1107C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1012C>T n.931C>T n.1084C>T c.262-3774C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1154C>T n.1146C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.25C>T n.302C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1196C>T n.1013C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604189G>C | CA261626 | RAF1 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.101C>G n.372C>G n.1158C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1381C>G n.1144C>G n.1152C>G n.1017C>G n.899C>G n.1389C>G n.1107C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.1012C>G n.931C>G n.1084C>G c.262-3774C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1154C>G n.1146C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.25C>G n.302C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1196C>G n.1013C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604189G= | CA1346218878 | RAF1 | c.*458C= (n.*458C=) c.101C= n.372C= n.1158C= c.682C= (p.Pro228=) c.781C= (p.Pro261=) n.1381C= n.1144C= n.1152C= n.1017C= n.899C= n.1389C= n.1107C= c.*359C= (n.*359C=) n.1012C= n.931C= n.1084C= c.262-3774C= c.*574C= (n.*574C=) n.1154C= n.1146C= c.*526C= (n.*526C=) c.556C= (p.Pro186=) c.418C= (p.Pro140=) n.25C= n.302C= c.538C= (p.Pro180=) c.439C= (p.Pro147=) n.1196C= n.1013C= n.1112C= | |
3 | g.12604189G>T | CA250285 | RAF1 | c.*458C>A (n.*458C>A) c.101C>A n.372C>A n.1158C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1381C>A n.1144C>A n.1152C>A n.1017C>A n.899C>A n.1389C>A n.1107C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1012C>A n.931C>A n.1084C>A c.262-3774C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1154C>A n.1146C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.25C>A n.302C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1196C>A n.1013C>A n.1112C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604190T>A | CA432274299 | RAF1 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.100A>T n.371A>T n.1157A>T c.681A>T (p.Thr227=) c.780A>T (p.Thr260=) n.1380A>T n.1143A>T n.1151A>T n.1016A>T n.898A>T n.1388A>T n.1106A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.1011A>T n.930A>T n.1083A>T c.262-3775A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1153A>T n.1145A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.555A>T (p.Thr185=) c.417A>T (p.Thr139=) n.24A>T n.301A>T c.537A>T (p.Thr179=) c.438A>T (p.Thr146=) n.1195A>T n.1012A>T n.1111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604190T>C | CA432274300 | RAF1 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.100A>G n.371A>G n.1157A>G c.681A>G (p.Thr227=) c.780A>G (p.Thr260=) n.1380A>G n.1143A>G n.1151A>G n.1016A>G n.898A>G n.1388A>G n.1106A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1011A>G n.930A>G n.1083A>G c.262-3775A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1153A>G n.1145A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.555A>G (p.Thr185=) c.417A>G (p.Thr139=) n.24A>G n.301A>G c.537A>G (p.Thr179=) c.438A>G (p.Thr146=) n.1195A>G n.1012A>G n.1111A>G | |
3 | g.12604190T>G | CA432274301 | RAF1 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.100A>C n.371A>C n.1157A>C c.681A>C (p.Thr227=) c.780A>C (p.Thr260=) n.1380A>C n.1143A>C n.1151A>C n.1016A>C n.898A>C n.1388A>C n.1106A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.1011A>C n.930A>C n.1083A>C c.262-3775A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1153A>C n.1145A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.555A>C (p.Thr185=) c.417A>C (p.Thr139=) n.24A>C n.301A>C c.537A>C (p.Thr179=) c.438A>C (p.Thr146=) n.1195A>C n.1012A>C n.1111A>C | |
3 | g.12604191G>A | CA351736 | RAF1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.99C>T n.370C>T n.1156C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1379C>T n.1142C>T n.1150C>T n.1015C>T n.897C>T n.1387C>T n.1105C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.1010C>T n.929C>T n.1082C>T c.262-3776C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1152C>T n.1144C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.23C>T n.300C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1194C>T n.1011C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604191G>C | CA351512400 | RAF1 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.99C>G n.370C>G n.1156C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.1379C>G n.1142C>G n.1150C>G n.1015C>G n.897C>G n.1387C>G n.1105C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.1010C>G n.929C>G n.1082C>G c.262-3776C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1152C>G n.1144C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) n.23C>G n.300C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) n.1194C>G n.1011C>G n.1110C>G | dbSNP |
3 | g.12604191G= | CA1346218897 | RAF1 | c.*456C= (n.*456C=) c.99C= n.370C= n.1156C= c.680C= (p.Thr227=) c.779C= (p.Thr260=) n.1379C= n.1142C= n.1150C= n.1015C= n.897C= n.1387C= n.1105C= c.*357C= (n.*357C=) n.1010C= n.929C= n.1082C= c.262-3776C= c.*572C= (n.*572C=) n.1152C= n.1144C= c.*524C= (n.*524C=) c.554C= (p.Thr185=) c.416C= (p.Thr139=) n.23C= n.300C= c.536C= (p.Thr179=) c.437C= (p.Thr146=) n.1194C= n.1011C= n.1110C= | |
3 | g.12604191G>T | CA351512405 | RAF1 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.99C>A n.370C>A n.1156C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.1379C>A n.1142C>A n.1150C>A n.1015C>A n.897C>A n.1387C>A n.1105C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.1010C>A n.929C>A n.1082C>A c.262-3776C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1152C>A n.1144C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) n.23C>A n.300C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) n.1194C>A n.1011C>A n.1110C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604192T>A | CA351512410 | RAF1 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.98A>T n.369A>T n.1155A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1378A>T n.1141A>T n.1149A>T n.1014A>T n.896A>T n.1386A>T n.1104A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.1009A>T n.928A>T n.1081A>T c.262-3777A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1151A>T n.1143A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.22A>T n.299A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1193A>T n.1010A>T n.1109A>T | gnomAD v4 |
3 | g.12604192T>C | CA351512414 | RAF1 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.98A>G n.369A>G n.1155A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1378A>G n.1141A>G n.1149A>G n.1014A>G n.896A>G n.1386A>G n.1104A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.1009A>G n.928A>G n.1081A>G c.262-3777A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1151A>G n.1143A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.22A>G n.299A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1193A>G n.1010A>G n.1109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604192T>G | CA351512415 | RAF1 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.98A>C n.369A>C n.1155A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1378A>C n.1141A>C n.1149A>C n.1014A>C n.896A>C n.1386A>C n.1104A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.1009A>C n.928A>C n.1081A>C c.262-3777A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1151A>C n.1143A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.22A>C n.299A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1193A>C n.1010A>C n.1109A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604192T= | CA1346218914 | RAF1 | c.*455A= (n.*455A=) c.98A= n.369A= n.1155A= c.679A= (p.Thr227=) c.778A= (p.Thr260=) n.1378A= n.1141A= n.1149A= n.1014A= n.896A= n.1386A= n.1104A= c.*356A= (n.*356A=) n.1009A= n.928A= n.1081A= c.262-3777A= c.*571A= (n.*571A=) n.1151A= n.1143A= c.*523A= (n.*523A=) c.553A= (p.Thr185=) c.415A= (p.Thr139=) n.22A= n.299A= c.535A= (p.Thr179=) c.436A= (p.Thr146=) n.1193A= n.1010A= n.1109A= | |
3 | g.12604192_12604195delinsCCCT | CA1139657887 | RAF1 | c.*452_*455delinsAGGG (n.*452_*455delinsAGGG) c.95_98delinsAGGG n.366_369delinsAGGG n.1152_1155delinsAGGG c.676_679delinsAGGG (p.Ser226_Thr227delinsArgAla) c.775_778delinsAGGG (p.Ser259_Thr260delinsArgAla) n.1375_1378delinsAGGG n.1138_1141delinsAGGG n.1146_1149delinsAGGG n.1011_1014delinsAGGG n.893_896delinsAGGG n.1383_1386delinsAGGG n.1101_1104delinsAGGG c.*353_*356delinsAGGG (n.*353_*356delinsAGGG) n.1006_1009delinsAGGG n.925_928delinsAGGG n.1078_1081delinsAGGG c.262-3780_262-3777delinsAGGG c.*568_*571delinsAGGG (n.*568_*571delinsAGGG) n.1148_1151delinsAGGG n.1140_1143delinsAGGG c.*520_*523delinsAGGG (n.*520_*523delinsAGGG) c.550_553delinsAGGG (p.Ser184_Thr185delinsArgAla) c.412_415delinsAGGG (p.Ser138_Thr139delinsArgAla) n.19_22delinsAGGG n.296_299delinsAGGG c.532_535delinsAGGG (p.Ser178_Thr179delinsArgAla) c.433_436delinsAGGG (p.Ser145_Thr146delinsArgAla) n.1190_1193delinsAGGG n.1007_1010delinsAGGG n.1106_1109delinsAGGG | ClinVar |
3 | g.12604193G>A | CA432274302 | RAF1 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.97C>T n.368C>T n.1154C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1377C>T n.1140C>T n.1148C>T n.1013C>T n.895C>T n.1385C>T n.1103C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1008C>T n.927C>T n.1080C>T c.262-3778C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1150C>T n.1142C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.414C>T (p.Ser138=) n.21C>T n.298C>T c.534C>T (p.Ser178=) c.435C>T (p.Ser145=) n.1192C>T n.1009C>T n.1108C>T | |
3 | g.12604193G>C | CA432274304 | RAF1 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.97C>G n.368C>G n.1154C>G c.678C>G (p.Ser226=) c.777C>G (p.Ser259=) n.1377C>G n.1140C>G n.1148C>G n.1013C>G n.895C>G n.1385C>G n.1103C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1008C>G n.927C>G n.1080C>G c.262-3778C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1150C>G n.1142C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.552C>G (p.Ser184=) c.414C>G (p.Ser138=) n.21C>G n.298C>G c.534C>G (p.Ser178=) c.435C>G (p.Ser145=) n.1192C>G n.1009C>G n.1108C>G | |
3 | g.12604193G= | CA1346218919 | RAF1 | c.*454C= (n.*454C=) c.97C= n.368C= n.1154C= c.678C= (p.Ser226=) c.777C= (p.Ser259=) n.1377C= n.1140C= n.1148C= n.1013C= n.895C= n.1385C= n.1103C= c.*355C= (n.*355C=) n.1008C= n.927C= n.1080C= c.262-3778C= c.*570C= (n.*570C=) n.1150C= n.1142C= c.*522C= (n.*522C=) c.552C= (p.Ser184=) c.414C= (p.Ser138=) n.21C= n.298C= c.534C= (p.Ser178=) c.435C= (p.Ser145=) n.1192C= n.1009C= n.1108C= | |
3 | g.12604193G>T | CA432274303 | RAF1 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.97C>A n.368C>A n.1154C>A c.678C>A (p.Ser226=) c.777C>A (p.Ser259=) n.1377C>A n.1140C>A n.1148C>A n.1013C>A n.895C>A n.1385C>A n.1103C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1008C>A n.927C>A n.1080C>A c.262-3778C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1150C>A n.1142C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.552C>A (p.Ser184=) c.414C>A (p.Ser138=) n.21C>A n.298C>A c.534C>A (p.Ser178=) c.435C>A (p.Ser145=) n.1192C>A n.1009C>A n.1108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604194G>A | CA339739 | RAF1 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.96C>T n.367C>T n.1153C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1376C>T n.1139C>T n.1147C>T n.1012C>T n.894C>T n.1384C>T n.1102C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1007C>T n.926C>T n.1079C>T c.262-3779C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1149C>T n.1141C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.20C>T n.297C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) n.1191C>T n.1008C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604194G>C | CA297115 | RAF1 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.96C>G n.367C>G n.1153C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1376C>G n.1139C>G n.1147C>G n.1012C>G n.894C>G n.1384C>G n.1102C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1007C>G n.926C>G n.1079C>G c.262-3779C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1149C>G n.1141C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.20C>G n.297C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) n.1191C>G n.1008C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604194G= | CA1346218934 | RAF1 | c.*453C= (n.*453C=) c.96C= n.367C= n.1153C= c.677C= (p.Ser226=) c.776C= (p.Ser259=) n.1376C= n.1139C= n.1147C= n.1012C= n.894C= n.1384C= n.1102C= c.*354C= (n.*354C=) n.1007C= n.926C= n.1079C= c.262-3779C= c.*569C= (n.*569C=) n.1149C= n.1141C= c.*521C= (n.*521C=) c.551C= (p.Ser184=) c.413C= (p.Ser138=) n.20C= n.297C= c.533C= (p.Ser178=) c.434C= (p.Ser145=) n.1191C= n.1008C= n.1107C= | |
3 | g.12604194G>T | CA134750 | RAF1 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.96C>A n.367C>A n.1153C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1376C>A n.1139C>A n.1147C>A n.1012C>A n.894C>A n.1384C>A n.1102C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1007C>A n.926C>A n.1079C>A c.262-3779C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1149C>A n.1141C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.20C>A n.297C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.1191C>A n.1008C>A n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604195A= | CA1346218947 | RAF1 | c.*452T= (n.*452T=) c.95T= n.366T= n.1152T= c.676T= (p.Ser226=) c.775T= (p.Ser259=) n.1375T= n.1138T= n.1146T= n.1011T= n.893T= n.1383T= n.1101T= c.*353T= (n.*353T=) n.1006T= n.925T= n.1078T= c.262-3780T= c.*568T= (n.*568T=) n.1148T= n.1140T= c.*520T= (n.*520T=) c.550T= (p.Ser184=) c.412T= (p.Ser138=) n.19T= n.296T= c.532T= (p.Ser178=) c.433T= (p.Ser145=) n.1190T= n.1007T= n.1106T= | |
3 | g.12604195A>C | CA351512423 | RAF1 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.95T>G n.366T>G n.1152T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1375T>G n.1138T>G n.1146T>G n.1011T>G n.893T>G n.1383T>G n.1101T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.1006T>G n.925T>G n.1078T>G c.262-3780T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1148T>G n.1140T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.19T>G n.296T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1190T>G n.1007T>G n.1106T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.12604195A>G | CA10576602 | RAF1 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.95T>C n.366T>C n.1152T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1375T>C n.1138T>C n.1146T>C n.1011T>C n.893T>C n.1383T>C n.1101T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.1006T>C n.925T>C n.1078T>C c.262-3780T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1148T>C n.1140T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.19T>C n.296T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1190T>C n.1007T>C n.1106T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.12604195A>T | CA261617 | RAF1 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.95T>A n.366T>A n.1152T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1375T>A n.1138T>A n.1146T>A n.1011T>A n.893T>A n.1383T>A n.1101T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.1006T>A n.925T>A n.1078T>A c.262-3780T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1148T>A n.1140T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.19T>A n.296T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.1190T>A n.1007T>A n.1106T>A | ClinVar dbSNP |